Las enfermedades del sistema endocrino, como diabetes e hipotiroidismo, pueden ser causadas por mutaciones genéticas. Mendelics ofrece diversos exámenes que permiten la elucidación de la causa genética de esas enfermedades de manera rápida, precisa y asequible.

Lista de Exámenes


La secuenciación del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual.

El Panel Expandido de Neoplasias Endocrinas analiza genes asociados con la predisposición de cáncer de tiroides y otras neoplasias endocrinas.

Genes Analizados

  • AIP
  • AKT1
  • APC
  • ARMC5
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDH23
  • CDK4
  • CDKN1B
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • DICER1
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • GPR101
  • KIF1B
  • MAX
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PRKAR1A
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • SEC23B
  • SMARCA4
  • STK11
  • TMEM127
  • TP53
  • VHL
  • WT1

El Panel de Baja Estatura secuencia 67 de los principales genes que regulan el crecimiento humano y están asociados al desarrollo de la altura.

Genes Analizados

  • ACAN
  • ADAMTS10
  • ANKRD11
  • ATR
  • BRAF
  • CBL
  • CCDC8
  • CDC6
  • CDT1
  • CENPJ
  • CEP152
  • CEP63
  • CHD7
  • COL10A1
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COMP
  • CREBBP
  • CUL7
  • FBN1
  • FGF8
  • FGFR1
  • FGFR3
  • GH1
  • GHR
  • GHRHR
  • GLI2
  • GLI3
  • GNAS
  • HESX1
  • HRAS
  • IGF1
  • IGF1R
  • IGF2
  • IGFALS
  • IHH
  • KRAS
  • LHX3
  • LHX4
  • MAP2K1
  • NPPC
  • NPR2
  • NRAS
  • OBSL1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • OTX2
  • PAPSS2
  • PCNT
  • PITX2
  • POU1F1
  • PRKAR1A
  • PROP1
  • PTH1R
  • PTPN11
  • RAF1
  • RBBP8
  • SHOC2
  • SHOX
  • SOS1
  • SOX3
  • SOX9
  • SRCAP
  • STAT5B
  • XRCC4

El Panel de Diabetes Monogénica investiga 25 genes relacionados con el desarrollo de diabetes en edad precoz.

Genes Analizados

  • ABCC8
  • APPL1
  • BLK
  • CEL
  • EIF2AK3
  • GATA6
  • GCK
  • HNF1A
  • HNF1B
  • HNF4A
  • INS
  • KCNJ11
  • KLF11
  • NEUROD1
  • NEUROG3
  • PAX4
  • PDX1
  • PLAGL1
  • PTF1A
  • RFX6
  • SH2B1
  • SLC19A2
  • SLC2A2
  • WFS1
  • ZFP57

El Panel de Endocrinopatías Neonatales secuencia 25 genes relacionados con Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinémica, Hipotiroidismo Congénito, Deficiencia Hipofisaria Congénita, Hiperplasia Adrenal Congénita, Hipoplasia Adrenal Congénita. Todas las enfermedades son potencialmente tratables diagnosticadas precozmente.

Genes Analizados

  • ABCC8
  • CYP11B1
  • CYP17A1
  • CYP21A2
  • DUOXA2
  • GCK
  • GLIS3
  • GLUD1
  • HADH
  • INSR
  • IYD
  • KCNJ11
  • LHX4
  • NR0B1
  • PAX8
  • POU1F1
  • PROP1
  • SLC16A1
  • SLC2A2
  • SLC5A5
  • TG
  • THRA
  • THRB
  • TPO
  • TSHB

Los genes MEN1 y RET (MEN2A) son principalmente relacionados con neoplasias endócrinas. Estos genes están incluidos en el Panel de Cáncer Hereditario, que permite el diagnóstico de mutaciones en 37 genes.

Genes Analizados

  • APC
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • STK11
  • TP53
  • WT1

Para enfermedades mendelianas que no son cubiertas por los exámenes listados, Mendelics puede realizar la secuenciación de genes específicos de manera customizada.