Las enfermedades de la piel pueden ser causadas por mutaciones genéticas. Mendelics ofrece diversos exámenes que permiten la elucidación de la causa genética de esas enfermedades de manera rápida, precisa e asequible.

Lista de Exámenes


La secuenciación del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual.

El Panel de Epidermólisis Bullosa secuencia 17 genes relacionados con la etiología de esta enfermedad.

Genes Analizados

  • CAST
  • CD151
  • COL17A1
  • COL7A1
  • DSP
  • DST
  • FERMT1
  • ITGA3
  • ITGA6
  • ITGB4
  • KRT14
  • KRT5
  • LAMA3
  • LAMB3
  • LAMC2
  • PLEC
  • TGM5

El Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica secuencia 59 genes relacionados con Ictiosis y Displasia Ectodérmica.

Genes Analizados

  • ABCA12
  • ABHD5
  • ALDH3A2
  • ALOX12B
  • ALOXE3
  • AP1S1
  • CDH1
  • CDH3
  • CLDN1
  • COG6
  • CSTA
  • CYP4F22
  • DLX3
  • EDA
  • EDAR
  • EDARADD
  • ELOVL4
  • ERCC2
  • FLG
  • GJA1
  • GJB2
  • GJB6
  • GRHL2
  • HOXC13
  • HR
  • IFT122
  • IKBKG
  • ITPR2
  • JUP
  • KDF1
  • KREMEN1
  • KRT1
  • KRT10
  • KRT14
  • KRT2
  • KRT74
  • KRT85
  • LIPN
  • LOR
  • MBTPS2
  • MSX1
  • NECTIN1
  • NECTIN4
  • NFKBIA
  • NIPAL4
  • NLRP1
  • PKP1
  • PNPLA1
  • POMP
  • PRKD1
  • SLC27A4
  • SMARCAD1
  • SNAP29
  • ST14
  • STS
  • TGM1
  • TP63
  • TWIST2
  • WNT10A

El Panel de Melanoma y Cáncer de Piel analiza los genes asociados a las formas hereditarias de melanoma y otros tipos de cáncer de piel y anexos.

Genes Analizados

  • ACD
  • ATM
  • BAP1
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • CYLD
  • DDB2
  • EPCAM
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC4
  • ERCC5
  • ERCC6
  • FH
  • FLCN
  • GLMN
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PALB2
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • POLH
  • POT1
  • PTCH1
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RECQL
  • RSPO1
  • TERF2IP
  • TGFBR1
  • TMC6
  • TMC8
  • TP53
  • XPA
  • XPC

El Panel de Porfirias analiza los 8 genes asociados con diversas formas de porfirias.

Genes Analizados

  • ALAD
  • ALAS2
  • CPOX
  • FECH
  • HMBS
  • PPOX
  • UROD
  • UROS

Para enfermedades mendelianas que no son cubiertas por los exámenes listados, Mendelics puede realizar la secuenciación de genes específicos de manera customizada.