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Câncer é uma doença genética. Uma porcentagem significativa de pacientes com câncer herdou mutações no seu genoma que predispuseram à doença. O Painel de Câncer Hereditário auxilia no diagnóstico destas formas familiares de câncer de maneira rápida, precisa e acessível.

Lista de Exames


O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene RB1. Mutações em RB1 causam Retinoblastoma.

Genes Analisados

  • RB1

O Painel de Meningioma sequencia 8 genes relacionados a susceptibilidade hereditária a Meningioma.

Genes Analisados

  • ARMC5
  • BAP1
  • LZTR1
  • PDGFB
  • PTEN
  • SMARCB1
  • SMARCE1
  • SUFU

O Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma sequencia 10 genes relacionados a susceptibilidade hereditária para Feocromocitoma e Paranganglioma.

Genes Analisados

  • MAX
  • NF1
  • RET
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • TMEM127
  • VHL

Treze genes frequentemente relacionados com câncer de próstata hereditário estão incluídos no Painel de Câncer de Próstata.

Genes Analisados

  • ATM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • CDK12
  • CHEK1
  • CHEK2
  • FANCA
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PALB2
  • PMS2
  • RAD51C

Os genes mais frequentemente relacionados com câncer de mama e ovário hereditários estão incluídos no Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes.

Genes Analisados

  • APC
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • STK11
  • TP53
  • WT1

O Painel de Câncer Hereditário (Principais Genes) inclui os genes relacionados às formas mais comuns de predisposição hereditária ao câncer de mama, ovário, endométrio, intestino (colorretal), próstata, gástrico, neoplasia endócrina multipla (MEN1), entre outras.

Genes Analisados

  • APC
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • STK11
  • TP53
  • WT1

O Painel de Câncer Hereditário Completo analisa 223 genes que inclui todos os principais genes e também as formas mais raras de câncer hereditário como melanoma, feocromocitoma, Von Hippel Lindau, paraganglioma, cilindromatose, Birt-Hogg-Dubé, complexo Carney, xeroderma pigmentoso, tumor teratoide rabdoide, síndrome hereditária de leiomiomatose e câncer renal, osteocondromatose múltipla (exostose múltipla), entre outras.

Genes Analisados

  • ACD
  • AIP
  • AKT1
  • ALK
  • ANKRD26
  • APC
  • ARMC5
  • ASCL1
  • ASXL1
  • ATM
  • ATR
  • AXIN2
  • BAP1
  • BARD1
  • BDNF
  • BLM
  • BMPR1A
  • BRAF
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • BUB1B
  • CASP10
  • CASP9
  • CBL
  • CDC73
  • CDH1
  • CDH23
  • CDK4
  • CDKN1B
  • CDKN1C
  • CDKN2A
  • CEBPA
  • CEP57
  • CHEK2
  • CREBBP
  • CSF3R
  • CTC1
  • CTNNA1
  • CTNNB1
  • CYLD
  • DDB2
  • DDX41
  • DICER1
  • DIS3L2
  • DKC1
  • DNAJC21
  • DNMT3B
  • DOCK8
  • EDN3
  • EGFR
  • EPCAM
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC4
  • ERCC5
  • ERCC6
  • ERCC6L2
  • ETV6
  • EXT1
  • EXT2
  • EZH2
  • FAN1
  • FANCA
  • FANCB
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCE
  • FANCF
  • FANCG
  • FANCI
  • FANCL
  • FANCM
  • FAS
  • FASLG
  • FH
  • FLCN
  • G6PC
  • GATA1
  • GATA2
  • GDNF
  • GLMN
  • GNAS
  • GPC3
  • GREM1
  • H19
  • HCLS1
  • HNF1A
  • HOXB13
  • HRAS
  • IPMK
  • JAG1
  • JAK2
  • KIF1B
  • KIT
  • KLLN
  • KRAS
  • LAPTM5
  • LIG4
  • LZTR1
  • MAD2L2
  • MAGT1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MAP3K1
  • MAX
  • MEN1
  • MET
  • MITF
  • MLH1
  • MLH3
  • MMP1
  • MNX1
  • MRE11
  • MSH2
  • MSH3
  • MSH6
  • MSR1
  • MTAP
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • NHP2
  • NME1
  • NOP10
  • NRAS
  • NSD1
  • NTHL1
  • NTRK1
  • PALB2
  • PARN
  • PAX5
  • PBRM1
  • PDGFB
  • PDGFRA
  • PDGFRB
  • PHOX2B
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • POLH
  • POT1
  • PRF1
  • PRKAR1A
  • PSMC3IP
  • PTCH1
  • PTCH2
  • PTEN
  • PTPN11
  • RAD50
  • RAD51
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RAD54L
  • RAF1
  • RASA2
  • RASAL1
  • RB1
  • RBBP6
  • RECQL
  • RECQL4
  • RET
  • RHBDF2
  • RNASEL
  • RNF139
  • RNF43
  • RRAS
  • RSPO1
  • RTEL1
  • RUNX1
  • SAMD9
  • SAMD9L
  • SBDS
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • SEC23B
  • SERPINA1
  • SETBP1
  • SH2B3
  • SH2D1A
  • SHOC2
  • SLX4
  • SMAD4
  • SMARCA4
  • SMARCB1
  • SMARCE1
  • SOS1
  • SPRTN
  • SRP72
  • STAT3
  • STK11
  • SUFU
  • TERC
  • TERF2IP
  • TERT
  • TEX15
  • TGFBR2
  • TINF2
  • TMC6
  • TMC8
  • TMEM127
  • TP53
  • TRIP13
  • TSC1
  • TSC2
  • UBE2T
  • VHL
  • WAS
  • WIPF1
  • WNT10A
  • WRAP53
  • WRN
  • WT1
  • XIAP
  • XPA
  • XPC
  • XRCC2
  • ZNF687

O Painel de Câncer Colorretal Hereditário faz parte do Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes. Os principais genes relacionados a Polipose Adenomatosa Familial (APC e MUTYH), assim como formas não-polipóides de câncer colorretal (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) são sequenciados neste painel. Outros genes que aumentam o risco de câncer do trato gastro-intestinal, como CDH1 (Câncer Gástrico Difuso) e TP53 também são sequenciados. O gene PMS2, devido a propriedades intrínsicas do gene, não é inteiramente analisado.

Genes Analisados

  • APC
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • STK11
  • TP53
  • WT1

O Painel de Melanoma e Câncer de Pele analisa os genes associados às formas hereditárias de melanoma e outros tipos de câncer de pele e anexos.

Genes Analisados

  • ACD
  • ATM
  • BAP1
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • CYLD
  • DDB2
  • EPCAM
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC4
  • ERCC5
  • ERCC6
  • FH
  • FLCN
  • GLMN
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PALB2
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • POLH
  • POT1
  • PTCH1
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RECQL
  • RSPO1
  • TERF2IP
  • TGFBR1
  • TMC6
  • TMC8
  • TP53
  • XPA
  • XPC

O MLPA do gene WT1 permite a identificação de deleções e duplicações associadas ao Tumor de Wilms gene.

Genes Analisados

  • WT1

MLPA do gene TP53 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • TP53

O MLPA do gene STK11 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • STK11

O MLPA do gene SDHB permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • SDHB

MLPA do gene RET permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • RET

MLPA do gene RB1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • RB1

MLPA do gene PTEN permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • PTEN

MLPA do gene PMS2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • PMS2

MLPA do gene PALB2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • PALB2

MLPA do gene MUTYH permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • MUTYH

MLPA do gene MSH6 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • MSH6

MLPA do gene MSH2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • MSH2

MLPA do gene MLH1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • MLH1

MLPA do gene MET permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • MET

MLPA do gene MEN1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • MEN1

MLPA do gene CHEK2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • CHEK2

MLPA do gene CDKN2A permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • CDKN2A

MLPA do gene CDK4 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • CDK4

MLPA do gene CDH1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • CDH1

MLPA do gene BRIP1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • BRIP1

MLPA do gene BRCA2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene. Está indicado para pacientes com câncer de mama ou ovário hereditários que realizaram previamente o sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 por técnicas convencionais que não permitiam a descoberta de deleções e duplicações.

Genes Analisados

  • BRCA2

MLPA do gene BRCA1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene. Está indicado para pacientes com câncer de mama ou ovário hereditários que realizaram previamente o sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 por técnicas convencionais que não permitiam a descoberta de deleções e duplicações.

Genes Analisados

  • BRCA1

MLPA do gene BAP1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • BAP1

MLPA do gene ATM permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • ATM

MLPA do gene APC permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Genes Analisados

  • APC