Lista de Exámenes
La secuenciación completa del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual.
El Panel de Epidermólisis Bullosa secuencia 17 genes relacionados con la etiología de esta enfermedad.
Genes Analizados
- CAST
- CD151
- COL17A1
- COL7A1
- DSP
- DST
- FERMT1
- ITGA3
- ITGA6
- ITGB4
- KRT14
- KRT5
- LAMA3
- LAMB3
- LAMC2
- PLEC
- TGM5
El Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica secuencia 59 genes relacionados con Ictiosis y Displasia Ectodérmica.
Genes Analizados
- ABCA12
- ABHD5
- ALDH3A2
- ALOX12B
- ALOXE3
- AP1S1
- CDH1
- CDH3
- CLDN1
- COG6
- CSTA
- CYP4F22
- DLX3
- EDA
- EDAR
- EDARADD
- ELOVL4
- ERCC2
- FLG
- GJA1
- GJB2
- GJB6
- GRHL2
- HOXC13
- HR
- IFT122
- IKBKG
- ITPR2
- JUP
- KDF1
- KREMEN1
- KRT1
- KRT10
- KRT14
- KRT2
- KRT74
- KRT85
- LIPN
- LOR
- MBTPS2
- MSX1
- NECTIN1
- NECTIN4
- NFKBIA
- NIPAL4
- NLRP1
- PKP1
- PNPLA1
- POMP
- PRKD1
- SLC27A4
- SMARCAD1
- SNAP29
- ST14
- STS
- TGM1
- TP63
- TWIST2
- WNT10A
El Panel de Melanoma y Cáncer de Piel analiza los genes asociados a las formas hereditarias de melanoma y otros tipos de cáncer de piel y anexos.
Genes Analizados
- ACD
- ATM
- BAP1
- BARD1
- BLM
- BRCA1
- BRCA2
- BRIP1
- CDK4
- CDKN2A
- CHEK2
- CYLD
- DDB2
- EPCAM
- ERCC2
- ERCC3
- ERCC4
- ERCC5
- ERCC6
- FH
- FLCN
- GLMN
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- PALB2
- PMS2
- POLD1
- POLE
- POLH
- POT1
- PTCH1
- RAD51C
- RAD51D
- RECQL
- RSPO1
- TERF2IP
- TGFBR1
- TMC6
- TMC8
- TP53
- XPA
- XPC
El Panel de Porfirias analiza los 8 genes asociados con diversas formas de porfirias.
Genes Analizados
- ALAD
- ALAS2
- CPOX
- FECH
- HMBS
- PPOX
- UROD
- UROS
Para enfermedades mendelianas que no son cubiertas por los exámenes listados, Mendelics puede realizar la secuenciación de genes específicos de manera customizada.
