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Doenças cardíacas como arritmias e miocardiopatias podem ser causadas por mutações genéticas em dezenas de genes diferentes. Infarto agudo do miocárdio tem como uma de suas principais causas a dislipidemia - alterações do colesterol e triglicérides. A Mendelics oferece testes genéticos para todas essas condições, permitindo um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica.

Lista de Exames


O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

Genes Analisados

O Painel de Aneurisma Aórtico inclui 23 genes associados ao aneurisma aórtico primário, Cutis Laxa, Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Síndrome de Meester-Loeys, e Síndrome Shprintzen-Goldberg.

Genes Analisados

  • ACTA2
  • BGN
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • EFEMP2
  • FBLN5
  • FBN1
  • LOX
  • MFAP5
  • MYH11
  • MYLK
  • PRKG1
  • SKI
  • SLC2A10
  • SMAD3
  • SMAD6
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2

O Painel de Arritmias Hereditárias testa os 35 genes mais importantes envolvidos na predisposição genética a diversas formas de arritmias, como Síndrome de Brugada, Síndrome do QT Longo, Síndrome do QT Curto e outras.

Genes Analisados

  • ABCC9
  • ACTN2
  • ANK2
  • CACNA1C
  • CACNB2
  • CALM1
  • CALM3
  • CASQ2
  • CAV3
  • DES
  • DSC2
  • DSG2
  • DSP
  • EMD
  • GPD1L
  • HCN4
  • JUP
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNQ1
  • LMNA
  • NKX2-5
  • PKP2
  • PLN
  • PRKAG2
  • RBM20
  • RYR2
  • SCN5A
  • TGFB3
  • TMEM43
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TRDN

O Painel de Discinesia Ciliar Primária testa os 35 genes conhecidos associados ao quadro.

Genes Analisados

  • ARMC4
  • CCDC103
  • CCDC114
  • CCDC151
  • CCDC39
  • CCDC40
  • CCDC65
  • CCNO
  • CFAP298
  • CFAP300
  • DNAAF1
  • DNAAF2
  • DNAAF3
  • DNAAF4
  • DNAAF5
  • DNAH1
  • DNAH11
  • DNAH5
  • DNAI1
  • DNAI2
  • DNAJB13
  • DNAL1
  • DRC1
  • GAS8
  • HYDIN
  • LRRC6
  • NME8
  • PIH1D3
  • RSPH1
  • RSPH3
  • RSPH4A
  • RSPH9
  • SPAG1
  • TTC25
  • ZMYND10

Elevação do nível de colesterol (hipercolesterolemia) e triglicérides (hipertrigliceridemia) podem causar infarto agudo do miocárdio. O Painel de Dislipidemias permite a identificação de mutações nos principais genes que causam estes quadros.

Genes Analisados

  • APOB
  • LDLR
  • LDLRAP1
  • PCSK9

O Painel de Miocardiopatias Hereditárias testa os 52 genes mais importantes envolvidos na predisposição genética à miocardiopatia, incluindo Miocardiopatia Dilatada Hereditária, Miocardiopatia Hipertrófica Familiar e Miocardiopatia Restritiva Hereditária.

Genes Analisados

  • ABCC9
  • ACTC1
  • ACTN2
  • ALMS1
  • BAG3
  • CAV3
  • CRYAB
  • CSRP3
  • CTNNA3
  • DES
  • DMD
  • DSC2
  • DSG2
  • DSP
  • ELAC2
  • EMD
  • EYA4
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • GAA
  • GLA
  • HCN4
  • JUP
  • LAMP2
  • LDB3
  • LMNA
  • MTO1
  • MYBPC3
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • PKP2
  • PLN
  • PRKAG2
  • RAF1
  • RBM20
  • RYR2
  • SCN5A
  • SDHA
  • SGCD
  • TAZ
  • TCAP
  • TGFB3
  • TMEM43
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1
  • TTN
  • TTR
  • VCL

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

Genes Analisados