Las enfermedades inmunológicas y hematológicas, como inmunodeficiencias, trombofilias, disturbios de la coagulación y anemias, pueden ser causadas por mutaciones genéticas. Mendelics ofrece diversos exámenes que permiten la elucidación de la causa genética de esas enfermedades de manera rápida, precisa y asequible.

Lista de Exámenes


La secuenciación completa del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual.

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

Este examen permite la identificación del cambio más frecuente en individuos con Hemofilia A grave, las inversiónes en los intróns 1 y 22 del gen F8.

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 75 dias

El Panel de Anemia de Fanconi investiga mutaciones en 18 genes implicados en la Anemia de Fanconi.

Genes Analizados

  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • ERCC4
  • FANCA
  • FANCB
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCE
  • FANCF
  • FANCG
  • FANCI
  • FANCL
  • FANCM
  • PALB2
  • RAD51
  • RAD51C
  • SLX4

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El Panel de Anemias Hereditarias investiga los 4 principales genes asociados a cuadros de anemias genéticas, incluyendo: Anemia Falciforme, Talasemia Beta, Deficiencia de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina.

Genes Analizados

  • G6PD
  • HBB
  • SBDS
  • SLC19A2

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El Panel de Coagulopatías Hereditarias analiza los principales genes asociados a transtornos de la coagulación incluyendo Hemofilias A y B, Transtornos de sangrado relacionados a plaquetas, Síndrome de Scott, Síndrome de Bernard- Soulier, Síndrome Hermansky- Pudlak, Deficiencia de los factores V, VII, X, XI, XII, XIII y XIIIb, Enfermedad de Von Willebrand, Afribinogenemia congénita y Trombastenia de Glanzmann. Atención: este examen no detecta las dos principales mutaciones del Factor VIII asociadas a Hemofilia Tipo A ( Inv22 e Inv1)- el examen para estas mutaciones puede ser solicitado independientemente.

Genes Analizados

  • ACTN1
  • ANO6
  • AP3B1
  • ARPC1B
  • BLOC1S3
  • COL4A1
  • COL4A2
  • DTNBP1
  • F10
  • F11
  • F12
  • F13A1
  • F13B
  • F2
  • F5
  • F7
  • F8
  • F9
  • FGA
  • FGB
  • FGG
  • FLI1
  • GFI1B
  • GGCX
  • GP1BA
  • GP1BB
  • GP6
  • GP9
  • HPS1
  • HPS3
  • HPS4
  • HPS5
  • HPS6
  • ITGA2
  • ITGA2B
  • ITGB3
  • LMAN1
  • MCFD2
  • NBEAL2
  • P2RY12
  • PLA2G4A
  • PLAT
  • PLAU
  • PRKACG
  • RASGRP2
  • SERPIND1
  • SERPINE1
  • SLFN14
  • TBXA2R
  • TBXAS1
  • VKORC1
  • VWF

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El Panel de Enfermedades Autoinflamatorias secuencia 22 genes relacionados con Enfermedades Autoinflamatorias.

Genes Analizados

  • ADAM17
  • ARPC1B
  • CARD11
  • CD55
  • EGFR
  • FOXP3
  • IL10RA
  • IL10RB
  • IL1RN
  • IL36RN
  • ITCH
  • LPIN2
  • MEFV
  • MVK
  • NLRC4
  • NLRP12
  • NLRP3
  • NOD2
  • PLCG2
  • PSTPIP1
  • TNFAIP3
  • TNFRSF1A

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El Panel de Hemocromatosis secuencia los 5 genes relacionados a la acumulación patológica de hierro. La secuenciación no se restringe a las dos variantes comunes de HFE (H63D e C282Y), y si engloba todas las regiones codificantes de los genes analizados.

Genes Analizados

  • HAMP
  • HFE
  • HJV
  • SLC40A1
  • TFR2

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El Panel de Hemofilia A y B secuencia los genes F8 y F9. Cabe resaltar que la Hemofilia A (F8) tiene como principales causas 2 mutaciones (Inv22 e Inv1) que necesitan de otro examen. Para mayor información entre en contacto.

Genes Analizados

  • F8
  • F9

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El Panel de Inmunodeficiencias Primarias identifica mutaciones en 60 genes relacionados con diversas Inmunodeficiencias Primarias y otros disturbios inmunológicos, incluyendo Agammaglobulinemia (Deficiencia de Anticuerpos), deficiencias funcionales de neutrófilos y neutropenias, Enfermedad Granulomatosa Crónica, Linfohistiocitosis Hemofagocítica, Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID), Micobacteriosis Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Síndrome Hiper-IgM, Edema Angioneurótico e Síndrome Hiper-IgE.

Genes Analizados

  • ADA
  • AICDA
  • BLNK
  • BTK
  • CD247
  • CD3D
  • CD3E
  • CD3G
  • CD40
  • CD40LG
  • CD79A
  • CD79B
  • CIITA
  • CYBA
  • CYBB
  • DCLRE1C
  • ELANE
  • FOXN1
  • FOXP3
  • G6PC3
  • GATA2
  • GFI1
  • HAX1
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IGLL1
  • IL12RB1
  • IL2RG
  • IL7R
  • JAK3
  • LRRC8A
  • MAGT1
  • MPO
  • MYD88
  • NCF1
  • NCF2
  • NCF4
  • NHEJ1
  • ORAI1
  • PNP
  • PRF1
  • PTPRC
  • RAC2
  • RAG1
  • RAG2
  • RFX5
  • RFXANK
  • RFXAP
  • SH2D1A
  • STAT1
  • STX11
  • STXBP2
  • TAP1
  • TAP2
  • TAPBP
  • UNC13D
  • UNG
  • WAS
  • WIPF1
  • XIAP

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas (Completo) secuencia 399 genes relacionados con Inmunodeficiencias y otras enfermedades inmunológicas de etiología genética.

Genes Analizados

  • A2ML1
  • ABCD4
  • ACD
  • ACP5
  • ADA
  • ADA2
  • ADAM17
  • ADNP
  • AGA
  • AICDA
  • AIRE
  • AK2
  • ALG1
  • ALG12
  • AP3B1
  • ARMC4
  • ARPC1B
  • ATM
  • B2M
  • BCL10
  • BCL11B
  • BLM
  • BLNK
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • BTK
  • BUB1B
  • C1QA
  • C1QB
  • C1QC
  • C1R
  • C1S
  • C2
  • C3
  • C5
  • C6
  • C7
  • C8A
  • C8B
  • C8orf37
  • CARD11
  • CARD9
  • CASP10
  • CASP8
  • CAVIN1
  • CCBE1
  • CCDC103
  • CCDC114
  • CCDC151
  • CCDC39
  • CCDC40
  • CCDC65
  • CCNO
  • CD19
  • CD247
  • CD27
  • CD3D
  • CD3E
  • CD3G
  • CD40
  • CD40LG
  • CD55
  • CD59
  • CD79A
  • CD79B
  • CD81
  • CD8A
  • CDCA7
  • CDSN
  • CEBPE
  • CFAP298
  • CFAP300
  • CFB
  • CFD
  • CFH
  • CFI
  • CFP
  • CHAMP1
  • CHD1
  • CHD7
  • CIITA
  • CLEC7A
  • CLPB
  • COG6
  • COG7
  • CORO1A
  • CPN1
  • CR2
  • CREBBP
  • CRIPT
  • CSF3R
  • CTC1
  • CTLA4
  • CTPS1
  • CXCR4
  • CYBA
  • CYBB
  • DCLRE1C
  • DEAF1
  • DHFR
  • DKC1
  • DNAAF1
  • DNAAF2
  • DNAAF3
  • DNAAF4
  • DNAAF5
  • DNAH1
  • DNAH11
  • DNAH5
  • DNAI1
  • DNAI2
  • DNAJC21
  • DNAL1
  • DNASE1L3
  • DNMT3B
  • DOCK2
  • DOCK8
  • DRC1
  • DSG1
  • EFL1
  • EGFR
  • ELANE
  • ELP1
  • EPG5
  • ERCC2
  • ERCC4
  • ERCC6L2
  • ETV6
  • EXTL3
  • F12
  • FADD
  • FANCA
  • FANCB
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCE
  • FANCF
  • FANCG
  • FANCI
  • FANCL
  • FANCM
  • FAS
  • FASLG
  • FAT4
  • FBXL4
  • FCGR3A
  • FCN3
  • FERMT3
  • FMO3
  • FOXN1
  • FOXP3
  • G6PC3
  • GALNS
  • GAS8
  • GATA1
  • GATA2
  • GFI1
  • GSS
  • GTF2H5
  • HAX1
  • HELLS
  • HGSNAT
  • HTR1A
  • HYDIN
  • ICOS
  • IFIH1
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IGHM
  • IGKC
  • IGLL1
  • IKBKB
  • IKBKG
  • IKZF1
  • IL10RA
  • IL10RB
  • IL12B
  • IL12RB1
  • IL17F
  • IL17RA
  • IL17RC
  • IL1RN
  • IL21
  • IL21R
  • IL2RA
  • IL2RG
  • IL36RN
  • IL7R
  • IRAK4
  • IRF2BP2
  • IRF7
  • IRF8
  • ISG15
  • ITCH
  • ITGB2
  • ITK
  • IVD
  • JAGN1
  • JAK3
  • KMT2D
  • KRAS
  • LAMTOR2
  • LAT
  • LCK
  • LEP
  • LIG4
  • LPIN2
  • LRBA
  • LRRC6
  • LRRC8A
  • LYST
  • MAD2L2
  • MAGT1
  • MALT1
  • MAN2B1
  • MANBA
  • MC2R
  • MCM4
  • MEFV
  • MGP
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MOGS
  • MPL
  • MPO
  • MS4A1
  • MSN
  • MTHFD1
  • MUT
  • MVK
  • MYD88
  • NBN
  • NCF1
  • NCF2
  • NCF4
  • NFASC
  • NFE2L2
  • NFKB1
  • NFKB2
  • NFKBIA
  • NGF
  • NHEJ1
  • NHP2
  • NLRC4
  • NLRP12
  • NLRP3
  • NME8
  • NOD2
  • NOP10
  • NRAS
  • NSMCE3
  • ORAI1
  • OXCT1
  • PALB2
  • PARN
  • PCCA
  • PCCB
  • PEPD
  • PGM3
  • PIH1D3
  • PIK3CD
  • PIK3R1
  • PLCG2
  • PMM2
  • PNP
  • POLA1
  • POLE
  • PPP1R21
  • PRF1
  • PRKCD
  • PRKDC
  • PSTPIP1
  • PTPRC
  • RAB27A
  • RAC2
  • RAD50
  • RAD51
  • RAD51C
  • RAG1
  • RAG2
  • RASGRP1
  • RBCK1
  • RBM8A
  • RELB
  • RFWD3
  • RFX5
  • RFXANK
  • RFXAP
  • RNF113A
  • RNF168
  • RNF31
  • RORC
  • RPL11
  • RPL15
  • RPL18
  • RPL26
  • RPL35A
  • RPL5
  • RPS10
  • RPS17
  • RPS19
  • RPS24
  • RPS26
  • RPS28
  • RPS29
  • RPS7
  • RPSA
  • RSPH1
  • RSPH3
  • RSPH4A
  • RSPH9
  • RTEL1
  • SAMD9
  • SAMD9L
  • SAMHD1
  • SBDS
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • SDCCAG8
  • SEMA3E
  • SERAC1
  • SERPING1
  • SGPL1
  • SH2D1A
  • SKIV2L
  • SLC35A1
  • SLC35A2
  • SLC35C1
  • SLC37A4
  • SLC39A4
  • SLC39A8
  • SLC46A1
  • SLK
  • SLX4
  • SMARCAL1
  • SMARCD2
  • SNAI2
  • SP110
  • SPAG1
  • SPATA5
  • SPINK5
  • SRP72
  • STAT1
  • STAT2
  • STAT3
  • STAT5B
  • STIM1
  • STK4
  • STN1
  • STX11
  • STXBP2
  • TALDO1
  • TAP1
  • TAP2
  • TAPBP
  • TAZ
  • TBCE
  • TBX1
  • TBXAS1
  • TCN2
  • TERT
  • TFRC
  • TGFB3
  • TINF2
  • TMEM173
  • TNFAIP3
  • TNFRSF13B
  • TNFRSF13C
  • TNFRSF1A
  • TPI1
  • TRAC
  • TRAF3IP2
  • TRNT1
  • TRPS1
  • TSR2
  • TTC25
  • TTC37
  • TTC7A
  • TYK2
  • UBE2T
  • UMPS
  • UNC119
  • UNC13D
  • UNG
  • USB1
  • VIPAS39
  • VPS13B
  • VPS33B
  • VPS45
  • WAS
  • WIPF1
  • WRAP53
  • XIAP
  • XRCC2
  • ZAP70
  • ZBTB24
  • ZMYND10

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El Panel de Porfirias analiza los 8 genes asociados con diversas formas de porfirias.

Genes Analizados

  • ALAD
  • ALAS2
  • CPOX
  • FECH
  • HMBS
  • PPOX
  • UROD
  • UROS

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El Panel de Trombofilias analiza los principales genes asociados a los cuadros de trombosis de origen genética, incluyendo Factor V (Leiden y otros), Deficiencia da Protrombina, Deficiencia de Anti-Trombina III, Deficiencia de Proteína C; Deficiencia de Proteína S y Púrpura Trombocitopénica Trombótica. El gen MTHFR no está incluido en el panel, pues es recomendación de múltiples sociedades médicas que este gen no sea investigado debido a la escasa evidencia de su papel en la trombofilia.

Genes Analizados

  • ADAMTS13
  • CBS
  • F2
  • F5
  • PROC
  • PROS1
  • SERPINC1

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

Para enfermedades mendelianas que no son cubiertas por los exámenes listados, Mendelics puede realizar la secuenciación de genes específicos de manera customizada.

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El MLPA de la región 22q11 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Velocardiofacial y DiGeorge.

Genes Analizados

  • TBX1

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 75 dias