Las enfermedades inmunológicas y hematológicas, como inmunodeficiencias, trombofilias, disturbios de la coagulación y anemias, pueden ser causadas por mutaciones genéticas. Mendelics ofrece diversos exámenes que permiten la elucidación de la causa genética de esas enfermedades de manera rápida, precisa y asequible.

Lista de Exámenes


La secuenciación del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual.

Este examen permite la identificación del cambio más frecuente en individuos con Hemofilia A grave, la inversión en el intrón 22 del gen F8.

El Panel de Anemia de Fanconi investiga mutaciones en 18 genes implicados en la Anemia de Fanconi.

Genes Analizados

  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • ERCC4
  • FANCA
  • FANCB
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCE
  • FANCF
  • FANCG
  • FANCI
  • FANCL
  • FANCM
  • PALB2
  • RAD51
  • RAD51C
  • SLX4

El Panel de Anemias Hereditarias investiga los 4 principales genes asociados a cuadros de anemias genéticas, incluyendo: Anemia Falciforme, Talasemia Beta, Deficiencia de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina.

Genes Analizados

  • G6PD
  • HBB
  • SBDS
  • SLC19A2

El Panel de Enfermedades Autoinflamatorias secuencia 22 genes relacionados con Enfermedades Autoinflamatorias.

Genes Analizados

  • ADAM17
  • ARPC1B
  • CARD11
  • CD55
  • EGFR
  • FOXP3
  • IL10RA
  • IL10RB
  • IL1RN
  • IL36RN
  • ITCH
  • LPIN2
  • MEFV
  • MVK
  • NLRC4
  • NLRP12
  • NLRP3
  • NOD2
  • PLCG2
  • PSTPIP1
  • TNFAIP3
  • TNFRSF1A

El Panel de Hemocromatosis secuencia los 5 genes relacionados a la acumulación patológica de hierro. La secuenciación no se restringe a las dos variantes comunes de HFE (H63D e C282Y), y si engloba todas las regiones codificantes de los genes analizados.

Genes Analizados

  • HAMP
  • HFE
  • HFE2
  • SLC40A1
  • TFR2

El Panel de Hemofilia A y B secuencia los genes F8 y F9. Cabe resaltar que la Hemofilia A (F8) tiene como principales causas 2 mutaciones (Inv22 e Inv1) que necesitan de otro examen. Para mayor información entre en contacto.

Genes Analizados

  • F8
  • F9

El Panel de Inmunodeficiencias Primarias identifica mutaciones en 60 genes relacionados con diversas Inmunodeficiencias Primarias y otros disturbios inmunológicos, incluyendo Agammaglobulinemia (Deficiencia de Anticuerpos), deficiencias funcionales de neutrófilos y neutropenias, Enfermedad Granulomatosa Crónica, Linfohistiocitosis Hemofagocítica, Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID), Micobacteriosis Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Síndrome Hiper-IgM, Edema Angioneurótico e Síndrome Hiper-IgE.

Genes Analizados

  • ADA
  • AICDA
  • BLNK
  • BTK
  • CD247
  • CD3D
  • CD3E
  • CD3G
  • CD40
  • CD40LG
  • CD79A
  • CD79B
  • CIITA
  • CYBA
  • CYBB
  • DCLRE1C
  • ELANE
  • FOXN1
  • FOXP3
  • G6PC3
  • GATA2
  • GFI1
  • HAX1
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IGLL1
  • IL12RB1
  • IL2RG
  • IL7R
  • JAK3
  • LRRC8A
  • MAGT1
  • MPO
  • MYD88
  • NCF1
  • NCF2
  • NCF4
  • NHEJ1
  • ORAI1
  • PNP
  • PRF1
  • PTPRC
  • RAC2
  • RAG1
  • RAG2
  • RFX5
  • RFXANK
  • RFXAP
  • SH2D1A
  • STAT1
  • STX11
  • STXBP2
  • TAP1
  • TAP2
  • TAPBP
  • UNC13D
  • UNG
  • WAS
  • WIPF1
  • XIAP

El Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas (Completo) secuencia 400 genes relacionados con Inmunodeficiencias y otras enfermedades inmunológicas de etiología genética.

Genes Analizados

  • A2ML1
  • ABCD4
  • ACD
  • ACP5
  • ADA
  • ADA2
  • ADAM17
  • ADNP
  • AGA
  • AICDA
  • AIRE
  • AK2
  • ALG1
  • ALG12
  • AP3B1
  • ARMC4
  • ARPC1B
  • ATM
  • B2M
  • BCL10
  • BCL11B
  • BLM
  • BLNK
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • BTK
  • BUB1B
  • C1QA
  • C1QB
  • C1QC
  • C1R
  • C1S
  • C2
  • C3
  • C5
  • C6
  • C7
  • C8A
  • C8B
  • C8orf37
  • CARD11
  • CARD9
  • CASP10
  • CASP8
  • CAVIN1
  • CCBE1
  • CCDC103
  • CCDC114
  • CCDC151
  • CCDC39
  • CCDC40
  • CCDC65
  • CCNO
  • CD19
  • CD247
  • CD27
  • CD3D
  • CD3E
  • CD3G
  • CD40
  • CD40LG
  • CD55
  • CD59
  • CD79A
  • CD79B
  • CD81
  • CD8A
  • CDCA7
  • CDSN
  • CEBPE
  • CFAP298
  • CFAP300
  • CFB
  • CFD
  • CFH
  • CFI
  • CFP
  • CHAMP1
  • CHD1
  • CHD7
  • CIITA
  • CLEC7A
  • CLPB
  • COG6
  • COG7
  • CORO1A
  • CPN1
  • CR2
  • CREBBP
  • CRIPT
  • CSF3R
  • CTC1
  • CTLA4
  • CTPS1
  • CXCR4
  • CYBA
  • CYBB
  • DCLRE1C
  • DEAF1
  • DHFR
  • DKC1
  • DNAAF1
  • DNAAF2
  • DNAAF3
  • DNAAF4
  • DNAAF5
  • DNAH1
  • DNAH11
  • DNAH5
  • DNAI1
  • DNAI2
  • DNAJC21
  • DNAL1
  • DNASE1L3
  • DNMT3B
  • DOCK2
  • DOCK8
  • DRC1
  • DSG1
  • EFL1
  • EGFR
  • ELANE
  • ELP1
  • EPG5
  • ERCC2
  • ERCC4
  • ERCC6L2
  • ETV6
  • EXTL3
  • F12
  • FADD
  • FANCA
  • FANCB
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCE
  • FANCF
  • FANCG
  • FANCI
  • FANCL
  • FANCM
  • FAS
  • FASLG
  • FAT4
  • FBXL4
  • FCGR2C
  • FCGR3A
  • FCN3
  • FERMT3
  • FMO3
  • FOXN1
  • FOXP3
  • G6PC3
  • GALNS
  • GAS8
  • GATA1
  • GATA2
  • GFI1
  • GSS
  • GTF2H5
  • HAX1
  • HELLS
  • HGSNAT
  • HTR1A
  • HYDIN
  • ICOS
  • IFIH1
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IGHM
  • IGKC
  • IGLL1
  • IKBKB
  • IKBKG
  • IKZF1
  • IL10RA
  • IL10RB
  • IL12B
  • IL12RB1
  • IL17F
  • IL17RA
  • IL17RC
  • IL1RN
  • IL21
  • IL21R
  • IL2RA
  • IL2RG
  • IL36RN
  • IL7R
  • IRAK4
  • IRF2BP2
  • IRF7
  • IRF8
  • ISG15
  • ITCH
  • ITGB2
  • ITK
  • IVD
  • JAGN1
  • JAK3
  • KMT2D
  • KRAS
  • LAMTOR2
  • LAT
  • LCK
  • LEP
  • LIG4
  • LPIN2
  • LRBA
  • LRRC6
  • LRRC8A
  • LYST
  • MAD2L2
  • MAGT1
  • MALT1
  • MAN2B1
  • MANBA
  • MC2R
  • MCM4
  • MEFV
  • MGP
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MOGS
  • MPL
  • MPO
  • MS4A1
  • MSN
  • MTHFD1
  • MUT
  • MVK
  • MYD88
  • NBN
  • NCF1
  • NCF2
  • NCF4
  • NFASC
  • NFE2L2
  • NFKB1
  • NFKB2
  • NFKBIA
  • NGF
  • NHEJ1
  • NHP2
  • NLRC4
  • NLRP12
  • NLRP3
  • NME8
  • NOD2
  • NOP10
  • NRAS
  • NSMCE3
  • ORAI1
  • OXCT1
  • PALB2
  • PARN
  • PCCA
  • PCCB
  • PEPD
  • PGM3
  • PIH1D3
  • PIK3CD
  • PIK3R1
  • PLCG2
  • PMM2
  • PNP
  • POLA1
  • POLE
  • PPP1R21
  • PRF1
  • PRKCD
  • PRKDC
  • PSTPIP1
  • PTPRC
  • RAB27A
  • RAC2
  • RAD50
  • RAD51
  • RAD51C
  • RAG1
  • RAG2
  • RASGRP1
  • RBCK1
  • RBM8A
  • RELB
  • RFWD3
  • RFX5
  • RFXANK
  • RFXAP
  • RNF113A
  • RNF168
  • RNF31
  • RORC
  • RPL11
  • RPL15
  • RPL18
  • RPL26
  • RPL35A
  • RPL5
  • RPS10
  • RPS17
  • RPS19
  • RPS24
  • RPS26
  • RPS28
  • RPS29
  • RPS7
  • RPSA
  • RSPH1
  • RSPH3
  • RSPH4A
  • RSPH9
  • RTEL1
  • SAMD9
  • SAMD9L
  • SAMHD1
  • SBDS
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • SDCCAG8
  • SEMA3E
  • SERAC1
  • SERPING1
  • SGPL1
  • SH2D1A
  • SKIV2L
  • SLC35A1
  • SLC35A2
  • SLC35C1
  • SLC37A4
  • SLC39A4
  • SLC39A8
  • SLC46A1
  • SLK
  • SLX4
  • SMARCAL1
  • SMARCD2
  • SNAI2
  • SP110
  • SPAG1
  • SPATA5
  • SPINK5
  • SRP72
  • STAT1
  • STAT2
  • STAT3
  • STAT5B
  • STIM1
  • STK4
  • STN1
  • STX11
  • STXBP2
  • TALDO1
  • TAP1
  • TAP2
  • TAPBP
  • TAZ
  • TBCE
  • TBX1
  • TBXAS1
  • TCN2
  • TERT
  • TFRC
  • TGFB3
  • TINF2
  • TMEM173
  • TNFAIP3
  • TNFRSF13B
  • TNFRSF13C
  • TNFRSF1A
  • TPI1
  • TRAC
  • TRAF3IP2
  • TRNT1
  • TRPS1
  • TSR2
  • TTC25
  • TTC37
  • TTC7A
  • TYK2
  • UBE2T
  • UMPS
  • UNC119
  • UNC13D
  • UNG
  • USB1
  • VIPAS39
  • VPS13B
  • VPS33B
  • VPS45
  • WAS
  • WIPF1
  • WRAP53
  • XIAP
  • XRCC2
  • ZAP70
  • ZBTB24
  • ZMYND10

El Panel de Porfirias analiza los 8 genes asociados con diversas formas de porfirias.

Genes Analizados

  • ALAD
  • ALAS2
  • CPOX
  • FECH
  • HMBS
  • PPOX
  • UROD
  • UROS

El Panel de Trombofilias analiza los principales genes asociados a los cuadros de trombosis de origen genética, incluyendo Factor V (Leiden y otros), Deficiencia da Protrombina, Deficiencia de Anti-Trombina III, Deficiencia de Proteína C; Deficiencia de Proteína S y Púrpura Trombocitopénica Trombótica. El gen MTHFR no está incluido en el panel, pues es recomendación de múltiples sociedades médicas que este gen no sea investigado debido a la escasa evidencia de su papel en la trombofilia.

Genes Analizados

  • ADAMTS13
  • CBS
  • F2
  • F5
  • PROC
  • PROS1
  • SERPINC1

Para enfermedades mendelianas que no son cubiertas por los exámenes listados, Mendelics puede realizar la secuenciación de genes específicos de manera customizada.

El MLPA de la región 22q11 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Velocardiofacial y DiGeorge.

Genes Analizados

  • TBX1