Em virtude das manifestações, excepcionalmente hoje 14/06/2019, a Central de Atendimento estará disponível até 18h.

Las enfermedades de la piel pueden ser causadas por mutaciones genéticas. Mendelics ofrece diversos exámenes que permiten la elucidación de la causa genética de esas enfermedades de manera rápida, precisa e asequible.

Lista de Exámenes


La secuenciación completa del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual.

El Panel de Epidermólisis Bullosa secuencia 17 genes relacionados con la etiología de esta enfermedad.

Genes Analizados

  • CAST
  • CD151
  • COL17A1
  • COL7A1
  • DSP
  • DST
  • FERMT1
  • ITGA3
  • ITGA6
  • ITGB4
  • KRT14
  • KRT5
  • LAMA3
  • LAMB3
  • LAMC2
  • PLEC
  • TGM5

El Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica secuencia 59 genes relacionados con Ictiosis y Displasia Ectodérmica.

Genes Analizados

  • ABCA12
  • ABHD5
  • ALDH3A2
  • ALOX12B
  • ALOXE3
  • AP1S1
  • CDH1
  • CDH3
  • CLDN1
  • COG6
  • CSTA
  • CYP4F22
  • DLX3
  • EDA
  • EDAR
  • EDARADD
  • ELOVL4
  • ERCC2
  • FLG
  • GJA1
  • GJB2
  • GJB6
  • GRHL2
  • HOXC13
  • HR
  • IFT122
  • IKBKG
  • ITPR2
  • JUP
  • KDF1
  • KREMEN1
  • KRT1
  • KRT10
  • KRT14
  • KRT2
  • KRT74
  • KRT85
  • LIPN
  • LOR
  • MBTPS2
  • MSX1
  • NECTIN1
  • NECTIN4
  • NFKBIA
  • NIPAL4
  • NLRP1
  • PKP1
  • PNPLA1
  • POMP
  • PRKD1
  • SLC27A4
  • SMARCAD1
  • SNAP29
  • ST14
  • STS
  • TGM1
  • TP63
  • TWIST2
  • WNT10A

El Panel de Melanoma y Cáncer de Piel analiza los genes asociados a las formas hereditarias de melanoma y otros tipos de cáncer de piel y anexos.

Genes Analizados

  • ACD
  • ATM
  • BAP1
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • CYLD
  • DDB2
  • EPCAM
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC4
  • ERCC5
  • ERCC6
  • FH
  • FLCN
  • GLMN
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PALB2
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • POLH
  • POT1
  • PTCH1
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RECQL
  • RSPO1
  • TERF2IP
  • TGFBR1
  • TMC6
  • TMC8
  • TP53
  • XPA
  • XPC

El Panel de Porfirias analiza los 8 genes asociados con diversas formas de porfirias.

Genes Analizados

  • ALAD
  • ALAS2
  • CPOX
  • FECH
  • HMBS
  • PPOX
  • UROD
  • UROS

Para enfermedades mendelianas que no son cubiertas por los exámenes listados, Mendelics puede realizar la secuenciación de genes específicos de manera customizada.