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Teste de Covid

La prueba utiliza la técnica de amplificación isotérmica mediada por bucle con transcriptasa inversa (RT-LAMP) para identificar el ARN del virus. La prueba es precisa, eficiente y m... Ver maiss rápida, lo que permite analizar miles de muestras por día. La prueba sigue los estándares regulatorios de Anvisa (Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria). Los servicios de laboratorio brindados por Mendelics están de acuerdo con la Resolución de la Junta Colegiada (RDC) No. 302, de octubre de 2005 (RDC 302/2005) elaborada por ANVISA, que establece el reglamento técnico para el funcionamiento de los servicios de laboratorio clínico en el país.

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1 dias

Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios

En este panel de NGS, es realizado la secuenciación completa ( exones y regiones intrónicas proximales) y evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Ver maisración (NGS) de 37 genes que causan cáncer hereditario, incluyendo los principales genes que causan cáncer de mama y de ovario hereditarios.

Genes Analisados: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A... Ver mais CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53
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30 dias

Panel de Melanoma y Cáncer de Piel

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes asociados a formas hereditarias de melanoma y otros cánceres de piel y anexos.

Genes Analisados: ACD ATM BAP1 BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CYLD... Ver mais DDB2 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 FH FLCN GLMN MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PTCH1 RAD51C RAD51D RECQL RSPO1 TERF2IP TGFBR1 TMC6 TMC8 TP53 XPA XPC
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45 dias

Secuenciación Customizada

Para las enfermedades mendelianas que no están cubiertas por las pruebas detalladas, Mendelics puede realizar la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la... Ver mais evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes específicos de forma customizada.

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45 dias

Panel de Epidermólisis Bullosa

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de 25 genes que causan epidermólisis bullosa.

Genes Analisados: CAST CD151 CDSN CHST8 COL17A1 COL7A1 CSTA DSP DST EXPH5 FERMT1 FLG2... Ver mais ITGA3 ITGA6 ITGB4 KLHL24 KRT14 KRT5 LAMA3 LAMB3 LAMC2 MMP1 PLEC SERPINB8 TGM5
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45 dias

Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 58 genes relacionados con diferentes formas de ictiosis y displasias ectodérmicas, incluyendo el síndrome de Sjögren-Larsson.

Genes Analisados: ABCA12 ABHD5 ALDH3A2 ALOX12B ALOXE3 AP1S1 CDH1 CDH3 CLDN1 COG6 CSTA CYP4F22... Ver mais DLX3 EDA EDAR EDARADD ELOVL4 ERCC2 FLG GJA1 GJB2 GJB6 GRHL2 HOXC13 HR IFT122 ITPR2 JUP KDF1 KREMEN1 KRT1 KRT10 KRT14 KRT2 KRT74 KRT85 LIPN LORICRIN MBTPS2 MSX1 NECTIN1 NECTIN4 NFKBIA NIPAL4 NLRP1 PKP1 PNPLA1 POMP PRKD1 SLC27A4 SMARCAD1 SNAP29 ST14 STS TGM1 TP63 TWIST2 WNT10A
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45 dias

Exoma Completo

La "Secuenciación Completa del Exoma" o "Exoma" es un examen de secuenciación de nueva generación (NGS) que secuencia simultáneamente todos los exones de los 20.000 genes del genoma... Ver mais humano. Aunque los exones representan el 2% del total del genoma, cerca del 85% de los cambios genéticos que causan enfermedades se localizan en estas regiones. Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. El examen puede solicitarse para pacientes con sospecha de enfermedades genéticas ya conocidas (Ejemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares) y para pacientes con cuadros clínicos de causa desconocida que puedan tener un origen genético (Ejemplo: discapacidades intelectuales, anomalías congénitas, trastornos de la diferenciación sexual, etc.). El Exoma está indicado para los casos que permanecen sin diagnosticar tras la investigación mediante otros exámenes genéticos. El Exoma también puede solicitarse cuando existe un cuadro clínico que puede ser causado por múltiples genes diferentes, para el cual no exista un panel con todos los genes de interés. Es importante señalar que el exoma no identifica las enfermedades genéticas causadas por expansiones de nucleótidos.

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60 dias

Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 o de la región 20p12)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen JAG1 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Alagille. El Síndrome... Ver mais de Alagille es una enfermedad que puede afectar el hígado, el corazón y otras partes del cuerpo. En aproximadamente el 90% de los casos, las variantes detectadas en la prueba de secuenciación del gen JAG1 causan por sí solas el síndrome de Alagille. Otro 7% de los individuos con el síndrome son portadores de microdeleciones en el cromosoma 20 (20p12), que incluyen el gen JAG1.

Genes Analisados: JAG1
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75 dias

Panel de Pancreatitis

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los principales genes asociados a las formas hereditarias de pancreatitis recurrente, incluyendo 9 genes relacionados con la hiperlipoproteinemia.

Genes Analisados: APOA5 APOC2 CFTR CTRC GPIHBP1 LMF1 LPL PRSS1 SPINK1
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45 dias

Panel de Hemocromatosis

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de 5 genes relacionados con la acumulación patológica de hierro. Esta prueba secuencia todas las regiones codificantes de los genes investigados, no sólo las dos variantes comunes del gen HFE (H63D y C282Y).

Genes Analisados: HAMP HFE HJV SLC40A1 TFR2
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45 dias

Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generaci... Ver maisón (NGS) de 42 genes que causan cáncer hereditario del tracto gastrointestinal. El Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario hace parte del Panel de Cáncer Hereditario. En el Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario son secuenciados los principales genes relacionados con la poliposis adenomatosa familiar (APC y MUTYH) así como las formas no poliposas de cáncer colorrectal (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) . Otros genes que aumentan el riesgo de cáncer del tracto gastrointestinal, como el CDH1 (cáncer gástrico difuso) y el TP53 también son secuenciados. El gen PMS2, debido a las propiedades intrínsecas del gen, no es analizado completamente.

Genes Analisados: APC ATM AXIN2 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A... Ver mais CHEK2 EGFR EPCAM FANCC GALNT12 IPMK MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RABL3 RAD51C RAD51D RECQL RET RNF43 RPS20 SMAD4 STK11 TP53
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30 dias

Panel de Enfermedades Mitocondriales (ADN Nuclear y Mitocondrial)

El panel de enfermedades mitocondriales (ADN nuclear y mitocondrial) analiza mediante la técnica NGS genes relacionados con enfermedades mitocondriales causadas por mutaciones tanto en... Ver mais el ADN nuclear como en el ADN mitocondrial, incluyendo las deficiencias del complejo mitocondrial, defectos de fosforilación oxidativa, síndromes de depleción mitocondrial, Síndrome de Leigh, MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de apoplejía), Neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otros.

Genes Analisados: AARS2 ACAD9 AIFM1 ATP5F1A ATP5F1E ATPAF2 BCS1L BOLA3 C12ORF65 C1QBP CARS2 CHCHD10... Ver mais COA8 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 CYC1 DARS2 DDC DGUOK DNA2 EARS2 ECHS1 ELAC2 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FDX2 FDXR FOXRED1 GFER GFM1 GTPBP3 HADHA HADHB IBA57 ISCA1 ISCA2 ISCU LIAS LIPT2 LRPPRC LYRM4 LYRM7 MARS2 MGME1 MICOS13 MPC1 MPV17 MRPL3 MRPL44 MRPS16 MRPS2 MRPS22 MRPS34 MRPS7 MSTO1 MT-ATP6 MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6 MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MT-TP MT-TQ MT-TR MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY MTFMT MTO1 NARS2 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NFU1 NUBPL OPA1 PCK2 PET100 PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 PUS1 RMND1 RNASEH1 RRM2B SCO1 SDHA SDHAF1 SDHD SFXN4 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SUOX SURF1 TACO1 TANGO2 TARS2 TIMMDC1 TK2 TMEM126B TMEM70 TRIT1 TRMT10C TRMT5 TSFM TTC19 TUFM TWNK TXN2 TYMP UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ VARS2 WARS2 YARS2
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Panel de Colestasis Crónica

En este panel de NGS se realiza a secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva genera... Ver maisción (NGS) de genes relacionados con Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC) y diagnósticos diferenciales como Fibrosis Quística y Deficiencia de alfa-1-antitripsina.

Genes Analisados: ABCB11 ABCB4 ATP8B1 CFTR JAG1 KIF12 LSR MYO5B NR1H4 PPM1F SERPINA1 TJP2... Ver mais USP53 VIPAS39 VPS33B WDR83OS
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45 dias

Panel de Síndrome Urémico Hemolítico

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de 6 genes principales asociados con el Síndrome Urémico Hemolítico atípico.

Genes Analisados: C3 CD46 CFB CFH CFI THBD
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45 dias

Panel de Síndrome Nefrótico

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de 50 genes más frecuentemente asociados a formas hereditarias de síndrome nefrótico, incluyendo Síndrome de Alport.

Genes Analisados: ACTN4 ADGRE1 APOL1 ARHGAP24 ARHGDIA ARHGEF17 AVIL CD2AP COL4A3 COL4A4 COL4A5 COQ2... Ver mais COQ6 COQ8B DGKE EMP2 FN1 IFIH1 IL36G INF2 ITGA3 KANK1 KANK2 LAMB2 LMX1B MAGI2 MYH9 MYO1E NPHS1 NPHS2 NUP107 NUP133 NUP160 NUP205 NUP85 NUP93 PAX2 PDSS2 PLCE1 PMM2 PTPRO SCARB2 SGPL1 SLC17A5 SMARCAL1 TBC1D8B TRPC6 WNK4 WT1 XPO5
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45 dias

Panel de Enfermedad Poliquística Renal

En este panel de NGS, se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Ver maisración (NGS) de 7 genes asociados a las enfermedades poliquísticas renales, incluyendo PKD1 (Enfermedad poliquística renal tipo 1), PKD2 (Enfermedad poliquística renal tipo 2), PKHD1 (Enfermedad poliquística renal y hepática) y NOTCH2 (Síndrome de Hajdu-Cheney).

Genes Analisados: DNAJB11 DZIP1L GANAB NOTCH2 PKD1 PKD2 PKHD1
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Panel de Enfermedades Tratables

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 367 genes que causan enfermedades raras de manifestación temprana y con tratamiento disponible. Este panel incluye todos los genes del Panel de Errores Innatos del Metabolismo, además del análisis de genes para otras clases de enfermedades raras con manifestaciones neurológicas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales. El panel se recomienda para diagnosticar a pacientes sintomáticos o con alteraciones en otras pruebas de laboratorio.

Genes Analisados: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM ACADVL ACAT1 ADA... Ver mais ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALAD ALAS2 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALPL AMACR AMT APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIC CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 COL1A1 COL1A2 CORO1A CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FCHO1 FECH FGA FLAD1 FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC1 G6PC3 G6PD GAA GALC GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GBP1 GCDH GCH1 GCK GCSH GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLDC GLIS3 GLRA1 GLRB GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HCFC1 HESX1 HLCS HMBS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LDHA LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL MAGT1 MALT1 MAN2B1 MAP3K14 MC2R MCEE MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MYD88 MYH9 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PC PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PDXK PFKM PGAM2 PGM1 PHEX PHGDH PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PPOX PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL PYGM QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC6A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SORD SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THAP11 THRA TJP2 TK2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG UROD UROS USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZNF143
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28 dias

Panel de Disturbios de la Función Renal

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 23 genes relacionados con diferentes trastornos tratables de la función renal, incluyendo Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes insípida nefrogénica, Hipomagnesemia, Acidosis tubular renal, Síndrome de Gittelman y Enfermedad de Fabry, entre otros.

Genes Analisados: AGXT AQP2 ATP6V0A4 ATP6V1B1 AVPR2 BSND CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CTNS... Ver mais GLA GRHPR HOGA1 KCNJ1 SCNN1A SCNN1B SCNN1G SLC12A1 SLC12A3 SLC4A4 TRPM6
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45 dias

Síndrome Velocardiofacial y DiGeorge (MLPA de la región 22q11)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 22q11.2 y permite diagnosticar pacientes con sospecha clínica de Síndrome velocardiofacial y DiGeorge... Ver mais (síndromes de deleción 22q11.2 - 22q11.2 DS) Los síndromes de deleción 22q11.2 se caracterizan principalmente por problemas de aprendizaje, signos faciales característicos, anomalías cardiacas, de paladar e inmunológicas, entre otros.

Genes Analisados: TBX1
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75 dias

Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas (Completo)

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes relacionados con las inmunodeficiencias y otras enfermedades inmunológicas de etiología genética. El panel incluye trastornos linfoproliferativos y el síndrome de hiper-IgE.

Genes Analisados: A2ML1 ABCD4 ACD ACP5 ADA ADA2 ADAM17 ADNP AGA AICDA AIRE AK2... Ver mais ALG1 ALG12 AP3B1 ARPC1B ATM B2M BCL10 BCL11B BLM BLNK BRCA1 BRCA2 BRIP1 BTK BUB1B C1QA C1QB C1QC C1R C1S C2 C3 C5 C6 C7 C8A C8B C8ORF37 CARD11 CARD9 CASP10 CASP8 CAVIN1 CCBE1 CCDC103 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CD19 CD247 CD27 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD55 CD59 CD79A CD79B CD81 CD8A CDCA7 CDSN CEBPE CFAP298 CFAP300 CFB CFD CFH CFI CFP CHAMP1 CHD1 CHD7 CIITA CLEC7A CLPB COG6 COG7 CORO1A CPN1 CR2 CREBBP CRIPT CSF3R CTC1 CTLA4 CTPS1 CXCR4 CYBA CYBB DCLRE1C DEAF1 DHFR DKC1 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAAF6 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAJC21 DNAL1 DNASE1L3 DNMT3B DOCK2 DOCK8 DRC1 DSG1 EFL1 EGFR ELANE ELP1 EPG5 ERCC2 ERCC4 ERCC6L2 ETV6 EXTL3 F12 FADD FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FAT4 FBXL4 FCGR3A FCN3 FERMT3 FMO3 FOXN1 FOXP3 G6PC3 GALNS GAS8 GATA1 GATA2 GFI1 GSS GTF2H5 HAX1 HELLS HGSNAT HTR1A HYDIN ICOS IFIH1 IFNGR1 IFNGR2 IGHM IGKC IGLL1 IKBKB IKZF1 IL10RA IL10RB IL12B IL12RB1 IL17F IL17RA IL17RC IL1RN IL21 IL21R IL2RA IL2RG IL36RN IL7R IRAK4 IRF2BP2 IRF7 IRF8 ISG15 ITCH ITGB2 ITK IVD JAGN1 JAK3 KMT2D KRAS LAMTOR2 LAT LCK LEP LIG4 LPIN2 LRBA LRRC6 LRRC8A LYST MAD2L2 MAGT1 MALT1 MAN2B1 MANBA MC2R MCM4 MEFV MGP MMAA MMAB MMACHC MMUT MOGS MPL MPO MS4A1 MSN MTHFD1 MVK MYD88 NBN NCF2 NCF4 NFASC NFE2L2 NFKB1 NFKB2 NFKBIA NGF NHEJ1 NHP2 NLRC4 NLRP12 NLRP3 NME8 NOD2 NOP10 NRAS NSMCE3 ODAD1 ODAD2 ODAD3 ODAD4 ORAI1 OXCT1 PALB2 PARN PCCA PCCB PEPD PGM3 PIK3CD PIK3R1 PLCG2 PMM2 PNP POLA1 POLE PPP1R21 PRF1 PRKCD PRKDC PSTPIP1 PTPRC RAB27A RAC2 RAD50 RAD51 RAD51C RAG1 RAG2 RASGRP1 RBCK1 RBM8A RELB RFWD3 RFX5 RFXANK RFXAP RNF113A RNF168 RNF31 RORC RPL11 RPL15 RPL18 RPL26 RPL35A RPL5 RPS10 RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS7 RPSA RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 RTEL1 SAMD9 SAMD9L SAMHD1 SBDS SCNN1B SCNN1G SDCCAG8 SEMA3E SERAC1 SERPING1 SGPL1 SH2D1A SKIV2L SLC35A1 SLC35A2 SLC35C1 SLC37A4 SLC39A4 SLC39A8 SLC46A1 SLK SLX4 SMARCAL1 SMARCD2 SNAI2 SP110 SPAG1 SPATA5 SPINK5 SRP72 STAT1 STAT2 STAT3 STAT5B STIM1 STING1 STK4 STN1 STX11 STXBP2 TALDO1 TAP1 TAP2 TAPBP TAZ TBCE TBX1 TBXAS1 TCN2 TERT TFRC TGFB3 TINF2 TNFAIP3 TNFRSF13B TNFRSF13C TNFRSF1A TPI1 TRAC TRAF3IP2 TRNT1 TRPS1 TSR2 TTC37 TTC7A TYK2 UBE2T UMPS UNC119 UNC13D UNG USB1 VIPAS39 VPS13B VPS33B VPS45 WAS WIPF1 WRAP53 XIAP XRCC2 ZAP70 ZBTB24 ZMYND10
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45 dias

Panel de Trombofilias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los principales genes asociados a la susceptibilidad genética a trombosis, incluyendo el factor V de Leiden, la deficiencia de protrombina, la deficiencia de antitrombina III, la deficiencia de proteína C, la deficiencia de proteína S y la púrpura trombótica trombocitopénica. Observación: el gen MTHFR no está incluido en el panel ya que la recomendación de múltiples sociedades médicas es que este gen no sea investigado debido a la débil evidencia de su relación con las trombofilias.

Genes Analisados: ADAMTS13 F2 F5 PROC PROS1 SERPINC1
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Panel de Hemofilia A y B

En este panel se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación... Ver mais (NGS) de los genes F8 y F9, causantes, respectivamente, de la Hemofilia A y la Hemofilia B. Nota: La Hemofilia A grave tiene como causas principales dos variantes (Inv22 e Inv1 en el gen F8) que no son analizadas en este examen. Entre en contacto con nosotros para obtener más información.

Genes Analisados: F8 F9
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Panel de Inmunodeficiencias Primarias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de 59 genes relacionados a diversas inmunodeficiencias primarias y otras enfermedades del sistema inmunológico, incluyendo agamaglobulinemias (Deficiencia de Anticuerpos), Deficiencias funcionales de neutrófilos y neutropenias, enfermedades granulomatosas crónicas, linfohistiocitosis hemofagocíticas, micobacteriosis atípicas, entre otras.

Genes Analisados: ADA AICDA BLNK BTK CD247 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B... Ver mais CIITA CYBA CYBB DCLRE1C ELANE FOXN1 FOXP3 G6PC3 GATA2 GFI1 HAX1 IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IL12RB1 IL2RG IL7R JAK3 LRRC8A MAGT1 MPO MYD88 NCF2 NCF4 NHEJ1 ORAI1 PNP PRF1 PTPRC RAC2 RAG1 RAG2 RFX5 RFXANK RFXAP SH2D1A STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP UNC13D UNG WAS WIPF1 XIAP
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Panel de Coagulopatías Hereditarias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los principales genes asociados a los trastornos de la coagulación, incluyendo hemofilias A y B, trastornos plaquetarios, deficiencia de factores V, VII, X, XI, XII, XIII y XIIIb, entre otros. Nota: Esta prueba no detecta las dos principales mutaciones del Factor VIII asociadas a la hemofilia grave tipo A (Inv22 e Inv1) - las pruebas para estas mutaciones pueden solicitarse por separado.

Genes Analisados: ACTN1 ANO6 AP3B1 ARPC1B BLOC1S3 COL4A1 COL4A2 DTNBP1 F10 F11 F12 F13A1... Ver mais F13B F2 F5 F7 F8 F9 FGA FGB FGG FLI1 GFI1B GGCX GP1BA GP1BB GP6 GP9 HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 ITGA2 ITGA2B ITGB3 LMAN1 MCFD2 NBEAL2 P2RY12 PLA2G4A PLAT PLAU PRKACG RASGRP2 SERPIND1 SLFN14 TBXA2R TBXAS1 VKORC1 VWF
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Panel de Enfermedades Autoinflamatorias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 22 genes relacionados con enfermedades autoinflamatorias.

Genes Analisados: ADAM17 ARPC1B CARD11 CD55 EGFR FOXP3 IL10RA IL10RB IL1RN IL36RN ITCH LPIN2... Ver mais MEFV MVK NLRC4 NLRP12 NLRP3 NOD2 PLCG2 PSTPIP1 TNFAIP3 TNFRSF1A
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45 dias

Hemofilia A (Inv22 y Inv1)

El examen indentifica la alteración genética más frecuente en individuos con Hemofilia A grave, inversiones en los intrones 1 y 22 del gen F8. La Hemofilia A es una condición gen... Ver maistica, en que la sangre no se coagula adecuadamente. Sangrados excesivos y hematomas, a veces espontáneos, son síntomas de la enfermedad. Personas con Hemofilia tipo A son deficientes del factor VIII, una proteína producida por el gen F8. Las inversiones en los intrones 1 y 22 del gen F8, identificadas en este examen, causan aproximadamente el 48% de los casos de Hemofilia A grave.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Panel de Anemia de Fanconi

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 18 genes relacionados con la Anemia de Fanconi.

Genes Analisados: BRCA1 BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI... Ver mais FANCL FANCM PALB2 RAD51 RAD51C SLX4
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Anemias Hereditarias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de próxima ge... Ver maisneración (NGS) de genes asociados con la anemia genética, incluyendo: Anemia de Células Falciformes, Beta-talasemia, Deficiencia de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina.

Genes Analisados: ABCB7 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACD ADA2 ADH5 AK1 ALAS2 ALDOA AMMECR1 AMN... Ver mais ANK1 APOB ATP11C ATRX BOLA2 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CBLIF CD46 CD59 CDAN1 CDIN1 CFB CFH CFI COQ2 COX4I1 COX4I2 CPOX CTC1 CUBN DHFR DKC1 DNAJC19 DNAJC21 EFL1 EPB41 EPB42 EPO ERCC4 ERCC6L2 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FECH FTCD G6PD GATA1 GCLC GLRX5 GPI GSR GSS HBA1 HBA2 HBB HK1 HMOX1 HSPA9 IREB2 IVD KCNN4 KIF23 KLF1 LARS2 LCAT LMBRD1 LPIN2 MAD2L2 MDM4 MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MPIG6B MTHFD1 MTR MTRR MYSM1 NBN NHP2 NOP10 NT5C3A PALB2 PANK2 PARN PCCA PCCB PFKM PGK1 PIEZO1 PKLR PNPO PRF1 PUS1 RACGAP1 RAD51 RAD51C RFWD3 RGL2 RHAG RPL10 RPL10A RPL11 RPL15 RPL18 RPL19 RPL26 RPL27 RPL3 RPL31 RPL34 RPL35 RPL35A RPL5 RPLP0 RPS10 RPS11 RPS14 RPS15A RPS17 RPS19 RPS20 RPS24 RPS26 RPS27 RPS28 RPS29 RPS7 RTEL1 SBDS SC5D SEC23B SLC11A2 SLC19A1 SLC19A2 SLC25A38 SLC2A1 SLC46A1 SLC4A1 SLX4 SPTA1 SPTB SRC SRP54 SRP72 STEAP3 TALDO1 TCN2 TERT TF TFRC TGFB1 THBD TINF2 TKFC TMPRSS6 TP53 TPI1 TRNT1 TSR2 UBE2T UMPS UROD UROS VPS13A VPS4A WRAP53 XK XRCC2 YARS2 ZCCHC8
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Miocardiopatías

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los genes más frecuentemente asociados a diferentes formas de miocardiopatía hereditaria, incluyendo miocardiopatías dilatadas, miocardiopatías hipertróficas, no compactación ventricular, entre otras.

Genes Analisados: AARS2 ABCC6 ABCC9 ACAD8 ACAD9 ACADVL ACTA1 ACTC1 ACTN2 ADCY5 AGK AGL... Ver mais AHCY ALG1 ALG12 ALMS1 ALPK3 ANK2 ANKS6 ARSB ATAD3A ATP5F1E ATPAF2 BAG3 BCS1L BMP2 BOLA3 BRAF BSCL2 C1QBP C1QTNF5 CACNA1C CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CALR3 CAP2 CASQ2 CAV3 CAVIN1 CENPE CEP19 CHKB CLIC2 CLN3 COA5 COA6 COA8 COQ2 COQ4 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 COX7B CPT1A CPT2 CRYAB CSRP3 CTNNA3 D2HGDH DCAF8 DES DIP2A DLD DMD DNAJC19 DOLK DPM3 DPP6 DSC2 DSG2 DSP DTNA ECHS1 ELAC2 EMD EPG5 ERBB3 EYA4 FAH FASTKD2 FBXL4 FHL1 FHOD3 FIG4 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FNIP1 FOXRED1 FTO FUCA1 FXN GAA GATAD1 GBE1 GJA5 GLA GLB1 GMPPB GNAI2 GNB5 GNPTAB GNS GPC3 GPD1L GSN GTPBP3 GYS1 HADH HADHA HADHB HCCS HCN4 HGSNAT HPS1 HRAS HSD17B10 IDH2 IDUA ITPA JPH2 JUP KCNA5 KCND3 KCNE2 KCNE3 KCNH1 KCNH2 KCNJ2 KCNJ5 KCNQ1 KIF20A LAMA4 LAMP2 LDB3 LIAS LMNA MAP2K1 MAP2K2 MCCC2 MCM10 MGME1 MIB1 MLYCD MMUT MRPL3 MRPL44 MRPS22 MRPS7 MT-TI MTFMT MTO1 MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYL4 MYLK2 MYO6 MYOT MYOZ2 MYPN NAGLU NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA6 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB10 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEU1 NEXN NKX2-5 NONO NPPA NRAP NUBPL NUP155 PAM16 PCCA PCCB PET100 PGM1 PHYH PIGT PKP2 PLEKHM2 PLN PMM2 PNPLA2 POLG POMT1 PPCS PPP1R13L PRDM16 PRG4 PRKAG2 PRKAR1A PSEN1 PSEN2 PSMB4 PSMB8 PSMB9 RAB3GAP2 RAF1 RBCK1 RBM20 RIT1 RMND1 RPL3L RRAGD RYR2 SCN1B SCN2B SCN3B SCN5A SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHD SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SHMT2 SHOC2 SLC19A2 SLC22A5 SLC25A20 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4 SLC30A5 SLC6A6 SOD2 SOS1 SPEG SURF1 SYNE1 SYNE2 TACO1 TAF1A TANGO2 TAPT1 TAZ TBX1 TBX3 TBX5 TCAP TECRL TF TGFB3 TIMMDC1 TMEM126A TMEM126B TMEM43 TMEM70 TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TOP3A TOR1AIP1 TPM1 TPM3 TRDN TRIT1 TRMT5 TRNT1 TRPM7 TSC1 TSFM TTN TTR TWNK UBR1 UQCRFS1 VCL VPS33A WFS1 XK XPNPEP3 YARS2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel para Síndrome de Marfan y Enfermedades Relacionadas

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de 61 genes asociados al síndrome de Marfan y sus diagnósticos diferenciales, incluyendo el Síndrome de Loeys-Dietz, homocistinuria, genes de susceptibilidad al desarrollo de aneurisma aórtico, Síndrome de Stickler, Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otros.

Genes Analisados: ACTA2 ADAMTS2 ADAMTSL4 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7... Ver mais BGN CHST14 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL9A1 COL9A2 EFEMP2 ELN FBLN5 FBN1 FBN2 FKBP14 FLNA FOXE3 GORAB GZF1 HRAS KIF22 LOX LTBP2 LTBP3 LTBP4 MFAP5 MYH11 MYLK PIK3R1 PLOD1 PPP1CB PRKG1 PYCR1 RIN2 ROBO4 SKI SLC2A10 SLC39A13 SMAD3 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNXB
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Discinesia Ciliar Primaria

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante la técnica de secuenciación... Ver mais de nueva generación (NGS) de 35 genes relacionados con la discinesia ciliar primaria.

Genes Analisados: CCDC103 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CFAP298 CFAP300 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5... Ver mais DNAAF6 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAJB13 DNAL1 DRC1 GAS8 HYDIN LRRC6 NME8 ODAD1 ODAD2 ODAD3 ODAD4 RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SPAG1 ZMYND10
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Dislipidemias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 4 genes relacionados con la dislipidemia. Las dislipidemias provocan niveles elevados de colesterol (hipercolesterolemia) y triglicéridos (hipertrigliceridemia), que pueden provocar un infarto agudo de miocardio.

Genes Analisados: APOB LDLR LDLRAP1 PCSK9
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Aneurisma Aortico

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 23 genes asociados a un mayor riesgo de desarrollar un aneurisma aórtico primario, entre los que se encuentran los genes causantes de la Cutis Laxa, Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Síndrome de Meester-Loeys y Síndrome de Shprintzen-Goldberg, entre otros.

Genes Analisados: ACTA2 BGN COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 EFEMP2 FBLN5 FBN1 LOX MFAP5... Ver mais MYH11 MYLK PRKG1 SKI SLC2A10 SMAD3 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Arritmias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes que causan diversas formas de arritmias hereditarias, incluyendo Síndrome de Brugada, Síndrome de QT Largo, Síndrome de QT Corto, entre otros.

Genes Analisados: AARS2 ABCC6 ABCC9 ACAD8 ACAD9 ACADVL ACTA1 ACTC1 ACTN2 ADCY5 AGK AGL... Ver mais AHCY ALG1 ALG12 ALMS1 ALPK3 ANK2 ANKS6 ARSB ATAD3A ATP5F1E ATPAF2 BAG3 BCS1L BMP2 BOLA3 BRAF BSCL2 C1QBP C1QTNF5 CACNA1C CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CALR3 CAP2 CASQ2 CAV3 CAVIN1 CENPE CEP19 CHKB CLIC2 CLN3 COA5 COA6 COA8 COQ2 COQ4 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 COX7B CPT1A CPT2 CRYAB CSRP3 CTNNA3 D2HGDH DCAF8 DES DIP2A DLD DMD DNAJC19 DOLK DPM3 DPP6 DSC2 DSG2 DSP DTNA ECHS1 ELAC2 EMD EPG5 ERBB3 EYA4 FAH FASTKD2 FBXL4 FHL1 FHOD3 FIG4 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FNIP1 FOXRED1 FTO FUCA1 FXN GAA GATAD1 GBE1 GJA5 GLA GLB1 GMPPB GNAI2 GNB5 GNPTAB GNS GPC3 GPD1L GSN GTPBP3 GYS1 HADH HADHA HADHB HCCS HCN4 HGSNAT HPS1 HRAS HSD17B10 IDH2 IDUA ITPA JPH2 JUP KCNA5 KCND3 KCNE2 KCNE3 KCNH1 KCNH2 KCNJ2 KCNJ5 KCNQ1 KIF20A LAMA4 LAMP2 LDB3 LIAS LMNA MAP2K1 MAP2K2 MCCC2 MCM10 MGME1 MIB1 MLYCD MMUT MRPL3 MRPL44 MRPS22 MRPS7 MT-TI MTFMT MTO1 MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYL4 MYLK2 MYO6 MYOT MYOZ2 MYPN NAGLU NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA6 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB10 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEU1 NEXN NKX2-5 NONO NPPA NRAP NUBPL NUP155 PAM16 PCCA PCCB PET100 PGM1 PHYH PIGT PKP2 PLEKHM2 PLN PMM2 PNPLA2 POLG POMT1 PPCS PPP1R13L PRDM16 PRG4 PRKAG2 PRKAR1A PSEN1 PSEN2 PSMB4 PSMB8 PSMB9 RAB3GAP2 RAF1 RBCK1 RBM20 RIT1 RMND1 RPL3L RRAGD RYR2 SCN1B SCN2B SCN3B SCN5A SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHD SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SHMT2 SHOC2 SLC19A2 SLC22A5 SLC25A20 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4 SLC30A5 SLC6A6 SOD2 SOS1 SPEG SURF1 SYNE1 SYNE2 TACO1 TAF1A TANGO2 TAPT1 TAZ TBX1 TBX3 TBX5 TCAP TECRL TF TGFB3 TIMMDC1 TMEM126A TMEM126B TMEM43 TMEM70 TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TOP3A TOR1AIP1 TPM1 TPM3 TRDN TRIT1 TRMT5 TRNT1 TRPM7 TSC1 TSFM TTN TTR TWNK UBR1 UQCRFS1 VCL VPS33A WFS1 XK XPNPEP3 YARS2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Retinoblastoma (Secuenciación del gen RB1)

En esta prueba se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación... Ver mais (NGS) del gen RB1. El examen permite diagnosticar a los pacientes con sospecha de retinoblastoma. El gen RB1 es un gen supresor de tumores que regula el crecimiento de las células. El retinoblastoma es un tumor maligno que se desarrolla en la retina, generalmente antes de los cinco años. Variantes genéticas detectadas por secuenciación del gen RB1 son identificadas en el 80% de los afectados (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan hasta el 20% de los casos.

Genes Analisados: RB1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Panel de Retinopatías Hereditarias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes relacionados a retinopatías de etiología genética, incluyendo Retinosis pigmentaria, Síndrome de Bardet Biedl, Enfermedad de Stargardt, Distrofia de conos y bastones, Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea, Síndrome de Usher y otros.

Genes Analisados: ABCA4 ABCB5 ABCC6 ABCD1 ABHD12 ACO2 ADAM9 ADGRV1 AGBL5 AHI1 AHR AIPL1... Ver mais ALMS1 ALPK1 AMACR ARFGAP2 ARHGEF18 ARL13B ARL2BP ARL6 ARSG ASRGL1 ATF6 B9D1 B9D2 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BEST1 C1QTNF5 CA4 CABP4 CACNA1F CACNA2D4 CASK CC2D2A CDH23 CDH3 CDHR1 CEP250 CEP290 CEP41 CEP78 CERKL CFAP410 CFH CHM CISD2 CLCC1 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGA1 CNGA3 CNGB1 CNGB3 CNNM4 COL18A1 COL9A3 CPLANE1 CRB1 CROCC CRX CTNNA1 CTSD CWC27 CYP4V2 DHDDS DHX38 DNAJC17 DNAJC5 DYNC2H1 EFEMP1 ELOVL4 ESPN EXOSC2 EYS FAM161A FLVCR1 FRMD7 FSCN2 FZD4 GDF6 GJB2 GJB6 GNAT1 GNAT2 GNPTG GPR143 GPR179 GRK1 GRM6 GRN GUCA1A GUCA1B GUCY2D HGSNAT HK1 HMCN1 HMX1 IDH3A IDH3B IFT140 IFT172 IFT27 IFT43 IGFBP7 IMPDH1 IMPG1 IMPG2 INPP5E IQCB1 IRX5 ITM2B KCNJ13 KCNV2 KCTD7 KIAA1549 KIF3B KIF7 KIZ KLHL7 LAMA1 LCA5 LRAT LRIT3 LRP5 LZTFL1 MAK MAPKAPK3 MERTK MFN2 MFRP MFSD8 MIR204 MKKS MKS1 MMACHC MVK MYO7A NDP NEK2 NEUROD1 NMNAT1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR2E3 NR2F1 NRL NYX OAT OFD1 OPA1 OPA3 OPN1LW OTX2 PANK2 PAX6 PCARE PCDH15 PDE6A PDE6B PDE6C PDE6G PDE6H PDZD7 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHYH PITPNM3 PNPLA6 POC5 PPP2R3C PPP2R5E PPT1 PRCD PROM1 PRPF3 PRPF31 PRPF4 PRPF6 PRPF8 PRPH2 PRPS1 RAB28 RAX2 RBP3 RBP4 RCBTB1 RD3 RDH11 RDH12 RDH5 REEP6 RGR RGS9 RGS9BP RHO RIMS1 RLBP1 ROM1 RP1 RP1L1 RP2 RP9 RPE65 RPGR RPGRIP1 RPGRIP1L RS1 SAG SCAPER SDCCAG8 SEMA4A SIX6 SLC24A1 SLC6A6 SLC7A14 SNRNP200 SPATA7 STX3 TCTN1 TCTN2 TEAD1 TIMM8A TIMP3 TLCD3B TMEM126A TMEM138 TMEM216 TMEM237 TMEM67 TOPORS TPP1 TRAPPC3 TREX1 TRIM32 TRPM1 TSPAN12 TTC21B TTC8 TUB TUBGCP4 TUBGCP6 TULP1 TYR UNC119 USH1C USH1G USH2A VPS13B WDPCP WDR19 WFS1 WHRN ZNF408 ZNF513
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Enfermedades de la Córnea

El Panel de Enfermedades Corneales analiza genes relacionados con la Distrofia Corneal y otras enfermedades oculares relacionadas.

Genes Analisados: ADAMTS18 AGBL1 ARL2 CFD CHRDL1 CHST6 COL8A2 CRIM1 DCN GRHL2 KERA KRT12... Ver mais KRT3 LTBP2 NLRP1 OVOL2 PIKFYVE PITX2 PLCB3 PRDM5 PXDN SLC16A12 SLC4A11 TACSTD2 TGFBI UBIAD1 ZEB1 ZNF469
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Panel de Sordera Hereditaria (Expandido)

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes relacionados a diferentes formas de sordera sindrómica y no sindrómica de etiología genética.

Genes Analisados: ACTB ACTG1 ADGRV1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 BCS1L BSND CATSPER2 CCDC50 CDH23 CEACAM16 CEMIP... Ver mais CLDN14 CLRN1 COCH COL11A2 COL9A2 COL9A3 CRYM DIAPH1 DSPP ECE1 EDNRA EDNRB ERCC2 ERCC3 ESPN ESRRB EYA4 FAS FGF3 FGFR3 GATA3 GIPC3 GJA1 GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB6 GPSM2 GRHL2 GRXCR1 GSDME HGF ILDR1 JAG1 KCNJ10 KCNQ1 KCNQ4 LHFPL5 LHX3 LOXHD1 LRTOMT MARVELD2 MITF MSRB3 MTAP MYH14 MYH9 MYO15A MYO3A MYO6 MYO7A MYOC NDP NR2F1 OTOA OTOF PAX3 PCDH15 PDZD7 PJVK PMP22 POU3F4 POU4F3 PRPS1 PTPRQ RDX SERPINB6 SIX1 SIX5 SLC17A8 SLC26A4 SLC26A5 SLC4A11 SMPX SNAI2 SOX2 SPINK5 STRC TBL1X TECTA TIMM8A TJP2 TMC1 TMIE TMPRSS3 TPRN TRIOBP USH1C USH1G USH2A WFS1 WHRN
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de sordera (GJB2 y GJB6)

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los genes GJB2 (Conexina 26 o Cx26) y GJB6 (Conexina 30), genes asociados con mayor frecuencia a la sordera hereditaria.

Genes Analisados: GJB2 GJB6
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Infertilidad Masculina

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los principales genes asociados a la infertilidad masculina. El análisis incluye el gen CFTR, que está asociado a la agenesia del conducto deferente. Observación: Las deleciones en la región AZF del cromosoma Y y las alteraciones cromosómicas que pueden estar asociadas a la infertilidad masculina no se evalúan en este panel.

Genes Analisados: AK7 ARMC2 AURKC CATSPER1 CATSPER2 CDC14A CEP19 CFAP251 CFAP43 CFAP44 CFAP69 CFTR... Ver mais DNAH1 DNAH6 DPY19L2 FANCM FSIP2 KLHL10 MEIOB NANOS1 NR5A1 PMFBP1 QRICH2 SLC26A8 SOHLH1 SOX8 SPATA16 SPINK2 SUN5 SYCP3 TDRD9 TEX11 TEX14 TEX15 TSGA10 USP9Y XRCC2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Neoplasias Endocrinas

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes asociados a predisposición hereditaria al cáncer de tiroides y otras neoplasias endocrinas, incluyendo los genes MEN1 y RET (MEN2A) que son los más frecuentemente relacionados con neoplasias endocrinas.

Genes Analisados: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A... Ver mais CHEK2 DICER1 EGFR EPCAM FANCC FANCM FH FLCN IPMK MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53 VHL
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Panel de Feocromocitoma y Paraganglioma

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de 10 genes relacionados con la susceptibilidad hereditaria al feocromocitoma y al paraganglioma.

Genes Analisados: MAX NF1 RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 VHL
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Diabetes Monogénica (MODY)

En este panel de NGS para Diabetes Monogénica (Maturity-Onset Diabetes of the Young - MODY) se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evalua... Ver maisción del número de copias (CNV) por secuenciación de próxima generación (NGS) de genes relacionados con esta condición.

Genes Analisados: ABCC8 APPL1 CEL EIF2AK3 GATA6 GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS KCNJ11 KLF11... Ver mais NEUROD1 NEUROG3 PDX1 PLAGL1 PTF1A RFX6 SH2B1 SLC19A2 SLC2A2 WFS1 ZFP57
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Endocrinopatías Neonatales

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 24 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinémica, Hipotiroidismo Congénito, Insuficiencia Hipofisaria Congénita, Hiperplasia Adrenal Congénita, Hipoplasia Adrenal Congénita. Todas las enfermedades del panel son potencialmente tratables si son diagnosticadas precozmente. Observación: El gen CYP21A2 no está incluido en el panel.

Genes Analisados: ABCC8 CYP11B1 CYP17A1 DUOXA2 GCK GLIS3 GLUD1 HADH INSR IYD KCNJ11 LHX4... Ver mais NR0B1 PAX8 POU1F1 PROP1 SLC16A1 SLC2A2 SLC5A5 TG THRA THRB TPO TSHB
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel Expandido de Neoplasias Endocrinas

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes asociados a predisposición hereditaria al cáncer de tiroides y otras neoplasias endocrinas, incluyendo los genes MEN1 y RET (MEN2A).

Genes Analisados: AIP AKT1 APC ARMC5 ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1... Ver mais CDH1 CDH23 CDK4 CDKN1B CDKN2A CHEK2 DICER1 EGFR EPCAM FANCC FANCM FH FLCN GPR101 IPMK KIF1B MAX MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PRKAR1A PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SMARCA4 STK11 TMEM127 TP53 VHL
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Baja Estatura

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 67 genes que pueden cursar con diferentes formas de baja estatura.

Genes Analisados: ACAN ADAMTS10 ANKRD11 ATR BRAF CBL CCDC8 CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP63... Ver mais CHD7 COL10A1 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COMP CREBBP CUL7 FBN1 FGF8 FGFR1 FGFR3 GH1 GHR GHRHR GLI2 GLI3 GNAS HESX1 HRAS IGF1 IGF1R IGF2 IGFALS IHH KRAS LHX3 LHX4 MAP2K1 NPPC NPR2 NRAS OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OTX2 PAPSS2 PCNT PITX2 POU1F1 PRKAR1A PROP1 PTH1R PTPN11 RAF1 RBBP8 SHOC2 SHOX SOS1 SOX3 SOX9 SRCAP STAT5B XRCC4
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Hiperplasia Adrenal Congénita por Deficiencia de CYP21A2 (Seq. + MLPA)

En este examen es realizada la secuenciación del gen CYP21A2 por Sanger, además de la identificación de microdeleciones o microduplicaciones por MLPA, permitiendo el diagnóstico de... Ver mais individuos con sospecha clínica de HiperplasIa Adrenal Congénita. Este síndrome es causado por una deficiencia de enzimas esteroidogénicas, como la 21- hidroxilasa. Entre el 90%-95% de los casos de la enfermedad son causados por alteraciones en el gen CYP21A2.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
60 dias

Síndrome de Rett (MLPA de MECP2)

El examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MECP2 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Rett. El Síndrome de Re... Ver maistt es una enfermedad neurológica que afecta principalmente al sexo femenino, provocada por cambios en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X. Las variantes detectadas solo en la secuencia del gen MECP2 (mutaciones puntuales) se identifican en el 90% de los afectados por el síndrome. Las microdeleciones genéticas también pueden causar la enfermedad, por lo cual el examen MLPA se puede solicitar en caso de un resultado negativo en el examen de secuenciación.

Genes Analisados: MECP2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Rett (Secuenciación del gen MECP2)

En este examen, se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) del gen MECP2. El examen permite diagnosticar a los pacientes con sospecha de Síndrome de Rett. El Síndrome de Rett es una enfermedad neurológica que afecta principalmente al sexo femenino, provocada por cambios en el gen MECP2, ubicado en el brazo largo del cromosoma X. Variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen MECP2 (mutaciones puntuales ) son identificados en el 90-95% de los afectados por el síndrome.

Genes Analisados: MECP2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Síndrome X-Frágil (expansión FMR1)

Esta prueba molecular del gen FMR1 permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de Síndrome del X Frágil (SXF), que es la principal causa genética de discapacidad intelect... Ver maisual tras el síndrome de Down. El SFX es causado por la expansión anormal del trinucleótido "CGG" en el gen FMR1, ubicado en el cromosoma X, y afecta principalmente a los individuos de sexo masculino. Normalmente, este segmento tiene entre 5 y 44 repeticiones "CGG". En las personas con Síndrome de X Frágil, el segmento "CGG" tiene más de 200 repeticiones. Las personas con 55 y 200 repeticiones "CGG", llamadas “pre-mutación” no desarrollan el Síndrome del X Frágil, pero las mujeres con expansiones en este rango corren el riesgo de tener hijos con la enfermedad.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Panel de Paraplejias Espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de 60 genes asociados a enfermedades de neurona motora superior como esclerosis lateral amiotrófica y paraplegias espásticas hereditarias. Este examen no incluye la investigación de expansión del gen C9orf72.

Genes Analisados: ABCD1 ALS2 ANG AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARG1 ATL1 BSCL2 C12ORF65... Ver mais CHMP2B CYP7B1 DYNC1H1 ERBB4 ERLIN2 FA2H FIG4 FUS GARS1 GJC2 HSPB1 HSPB8 HSPD1 IGHMBP2 KIF1A KIF5A L1CAM MATR3 NEK1 NIPA1 OPTN PARK7 PFN1 PLP1 PNPLA6 REEP1 RNF170 RTN2 SACS SETX SIGMAR1 SLC33A1 SOD1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 SQSTM1 TARDBP TBK1 TP73 TRPV4 UBQLN2 VAPB VCP WASHC5 ZFYVE26
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Neurofibromatosis

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los genes NF1 (Neurofibromatosis tipo 1), NF2 (Neurofibromatosis tipo 2) y SPRED1 (síndrome de Legius).

Genes Analisados: NF1 NF2 SPRED1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Neuropatías

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de 104 genes asociados a diferentes neuropatías periféricas, incluyendo diferentes formas de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Neuropatías sensitiva autonómicas, eritromelalgia e insensibilidad congénita al dolor. El panel también incluye genes de amiloidosis familiar y atrofia muscular espinal distal (formas no relacionadas a SMN1/ SMN2).

Genes Analisados: AAAS AARS1 ABHD12 AIFM1 AP1S1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BSCL2 C12orf65 CCT5... Ver mais COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DHH DHTKD1 DMXL2 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOC4 FBLN5 FGD4 FIG4 GAN GARS1 GBE1 GDAP1 GJB1 GNB4 GSN HARS1 HINT1 HK1 HSPB1 HSPB8 IARS2 IGHMBP2 INF2 JPH1 KARS1 KIF1A KIF1B KLC2 LITAF LMNA LRSAM1 MARS1 MCM3AP MED25 MFN2 MORC2 MPZ MTMR2 MYH14 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF OPA1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 POLG PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RETREG1 RNF170 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SCP2 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SNAP29 SOX10 SPG11 SPTBN4 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TBCE TDP1 TFG TRIM2 TRPV4 TTR VCP WNK1 YARS1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Esclerosis Tuberosa

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los genes TSC1 (Esclerosis tuberosa tipo 1) y TSC2 (Esclerosis tuberosa tipo 2).

Genes Analisados: TSC1 TSC2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Leucodistrofias

En este panel de NGS, se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Ver maisración (NGS) de 139 genes que causan alteraciones de la materia blanca del sistema nervioso central, incluyendo la Adrenoleucodistrofia, la Enfermedad de Canavan, Vanishing White Matters (sustancia blanca evanescente) y las enfermedades peroxisomales como Refsum y Zellweger.

Genes Analisados: AARS2 ABCD1 ACOX1 ADAR AIMP1 ALDH3A2 ARSA ASPA ATP7A ATP7B ATPAF2 BCAP31... Ver mais BCS1L CLCN2 COL4A1 COQ2 COQ8A COQ9 COX10 COX15 CSF1R CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 D2HGDH DARS1 DARS2 DGUOK EARS2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ERCC2 ERCC3 ERCC6 ERCC8 ETFDH FA2H FAM126A FUCA1 GALC GBE1 GFAP GFM1 GJA1 GJC2 GLA GLB1 GM2A GTF2H5 HEPACAM HEXA HEXB HSD17B4 HSPD1 HTRA1 L2HGDH LAMA2 LMNB1 MCOLN1 MLC1 MPLKIP MRPS16 MTFMT NDUFAF1 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NOTCH3 NPC1 NPC2 OCLN OCRL PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHGDH PHYH PLP1 POLG POLG2 POLR3A POLR3B PPT1 PRF1 PSAP PSAT1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RRM2B SAMHD1 SCO1 SCP2 SDHA SDHAF1 SDHB SLC16A2 SLC17A5 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A4 SOX10 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 STX11 STXBP2 SUCLA2 SUMF1 SURF1 TACO1 TREX1 TUBB4A TUFM TWNK TYMP TYROBP UNC13D ZFYVE26
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Epilepsia

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales ) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generaci... Ver maisn (NGS) de genes asociados a cuadros que tienen epilepsia, encefalopatías epilépticas y epilepsias de difícil control medicamentoso como el principal síntoma, tales como el Síndrome de Dravet, Lipofuscinosis ceroideas, Esclerosis tuberosa, Hiperglicinemia no cetósica y diversas otras enfermedades.

Genes Analisados: AARS1 ACER3 ADAM22 ADGRV1 ADRA2B ADSL AIMP2 ALDH7A1 ALG13 AMT AP3B2 ARHGEF9... Ver mais ARV1 ARX ASAH1 ATP13A2 ATP1A2 ATP6V1A ATP7A ATP8A2 BRAF BRAT1 BSCL2 CACNA1A CACNA1D CACNA1E CACNB4 CAMK2A CASK CASR CCDC88A CDK5 CDKL5 CERS1 CHD2 CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 CILK1 CLCN2 CLDN5 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLTC CNNM2 CNPY3 CNTN2 CNTNAP2 CPA6 CPLX1 CSTB CTSD CYFIP2 DCX DDC DEAF1 DENND5A DEPDC5 DHDDS DIAPH1 DIP2A DLAT DNAJC5 DNM1 DOCK7 EEF1A2 EIF2S3 EMX2 EPM2A EXT2 FOLR1 FOXG1 FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRA2 GABRA3 GABRA5 GABRB1 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GAMT GATM GBA GCSH GLDC GNAO1 GOSR2 GPAA1 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRN HACE1 HCN1 HECW2 HEXA HEXB HNRNPU IER3IP1 IQSEC2 ITPA KANSL1 KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNJ10 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCNT2 KCTD17 KCTD3 KCTD7 LAMB1 LGI1 LIAS LMNB2 MBD5 MDH2 MECP2 MED17 MEF2C MFSD8 MOCS1 MOCS2 NACC1 NDE1 NECAP1 NHLRC1 NPC1 NPC2 NPRL2 NPRL3 NR4A2 NRXN1 NTRK2 NUS1 OTUD6B PACS2 PAFAH1B1 PCDH12 PCDH19 PDHA1 PDHX PDP1 PIGA PIGC PIGN PIGP PIGT PLAA PLCB1 PLPBP PNKP PNPO POLG POLG2 PPP3CA PPT1 PRDM8 PRICKLE1 PRICKLE2 PRRT2 PTPN23 QARS1 RAB11A RBFOX1 RELN RHOBTB2 ROGDI RORB RPH3A RTN4IP1 RTTN SARS1 SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SGCE SHH SIX3 SLC12A5 SLC13A5 SLC25A22 SLC2A1 SLC35A3 SLC45A1 SLC6A1 SLC6A8 SLC6A9 SLC9A6 SMC1A SMS SNAP25 SNIP1 SPATA5 SPTAN1 SRPX2 ST3GAL3 ST3GAL5 STRADA STX1B STXBP1 SUOX SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TBC1D24 TBCD TCF4 TMTC3 TPP1 TRIO TSC1 TSC2 TUBA1A UBA5 UBE3A UFC1 UFM1 VARS1 VRK2 WASF1 WDR45B WWOX YWHAG ZEB2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Distonías

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los principales genes que causan distonía, incluidos los genes asociados con la distonía dopa-sensible, DYT1, entre otras.

Genes Analisados: ADCY5 ANO3 ARG1 ARSA ATM ATP1A3 ATP7B CACNA1B COL6A3 CP GCDH GCH1... Ver mais GNAL HPRT1 KCNMA1 KCTD17 MRE11 PANK2 PCNA PLA2G6 PNKD PRKN PRKRA PRRT2 RELN SGCE SLC2A1 SLC6A3 SPR TAF1 TH THAP1 TIMM8A TOR1A TUBB4A WDR45
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los principales genes causantes de enfermedades neuromusculares. En este panel se incluyen diferentes formas de miopatía congénita, distrofias musculares y miastenias congénitas.

Genes Analisados: ACTA1 AGRN ANO5 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BIN1 CAPN3 CAV3 CFL2 CHAT CHKB... Ver mais CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CPT2 CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GMPPB GNE HNRNPA1 HNRNPA2B1 IGHMBP2 ITGA7 KBTBD13 LAMA2 LARGE1 LDB3 LMNA MAGEL2 MATR3 MTM1 MUSK MYH7 MYL2 MYOT NEB ORAI1 PABPN1 PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PYGM RAPSN RXYLT1 RYR1 SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SQSTM1 STIM1 TCAP TGFB1 TIA1 TK2 TNNT1 TPM2 TPM3 TRIM32 TTN VCP VMA21 YARS2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Autismo

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 42 genes que han sido previamente asociados con el Trastorno del Espectro Autista (TEA).

Genes Analisados: ADNP ANKRD11 ARID1B ASH1L AUTS2 CAMK2A CHD2 CHD8 DDX3X DYRK1A EHMT1 FOXP1... Ver mais GRIA1 GRIN2B HNRNPH2 KMT2A KMT2C KMT5B MBD5 MECP2 MED12 NAA15 NEXMIF NLGN3 NLGN4X PACS1 POGZ PPM1D PTCHD1 PTEN RPL10 SCN2A SETD2 SHANK1 SHANK2 SHANK3 SYN1 SYNGAP1 TBL1XR1 TBR1 TRIO TRIP12 UBE3A
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Demencias y Parkinson

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 60 genes implicados en formas tempranas y/o familiares de la Enfermedad de Alzheimer, la Demencia frontotemporal, la Enfermedad de Parkinson y la Enfermedad de Alexander. Esta prueba no incluye la búsqueda de la expansión del gen C9orf72, que debe hacerse por separado.

Genes Analisados: ABCD1 APP ARSA ATP13A2 ATP1A3 ATP7B CHMP2B CSF1R CYP27A1 DCTN1 DNAJC6 EIF4G1... Ver mais FBXO7 FUS GALC GBA GCH1 GFAP GLA GRN HEXA HTRA2 ITM2B LMNB1 LRRK2 MAPT NOTCH3 NPC1 NPC2 PANK2 PARK7 PINK1 PLA2G6 PNKD POLG PPT1 PRKN PRKRA PRNP PRRT2 PSAP PSEN1 PSEN2 SGCE SLC2A1 SLC6A3 SNCA SPG11 SPR SQSTM1 TARDBP TH THAP1 TOR1A TREM2 TYROBP UBQLN2 UCHL1 VCP VPS35
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel DNAmplo (Enfermedades Neuromusculares)

Programa DNAmplo - Enfermedades neuromusculares de inicio en la primera infancia. El programa de apoyo al diagnóstico DNAmplo ofrece un examen de panel gratuito de secuenciación de pr... Ver maisóxima generación (NGS) que incluye 222 genes relacionados con enfermedades neuromusculares de inicio en la primera infancia. Solo disponible en Brasil.

Genes Analisados: AARS2 ACADVL ACTA1 ACTN2 ADSS1 AGRN ALG14 ALG2 AMPD1 ANO5 ASAH1 ASCC1... Ver mais ATP2A1 ATP7A ATPAF2 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BCS1L BICD2 BIN1 BVES CACNA1S CAPN3 CASQ1 CAV3 CCDC78 CFL2 CHAT CHCHD10 CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CLCN1 CLHC1 CNTN1 COL12A1 COL13A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ COQ2 COQ8A CPNE6 CPT2 CRPPA CRYAB DAG1 DDC DES DMD DNAJB2 DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 DYNC1H1 DYSF EMD ETFA ETFB ETFDH FAM111B FDX2 FHL1 FKBP14 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FXR1 GAA GBE1 GFER GFPT1 GGPS1 GMPPB GNE GOSR2 GYG1 GYS1 HACD1 HADHA HNRNPA1 HNRNPA2B1 HNRNPDL HSPB8 IGHMBP2 INPP5K ISCU ITGA7 JAG2 KBTBD13 KCND2 KCNJ2 KIF22 KLHL40 KLHL41 KLHL9 KY LAMA2 LAMA5 LAMB2 LAMP2 LARGE1 LDB3 LIMS2 LMNA LMOD3 LPIN1 LRP4 MAGEL2 MAP3K20 MATR3 MEGF10 MICU1 MRPS34 MSTO1 MTM1 MUSK MYBPC1 MYF6 MYH2 MYH7 MYL1 MYL2 MYO18B MYO9A MYOD1 MYOT MYPN NDUFS4 NEB OPA1 ORAI1 PAX7 PDSS1 PDSS2 PLEC PLEKHG5 PNPLA2 PNPLA8 POGLUT1 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 POPDC3 PPP2R3C PREPL PUS1 PYGL PYROXD1 RAPSN RBCK1 RBM7 RXYLT1 RYR1 SCN4A SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SIGMAR1 SIL1 SLC18A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A20 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A7 SMN1 SNAP25 SPEG SPTBN4 SQSTM1 STAC3 STIM1 SURF1 SVIL SYNE1 SYNE2 SYT2 TAZ TCAP TEFM TIA1 TIMM22 TK2 TMEM43 TNNC2 TNNT1 TNNT3 TNPO3 TOR1AIP1 TPM2 TPM3 TRAPPC11 TRDN TRIM32 TRIP4 TRPV4 TTN UBA1 UNC45B VAMP1 VAPB VCP VMA21 VWA1 XK YARS2 ZBTB20
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Panel de Alteraciones del Neurodesarrollo y Transtornos del Movimiento

Painel de Distúrbios do Movimento

Genes Analisados: AARS2 ABAT ACTL6B ADCY5 ALDH5A1 ALDH7A1 ALG13 AP3B2 ARHGEF9 ARX ATP1A2 ATP1A3... Ver mais ATP7A ATP8A2 BCAP31 CACNA1A CACNA1B CDKL5 DDC DDX3X DEAF1 DHDDS DHX30 DNAJC12 FOLR1 FOXG1 FRRS1L GABRA1 GABRA2 GABRB3 GABRG2 GAMT GATM GBA GCDH GCH1 GNAO1 GNB2 GRIA4 GRIN1 GRIN2B GRIN2D HPRT1 IQSEC2 IREB2 IRF2BPL KCNA2 KCNMA1 KCNT1 KCNT2 MECP2 MEF2C NACC1 NGLY1 NKX2-1 NPC1 NPC2 PCBD1 PDE10A PDE2A PLPBP PNKD PNPO POLG PRRT2 PTS PURA QDPR SLC13A5 SLC16A2 SLC18A2 SLC1A2 SLC2A1 SLC30A10 SLC6A1 SLC6A3 SPR SPTAN1 SYT1 TBC1D24 TBL1XR1 TELO2 TH TPP1 UBA5 VAMP2 WARS2 WDR45 WWOX ZNF142 ZSWIM6
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Panel de Ataxias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes relacionados con formas recesivas y dominantes de ataxia. Este panel incluye la investigación de la Ataxia-Telangiectasia, la Ataxia con Apraxia Oculomotora, entre otras. Es importante señalar que este examen secuencia las regiones codificantes de los genes del panel y no comprueba la presencia de expansiones que son la causa principal de muchas ataxias de herencia autosómica dominante de inicio en la edad adulta (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, u otras). Por esta razón, para los casos de ataxias dominantes de inicio en la edad adulta, el examen debe ir precedido del Panel de Ataxias de Expansión. Tampoco evalúa la expansión en el gen FXN que se asocia a la ataxia de Friedreich.

Genes Analisados: ABHD12 ACO2 AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATM ATP8A2 BEAN1 CACNA1A CACNA1G... Ver mais CACNB4 CCDC88C CLCN2 CLN5 COQ2 COQ8A CYP27A1 DDC DNMT1 EBF3 ELOVL4 FGF14 FLVCR1 FXN GOSR2 GRM1 ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KIF1A LAGE3 LAMA1 MRE11 MTTP NPC1 NPC2 NUP107 NUP133 OSGEP PCNA PDSS1 PDSS2 PDYN PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 POLG PRKCG PRNP PTF1A RUBCN SACS SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SPG7 SPTBN2 SYNE1 SYT14 TDP1 TGM6 TP53RK TPP1 TPRKB TTBK2 TTPA TWNK TXN2 VLDLR WDR4 WDR73 WFS1 WWOX
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Expansión del Gen C9orf72

Este examen del análisis de expansión del gen C9orf72 permite el diagnóstico de individuos con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA), de inicio precoz... Ver mais o con recurrencia familiar. ELA es una enfermedad progresiva que afecta las neuronas motoras, células especializadas que controlan el movimiento muscular y son encontradas en la médula espinal y en el cerebro. En ELA, las neuronas motoras mueren (atrofian) a lo largo del tiempo, causando debilidad muscular, pérdida de masa muscular e incapacidad para controlar el movimiento. Una de las formas de ELA familiar es causada por el aumento anormal de expansión de los hexanucleótidos "GGGGCC" en el gen C9orf72. Este segmento normalmente contiene menos de 25 repeticiones. En las personas con ELA asociada al gen C9orf72, el segmento "GGGGCC" tiene más de 60 repeticiones. Aproximadamente el 20% de los pacientes con ELA causada por expansión en el gen C90RF72 también pueden desarrollar demencia frontotemporal (DFT), trastorno cerebral progresivo que afecta la personalidad, el comportamiento y lenguaje. Es importante tener en cuenta que otros genes también causan ELA familiar (SOD1, TARDBP, FUS entre otros).

Genes Analisados: C9orf72
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

MLPA de SMN1 y SMN2

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en los exones 7 y 8 de los genes SMN1 y SMN2 y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de atrofia esp... Ver maisinal progresiva (AEP), también conocida como atrofia muscular espinal (AME). La AME es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la pérdida de neuronas motoras que conduce a debilidad y atrofia muscular. Las variantes patogénicas en el gen SMN1 causan la enfermedad. Aproximadamente el 95% de los pacientes con AME tienen microdeleciones que comprenden las dos copias del exón 7 del gen SMN1 (copias maternas y paternas). Aproximadamente el 5% de las personas con la enfermedad son portadoras de la micronelección del exón 7 en una copia del gen y en la otra copia son portadoras de cambios detectables solo en las pruebas de secuenciación (mutaciones puntuales) del gen SMN1. El número de copias del gen SMN2 es muy variable en la población y la identificación de este número en pacientes con AME también es importante para determinar la gravedad de la enfermedad y la edad de inicio, ya que el gen, junto con el SMN1, modula el fenotipo de estos pacientes. .

Genes Analisados: SMN1 SMN2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

MLPA para DMD

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen DMD y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne. La distro... Ver maisfia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que afecta principalmente a los hombres. La enfermedad se caracteriza por debilidad y pérdida muscular progresiva (atrofia) y miocardiopatía dilatada. Se han identificado más de 5.000 variantes en el gen DMD en personas con distrofia muscular de Duchenne. Las microdeleciones o microduplicaciones que están en los exones del gen DMD causan la mayoría de los casos de la enfermedad (65-80%). Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen DMD (mutaciones puntuales) se identifican en el 20-35% de los afectados por la enfermedad.

Genes Analisados: DMD
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Enfermedad de Kennedy (expansión AR)

Este examen para el análisis de expansión del gen AR permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de enfermedad de Kennedy. La enfermedad de Kennedy, también llamada... Ver mais atrofia muscular espinal y bulbar, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta neuronas motoras. Los afectados presentan debilidad muscular y atrofia. La enfermedad de Kennedy es causada por la presencia de una expansión anormal de trinucleótido "CAG" en el gen AR, situado en el cromosoma X. Normalmente, ese segmento tiene entre 5 y 34 repeticiones "CAG". En personas con enfermedad de Kennedy, el segmento tiene más de 35 repeticiones "CAG". El síndrome afecta predominantemente a miembros del sexo masculino.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Distrofia Miotónica Tipo II (expansión CNBP)

Este examen para el análisis de expansión del gen CNBP permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de distrofia miotónica tipo II. La enfermedad se caracteriza por m... Ver maisiopatía, debilidad muscular y otros signos que incluyen cambios cardiacos, cataratas y diabetes mellitus, entre otros. La DM tipo II es causada por la presencia de una expansión anormal de tetranucleótidos "CCTG" en el intrón 1 del gen CNBP. Normalmente, este segmento tiene entre 11 y 26 repeticiones. En las personas con DM tipo II, el segmento tiene entre 75 y 11.000 "CCTG".

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Enfermedad de Huntington (expansión HTT)

Este examen para el análisis de expansión del gen HTT permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de enfermedad de Huntington. La enfermedad de Huntington es una enfe... Ver maisrmedad neurodegenerativa que causa alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. El inicio de los síntomas ocurre en la edad adulta, generalmente entre los 35 a 44 años de edad. La enfermedad de Huntington es causada por la presencia de una expansión anormal de trinucleótido "CAG" en el gen HTT. Normalmente, este segmento tiene 35 o menos repeticiones "CAG". En las personas con la enfermedad de Huntington, el segmento "CAG" tiene más de 35 repeticiones "CAG". Individuos con 27 a 35 repeticiones "CAG" no desarrollan Huntington, pero corren el riesgo de tener hijos afectados por la enfermedad. Observación: Este examen es indicado a los pacientes sintomáticos (con manifestaciones clínicas). Para menores de edad la realización del examen estará sujeto a análisis por parte de nuestro equipo médico.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

CADASIL (Secuenciación del gen NOTCH3)

En este examen es realizada la secuenciación y evaluación del número de copias (CNVs) del gen NOTCH3 mediante la técnica NGS. El examen permite el diagnóstico de pacientes con sosp... Ver maisecha de arteriopatía cerebral, una enfermedad conocida como CADASIL. CADASIL es una enfermedad neurogénica causada por variantes patogénicas en el gen NOTCH3. Clínicamente se caracteriza por ataques isquémicos recurrentes, cefalea, deterioro cognitivo progresivo y trastornos psiquiátricos. Ya se han asociado más de 270 variantes de NOTCH3 con CADASIL. Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen NOTCH3 (mutaciones puntuales) se identifican en más del 95% de los afectados.

Genes Analisados: NOTCH3
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP (MLPA de PMP22)

Esta prueba de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen PMP22 y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT tipo 1A) y... Ver mais HNPP - neuropatía hereditaria con parálisis por presión. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía periférica hereditaria más común en la población. Existen varios subtipos de la enfermedad. Los cambios en el gen PMP22 son responsables de aproximadamente el 70-80% de todos los casos de CMT tipo 1. Esa forma de la enfermedad, llamada CMT tipo 1A, es causada principalmente por una microduplicación de ~ 1.5 Mb en el brazo corto del cromosoma 17, incluyendo el gen PMP22. La microdeleción de este mismo segmento de ~ 1,5 Mb causa otra enfermedad, la neuropatía hereditaria con parálisis por presión (HNPP). La microdeleción está presente en aproximadamente el 80% de los individuos afectados; el 20% restante tiene alteraciones en el gen PMP22 detectables solo en el examen de secuenciación.

Genes Analisados: PMP22
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Distrofia Miotónica Tipo I – Steinert (expansión DMPK)

Este examen para el análisis de expansión del gen DMPK permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de distrofia miotónica tipo I - Steinert (DM tipo I). La distrofia... Ver mais miotónica tipo I es una enfermedad que causa debilidad y atrofia muscular progresiva. La enfermedad también puede ir acompañada de otros síntomas que incluyen cataratas, cambios hormonales y cardiacos. La DM tipo I es causada por una expansión anormal del trinucleótido "CTG" en el gen DMPK. Normalmente, este segmento tiene entre 5 y 34 repeticiones "CTG". En personas con DM tipo I, el segmento tiene entre 50 y 5.000 repeticiones "CTG". Las expansiones en el rango intermedio (36 a 50 repeticiones de CTG), conocidas como "pre-mutación", no causan la enfermedad, pero existe un riesgo para los hijos de los portadores, ya que puede haber un aumento en el número de repeticiones de "CTG" en la siguiente generación.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Ataxia de Friedreich (expansión FXN)

Este examen de expansión en el gen FXN permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de ataxia de Friedreich. La ataxia de Friedreich es una enfermedad que afecta al sis... Ver maistema nervioso y provoca ataxia antes de los 25 años. La enfermedad es causada por el aumento anormal (expansión) de los trinucleótidos "GAA" en el intrón 1 del gen FXN. Este segmento normalmente contiene entre 5 y 33 repeticiones "GAA". En las personas con ataxia de Friedreich, el segmento "GAA" tiene entre 66 y 1000 repeticiones. De forma mucho más rara (<3% de los casos), las variantes en la región codificante de FXN y detectables en las pruebas de secuenciación también pueden causar la enfermedad.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Ataxias Espinocerebelares por Expansiones (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6)

Este examen investiga la presencia de expansiones de nucleótidos en los genes SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 para el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de ataxias es... Ver maispinocerebelosas de tipo 1, 2, 3 y 6. Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son parte de un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de más de 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes. La ataxia (descoordinación de movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y el inicio de la enfermedad varían. Otros genes asociados a otras ataxias espinocerebelosas, tales como SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, ATN1, entre otros, no están incluidos en este examen.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Atrofia Muscular Espinal (Secuenciación NGS de SMN1 posterior a MLPA)

En este examen se secuencia el gen SMN1. El examen permite el diagnóstico de pacientes con sospecha de atrofia muscular espinal (AME), también conocida como atrofia espinal progresiva... Ver maisl (AEP). Este examen se recomienda para pacientes que se hayan sometido previamente al examen MLPA. La AME es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la pérdida de neuronas motoras que conduce a debilidad y atrofia muscular. Las variantes del gen SMN1 causan la enfermedad. Aproximadamente el 95% de los individuos con AME tienen una deleción que comprende las dos copias del exón 7 del gen SMN1 (copias maternas y paternas). Alrededor del 5% de las personas con la enfermedad tienen microdeleciones del exón 7 en una copia del gen y en la otra copia tienen variantes detectadas solo en pruebas de secuenciación (indels y sustituciones) del gen SMN1.

Genes Analisados: SMN1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 – Machado-Joseph (expansión ATXN3/SCA3)

Este examen para expansión en el gen ATXN3 permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), también conocida como enfermedad de Machad... Ver maiso-Joseph. SCA3 es parte de un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de al menos 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA). La ataxia (descoordinación de movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y el inicio de la enfermedad varían. SCA3 es causado por el aumento anormal (expansión) de trinucleótidos "CAG" en el gen ATXN3. Normalmente, este segmento tiene entre 12 y 44 repeticiones de "CAG". En personas con SCA3, el segmento "CAG" tiene entre 60 y 87 repeticiones.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 (expansión CACNA1A/SCA6)

Este examen para expansión en el gen CACNA1A permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6). SCA6 es parte de un grupo clínico y... Ver mais genéticamente heterogéneo con más de 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA). La ataxia (descoordinación de movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y el inicio de la enfermedad varían. SCA6 es causada por la expansión anormal del trinucleótido "CAG" en el gen CACNA1A. Normalmente, este segmento tiene menos de 19 repeticiones. En personas con ataxia espinocerebelosa tipo 6, el segmento tiene entre 20 y 33 repeticiones "CAG".

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 (expansión ATXN7/SCA7)

Este examen para expansión en el gen ATXN7 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7). SCA7 es parte de un grupo clínico y g... Ver maisenéticamente heterogéneo de más de 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA). La ataxia (descoordinación de movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y el inicio de la enfermedad varían. SCA7 es causada por la expansión (aumento anormal) del trinucleótido "CAG" en el gen ATXN7. Este segmento suele tener menos de 19 repeticiones. En personas con ataxia espinocerebelosa tipo 6, el segmento "CAG" tiene entre 37 y 460 repeticiones.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 10 (expansión ATXN10/SCA10)

Este examen para expansión en el gen ATXN10 permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10). SCA10 es parte de un grupo clínico y g... Ver maisenéticamente heterogéneo de más de 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA). La ataxia (falta de coordinación de los movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y la edad de inicio de la enfermedad varían. SCA10 está asociado con un aumento anormal (expansión) de penta-nucleótidos "ATTCT" en la región intrónica del gen ATXN10. Normalmente, este segmento contiene entre 9 y 32 repeticiones "ATTCT". En personas con SCA10, el segmento "ATTCT" tiene de 800 a más de 4,000 repeticiones.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Amiloidosis Familiar (Secuenciación del gen TTR)

En este examen es realizada la secuenciación y análisis del número de copias (CNVs) del gen TTR por la ténica NGS. El examen permite el diagnóstico de pacientes con sospecha de pol... Ver maisineuropatía amiloidótica familiar (PAF) asociada a transtiretina. La PAF o Paramiloidosis es una condición con herencia autosómica dominante, lentamente progresiva, caracterizada por acúmulo de depósitos anormales de la proteina llamada amiloide (amiloidosis) en diferentes órganos y tejidos del cuerpo. Cuando es causada por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), es llamada también amiloidosis relacionada a transtiretina o simplemente amiloidosis por TTR. Más de 150 variantes en TTR están asociada a PAF, siendo la Val50Met o V50M la más frecuente de ellas. Variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen TTR (mutaciones puntuales) son identificadas en más del 99% de los afectados por la enfermedad.

Genes Analisados: TTR
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Array

El examen SNP-array investiga simultáneamente miles de regiones en el genoma humano para identificar variaciones en el número de copias (CNV; copy number variations). Las CNVs incluye... Ver maisn deleciones (pérdida) o duplicaciones (ganancias) que pueden afectar uno o más genes e incluso grandes segmentos cromosómicos. El microarray se utiliza para diagnosticar pacientes con sospecha de síndromes de microdeleción y microduplicación y se recomienda para aclarar diferentes condiciones clínicas de causa desconocida, incluidas la discapacidad intelectual y las malformaciones congénitas. El SNP-array de alta densidad ofrece las siguientes ventajas: - Alta resolución en la identificación de CNVs. - Mayor cobertura en genes sensibles a dosis génica. - Detección de cambios en mosaicismo y regiones de ausencia de heterocigosidad (AOH).

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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de APC

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen APC. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de poliposis adenomatosa familiar (PAF). La... Ver mais PAF es causada por la presencia de variantes patogénicas en heterocigosis en el gen APC y se caracteriza por la presencia de múltiplos pólipos adenomatosos en todo el tracto gastrointestinal, principalmente en el colon. Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen APC (mutaciones puntuales) se identifican en el 90% de los afectados por la enfermedad. Las microdeleciones o microduplicaciones son responsables del resto de casos.

Genes Analisados: APC
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de ATM

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen ATM y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de ataxia telangiectasia o de cáncer heredit... Ver maisario. La ataxia telangiectasia es una enfermedad que afecta el sistema nervioso, sistema inmunológico y otros sistemas corporales. Las variantes en apenas una copia predisponen a cáncer de mama y otros tipos de cánceres. Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen ATM (mutaciones puntuales) se identifican en el 90% de los casos. Las microdeleciones o microduplicaciones son responsables por al redor de 1-2% de los casos.

Genes Analisados: ATM
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de BRCA1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen BRCA1. Se indica el examen para individuos con sospecha de cáncer de mama y de ovario hereditario. Las va... Ver maisriantes patogénicas en heterocigosis en BRCA1 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama (riesgo e el 46% a 87%) y cáncer de ovario. Las variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen BRCA1 (mutaciones puntuales) se identifican en >80% de los casos. Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por aproximadamente el 10% de los casos. Alteraciones en el gen BRCA1 también predisponen a otros tipos tumorales hereditarios incluso cáncer de próstata, cáncer pancreático y melanoma.

Genes Analisados: BRCA1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

MLPA de BAP1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen BAP1 y permite diagnosticar a individuos con sospecha de Síndrome de predisposición tumoral asociado al B... Ver maisAP1. Las variantes clínicamente relevantes en el gen BAP1 causan el síndrome de predisposición tumoral que aumenta el riesgo de algunos tipos tumorales, incluso melanoma uveal, mesotelioma maligno, melanoma cutáneo, carcinomas basocelulares y carcinoma de células renales.

Genes Analisados: BAP1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de BRIP1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen BRIP1. Se indica el examen para individuos con sospecha de cáncer de mama y de ovario hereditario. Las va... Ver maisriantes patogénicas en heterocigosis en el gen BRIP1 pueden predisponer al desarrollo de cáncer de mama. Las variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen BRIP1 (mutaciones puntuales) se identifican frecuentemente en afectados por la enfermedad. Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por una minoría de los casos.

Genes Analisados: BRIP1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de BRCA2

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen BRCA2. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de cáncer de mama y de ovario hereditari... Ver maiso. Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen BRCA2 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama (riesgo en el 38% a 84%) y cáncer de ovario. Las variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen BRCA2 (mutaciones puntuales) se identifican en >80% de los casos. Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por aproximadamente el 10% de los casos. Alteraciones en el gen BRCA2 también predisponen a otros tipos tumorales hereditarios incluso cáncer de próstata, cáncer pancreático y melanoma.

Genes Analisados: BRCA2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

MLPA de CDK4

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen CDK4. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de melanoma maligno cutáneo. Las variante... Ver maiss patogénicas en heterocigosis en el gen CDK4, en su mayoría mutaciones puntuales detectadas a través de la secuenciación del gen, son asociadas con la predisposición al melanoma maligno cutáneo.

Genes Analisados: CDK4
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de CDH1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen CDH1. Se indica el examen para individuos con sospecha de cáncer gástrico difuso hereditario (CDH1) y cá... Ver maisncer de mama hereditario. Las variantes patogénicas en heterocigosis en CDH1 predisponen al cáncer gástrico difuso. La mayoría de las variantes en CDH1 son detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen CDH1 (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por aproximadamente del 4% de los casos. Alteraciones en el gen CDH1 también causan predisposición a cáncer de mama.

Genes Analisados: CDH1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de CHEK2

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen CHEK2 (Checkpoint Kinase 2). Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de cáncer hereditar... Ver maisio. Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen CHEK2 pueden predisponer a diferentes tipos tumorales, notablemente cáncer de mama y de próstata.

Genes Analisados: CHEK2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de CDKN2A

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen CDKN2A. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de melanoma maligno cutáneo familiar. L... Ver maisas variantes patogénicas en heterocigosis en el gen CDKN2A, en sy mayoría mutaciones puntuales, son asociadas a formas familiares de melanoma maligno cutáneo. Pueden cursar con aumento del riesgo para otros tipos de cánceres.

Genes Analisados: CDKN2A
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de MET

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MET. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de cáncer hereditario. Las variantes patog... Ver maisénicas en heterocigosis en el gen MET, en la mayoría de los casos mutaciones puntuales detectadas a través de secuenciación génica, predisponen a algunas formas de cáncer hereditario, principalmente carcinoma papilar de células renales.

Genes Analisados: MET
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de MEN1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MEN1. Se indica el examen para individuos con sospecha de neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Las varian... Ver maistes patogénicas en heterocigosis en el gen MEN1 están asociadas con neoplasia endocrina múltiple tipo 1. La mayoría de las variantes en MEN1 son detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por apenas el 1-4% de los casos.

Genes Analisados: MEN1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de MSH2

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MSH2. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de síndrome de Lynch y otros tipos de cán... Ver maiscer hereditario. Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen MSH2 causan síndrome de Lynch conocido también como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC). La mayoría de variantes en MSH2 son detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por aproximadamente el 20% de los casos. Las alteraciones en MSH2 también pueden aumentar el riesgo para otros tipos de cáncer.

Genes Analisados: MSH2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de MLH1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MLH1. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de síndrome de Lynch y otros tipos de cán... Ver maiscer hereditario. Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen MLH1 causan síndrome de Lynch conocido también como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC). La mayoría de alteraciones en MLH1 son detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por apenas el 5-10% de los casos. Las alteraciones en MLH1 también pueden aumentar el riesgo para otros tipos de cáncer.

Genes Analisados: MLH1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de MSH6

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MSH6. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de síndrome de Lynch y otros tipos de cán... Ver maiscer hereditario. Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen MSH6 causan síndrome de Lynch conocido también como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC). La gran mayoría de las variantes en MSH6 son detectadas solamente en el examen de secuenciación (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por apenas <5% de los casos. Las alteraciones en MSH6 también pueden aumentar el riesgo para otros tipos de cáncer.

Genes Analisados: MSH6
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de PALB2

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen PALB2. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de cáncer de mama y ovario hereditario.... Ver mais Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen PALB2 están asociadas con la predisposición, principalmente, al cáncer de mama.

Genes Analisados: PALB2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de MUTYH

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MUTYH. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de poliposis adenomatosa familiar (PAF).... Ver mais La poliposis adenomatosa familiar se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos adenomatosos en todo el tracto gastrointestinal, principalmente en el colon. El gen MUTYH es un de los genes que causan la enfermedad. Las variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen MUTYH (mutaciones puntuales) son identificadas en el 99% de los afectados por la enfermedad. Microdeleciones o microduplicaciones en el gen son raras.

Genes Analisados: MUTYH
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de PTEN

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen PTEN. El examen está indicado para individuos con sospecha clínica de tener condiciones relacionadas con... Ver mais el gen PTEN (Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome macrocefalia autismo, Síndrome de Proteus, entre otros). Las variantes patogénicas en heretocigosis en el gen PTEN pueden cursar con un amplio espectro clínico, que va desde la predisposición al cáncer hereditario hasta afecciones con retraso en el desarrollo, autismo y macrocefalia. La gran mayoría de variantes del gen PTEN se detectan únicamente mediante la secuenciación del gen PTEN (mutaciones puntuales). Las microdeleciones y microduplicaciones en el gen representan como máximo cerca del 10% de los casos.

Genes Analisados: PTEN
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de PMS2

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen PMS2. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de síndrome de Lynch y otros tipos de cán... Ver maiscer hereditario. Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen PMS2 causan síndrome de Lynch conocido también como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC). Los reordenamientos que involucran al gen PMS2 son responsables de parte de los casos.

Genes Analisados: PMS2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de RET

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen RET (Protoncogen Ret) y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de neoplasia endocrina... Ver mais múltiple tipo 2 (MEN2), carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma hereditario. Las variantes detectadas en el examen de secuenciación del gen RET (mutaciones puntuales) son las más frecuentes en los individuos afectados.

Genes Analisados: RET
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de RB1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen RB1. El examen permite diagnosticar a los pacientes con sospecha de retinoblastoma hereditario. El retino... Ver maisblastoma es un tumor maligno que se desarrolla en la retina, generalmente antes de los cinco años de edad. El gen que causa la enfermedad es el RB1, un gen supresor de tumores que regula el crecimiento celular. En el 80% de los afectados por reinoblastoma hereditario se identifican las variantes genéticas en la prueba de secuenciación del gen RB1 (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan hasta el 20% de los casos.

Genes Analisados: RB1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de STK11

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen STK11 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). E... Ver maisl Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) se caracteriza por la poliposis gastrointestinal, la pigmentación de la mucosa cutánea y la predisposición al cáncer. Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen STK11 causan el síndrome. Las variantes detectadas sólo en el examen de secuenciación del gen STK11 (mutaciones puntuales) se identifican en el 81% de los afectados por el síndrome. Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan el 15% de los casos.

Genes Analisados: STK11
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de SDHB

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen SDHB. El examen está indicado para individuos con sospecha clínica de padecer el Síndrome de paraganglio... Ver maisma-feochromocitoma hereditario (PGL/FEO) y otros trastornos relacionados con el SDHB. Las variantes en el gen SDHB se asocian a PGL/FEO y a una mayor predisposición al paraganglioma no sindrómico, al Síndrome de Cowden, al tumor del estroma gastrointestinal y a otros cánceres relacionados.

Genes Analisados: SDHB
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de WT1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen WT1 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de tumor de Wilms y enfermedades relacion... Ver maisadas resultantes de variaciones en el número de copias (CNVs) que incluyen este gen. Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen WT1 cursan con un mayor riesgo de tumor de Wilms y también pueden cursar con los Síndromes de Denys-Drash, Frasier, Meacham y el síndrome nefrótico tipo 4.

Genes Analisados: WT1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de TP53

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen TP53. Este examen está indicado para pacientes con sospecha de Síndrome de Li-Fraumeni u otras formas de... Ver mais cáncer hereditario. El gen TP53 es un gen supresor de tumores que regula el crecimiento de las células. Las variantes patogénicas en heterocigosidad en el gen TP53 causan el síndrome de Li-Fraumeni, con predisposición a varios tipos de cáncer, principalmente carcinoma de la corteza suprarrenal, cáncer de mama, tumores del sistema nervioso central, osteosarcomas y sarcomas de tejidos blandos. En el 90% de los casos se identifican variantes genéticas detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen TP53 (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan sólo el 1% de los casos.

Genes Analisados: TP53
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Cáncer Hereditario (Principales Genes)

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes relacionados con las formas más comunes de predisposición hereditaria al cáncer, incluyendo cánceres de mama, ovario, endometrio, intestino / colorrectal (formas polipósicas y no polipósicas), próstata, gástrico, neoplasia endocrina múltiple (MEN1), páncreas, síndrome de Li-Fraumeni, entre otros.

Genes Analisados: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A... Ver mais CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Panel de Cáncer Hereditario (Completo)

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas flanqueantes) y análisis de número de copias (CNVs) mediante secuenciación de nueva generaci... Ver maisón (NGS) de 264 genes relacionados con el cáncer hereditario, incluyendo formas más raras como el melanoma hereditario, feocromocitoma, enfermedad de von Hippel Lindau, paraganglioma, cilindromatosis, Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, Complejo de Carney, Xeroderma pigmentoso, tumor rabdoide teratoide, Síndrome de leiomiomatosis y cáncer renal hereditario, osteocondromatosis múltiple (exostosis múltiple), entre otros.

Genes Analisados: ACD AIP AKT1 ALK ANKRD26 APC ARMC5 ASCL1 ASXL1 ATM ATP4A ATR... Ver mais AXIN2 BAP1 BARD1 BDNF BLM BMPR1A BPGM BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CABLES1 CASP10 CASP9 CBL CD70 CDC73 CDH1 CDH23 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK1 CHEK2 CREBBP CSF3R CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CTR9 CYLD DDB2 DDX41 DICER1 DIS3L2 DKC1 DLST DNAJC21 DNMT3B DOCK8 EDN3 EFL1 EGFR EGLN1 EGLN2 EPAS1 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ETV6 EXT1 EXT2 EZH2 FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FBXW7 FGFR1 FH FIBP FLCN FOXE1 G6PC1 GALNT12 GATA1 GATA2 GLMN GNAS GPC3 HCLS1 HIF3A HNF1A HNF1B HOXB13 HRAS IPMK JAG1 JAK2 KDM1A KDM3B KIF1B KIT KLLN KRAS LAPTM5 LDAH LIG4 LZTR1 MAD2L2 MAGT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAX MCM4 MDH2 MEN1 MET MITF MLH1 MLH3 MMP1 MNX1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MSR1 MTAP MUTYH MYCN NBN NF1 NF2 NHP2 NME1 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 NTRK1 NYNRIN OS9 PALB2 PARN PAX5 PBRM1 PDGFB PDGFRA PDGFRB PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PPP2R2A PPP2R3B PRF1 PRKAR1A PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTPN11 RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L RAF1 RASA2 RASAL1 RB1 RBBP6 RECQL RECQL4 RET RFWD3 RHBDF2 RMI2 RNASEL RNF139 RNF43 RPS20 RRAS RSPO1 RTEL1 RUNX1 SAMD9 SAMD9L SASH1 SBDS SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SETBP1 SH2B3 SH2D1A SHOC2 SLC25A11 SLX4 SMAD4 SMARCA4 SMARCAD1 SMARCB1 SMARCE1 SOS1 SPRTN SRP54 SRP72 STAT3 STK11 SUFU TERC TERF2IP TERT TET2 TEX15 TGFBR2 THSD1 TINF2 TMC6 TMC8 TMEM127 TOP3A TP53 TPCN2 TRIM28 TRIP13 TSC1 TSC2 UBE2T USP8 VHL WAS WIPF1 WRAP53 WRN WT1 WWOX XIAP XPA XPC XRCC2 ZNF687
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Cáncer de Próstata HRR

En este panel de NGS es realizada la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) se realiza mediante secuenciación d... Ver maise nueva generación (NGS) de 20 genes asociados con cáncer de próstata hereditario.

Genes Analisados: ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK12 CHEK1 CHEK2 EPCAM FANCL MLH1 MSH2... Ver mais MSH6 PALB2 PMS2 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L TP53
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Panel de Meningioma

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los genes más importantes asociados a la susceptibilidad hereditaria al meningioma.

Genes Analisados: ARMC5 BAP1 LZTR1 PDGFB PTEN SMARCB1 SMARCE1 SUFU
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA de la región 4p16)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 4p16 y permite diagnosticar a personas con sospecha clínica de Síndrome de Wolf-Hirschhorn. El Sínd... Ver maisrome de Wolf-Hirschhorn se caracteriza por retraso en el crecimiento y el desarrollo, deficiencia intelectual, convulsiones y apariencia facial típica. Es causado por la deleción terminal del brazo corto del cromosoma 4, en la región p16. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados, y las deleciones más grandes tienden a provocar deterioro intelectual y anomalías físicas más graves que las deleciones más pequeñas. Los signos y síntomas típicos de Wolf-Hirschhorn están relacionados con la pérdida de múltiples genes.

Genes Analisados: LETM1 MSX1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Sotos (MLPA de la región 5q35)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 5q35 y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de Síndrome de Sotos. El síndrome de... Ver mais Sotos es causado con mayor frecuencia por mutaciones puntuales en el gen NSD1, ubicado en el brazo largo del cromosoma 5, en la región q35, sin embargo en una parte de los pacientes se debe a una microdeleción recurrente de 1.9 Mb, en 5q35, que cubre el gen NSD1, identificado principalmente en pacientes de ascendencia japonesa.

Genes Analisados: NSD1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de WAGR (MLPA de la región 11p13)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 11p13 y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de síndrome WAGR. El Síndrome de WAG... Ver maisR se caracteriza principalmente por un mayor riesgo de desarrollar tumor de Wilms, aniridia (ausencia de iris), anomalías genitourinarias y discapacidad intelectual. El Síndrome de WAGR es causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 11 en la región p13. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados e influye en los signos y síntomas del síndrome de WAGR, que están relacionados con los genes perdidos. Los genes más comúnmente deletados son PAX6, responsable de las características oculares del síndrome y WT1 responsable del tumor de Wilms.

Genes Analisados: PAX6 WT1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Williams (MLPA de la región 7q11.23)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 7p11.23 y permite diagnosticar a las personas con sospecha clínica de Síndrome de Williams. El Sínd... Ver maisrome de Williams se caracteriza por discapacidad intelectual, personalidad característica, problemas cardiovasculares, entre otros. Es causada por la microdeleción del brazo largo del cromosoma 7, en la región q11.23. La región deletada incluye de 26 a 28 genes, y la pérdida de varios de estos genes contribuye a las características de esta enfermedad. Los genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1 se encuentran entre los genes que normalmente se deletan en personas con Síndrome de Williams.

Genes Analisados: CLIP2 ELN GTF2I GTF2IRD1 LIMK1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA de la región 16p13)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 16p13 y permite diagnosticar a personas con sospecha clínica de Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT).... Ver mais El Síndrome Rubinstein-Taybi se caracteriza por deficiencia de crecimiento postnatal, microcefalia, rasgos faciales específicos, pulgares y dedos agrandados, retraso en el desarrollo, entre otros. El SRT se debe con mayor frecuencia a mutaciones en el gen CREBBP; sin embargo, en parte de los pacientes puede ser causado por una microdeleción en el brazo corto del cromosoma 16, en la región p13.3. Varios genes, incluido el gen CREBBP, faltan como resultado de esta deleción.

Genes Analisados: CREBBP
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Russell-Silver (metilación de la región 11p15)

El estudio de metilación de la región 11p15 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Silver- Russell (SRS). El SRS es una enfermedad genética de... Ver mais restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, que resulta de cambios en la regulación de los genes que controlan el crecimiento. Esta prueba detecta la principal causa conocida de SRS: cambios de metilación en el brazo corto del cromosoma 11 (en 11p15), una región que incluye los genes H19 e IGF2, que es la causa del 35-50% de los casos del síndrome. La disomía uniparental materna del cromosoma 7, no investigada en este examen, es responsable de otro 7-10% de los casos de SRS. La causa de la enfermedad sigue siendo desconocida hasta en el 40% de los pacientes.

Genes Analisados: IGF2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Síndrome de Smith-Magenis (MLPA de la región 17p11)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 17p11 y permite diagnosticar a las personas con sospecha clínica de Síndrome de Smith-Magenis. El S... Ver maisndrome de Smith-Magenis se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintos, alteraciones del sueño y problemas de conducta, entre otros. Por lo general, el síndrome de Smith-Magenis es el resultado de la deleción de una pequeña parte del brazo corto del cromosoma 17 en la posición p11.2 que comprende múltiples genes, incluido el RAI1. El segmento deletado generalmente (~ 70% de los casos) incluye 3.7 megabases (Mb). Ocasionalmente, la deleción es mayor o menor.

Genes Analisados: RAI1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13)

Esta prueba de MLPA identifica microdeleciones y microduplicaciones de la región 22q13 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Phelan-McDermid. E... Ver maisl Síndrome de Phelan-McDermid se caracteriza por retraso en el desarrollo, hipotonía y discapacidad intelectual, entre otros. El síndrome está causado por una deleción terminal del brazo largo del cromosoma 22 en la región q13.3. Los signos y síntomas del síndrome están probablemente relacionados con la pérdida de múltiples genes en esta región. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados. Es muy probable que la deleción del gen SHANK3 sea la causa de las principales características neurológicas asociadas al síndrome. La deleción de otros genes puede causar fenotipos más complejos en pacientes con deleciones más grandes.

Genes Analisados: SHANK3
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Langer-Giedion (MLPA de la región 8q24)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 8q24 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Langer-Giedion, tamb... Ver maisién conocido como Síndrome tricorrinofalángico tipo 2 (STRF II). El STRF II es un síndrome genético poco frecuente asociado a rasgos faciales distintivos y anomalías óseas. Está causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24). Los signos y síntomas de la STRF II están relacionados con la pérdida de múltiples genes en el cromosoma 8, principalmente los genes TRPS1, EXT1 y RAD21.

Genes Analisados: EXT1 RAD21 TRPS1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Marfan (Secuenciación del gen FBN1)

En esta prueba se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación... Ver mais (NGS) del gen FBN1. El examen permite diagnosticar a los pacientes con sospecha de síndrome de Marfan. El Síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo que provoca alteraciones oculares, cardiovasculares y esqueléticas. El gen que causa el síndrome es el FBN1. En el 90-93% de los afectados se identifican variantes detectadas sólo en el análisis de la secuencia del gen FBN1 (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones que abarcan parcial o totalmente el gen causan el resto de casos de la enfermedad.

Genes Analisados: FBN1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Síndrome de Miller-Dieker (MLPA de la región 17p13)

Esta prueba de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 17p13 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Miller-Dieker. El... Ver mais Síndrome de Miller-Dieker se caracteriza por un patrón de desarrollo cerebral anormal conocido como lisencefalia, retraso en el desarrollo y convulsiones, entre otros síntomas. El síndrome está causado por la pérdida de la región distal del brazo corto del cromosoma 17, en la región 7p13. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados. Los signos y síntomas del Síndrome de Miller-Dieker están relacionados con la pérdida de múltiples genes en esta región, principalmente los genes PAFAH1B1 y YWHAE.

Genes Analisados: PAFAH1B1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilación de la región 11p15)

El estudio de la metilación de la región 11p15 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Beckwith-Wiedemann, siendo las alteraciones de la metilació... Ver maisn el principal mecanismo asociado a este síndrome. Alrededor del 50% de los casos son consecuencia de alteraciones de metilación en el brazo corto del cromosoma 11 (región 11p15), que incluye los genes CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1. La disomía uniparental paterna del cromosoma 11 es responsable del 10% de los casos de la enfermedad. En caso de un resultado negativo en la prueba de metilación, se recomienda la secuenciación del gen CDKN1C, ya que aproximadamente el 5% de los casos de síndrome de Beckwith-Wiedemann sin antecedentes familiares son causados por mutaciones puntuales en este gen.

Genes Analisados: CDKN1C
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Síndrome de Cri du Chat (MLPA de la región 5p15)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 5p15 y permite el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Cri-du-Chat. El Sín... Ver maisdrome de Cri du Chat es un síndrome de microdeleción caracterizado por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, alteraciones faciales típicas y la presencia de un llanto característico en la primera infancia que se asemeja al maullido de un gato. La causa de la enfermedad es una deleción del brazo corto del cromosoma 5 en la región p15, detectable mediante un examen MLPA.

Genes Analisados: CTNND2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Deleción 1p36

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 1p36 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de deleción 1p36. La monosomía 1p... Ver mais36 se considera una de las deleciones terminales de cromosomas más comunes en la especie humana y puede cursar con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, signos faciales característicos, entre otros.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Angelman y Prader-Willi (metilación)

El estudio de metilación de la región 15q11.2 se recomienda en individuos con sospecha clínica de Síndrome de Prader-Willi (PWS) y Síndrome de Angelman (AS). El Síndrome de Prad... Ver maiser-Willi (SPW) se caracteriza por hipotonía grave durante los primeros años de vida, dificultad para alimentarse y retraso en el desarrollo. Más adelante en la vida, estos individuos suelen desarrollar un comportamiento compulsivo hacia la comida. El Síndrome de Angelman (AS) se caracteriza por retraso en el desarrollo neuropsicomotor, con importantes repercusiones en el lenguaje, discapacidad intelectual, ataxia, convulsiones y movimientos estereotipados, entre otros. Ambas enfermedades están causadas por alteraciones en el brazo largo del cromosoma 15 (en 15q11.2). En esta región se localizan genes sometidos a un mecanismo denominado impronta genómica. Esta prueba de metilación es capaz de detectar el 99% y el 85%, respectivamente, de los casos de Síndrome de Prader-Willi (SPW) y de Síndrome de Angelman (AS). Alrededor del 11% de los casos de AS son causados por variantes en el gen UBE3A detectadas únicamente mediante exámenes de secuenciación. Para los individuos con sospecha de síndrome de Angelman, en caso de resultados negativos de la prueba de metilación, se recomienda la secuenciación del gen UBE3A.

Genes Analisados: UBE3A
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7)

En esta prueba se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación... Ver mais (NGS) del gen CHD7. El examen permite el diagnóstico molecular de los pacientes con sospecha de Síndrome de CHARGE. Las variantes detectadas sólo en el examen de secuenciación del gen CHD7 (mutaciones puntuales) se identifican en el 90% de los afectados. Las microdeleciones o microduplicaciones en el gen son raras.

Genes Analisados: CHD7
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 o de la región 7p21)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 7p21 y permite diagnosticar a las personas con sospecha clínica de Síndrome de Saethre-Chotzen. El S... Ver maisíndrome de Saethre-Chotzen se caracteriza por la fusión prematura de las suturas del cráneo (craneosinostosis) y otros signos físicos característicos. Por lo general, el Síndrome de Saethre-Chotzen es causado por mutaciones puntuales en el gen TWIST1 que son detectables solamente en la prueba de secuenciación. Sin embargo, en algunos casos, puede ser causado por una microdeleción en el brazo corto del cromosoma 7, en la región p21 donde se encuentra el gen TWIST1.

Genes Analisados: TWIST1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Primer Día

En el Examen Primer Día son analizados más de 340 genes que pueden causar enfermedades raras, de manifestación precoz con tratamiento disponible. Este panel incluye análisis de enfe... Ver maisrmedades tratables de diversas clases como Errores Innatos del Metabolismo, Enfermedades Neurológicas, Inmunológicas, Hematológicas, Endocrinas, Renales, Hepáticas, Gastrointestinales y Esqueléticas. El panel es recomendado para tamizaje de enfermedades raras en bebés asintomáticos, de forma preventiva.

Genes Analisados: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM ACADVL ACAT1 ADA... Ver mais ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALPL AMACR APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIC CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 COL1A1 COL1A2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FCHO1 FGA FLAD1 FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC1 G6PC3 GAA GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GBP1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLRA1 GLRB GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HCFC1 HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL MAGT1 MALT1 MAN2B1 MAP3K14 MC2R MCEE MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MYD88 MYH9 NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PDXK PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SAMD9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC6A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SORD SOX3 SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THAP11 THRA TJP2 TK2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG UROS USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZNF143
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Tempo estimado de entrega do resultado:
21 dias

Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de 21 genes relacionados a las diferentes rasopatías, incluyendo Síndrome de Noonan, el Síndrome cardio-facio-cutáneo y el Síndrome de Costello.

Genes Analisados: A2ML1 BRAF CBL HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 NF1 NRAS PPP1CB PTPN11... Ver mais RAF1 RASA1 RASA2 RIT1 RRAS SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Síndromes Clínicamente Reconocibles

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes relacionados con los principales síndromes genéticos cuyo fenotipo puede ser reconocible clínicamente. Esta prueba ofrece al genetista clínico una herramienta para la rápida confirmación molecular de diagnósticos clínicos comunes. El panel incluye genes relacionados con Adams-Oliver, Albinismo, Alfa-talasemia/DI ligada al cromosoma X, Aniridia, Artrogriposis distal, Bardet-Biedl, CHARGE, Cockayne, Coffin-siris, Progeria y Síndromes progeroides, Pseudohipoparatiroidismo, Síndrome 3M, Síndrome Acrocalosal, Síndrome de Aarskog, Síndrome de Alagille, Síndrome de Alstrom, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith, Síndrome de Baraitser-Winter, Síndrome de blefarofimosis, Ptosis y Epicanto inverso, Síndrome de Bloom, Síndrome de Bohring-Opitz, Síndrome de Cantu, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome EEC, Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Johanson-Blizzard, Síndrome de Kabuki, Síndrome de Kleefstra, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Lujan-Fryns, Síndrome de Marfan y otras condiciones asociadas al gen FBN1, Síndrome de Marshall-Smith, Síndrome de Miller, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Myhre, Síndrome de Nager, Síndrome de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan y otras rasopatías, Síndrome de Opitz C (Trigonocefalia de Opitz), Síndrome de Opitz G/BBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Síndrome de Ritscher-Schinzel (3C), Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), Síndrome de Schinzel-Giedion, Síndrome de Schwarz-Jampel, Síndrome de Seckel, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome uña-rótula, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Weaver, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Síndrome de pterigium múltiple, Síndrome de Okihiro, Síndrome FG (Opitz-Kaveggia), Síndrome KBG, Síndrome TAR y Síndrome tricorrinofalángico.

Genes Analisados: A2ML1 ABCC9 ACTB ACTG1 ALMS1 ANKRD11 AP3B1 AP3D1 ARHGAP31 ARID1A ARID1B ARID2... Ver mais ARL6 ARL6IP1 ASXL1 ATR ATRX BANF1 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BLM BLOC1S3 BLOC1S6 BRAF CBL CCDC65 CCDC8 CCDC88A CCDC88C CD96 CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP290 CEP63 CHD7 CHRNG CNTNAP2 CREBBP CUL7 DHCR7 DHODH DLL4 DOCK6 DTNBP1 DVL1 DVL3 EDN3 EDNRB EHMT1 ELP4 EOGT EP300 EPG5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8 EYA1 EZH2 FBN1 FBN2 FGD1 FOXL2 GATA3 GCM2 GLE1 GNAS GPC3 GPR143 GRHL3 HDAC8 HNF1A HNF1B HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HRAS HSPG2 IFT27 IRF6 JAG1 KAT6B KDM6A KIF7 KIFBP KIT KITLG KMT2A KMT2C KMT2D KRAS KRIT1 LMNA LMX1B LRMDA LYST LZTFL1 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MATR3 MED12 MID1 MITF MKKS MKS1 MLPH MYBPC1 MYH3 MYH8 MYO5A NF1 NFIX NIN NIPBL NOTCH1 NOTCH2 NRAS NRXN1 NSD1 NSMCE2 OBSL1 OCA2 OFD1 ORC1 ORC4 ORC6 PAX3 PAX6 PHF6 PIEZO2 POLR1C POLR1D PPP1CB PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTH PTH1R PTHLH PTPN11 RAB27A RAD21 RAF1 RAI1 RASA1 RASA2 RBBP8 RBM8A RBPJ RECQL4 RIT1 RNF113A RNF125 RNF139 RNF168 RNF170 ROR2 RPS6KA3 RRAS SALL1 SALL4 SDCCAG8 SERPINF1 SETBP1 SF3B4 SHOC2 SIX5 SKI SKIV2L SLC24A5 SLC25A24 SLC45A2 SMAD3 SMAD4 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SMC1A SMC3 SNAI2 SOS1 SOS2 SOX10 SPECC1L SPRED1 SRCAP STX16 SUFU TBCE TBX5 TCF4 TCOF1 TFAP2A TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TMEM67 TNNI2 TNNT3 TP63 TPM2 TRAIP TRIM32 TRIT1 TRPS1 TTC8 TYR TYROBP TYRP1 UBR1 VIPAS39 VKORC1 VPS13B VPS33B WASHC5 WDPCP WNT5A WRN ZEB2 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF148
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Craniosinostosis

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 4 genes relacionados a las craneosinostosis sindrómicas incluyendo Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen y Síndrome de Crouzon.

Genes Analisados: FGFR1 FGFR2 FGFR3 TWIST1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Ehlers-Danlos y Cutis Laxa

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Ver maisración (NGS) de 34 genes asociados con diferentes formas de Síndrome de Ehlers-Danlos y Cutis laxa.

Genes Analisados: ADAMTS2 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 CHST14 COL1A1... Ver mais COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 EFEMP2 ELN FBLN5 FKBP14 FLNA GORAB GZF1 HRAS KIF22 LTBP4 PIK3R1 PLOD1 PPP1CB PYCR1 RIN2 SLC2A10 SLC39A13 TNXB
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Panel de Enfermedades Esqueléticas

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 321 genes relacionados con varias enfermedades del sistema óseo, incluyendo Osteogénesis Imperfecta, Acondroplasia, Acrodisostosis, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrosis y Síndrome de Stickler, entre otros.

Genes Analisados: ABL1 ACAN ACP5 ACVR1 ADAMTSL2 AGA AGPS ALPL ALX1 ALX3 ALX4 AMER1... Ver mais ANKH ANO5 ARCN1 ARSB ARSL ASCC1 ATP6V0A2 B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 BGN BHLHA9 BMP1 BMP2 BMPER BMPR1B BPNT2 C12ORF57 CA2 CANT1 CASR CCDC8 CCN6 CDC45 CDC6 CDKN1C CDT1 CEP120 CHST11 CHST14 CHST3 CHSY1 CILK1 CLCN5 CLCN7 COG1 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COMP CREB3L1 CRTAP CSGALNACT1 CTSA CTSK CUL7 CYP26B1 CYP27B1 CYP2R1 DDR2 DDX58 DHCR24 DHODH DIP2C DLL3 DLX3 DLX5 DMP1 DSE DVL1 DVL3 DYM DYNC2H1 DYNC2I1 DYNC2I2 DYNC2LI1 DYNLT2B EBP EDNRA EFNB1 EFTUD2 EHHADH EIF2AK3 EIF4A3 ENPP1 ESCO2 EVC EVC2 EXOC6B EXT1 EXT2 FAM111A FAM20B FAM20C FAM98C FBLN1 FBN1 FERMT3 FGF16 FGF23 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FIG4 FKBP10 FKBP14 FLNA FLNB FN1 FNDC3B FUCA1 FZD2 GALNS GDF3 GDF5 GDF6 GJA1 GLB1 GLI1 GLI3 GMNN GNAS GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GPC6 GPX4 GUSB GZF1 HDAC4 HDAC6 HES7 HGSNAT HNF4A HNRNPA1 HNRNPA2B1 HOXA11 HOXA13 HOXD13 HPGD HSPG2 IDS IDUA IFIH1 IFITM5 IFT122 IFT140 IFT172 IFT43 IFT52 IFT80 IFT81 IHH INPPL1 INTU IQCE KAT6B KIAA0586 KIF22 KYNU LBR LEMD3 LFNG LIFR LMNA LMX1B LONP1 LRP4 LRP5 LTBP3 MAFB MAN2B1 MAP3K20 MAP3K7 MATN3 MBTPS1 MBTPS2 MCM3 MCM5 MCM7 MECOM MEOX1 MESP2 MMP13 MMP2 MMP9 MNX1 MSX2 MYH3 MYO18B MYT1 NAGLU NANS NEK1 NEU1 NIN NKX3-2 NOG NOTCH2 NPR2 NSDHL NT5E NUDT6 OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OSTM1 P3H1 P4HB PAM16 PAPSS2 PCGF2 PCNT PCYT1A PDE4D PEX5 PEX7 PHEX PIK3C2A PLEKHM1 PLOD1 PLOD2 PLS3 POLR1A POP1 POR PPIB PPP3CA PRG4 PRKAR1A PTDSS1 PTH1R PTHLH PTPN11 PYCR1 RAB33B RBBP8 RECQL4 RIN1 RIPPLY2 RMRP RNU4ATAC ROR2 RSPO2 RSPRY1 RUNX2 SBDS SEC23A SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SF3B4 SFRP4 SGSH SH3PXD2B SHOX SIK3 SLC10A7 SLC17A5 SLC26A2 SLC29A3 SLC34A1 SLC34A3 SLC35D1 SLC39A13 SLCO5A1 SMAD4 SMARCAL1 SNRPB SNX10 SOST SOX9 SP7 SPARC SQSTM1 SUCO SULF1 SUMF1 TBCE TBX15 TBX3 TBX4 TBX6 TBXAS1 TCIRG1 TENT5A TGDS TGFB1 TMCO1 TMEM256 TMEM38B TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TONSL TRAPPC2 TREM2 TRIP11 TRIP4 TRPS1 TRPV4 TTC21B TYROBP UNC45A VCP VDR WDR19 WDR35 WNT1 WNT10B WNT3 WNT5A WNT7A XYLT1 XYLT2 ZBTB16 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF687 ZSWIM6
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Fibrosis Quística (Secuenciación del gen CFTR)

En este examen es realizada la secuenciación y análisis de número de copias (CNVs) del gen CFTR por la técnica NGS. El examen permite el diagnóstico de pacientes con sospecha de Fi... Ver maisbrosis Quística. La fibrosis quística es una enfermedad que se caracteriza por una enfermedad pulmonar progresiva, insuficiencia pancreática exocrina y concentración elevada de electrolitos en el sudor. Las variantes patogénicas de ambas copias del gen CFTR causan la enfermedad. Ya se han asociado más de 1000 variantes diferentes en el gen CFTR con la enfermedad, siendo la mutación más común deltaF508, que origina la deleción de un aminoácido en la posición 508 de la proteína CFTR. Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen CFTR (mutaciones puntuales) se identifican en el 98% de los afectados por la enfermedad. Microdeleciones y microduplicaciones en CFTR que comprenden uno o más exones del gen causan el resto de los casos.

Genes Analisados: CFTR
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Detección de Portador con Mutaciones de Enfermedad Recesivas

El tamizaje de portadores de mutaciones de enfermedades recesivas identifica mutaciones patógenicas previamente descritas y / o reconocidas en 165 genes relacionados con enfermedades a... Ver maisutosómicas recesivas. La prueba debe ser utilizada preferiblemente por un genetista clínico como herramienta para el asesoramiento genético de parejas con mayor riesgo de padecer este grupo de enfermedades. Todos los genes humanos están en pares, ya que heredamos una copia materna y una paterna. Una parte de las enfermedades genéticas tiene herencia autosómica recesiva, es decir, para que la enfermedad se manifieste es necesario que las dos copias del gen (materna y paterna) estén alteradas. Las personas que tienen solo una copia de un gen mutado (copia materna o paterna) portarán la mutación, pero no manifestarán la enfermedad. Las enfermedades genéticas con un patrón de herencia autosómico recesivo se observan con mayor frecuencia en hijos de parejas consanguíneas (tienen un grado de parentesco), en ciertos grupos étnicos con mayor riesgo de enfermedades genéticas específicas (como los judíos Ashkenazi) o personas con antecedentes familiares de enfermedad autosómica recesiva como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes. Este examen permite determinar la presencia de cualquier variante en la región analizada (exones y regiones intrónicas proximales) de los genes del panel.

Genes Analisados: ABCC8 ACADM ACADVL ADA ADAMTS2 AGA AGL AGXT AIRE ALDH3A2 ALDOB ALG6... Ver mais ALMS1 ALPL AMT ARG1 ARSA ASL ASPA ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BTD CAPN3 CFTR CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 COL4A3 COL4A4 CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTSK CYP11B1 CYP27A1 DBT DHCR7 DHDDS DLD DYSF ELP1 ERCC6 ERCC8 EVC EVC2 F11 FAH FANCA FANCC FKRP FKTN G6PC1 GAA GALC GALK1 GALT GBA GCDH GJB2 GLB1 GLDC GNE GNPTAB GNPTG GRHPR HADHA HBB HEXA HEXB HGSNAT HLCS HMGCL HOGA1 HSD17B4 HYLS1 IDUA IVD KCNJ11 LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LIPA LRPPRC MAN2B1 MCOLN1 MESP2 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMUT MPI MPL MTTP MYO7A NAGLU NBN NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 OPA3 PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX6 PEX7 PHGDH PKHD1 PMM2 POMGNT1 PPT1 PROP1 PTS RTEL1 SACS SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A6 SLC17A5 SLC22A5 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SMPD1 STAR SUMF1 TAT TCIRG1 TGM1 TH TMEM216 TPP1 TTPA USH1C USH2A VPS13B XPA XPC ZFYVE26
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias