Las enfermedades gastrointestinales, como el cáncer color rectal hereditario, hemocromatosis y diversas otras, pueden ser causadas por mutaciones genéticas. Mendelics ofrece diversos exámenes que permiten la elucidación de la causa genética de esas enfermedades de manera rápida, precisa y asequible.

Lista de Exámenes


La secuenciación del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual.

El Panel de Colestasis Crónica investiga genes relacionados a la Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC) y diagnósticos diferenciales como SERPINA1 y CFTR.

Genes Analizados

  • ABCB11
  • ABCB4
  • ATP8B1
  • CFTR
  • MYO5B
  • SERPINA1
  • TJP2

El Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario hace parte del Panel de Cáncer Hereditario, que permite el diagnóstico de mutaciones en 37 genes. Los principales genes relacionados a la Poliposis adenomatosa Familiar (APC y MUTYH), así como otras formas no-polipoídes de cáncer colorrectal (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) son secuenciados en este panel. Otros genes que aumentan el riesgo de cáncer del tracto gastro-intestinal, como CDH1 (Cáncer Gástrico Difuso) y TP53 también son secuenciados. El gen PMS2, debido a sus propiedades intrínsecas, no es enteramente analizado.

Genes Analizados

  • APC
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • STK11
  • TP53
  • WT1

El Panel de Enfermedades Mitocondriales (ADN Nuclear y Mitocondrial) secuencia 169 genes relacionados con enfermedades mitocondriales causada por mutaciones en ADN nuclear y mitocondrial, incluyendo deficiencias de complejos mitocondriales, defectos de fosforilación oxidativa, síndromes de depleción mitocondrial, síndrome de Leigh, síndrome MELAS (Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías), neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otros.

Genes Analizados

  • AARS2
  • ACAD9
  • AIFM1
  • APOPT1
  • ATP5F1A
  • ATP5F1E
  • ATPAF2
  • BCS1L
  • BOLA3
  • C12orf65
  • C19orf70
  • C1QBP
  • CARS2
  • CHCHD10
  • COX10
  • COX14
  • COX15
  • COX20
  • COX6B1
  • CYC1
  • DARS2
  • DGUOK
  • DNA2
  • EARS2
  • ECHS1
  • ELAC2
  • FARS2
  • FASTKD2
  • FBXL4
  • FDX2
  • FDXR
  • FOXRED1
  • GFER
  • GFM1
  • GTPBP3
  • HADHA
  • HADHB
  • IBA57
  • ISCA1
  • ISCA2
  • ISCU
  • LIAS
  • LIPT2
  • LRPPRC
  • LYRM4
  • LYRM7
  • MARS2
  • MGME1
  • MPC1
  • MPV17
  • MRPL3
  • MRPL44
  • MRPS16
  • MRPS2
  • MRPS22
  • MRPS34
  • MRPS7
  • MSTO1
  • MT-ATP6
  • MT-ATP8
  • MT-CO1
  • MT-CO2
  • MT-CO3
  • MT-CYB
  • MT-ND1
  • MT-ND2
  • MT-ND3
  • MT-ND4
  • MT-ND4L
  • MT-ND5
  • MT-ND6
  • MT-RNR1
  • MT-TA
  • MT-TC
  • MT-TD
  • MT-TE
  • MT-TF
  • MT-TG
  • MT-TH
  • MT-TI
  • MT-TK
  • MT-TL1
  • MT-TL2
  • MT-TM
  • MT-TN
  • MT-TP
  • MT-TQ
  • MT-TR
  • MT-TS1
  • MT-TS2
  • MT-TV
  • MT-TW
  • MT-TY
  • MTFMT
  • MTO1
  • NARS2
  • NDUFA1
  • NDUFA10
  • NDUFA11
  • NDUFA12
  • NDUFA2
  • NDUFA9
  • NDUFAF1
  • NDUFAF2
  • NDUFAF3
  • NDUFAF4
  • NDUFAF5
  • NDUFAF6
  • NDUFB3
  • NDUFB8
  • NDUFB9
  • NDUFS1
  • NDUFS2
  • NDUFS3
  • NDUFS4
  • NDUFS6
  • NDUFS7
  • NDUFS8
  • NDUFV1
  • NDUFV2
  • NFU1
  • NUBPL
  • OPA1
  • PCK2
  • PET100
  • PNPLA8
  • PNPT1
  • POLG
  • POLG2
  • PUS1
  • RMND1
  • RNASEH1
  • RRM2B
  • SCO1
  • SDHA
  • SDHAF1
  • SDHD
  • SFXN4
  • SLC25A26
  • SLC25A3
  • SLC25A4
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • SUOX
  • SURF1
  • TACO1
  • TANGO2
  • TARS2
  • TIMMDC1
  • TK2
  • TMEM126B
  • TMEM70
  • TRIT1
  • TRMT10C
  • TRMT5
  • TSFM
  • TTC19
  • TUFM
  • TWNK
  • TXN2
  • TYMP
  • UQCC2
  • UQCC3
  • UQCRB
  • UQCRC2
  • UQCRQ
  • VARS2
  • WARS2
  • YARS2

El Panel de Hemocromatosis secuencia los 5 genes relacionados a la acumulación patológica de hierro. La secuenciación no se restringe a las dos variantes comunes de HFE (H63D e C282Y), y si engloba todas las regiones codificantes de los genes analizados.

Genes Analizados

  • HAMP
  • HFE
  • HFE2
  • SLC40A1
  • TFR2

El Panel de Pancreatitis analiza los principales genes asociados a las formas hereditarias de pancreatitis de repetición.

Genes Analizados

  • CFTR
  • CTRC
  • LPL
  • PRSS1
  • SPINK1

El Panel de Porfirias analiza los 8 genes asociados con diversas formas de porfirias.

Genes Analizados

  • ALAD
  • ALAS2
  • CPOX
  • FECH
  • HMBS
  • PPOX
  • UROD
  • UROS

Para enfermedades mendelianas que no son cubiertas por los exámenes listados, Mendelics puede realizar la secuenciación de genes específicos de manera customizada.

El MLPA del gen JAG1 o de la región 20p12 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Alagille.

Genes Analizados

  • JAG1