Exoma Mendelics
El Exoma Mendelics confiere la mayor tasa de diagnóstico con el mejor costo-beneficio de América Latina, siendo el único laboratorio que detecta los tres tipos principales de variantes que causan enfermedades genéticas.
Secuenciación del exoma completo, CNVs y Análisis de ADN mitocondrial
Exoma de alta calidad con la mayor tasa de diagnóstico del mercado
Con la misión de hacer que el diagnóstico genético sea cada vez más rápido, preciso y accesible para todos, hemos desarrollado un único examen de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) que puede detectar las tres principales causas de enfermedades genéticas sin costo adicional:
- Detección de mutaciones puntuales (sustituciones) e 'indels' (pequeñas inserciones y deleciones) en exones del genoma humano;
- Análisis de CNV (Copy Number Variation, en español variación del número de copias, grandes deleciones y duplicaciones) en los genes del exoma;
- Detección de variantes en los genes del genoma mitocondrial.
También ofrecemos investigación de hallazgos en los padres del paciente según sea necesario.
¿Cómo se validó la detección de CNV (Copy Number Variation, Variación del Número de Copias) mediante la técnica NGS (Secuenciación de Nueva Generación)?
Para incluir el análisis de CNV en el exoma, el equipo de Mendelics realizó una extensa comparación en laboratorio entre los datos de MLPA, la técnica recomendada para la detección de CNVs y NGS. Basado en pruebas comparativas de 8100 muestras, nuestro equipo de bionformática desarrolló algoritmos de análisis de detección de CNV a partir de datos de NGS. La validación interna, que no depende de algoritmos externos, garantiza la calidad (reproducibilidad, precisión y sensibilidad) de los resultados de NGS.
Mendelics fue el primer laboratorio en Brasil en detectar CNVs por la técnica NGS.
¿Por qué es importante realizar un análisis de variantes de ADN mitocondrial en el exoma?
Las mitocondrias tienen su propio ADN que contiene 37 genes. Las enfermedades mitocondriales pueden ser causadas por cambios en los genes del genoma nuclear y mitocondrial. Alteraciones en los genes del genoma nuclear son comunmente detectados en el exoma en varios laboratorios, pero un resultado negativo en este examen no excluye la presencia de una variante patógena en el genoma mitocondrial. Debido a la persistencia de la hipótesis de la enfermedad mitocondrial, es necesario complementar el análisis del exoma realizando un examen de panel de enfermedad mitocondrial que evalúa los cambios en los genes mitocondriales.
Para incluir el diagnóstico de enfermedades mitocondriales en el examen del exoma, Mendelics ha desarrollado un ensayo personalizado capaz de detectar tanto cambios en los genes del genoma nuclear como cambios en el ADN mitocondrial.
