Las enfermedades genéticas dependen del diagnóstico clínico. Mendelics ofrece exámenes que ayudan a médicos y pacientes en el diagnóstico, decisión terapéutica y asesoría genética. Ayudamos en la elucidación de la causa genética de esas enfermedades de manera rápida, precisa y accesible.

Lista de Exámenes


Array es un examen que permite la identificación de deleciones y duplicaciones en todos los cromosomas. El examen está indicado para la investigación de deficiencia intelectual y autismo, así como síndromes de múltiples malformaciones. Es utilizado el microarreglo genómico CytoSNP-850K BeadChip (Illumina), que contiene 850,000 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) empiricamente seleccionados cubriendo todo el genoma. Esta alta densidad de SNPs permite análisis de alta resolución para encontrar alteraciones cromosómicas significativas.

El Cariotipo con Bandeo G es un examen que identifica cambios cromosómicos numéricos y estructurales que pueden visualizarse por medio de citogenética tradicional.

La secuenciación del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual.

El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen CFTR. Las mutaciones en CFTR causan Fibrosis Quística, Agenesia de Vasos Deferentes y/o Pancreatitis Crónica.

Genes Analizados

  • CFTR

El Panel de Autismo investiga mutaciones en los 43 genes principales asociados a autismo.

Genes Analizados

  • ADNP
  • ANKRD11
  • ARID1B
  • ASH1L
  • AUTS2
  • CAMK2A
  • CHD2
  • CHD8
  • DDX3X
  • DYRK1A
  • EHMT1
  • FOXP1
  • GRIA1
  • GRIN2B
  • HNRNPH2
  • KMT2A
  • KMT2C
  • KMT5B
  • MBD5
  • MECP2
  • MED12
  • NAA15
  • NEXMIF
  • NLGN3
  • NLGN4X
  • PACS1
  • POGZ
  • PPM1D
  • PTCHD1
  • PTEN
  • RPL10
  • SCN2A
  • SETD2
  • SHANK1
  • SHANK2
  • SHANK3
  • SYN1
  • SYNGAP1
  • TBL1XR1
  • TBR1
  • TRIO
  • TRIP12
  • UBE3A

El Panel de Craniosinostosis analiza 4 genes relacionados con el Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen y Síndrome de Crouzon.

Genes Analizados

  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • TWIST1

Este examen secuencia 34 genes relacionados con enfermedades del tejido conjuntivo que causan hiperelasticidad, Síndrome de Ehlers-Danlos, Cutis Laxa, y otras enfermedades asociadas.

Genes Analizados

  • ADAMTS2
  • AEBP1
  • ALDH18A1
  • ATP6V0A2
  • ATP6V1A
  • ATP6V1E1
  • ATP7A
  • B3GALT6
  • B3GAT3
  • B4GALT7
  • CHST14
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • EFEMP2
  • ELN
  • FBLN5
  • FKBP14
  • FLNA
  • GORAB
  • GZF1
  • HRAS
  • KIF22
  • LTBP4
  • PIK3R1
  • PLOD1
  • PPP1CB
  • PYCR1
  • RIN2
  • SLC2A10
  • SLC39A13
  • TNXB

El Panel de Enfermedades Esqueléticas secuencia 151 genes relacionados con diversas enfermedades del sistema esquelético, incluyendo osteogénesis Imperfecta, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostosis, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose y Síndrome de Stickler.

Genes Analizados

  • ACAN
  • ACP5
  • ADAMTSL2
  • AGA
  • AGPS
  • ALPL
  • ALX4
  • AMER1
  • ANKH
  • ARSB
  • ARSE
  • ATP6V0A2
  • B4GALT7
  • BMP1
  • BMPER
  • BMPR1B
  • CA2
  • CANT1
  • CASR
  • CDC6
  • CDT1
  • CLCN7
  • COG1
  • COL10A1
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • COMP
  • CRTAP
  • CTSA
  • CTSK
  • CUL7
  • ClCN5
  • DDR2
  • DHCR24
  • DLL3
  • DLX3
  • DMP1
  • DYM
  • DYNC2H1
  • EBP
  • EIF2AK3
  • ENPP1
  • EVC
  • EVC2
  • FAM20C
  • FBN1
  • FERMT3
  • FGF23
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FIG4
  • FKBP10
  • GALNS
  • GDF5
  • GDF6
  • GJA1
  • GLB1
  • GNPTAB
  • GNPTG
  • GNS
  • GORAB
  • GPC6
  • GUSB
  • HES7
  • HGSNAT
  • HPGD
  • HSPG2
  • IDS
  • IDUA
  • IFITM5
  • IFT122
  • IFT140
  • IFT80
  • IHH
  • KIF22
  • LBR
  • LEMD3
  • LFNG
  • LIFR
  • LRP5
  • MAN2B1
  • MATN3
  • MESP2
  • MMP13
  • MMP9
  • MNX1
  • MSX2
  • NAGLU
  • NEK1
  • NEU1
  • NKX3-2
  • NOTCH2
  • NPR2
  • NSDHL
  • OBSL1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • OSTM1
  • P3H1
  • PCNT
  • PDE4D
  • PEX7
  • PHEX
  • PLEKHM1
  • PLOD2
  • PPIB
  • PRKAR1A
  • PTH1R
  • PYCR1
  • RASGRP2
  • RBBP8
  • ROR2
  • RUNX2
  • SBDS
  • SERPINH1
  • SGSH
  • SHOX
  • SLC17A5
  • SLC26A2
  • SLC34A3
  • SLC35D1
  • SLC39A13
  • SMARCAL1
  • SOST
  • SOX9
  • SP7
  • SULF1
  • SUMF1
  • TBCE
  • TBXAS1
  • TCIRG1
  • TGFB1
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF11B
  • TNFSF11
  • TRAPPC2
  • TRIP11
  • TRPS1
  • TRPV4
  • TTC21B
  • WDR19
  • WDR35
  • XRCC4
  • XYLT1

El Panel de Enfermedades Mitocondriales (ADN Nuclear y Mitocondrial) secuencia 169 genes relacionados con enfermedades mitocondriales causada por mutaciones en ADN nuclear y mitocondrial, incluyendo deficiencias de complejos mitocondriales, defectos de fosforilación oxidativa, síndromes de depleción mitocondrial, síndrome de Leigh, síndrome MELAS (Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías), neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otros.

Genes Analizados

  • AARS2
  • ACAD9
  • AIFM1
  • APOPT1
  • ATP5F1A
  • ATP5F1E
  • ATPAF2
  • BCS1L
  • BOLA3
  • C12orf65
  • C19orf70
  • C1QBP
  • CARS2
  • CHCHD10
  • COX10
  • COX14
  • COX15
  • COX20
  • COX6B1
  • CYC1
  • DARS2
  • DGUOK
  • DNA2
  • EARS2
  • ECHS1
  • ELAC2
  • FARS2
  • FASTKD2
  • FBXL4
  • FDX2
  • FDXR
  • FOXRED1
  • GFER
  • GFM1
  • GTPBP3
  • HADHA
  • HADHB
  • IBA57
  • ISCA1
  • ISCA2
  • ISCU
  • LIAS
  • LIPT2
  • LRPPRC
  • LYRM4
  • LYRM7
  • MARS2
  • MGME1
  • MPC1
  • MPV17
  • MRPL3
  • MRPL44
  • MRPS16
  • MRPS2
  • MRPS22
  • MRPS34
  • MRPS7
  • MSTO1
  • MT-ATP6
  • MT-ATP8
  • MT-CO1
  • MT-CO2
  • MT-CO3
  • MT-CYB
  • MT-ND1
  • MT-ND2
  • MT-ND3
  • MT-ND4
  • MT-ND4L
  • MT-ND5
  • MT-ND6
  • MT-RNR1
  • MT-TA
  • MT-TC
  • MT-TD
  • MT-TE
  • MT-TF
  • MT-TG
  • MT-TH
  • MT-TI
  • MT-TK
  • MT-TL1
  • MT-TL2
  • MT-TM
  • MT-TN
  • MT-TP
  • MT-TQ
  • MT-TR
  • MT-TS1
  • MT-TS2
  • MT-TV
  • MT-TW
  • MT-TY
  • MTFMT
  • MTO1
  • NARS2
  • NDUFA1
  • NDUFA10
  • NDUFA11
  • NDUFA12
  • NDUFA2
  • NDUFA9
  • NDUFAF1
  • NDUFAF2
  • NDUFAF3
  • NDUFAF4
  • NDUFAF5
  • NDUFAF6
  • NDUFB3
  • NDUFB8
  • NDUFB9
  • NDUFS1
  • NDUFS2
  • NDUFS3
  • NDUFS4
  • NDUFS6
  • NDUFS7
  • NDUFS8
  • NDUFV1
  • NDUFV2
  • NFU1
  • NUBPL
  • OPA1
  • PCK2
  • PET100
  • PNPLA8
  • PNPT1
  • POLG
  • POLG2
  • PUS1
  • RMND1
  • RNASEH1
  • RRM2B
  • SCO1
  • SDHA
  • SDHAF1
  • SDHD
  • SFXN4
  • SLC25A26
  • SLC25A3
  • SLC25A4
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • SUOX
  • SURF1
  • TACO1
  • TANGO2
  • TARS2
  • TIMMDC1
  • TK2
  • TMEM126B
  • TMEM70
  • TRIT1
  • TRMT10C
  • TRMT5
  • TSFM
  • TTC19
  • TUFM
  • TWNK
  • TXN2
  • TYMP
  • UQCC2
  • UQCC3
  • UQCRB
  • UQCRC2
  • UQCRQ
  • VARS2
  • WARS2
  • YARS2

El Panel de Errores Innatos del Metabolismo secuencia 116 genes relacionados con errores innatos del metabolismo que pueden ser tratados. El panel tiene como indicación cuadros en los que se sospecha un EIM, o con presunción clínica específica para Glucogenosis, Aciduria orgánica, Deficiencia de Vitamina D y Raquitismo, Deficiencia de Biotinidasa, Deficiencia de Coenzima Q10, Deficiencia de GLUT1, Enfermedad de Wilson, Enfermedad de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Enfermedad de orina de jarabe de arce, Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Pompe, Enfermedad de Gaucher, Galactosemia y Xantomatosis Cerebro tendinoso, entre otros.

Genes Analizados

  • ABCC8
  • ABCD1
  • ACADM
  • ACADVL
  • ACAT1
  • AGL
  • ALDH7A1
  • ALDOB
  • ARG1
  • ARSA
  • ARSB
  • ASL
  • ASS1
  • ATP7A
  • ATP7B
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCKDK
  • BTD
  • CBS
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CTNS
  • CYP11B1
  • CYP17A1
  • CYP21A2
  • CYP27A1
  • DBT
  • DLD
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • FAH
  • FBP1
  • FOLR1
  • G6PC
  • G6PD
  • GAA
  • GALE
  • GALK1
  • GALT
  • GAMT
  • GATM
  • GBA
  • GBE1
  • GCDH
  • GCK
  • GLA
  • GLB1
  • GLUD1
  • GUSB
  • GYS2
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HPD
  • IDS
  • IDUA
  • INSR
  • IVD
  • KCNJ11
  • LIPA
  • LMBRD1
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MOCS1
  • MPI
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • MUT
  • NAGLU
  • NAGS
  • NPC1
  • NPC2
  • OTC
  • OXCT1
  • PAH
  • PCBD1
  • PCCA
  • PCCB
  • PGM1
  • PHGDH
  • PHKA2
  • PSAT1
  • PSPH
  • PTS
  • PYGL
  • QDPR
  • SGSH
  • SI
  • SLC16A1
  • SLC19A2
  • SLC19A3
  • SLC22A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A20
  • SLC2A1
  • SLC2A2
  • SLC37A4
  • SLC46A1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SLC7A9
  • SMPD1
  • TAT
  • TCN2
  • TPP1

El Panel de Esclerosis Tuberosa secuencia los genes TSC1 (Esclerosis Tuberosa tipo 1) y TSC2 (Esclerosis Tuberosa tipo 2).

Genes Analizados

  • TSC1
  • TSC2

El Panel de Neurofibromatosis secuencia los genes NF1 (Neurofibromatosis tipo 1), NF2 (Neurofibromatosis tipo 2) y SPRED1 (Síndrome de Legius).

Genes Analizados

  • NF1
  • NF2
  • SPRED1

El Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatías identifica mutaciones en 21 genes relacionados con enfermedades como Síndrome de Noonan, Síndrome Cardio-facio-cutáneo y Síndrome de Costello.

Genes Analizados

  • A2ML1
  • BRAF
  • CBL
  • HRAS
  • KRAS
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • NF1
  • NRAS
  • PPP1CB
  • PTPN11
  • RAF1
  • RASA1
  • RASA2
  • RIT1
  • RRAS
  • SHOC2
  • SOS1
  • SOS2
  • SPRED1

El Panel de Síndromes Clínicamente Reconocibles ofrece al genetista clínico una herramienta para la rápida confirmación molecular de diagnósticos clínicos comunes. El panel consiste en 237 genes relacionados con el Síndrome de Adams-Oliver, Albinismo, Alfa-talasemia/Deficiencia Intelectual ligada al cromosoma X, Aniridia, Artrogriposis distal, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de CHARGE, Síndrome de Cockayne, Síndrome de Coffin-Siris, Progeria y Síndromes Progeroides, Pseudo Hipoparatiroidismo, Síndrome 3M, Síndrome Acrocalloso, Síndrome de Aarskog, Síndrome de Alagille, Síndrome de Alstrom, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith, Síndrome de Baraitser-Winter, Síndrome de Blefarofimosis, Ptosis y Epicanto Inverso, Síndrome de Bloom, Síndrome de Bohring-Opitz, Síndrome de Cantu, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de EEC, Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Johanson-Blizzard, Síndrome de Kabuki, Síndrome de Kleefstra, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Lujan-Fryns, Síndrome de Marfan y otras condiciones asociadas al gen FBN1, Síndrome de Marshall-Smith, Síndrome de Miller, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Myhre, Síndrome de Nager, Síndrome de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan y Rasopatías, Síndrome de Opitz C (Trigonocefalia de Opitz), Síndrome de Opitz GBBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Síndrome de Ritscher-Schinzel (Sd 3C), Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), Síndrome de Schinzel-Giedion, Síndrome de Schwarz-Jampel, Síndrome de Seckel, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Uña-rótula, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Weaver, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Síndrome de Pterigium múltiple, Síndrome de Okihiro, Síndrome FG (Opitz-Kaveggia), Síndrome KBG, Síndrome TAR y Síndrome Tricorrinofalángico.

Genes Analizados

  • A2ML1
  • ABCC9
  • ACTB
  • ACTG1
  • ALMS1
  • ANKRD11
  • AP3B1
  • AP3D1
  • ARHGAP31
  • ARID1A
  • ARID1B
  • ARID2
  • ARL6
  • ARL6IP1
  • ASXL1
  • ATR
  • ATRX
  • BANF1
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • BLM
  • BLOC1S3
  • BLOC1S6
  • BRAF
  • CBL
  • CCDC65
  • CCDC8
  • CCDC88A
  • CCDC88C
  • CD96
  • CDC6
  • CDT1
  • CENPJ
  • CEP152
  • CEP290
  • CEP63
  • CHD7
  • CHRNG
  • CNTNAP2
  • CREBBP
  • CUL7
  • DHCR7
  • DHODH
  • DLL4
  • DOCK6
  • DTNBP1
  • DVL1
  • DVL3
  • EDN3
  • EDNRB
  • EHMT1
  • ELP4
  • EOGT
  • EP300
  • EPG5
  • ERCC6
  • ERCC6L2
  • ERCC8
  • EYA1
  • EZH2
  • FBN1
  • FBN2
  • FGD1
  • FOXL2
  • GATA3
  • GCM2
  • GLE1
  • GNAS
  • GPC3
  • GPR143
  • GRHL3
  • HDAC8
  • HNF1A
  • HNF1B
  • HPS1
  • HPS3
  • HPS4
  • HPS5
  • HPS6
  • HRAS
  • HSPG2
  • IFT27
  • IRF6
  • JAG1
  • KAT6B
  • KDM6A
  • KIF1BP
  • KIF7
  • KIT
  • KITLG
  • KMT2A
  • KMT2C
  • KMT2D
  • KRAS
  • KRIT1
  • LMNA
  • LMX1B
  • LRMDA
  • LYST
  • LZTFL1
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MATR3
  • MED12
  • MID1
  • MITF
  • MKKS
  • MKS1
  • MLPH
  • MYBPC1
  • MYH3
  • MYH8
  • MYO5A
  • NF1
  • NFIX
  • NIN
  • NIPBL
  • NOTCH1
  • NOTCH2
  • NRAS
  • NRXN1
  • NSD1
  • NSMCE2
  • OBSL1
  • OCA2
  • OFD1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • PAX3
  • PAX6
  • PHF6
  • PIEZO2
  • POLR1C
  • POLR1D
  • PPP1CB
  • PSMC3IP
  • PTCH1
  • PTCH2
  • PTEN
  • PTH
  • PTH1R
  • PTHLH
  • PTPN11
  • RAB27A
  • RAD21
  • RAF1
  • RASA1
  • RASA2
  • RBBP8
  • RBM8A
  • RBPJ
  • RECQL4
  • RIT1
  • RNF113A
  • RNF125
  • RNF135
  • RNF139
  • RNF168
  • RNF170
  • ROR2
  • RPS6KA3
  • RRAS
  • SALL1
  • SALL4
  • SDCCAG8
  • SERPINF1
  • SETBP1
  • SF3B4
  • SHOC2
  • SIX5
  • SKI
  • SKIV2L
  • SLC24A5
  • SLC25A24
  • SLC45A2
  • SMAD3
  • SMAD4
  • SMARCA2
  • SMARCA4
  • SMARCB1
  • SMARCE1
  • SMC1A
  • SMC3
  • SNAI2
  • SOS1
  • SOS2
  • SOX10
  • SPECC1L
  • SPRED1
  • SRCAP
  • STX16
  • SUFU
  • TBCE
  • TBX5
  • TCF4
  • TCOF1
  • TFAP2A
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TMEM67
  • TNNI2
  • TNNT3
  • TP63
  • TPM2
  • TRAIP
  • TRIM32
  • TRIT1
  • TRPS1
  • TTC8
  • TYR
  • TYROBP
  • TYRP1
  • UBR1
  • VIPAS39
  • VKORC1
  • VPS13B
  • VPS33B
  • WASHC5
  • WDPCP
  • WNT5A
  • WRN
  • ZEB2
  • ZMPSTE24
  • ZNF141
  • ZNF148

Para enfermedades mendelianas que no son cubiertas por los exámenes listados, Mendelics puede realizar la secuenciación de genes específicos de manera customizada.

El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen CHD7. Mutaciones en CHD7 causan el Síndrome CHARGE.

Genes Analizados

  • CHD7

El MLPA del gen TWIST1 o de la región 7q21 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Saethre-Chotzen.

Genes Analizados

  • TWIST1

El MLPA de la región 22q11 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Velocardiofacial y DiGeorge.

Genes Analizados

  • TBX1

La prueba de expansión del gen FMR1 pemite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome X-Frágil.

El MLPA del gen JAG1 o de la región 20p12 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Alagille.

Genes Analizados

  • JAG1

El estudio de metilación de la región 15q11.2-q13 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Angelman y Prader-Willi.

Genes Analizados

  • UBE3A

El estudio de metilación de la región 11p15 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Genes Analizados

  • CDKN1C

El MLPA de la región 5p15 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Cri du Chat.

Genes Analizados

  • CTNND2

El MLPA de la región 1p36 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Deleción 1p36.

El MLPA de la región 8q24 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Langer-Giedion.

Genes Analizados

  • EXT1
  • RAD21
  • TRPS1

El panel Síndrome de Marfan secuencia el gen responsable por el Síndrome de Marfan (FBN1). Existen otros genes relacionados a síndromes marfanóides que no están incluidos en este panel. Para secuenciar otros genes, entre en contacto.

Genes Analizados

  • FBN1

El MLPA de la región 17p13 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Miller-Dieker.

Genes Analizados

  • PAFAH1B1

El MLPA de la región 22q13 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Phelan-McDermid.

Genes Analizados

  • SHANK3

El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen MECP2. Mutaciones en MECP2 causan Síndrome de Rett.

Genes Analizados

  • MECP2

El MLPA de la región 16p13 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Genes Analizados

  • CREBBP

El estudio de metilación de la región 11p15 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Russel-Silver.

Genes Analizados

  • H19
  • IGF2

El MLPA de la región 17p11 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Smith-Magenis.

Genes Analizados

  • RAI1

El MLPA de la región 5q35 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Sotos.

Genes Analizados

  • NSD1

El MLPA de la región 11p13 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Sindrome de WAGR.

Genes Analizados

  • PAX6
  • WT1

El MLPA de la región 7q11.23 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Williams.

Genes Analizados

  • CLIP2
  • ELN
  • GTF2I
  • GTF2IRD1
  • LIMK1

El MLPA de la región 4p16 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Genes Analizados

  • LETM1
  • MSX1