Exoma de alta calidad con la mayor tasa de diagnóstico del mercado

Con la misión de hacer que el diagnóstico genético sea cada vez más rápido, preciso y accesible para todos, hemos desarrollado un único examen de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) que puede detectar las tres principales causas de enfermedades genéticas sin costo adicional:

  • Detección de mutaciones puntuales (sustituciones) e 'indels' (pequeñas inserciones y deleciones) en exones del genoma humano;
  • Análisis de CNV (Copy Number Variation, en español variación del número de copias, grandes deleciones y duplicaciones) en los genes del exoma;
  • Detección de variantes en los genes del genoma mitocondrial.

También ofrecemos investigación de hallazgos en los padres del paciente según sea necesario.