Preguntas Frecuentes


  • 1 - Antes de hacer el examen

    • Cuáles son los beneficios de definir un diagnóstico genético?
    • Un diagnóstico genético definido posibilita:

      1. Un mejor entendimiento del mecanismo de la enfermedad, lo que permite anticipar problemas y actuar, siempre que sea posible en su tratamiento.

      2. El número de enfermedades genéticas que tienen tratamiento específico es creciente, pero para tener acceso al tratamiento es necesario un diagnóstico correcto.

      3. Fin de la búsqueda del diagnóstico, lo que implica una reducción en la realización de exámenes complementares y una optimización del acompañamiento médico.

    • Cuál es la diferencia entre genoma y exoma?
    • O genoma humano contém 3 bilhões de bases (A, T, C e G). Aproximadamente 2% destas bases servem diretamente para codificar as proteínas do corpo humano. A maioria das variantes que causam doenças genéticas está neste subgrupo, denominado exoma.

    • El análisis del exoma puede sustituir exámenes genéticos más antiguos?
    • Si, pues permite la evaluación de casi todos los genes de un individuo, en un único examen para miles de enfermedades genéticas.

    • Cuáles son las limitaciones de análisis genómico?
    • Las técnicas de análisis genómico son recientes y están en rápida evolución. El significado clínico de las variantes es constantemente actualizado con el avance del conocimiento científico.

      Algunas pequeñas partes del exoma no son suficientemente informativas para ser analizadas. En el exoma, aproximadamente 95% de las secuencias de interés son analizables con alta precisión.

      Este examen no es optimizado para análisis de alteraciones estructurales cromosómicas y expansiones de repeticiones de nucleótidos, tal como ocurre en la enfermedad de Huntington.

  • 2 - Para hacer el examen

    • Qué es necesario para realizar la secuenciación del exoma?
    • Para la realización de este examen es necesario:

      1. Solicitud médica de la secuenciación del exoma, con un resumen de la historia clínica y la hipótesis diagnóstica. Estas informaciones son esenciales para orientar la búsqueda de la alteración genética responsable por el cuadro clínico.

      2. Firma del término de consentimiento, que contiene informaciones sobre:

      Indicaciones y limitaciones del examen.

      Riesgos asociados a su realización.

      Contenido del resultado, que se enfocará a responder exclusivamente la pregunta médica.

    • Es necesario una entrevista con los médicos da Mendelics, antes de realizar el examen?
    • Esta entrevista es opcional, y ofrecida sin costo adicional; ésta contribuye al esclarecimiento de dudas y la obtención de datos que podrán ayudar a responder la pregunta del médico solicitante.

    • Es necesario estar en São Paulo para la toma de la muestra?
    • La muestra de puede ser tomada en otra ciudad y enviada a Mendelics. No necesita refrigeración, su estabilidad es de 30 días hasta llegar al laboratorio.

  • 3 - Plazo de entrega del Resultado

    • Cuál es el plazo de entrega del resultado?
    • 30 días.

  • 4 - El examen fue concluido. Y ahora?

    • Es necesario evaluar otros miembros de la familia?
    • En algunas situaciones, podrá ser necesario verificar si la alteración encontrada en el paciente está también presente en los progenitores.

    • La interpretación de los resultados puede cambiar?
    • Los resultados pueden ser reanalizados a lo largo del tiempo, basándose en la literatura científica publicada. En algunas situaciones, para concluir los resulados, será necesario verificar si la alteración encontrada en el paciente también está presente en los progenitores.

    • Cuando el resultado es inconcluso, que se puede hacer?
    • Es posible que un análisis inicialmente no identifique una variante como la causa de la enfermedad investigada. Nuestra tasa de éxito varia entre el 50 y 70%. Si no fuera encontrada la variante patogénica, los médicos de Mendelics podrán realizar un nuevo análisis de datos, cuando sea solicitado. Este re-análisis es hecho a posteriori e incorpora los avances científicos más recientes.

    • Que se hace con el ADN remanente después del examen ser concluido?
    • La muestra de ADN será utilizada solamente para el examen solicitado y enseguida será descartada.

    • Cómo es almacenado el resultado de la secuenciación del exoma?
    • Mendelics se compromete a almacenar el archivo digital criptográfico del exoma mínimo por cinco años.

      Los resultados de la secuenciación del exoma son confidenciales y solamente podrán ser liberados para otros profesionales médicos o para terceros mediante el consentimiento del paciente o de su responsable legal.

    • Los resultados obtenidos serán objeto de patentes?
    • Como política inquebrantable de Mendelics, la empresa no hará ninguna aplicación de patentes de genes humanos identificados por nosotros.

      Mendelics entiende que el genoma humano es patrimonio de la humanidad y el acceso a la información genética es derecho de cada individuo.