Las enfermedades del sistema nervioso central y periférico, como demencias, ataxias, neuropatías, epilepsia y muchas otras, pueden ser causadas por mutaciones genéticas. Mendelics ofrece diversos exámenes que permiten la elucidación de la causa genética de esas enfermedades de manera rápida, precisa y accesible.

Lista de Exámenes


El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gene ABCD1. Las mutaciones en ABCD1 causan Adrenoleucodistrofia.

Genes Analizados

  • ABCD1

El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen TTR. Las mutaciones en TTR causan Amiloidosis Familiar, causando neuropatía y miocardiopatía.

Genes Analizados

  • TTR

Array es un examen que permite la identificación de deleciones y duplicaciones en todos los cromosomas. El examen está indicado para la investigación de deficiencia intelectual y autismo, así como síndromes de múltiples malformaciones. Es utilizado el microarreglo genómico CytoSNP-850K BeadChip (Illumina), que contiene 850,000 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) empiricamente seleccionados cubriendo todo el genoma. Esta alta densidad de SNPs permite análisis de alta resolución para encontrar alteraciones cromosómicas significativas.

La prueba de expansión del gen ATXN10/SCA10 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 10.

La prueba de expansión del gen ATXN3/SCA3 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 3, también conocida como Machado-Joseph.

La prueba de expansión del gen CACNA1A/SCA6 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 6.

La prueba de expansión del gen ATXN7/SCA7 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 7.

La prueba de expansión del gen FXN permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica para Ataxia de Friedreich.

El Panel de Ataxias Espinocerebelares por expansiones investiga 4 mutaciones en los genes SCA1 (Ataxia Espinocerebelar tipo 1), SCA2 (Ataxia Espinocerebelar tipo 2), SCA3 (Enfermedad de Machado-Joseph) y SCA6 (Ataxia Espinocerebelar tipo 6) que causan la mayor parte de las ataxias espinocerebelares autosómicas dominantes. Existen otras ataxias espinocerebelares tales como SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, DRPLA que no están incluidas en este examen .Entre en contacto para otros exámenes en genes no incluidos.

Este examen permite la identificación de mutaciones en el gene SMN1 en indiviuos con Atrofia Muscular Espinal cuyo resultado de MLPA es normal o ha detectado la deleción de solo una copia del gen.

Genes Analizados

  • SMN1

El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen NOTCH3. Las mutaciones en NOTCH3 causan CADASIL.

Genes Analizados

  • NOTCH3

El MLPA del gen PMP22 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP.

Genes Analizados

  • PMP22

La prueba de expansión del gen DMPK permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica para Distrofia Miotónica Tipo I - Steinert.

La prueba de expansión del gen CNBP permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica para Distrofia Miotónica Tipo II.

El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen DMD. Las mutaciones en DMD causan Distrofia Muscular de Duchenne.

Genes Analizados

  • DMD

La prueba de expansión del gen HTT permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica para Enfermedad de Huntington.

La prueba de expansión del gen AR pemite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica para la Enfermedad de Kennedy.

El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen ATP7B. Las mutaciones en ATP7B causan Enfermedad de Wilson.

Genes Analizados

  • ATP7B

La secuenciación del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual.

El test de expansión del gen C9ORF72 diagnostica aproximadamente 10% de los casos familiares de Demencia Frontotemporal y hasta 30% de los casos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Genes Analizados

  • C9orf72

El MLPA de los genes SMN1 y SMN2 permite la identificación de alteraciones en el número de copias de los exones 7 y 8 de los genes SMN1 y SMN2 para diagnóstico de pacientes y portadores de Amiotrofia Muscular Espinal (AME). 95-98% de los pacientes con AME presentan una deleción en homocigosis que involucra por lo menos el exón 7 del gen SMN1. El número de copias del gen SMN2 es muy variable en la población y la identificación de ese número en pacientes con AME también es importante para determinar la gravedad de la enfermedad y la edad de inicio, ya que el gen, junto con SMN1, modula el fenotipo de estos pacientes.

Genes Analizados

  • SMN1
  • SMN2

MLPA del gen DMD permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen, que son la causa del 70% de los casos de Distrofia de Duchenne.

Genes Analizados

  • DMD

El Panel de Ataxias investiga 69 genes relacionados con formas dominantes, recesivas y episódicas de ataxia. Este examen secuencia las regiones codificantes de los genes y no aplica para cuadros de expansiones (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 y otras). Para casos de ataxias dominantes de inicio en la edad adulta, el examen debe ser precedido por el Panel de Ataxias por Expansiones.

Genes Analizados

  • ABHD12
  • ACO2
  • AFG3L2
  • ANO10
  • APOB
  • APTX
  • ATCAY
  • ATM
  • ATP8A2
  • BEAN1
  • CACNA1A
  • CACNA1G
  • CACNB4
  • CCDC88C
  • CLCN2
  • CLN5
  • COQ2
  • COQ8A
  • CYP27A1
  • DNMT1
  • ELOVL4
  • FGF14
  • FLVCR1
  • FXN
  • GOSR2
  • GRM1
  • ITPR1
  • KCNA1
  • KCNC3
  • KCND3
  • KCNJ10
  • LAMA1
  • MRE11
  • MTTP
  • NOP56
  • NPC1
  • NPC2
  • PDSS1
  • PDSS2
  • PDYN
  • PEX7
  • PHYH
  • PMPCA
  • PNKP
  • PNPLA6
  • POLG
  • PRKCG
  • PTF1A
  • RUBCN
  • SACS
  • SCN2A
  • SETX
  • SIL1
  • SLC1A3
  • SPG7
  • SPTBN2
  • SYNE1
  • SYT14
  • TDP1
  • TGM6
  • TPP1
  • TTBK2
  • TTPA
  • TWNK
  • TXN2
  • VLDLR
  • WDR73
  • WFS1
  • WWOX

El Panel de Autismo investiga mutaciones en los 43 genes principales asociados a autismo.

Genes Analizados

  • ADNP
  • ANKRD11
  • ARID1B
  • ASH1L
  • AUTS2
  • CAMK2A
  • CHD2
  • CHD8
  • DDX3X
  • DYRK1A
  • EHMT1
  • FOXP1
  • GRIA1
  • GRIN2B
  • HNRNPH2
  • KMT2A
  • KMT2C
  • KMT5B
  • MBD5
  • MECP2
  • MED12
  • NAA15
  • NEXMIF
  • NLGN3
  • NLGN4X
  • PACS1
  • POGZ
  • PPM1D
  • PTCHD1
  • PTEN
  • RPL10
  • SCN2A
  • SETD2
  • SHANK1
  • SHANK2
  • SHANK3
  • SYN1
  • SYNGAP1
  • TBL1XR1
  • TBR1
  • TRIO
  • TRIP12
  • UBE3A

El Panel de Demencias y Parkinson investiga mutaciones en 62 genes implicados en formas precoces de Enfermedad de Alzheimer, Demencia Frontotemporal y Enfemedad de Parkinson. En casos de sospecha de Demencia Frontotemporal (DFT), este examen debe ser realizado en conjunto con el test de expansión en el gen C9orf72. El Panel de Demencias y Parkinson está indicado para pacientes con formas precoces y/o familiares de estas enfermedades.

Genes Analizados

  • ABCD1
  • APP
  • ARSA
  • ATP13A2
  • ATP1A3
  • ATP7B
  • CHMP2B
  • CSF1R
  • CYP27A1
  • DCTN1
  • DNAJC6
  • EIF4G1
  • FBXO7
  • FUS
  • GALC
  • GBA
  • GCH1
  • GFAP
  • GLA
  • GRN
  • HEXA
  • HTRA2
  • ITM2B
  • LMNB1
  • LRRK2
  • MAPT
  • NOTCH3
  • NPC1
  • NPC2
  • PANK2
  • PARK7
  • PINK1
  • PLA2G6
  • PNKD
  • POLG
  • PPT1
  • PRKN
  • PRKRA
  • PRNP
  • PRRT2
  • PSAP
  • PSEN1
  • PSEN2
  • SGCE
  • SLC2A1
  • SLC6A3
  • SNCA
  • SPG11
  • SPR
  • SQSTM1
  • TARDBP
  • TH
  • THAP1
  • TOR1A
  • TREM2
  • TYROBP
  • UBQLN2
  • UCHL1
  • VCP
  • VPS35

El Panel de Distonías secuencia 37 genes relacionados con distonías. Incluye enfermedades como Distonía Sensible a Dopa, DYT1, y otras más.

Genes Analizados

  • ADCY5
  • ANO3
  • ARSA
  • ATM
  • ATP1A3
  • ATP7B
  • CACNA1B
  • CIZ1
  • COL6A3
  • CP
  • DRD2
  • GCDH
  • GCH1
  • GNAL
  • KCNMA1
  • KCTD17
  • MR1
  • MRE11
  • PANK2
  • PCNA
  • PLA2G6
  • PNKD
  • PRKN
  • PRKRA
  • PRRT2
  • RELN
  • SGCE
  • SLC2A1
  • SLC6A3
  • SPR
  • TAF1
  • TH
  • THAP1
  • TIMM8A
  • TOR1A
  • TUBB4A
  • WDR45

El Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia evalúa 81 genes relacionados con enfermedades musculares y de la unión neuromuscular. En este panel están incluidas enfermedades como Miopatía Congénita, Distrofias Musculares y Miastenia Congénita.

Genes Analizados

  • ACTA1
  • AGRN
  • ANO5
  • B4GAT1
  • BAG3
  • BIN1
  • CAPN3
  • CAV3
  • CFL2
  • CHAT
  • CHKB
  • CHRNA1
  • CHRNB1
  • CHRND
  • CHRNE
  • CNTN1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • COLQ
  • CRYAB
  • DAG1
  • DES
  • DMD
  • DNAJB6
  • DNM2
  • DOK7
  • DPAGT1
  • DPM1
  • DPM3
  • DYSF
  • EMD
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • GAA
  • GFPT1
  • GNE
  • HNRNPA1
  • HNRNPA2B1
  • IGHMBP2
  • ISPD
  • ITGA7
  • KBTBD13
  • LAMA2
  • LARGE1
  • LDB3
  • LMNA
  • MAGEL2
  • MATR3
  • MTM1
  • MUSK
  • MYH7
  • MYL2
  • MYOT
  • NEB
  • PLEC
  • PNPLA2
  • POMGNT1
  • POMT1
  • POMT2
  • PYGM
  • RAPSN
  • RYR1
  • SELENON
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SQSTM1
  • TCAP
  • TGFB1
  • TIA1
  • TK2
  • TNNT1
  • TPM2
  • TPM3
  • TRIM32
  • TTN
  • VCP

El Panel de Enfermedades Mitocondriales (ADN Nuclear y Mitocondrial) secuencia 169 genes relacionados con enfermedades mitocondriales causada por mutaciones en ADN nuclear y mitocondrial, incluyendo deficiencias de complejos mitocondriales, defectos de fosforilación oxidativa, síndromes de depleción mitocondrial, síndrome de Leigh, síndrome MELAS (Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías), neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otros.

Genes Analizados

  • AARS2
  • ACAD9
  • AIFM1
  • APOPT1
  • ATP5F1A
  • ATP5F1E
  • ATPAF2
  • BCS1L
  • BOLA3
  • C12orf65
  • C19orf70
  • C1QBP
  • CARS2
  • CHCHD10
  • COX10
  • COX14
  • COX15
  • COX20
  • COX6B1
  • CYC1
  • DARS2
  • DGUOK
  • DNA2
  • EARS2
  • ECHS1
  • ELAC2
  • FARS2
  • FASTKD2
  • FBXL4
  • FDX2
  • FDXR
  • FOXRED1
  • GFER
  • GFM1
  • GTPBP3
  • HADHA
  • HADHB
  • IBA57
  • ISCA1
  • ISCA2
  • ISCU
  • LIAS
  • LIPT2
  • LRPPRC
  • LYRM4
  • LYRM7
  • MARS2
  • MGME1
  • MPC1
  • MPV17
  • MRPL3
  • MRPL44
  • MRPS16
  • MRPS2
  • MRPS22
  • MRPS34
  • MRPS7
  • MSTO1
  • MT-ATP6
  • MT-ATP8
  • MT-CO1
  • MT-CO2
  • MT-CO3
  • MT-CYB
  • MT-ND1
  • MT-ND2
  • MT-ND3
  • MT-ND4
  • MT-ND4L
  • MT-ND5
  • MT-ND6
  • MT-RNR1
  • MT-TA
  • MT-TC
  • MT-TD
  • MT-TE
  • MT-TF
  • MT-TG
  • MT-TH
  • MT-TI
  • MT-TK
  • MT-TL1
  • MT-TL2
  • MT-TM
  • MT-TN
  • MT-TP
  • MT-TQ
  • MT-TR
  • MT-TS1
  • MT-TS2
  • MT-TV
  • MT-TW
  • MT-TY
  • MTFMT
  • MTO1
  • NARS2
  • NDUFA1
  • NDUFA10
  • NDUFA11
  • NDUFA12
  • NDUFA2
  • NDUFA9
  • NDUFAF1
  • NDUFAF2
  • NDUFAF3
  • NDUFAF4
  • NDUFAF5
  • NDUFAF6
  • NDUFB3
  • NDUFB8
  • NDUFB9
  • NDUFS1
  • NDUFS2
  • NDUFS3
  • NDUFS4
  • NDUFS6
  • NDUFS7
  • NDUFS8
  • NDUFV1
  • NDUFV2
  • NFU1
  • NUBPL
  • OPA1
  • PCK2
  • PET100
  • PNPLA8
  • PNPT1
  • POLG
  • POLG2
  • PUS1
  • RMND1
  • RNASEH1
  • RRM2B
  • SCO1
  • SDHA
  • SDHAF1
  • SDHD
  • SFXN4
  • SLC25A26
  • SLC25A3
  • SLC25A4
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • SUOX
  • SURF1
  • TACO1
  • TANGO2
  • TARS2
  • TIMMDC1
  • TK2
  • TMEM126B
  • TMEM70
  • TRIT1
  • TRMT10C
  • TRMT5
  • TSFM
  • TTC19
  • TUFM
  • TWNK
  • TXN2
  • TYMP
  • UQCC2
  • UQCC3
  • UQCRB
  • UQCRC2
  • UQCRQ
  • VARS2
  • WARS2
  • YARS2

El Panel de Epilepsia investiga mutaciones en 246 genes asociados a cuadros con epilepsia como el principal síntoma. Este panel busca genes para Síndrome de Dravet, Encefalopatía Epiléptica, Lipofuscinosis Ceroide, Esclerosis Tuberosa y diversas otras enfermedades.

Genes Analizados

  • AARS
  • ACER3
  • ADAM22
  • ADGRV1
  • ADRA2B
  • ADSL
  • AIMP2
  • ALDH7A1
  • ALG13
  • AMT
  • AP3B2
  • ARHGEF9
  • ARV1
  • ARX
  • ASAH1
  • ATP13A2
  • ATP1A2
  • ATP6V1A
  • ATP7A
  • ATP8A2
  • BRAF
  • BRAT1
  • BSCL2
  • CACNA1A
  • CACNA1D
  • CACNA1E
  • CACNB4
  • CASK
  • CASR
  • CCDC88A
  • CDK5
  • CDKL5
  • CERS1
  • CES1
  • CHD2
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB2
  • CLCN2
  • CLDN5
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CLTC
  • CNNM2
  • CNPY3
  • CNTN2
  • CNTNAP2
  • CPA6
  • CPLX1
  • CSTB
  • CTSD
  • CYFIP2
  • DCX
  • DEAF1
  • DENND5A
  • DEPDC5
  • DHDDS
  • DIAPH1
  • DIP2A
  • DLAT
  • DNAJC5
  • DNM1
  • DOCK7
  • EEF1A2
  • EFHC1
  • EIF2S3
  • EMX2
  • EPM2A
  • EXT2
  • FOLR1
  • FOXG1
  • FRRS1L
  • GABBR2
  • GABRA1
  • GABRA2
  • GABRA3
  • GABRA5
  • GABRB1
  • GABRB2
  • GABRB3
  • GABRG2
  • GAMT
  • GATM
  • GBA
  • GCSH
  • GLDC
  • GNAO1
  • GOSR2
  • GPAA1
  • GRIA4
  • GRIN1
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • GRIN2D
  • GRN
  • HACE1
  • HCN1
  • HECW2
  • HNRNPU
  • ICK
  • IER3IP1
  • IQSEC2
  • ITPA
  • KANSL1
  • KATNB1
  • KCNA1
  • KCNA2
  • KCNB1
  • KCNC1
  • KCNJ10
  • KCNMA1
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • KCNT1
  • KCNT2
  • KCTD17
  • KCTD3
  • KCTD7
  • LAMB1
  • LGI1
  • LIAS
  • LMNB2
  • MARCH6
  • MBD5
  • MDH2
  • MECP2
  • MED17
  • MEF2C
  • MFSD8
  • MOCS1
  • MOCS2
  • NACC1
  • NDE1
  • NECAP1
  • NHLRC1
  • NPC1
  • NPC2
  • NPRL2
  • NPRL3
  • NR4A2
  • NRXN1
  • NTRK2
  • NUS1
  • OTUD6B
  • PACS2
  • PAFAH1B1
  • PCDH12
  • PCDH19
  • PDHA1
  • PDHX
  • PDP1
  • PIGA
  • PIGC
  • PIGN
  • PIGP
  • PIGT
  • PLAA
  • PLCB1
  • PLPBP
  • PNKP
  • PNPO
  • POLG
  • POLG2
  • PPP3CA
  • PPT1
  • PRDM8
  • PRICKLE1
  • PRICKLE2
  • PRRT2
  • PTPN23
  • QARS
  • RAB11A
  • RAPGEF2
  • RBFOX1
  • RELN
  • RHOBTB2
  • ROGDI
  • RORB
  • RPH3A
  • RTN4IP1
  • RTTN
  • SAMD12
  • SARS
  • SCARB2
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • SCN3A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SGCE
  • SHANK3
  • SHH
  • SIK1
  • SIX3
  • SLC12A5
  • SLC13A5
  • SLC25A22
  • SLC2A1
  • SLC35A3
  • SLC45A1
  • SLC6A1
  • SLC6A8
  • SLC6A9
  • SLC9A6
  • SMC1A
  • SMS
  • SNAP25
  • SNIP1
  • SPATA5
  • SPTAN1
  • SRPX2
  • ST3GAL3
  • ST3GAL5
  • STARD7
  • STRADA
  • STX1B
  • STXBP1
  • SUOX
  • SYN1
  • SYNGAP1
  • SYNJ1
  • SZT2
  • TBC1D24
  • TBCD
  • TCF4
  • TMTC3
  • TNRC6A
  • TPP1
  • TRIO
  • TSC1
  • TSC2
  • TUBA1A
  • UBA5
  • UBE3A
  • UFC1
  • UFM1
  • VARS
  • VRK2
  • WASF1
  • WDR45B
  • WWOX
  • YWHAG
  • ZEB2

El Panel de Errores Innatos del Metabolismo secuencia 116 genes relacionados con errores innatos del metabolismo que pueden ser tratados. El panel tiene como indicación cuadros en los que se sospecha un EIM, o con presunción clínica específica para Glucogenosis, Aciduria orgánica, Deficiencia de Vitamina D y Raquitismo, Deficiencia de Biotinidasa, Deficiencia de Coenzima Q10, Deficiencia de GLUT1, Enfermedad de Wilson, Enfermedad de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Enfermedad de orina de jarabe de arce, Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Pompe, Enfermedad de Gaucher, Galactosemia y Xantomatosis Cerebro tendinoso, entre otros.

Genes Analizados

  • ABCC8
  • ABCD1
  • ACADM
  • ACADVL
  • ACAT1
  • AGL
  • ALDH7A1
  • ALDOB
  • ARG1
  • ARSA
  • ARSB
  • ASL
  • ASS1
  • ATP7A
  • ATP7B
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCKDK
  • BTD
  • CBS
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CTNS
  • CYP11B1
  • CYP17A1
  • CYP21A2
  • CYP27A1
  • DBT
  • DLD
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • FAH
  • FBP1
  • FOLR1
  • G6PC
  • G6PD
  • GAA
  • GALE
  • GALK1
  • GALT
  • GAMT
  • GATM
  • GBA
  • GBE1
  • GCDH
  • GCK
  • GLA
  • GLB1
  • GLUD1
  • GUSB
  • GYS2
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HPD
  • IDS
  • IDUA
  • INSR
  • IVD
  • KCNJ11
  • LIPA
  • LMBRD1
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MOCS1
  • MPI
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • MUT
  • NAGLU
  • NAGS
  • NPC1
  • NPC2
  • OTC
  • OXCT1
  • PAH
  • PCBD1
  • PCCA
  • PCCB
  • PGM1
  • PHGDH
  • PHKA2
  • PSAT1
  • PSPH
  • PTS
  • PYGL
  • QDPR
  • SGSH
  • SI
  • SLC16A1
  • SLC19A2
  • SLC19A3
  • SLC22A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A20
  • SLC2A1
  • SLC2A2
  • SLC37A4
  • SLC46A1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SLC7A9
  • SMPD1
  • TAT
  • TCN2
  • TPP1

El Panel de Esclerosis Tuberosa secuencia los genes TSC1 (Esclerosis Tuberosa tipo 1) y TSC2 (Esclerosis Tuberosa tipo 2).

Genes Analizados

  • TSC1
  • TSC2

El Panel de Leucodistrofias secuencia 137 genes relacionados con enfermedades de la sustancia blanca. Incluye enfermedades como adrenoleucodistrofia, Vanishing White Matter y enfermedades peroxisomales como Refsum y Zellweger.

Genes Analizados

  • AARS2
  • ABCD1
  • ACOX1
  • ADAR
  • AIMP1
  • ALDH3A2
  • ARSA
  • ASPA
  • ATP7A
  • ATP7B
  • ATPAF2
  • BCAP31
  • BCS1L
  • CLCN2
  • COL4A1
  • COQ2
  • COQ8A
  • COQ9
  • COX10
  • COX15
  • CSF1R
  • CYP27A1
  • CYP2U1
  • CYP7B1
  • D2HGDH
  • DARS
  • DARS2
  • DGUOK
  • EARS2
  • EIF2B1
  • EIF2B2
  • EIF2B3
  • EIF2B4
  • EIF2B5
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC6
  • ERCC8
  • ETFDH
  • FA2H
  • FAM126A
  • FUCA1
  • GALC
  • GBE1
  • GFAP
  • GFM1
  • GJA1
  • GJC2
  • GLA
  • GLB1
  • GTF2H5
  • HEPACAM
  • HEXA
  • HSD17B4
  • HSPD1
  • HTRA1
  • L2HGDH
  • LAMA2
  • LMNB1
  • MCOLN1
  • MLC1
  • MPLKIP
  • MRPS16
  • MTFMT
  • NDUFAF1
  • NDUFS1
  • NDUFS2
  • NDUFS4
  • NDUFS7
  • NDUFS8
  • NDUFV1
  • NOTCH3
  • NPC1
  • NPC2
  • OCLN
  • OCRL
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX26
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PEX7
  • PHGDH
  • PHYH
  • PLP1
  • POLG
  • POLG2
  • POLR3A
  • POLR3B
  • PPT1
  • PRF1
  • PSAP
  • PSAT1
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • RNASET2
  • RRM2B
  • SAMHD1
  • SCO1
  • SCP2
  • SDHA
  • SDHAF1
  • SDHB
  • SLC16A2
  • SLC17A5
  • SLC25A1
  • SLC25A12
  • SLC25A4
  • SOX10
  • SPART
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG21
  • SPG7
  • STX11
  • STXBP2
  • SUCLA2
  • SUMF1
  • SURF1
  • TACO1
  • TREX1
  • TUBB4A
  • TUFM
  • TWNK
  • TYMP
  • TYROBP
  • UNC13D
  • ZFYVE26

El Panel de Neurofibromatosis secuencia los genes NF1 (Neurofibromatosis tipo 1), NF2 (Neurofibromatosis tipo 2) y SPRED1 (Síndrome de Legius).

Genes Analizados

  • NF1
  • NF2
  • SPRED1

El Panel de Neuropatías secuencia 104 genes relacionados con neuropatías periféricas - Charcot-Marie-Tooth, Amiloidosis, Neuropatía Sensitiva Autonómica, Eritromelalgia, Insensibilidad Congénita al dolor y Atrofia Muscular Espinal (no asociada a SMN1/SMN2).

Genes Analizados

  • AAAS
  • AARS
  • ABHD12
  • AIFM1
  • AP1S1
  • ATL1
  • ATL3
  • ATP1A1
  • ATP7A
  • BSCL2
  • C12orf65
  • CCT5
  • COA7
  • COX6A1
  • CTDP1
  • DCAF8
  • DHH
  • DHTKD1
  • DMXL2
  • DNAJB2
  • DNM2
  • DNMT1
  • DST
  • DYNC1H1
  • EGR2
  • ELP1
  • EXOC4
  • FBLN5
  • FGD4
  • FIG4
  • GAN
  • GARS
  • GBE1
  • GDAP1
  • GJB1
  • GNB4
  • GSN
  • HARS
  • HINT1
  • HK1
  • HSPB1
  • HSPB8
  • IARS2
  • IGHMBP2
  • INF2
  • JPH1
  • KARS
  • KIF1A
  • KIF1B
  • KLC2
  • LITAF
  • LMNA
  • LRSAM1
  • MARS
  • MCM3AP
  • MED25
  • MFN2
  • MORC2
  • MPZ
  • MTMR2
  • MYH14
  • NAGLU
  • NDRG1
  • NEFH
  • NEFL
  • NGF
  • OPA1
  • PDK3
  • PLEKHG5
  • PMP22
  • POLG
  • PRDM12
  • PRPS1
  • PRX
  • RAB7A
  • RETREG1
  • RNF170
  • SBF1
  • SBF2
  • SCN10A
  • SCN11A
  • SCN9A
  • SCO2
  • SCP2
  • SH3TC2
  • SIGMAR1
  • SLC12A6
  • SLC25A46
  • SNAP29
  • SOX10
  • SPG11
  • SPTBN4
  • SPTLC1
  • SPTLC2
  • SURF1
  • TBCE
  • TDP1
  • TFG
  • TRIM2
  • TRPV4
  • TTR
  • VCP
  • WNK1
  • YARS

El Panel de Paraplejias Espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica secuencia 59 genes relacionados con las Enfermedades de Neurona Motora Superior - Esclerosis Lateral Amiotrófica y paraplejia espástica hereditaria. En casos en los que hay una fuerte sospecha de Esclerosis Lateral Amiotrófica, el examen debe ser realizado en conjunto con el test de expansión del gen C9orf72.

Genes Analizados

  • ABCD1
  • ALS2
  • ANG
  • AP4B1
  • AP4E1
  • AP4M1
  • AP4S1
  • AP5Z1
  • ATL1
  • BSCL2
  • C12orf65
  • CHMP2B
  • CYP7B1
  • DYNC1H1
  • ERBB4
  • ERLIN2
  • FA2H
  • FIG4
  • FUS
  • GARS
  • GJC2
  • HSPB1
  • HSPB8
  • HSPD1
  • IGHMBP2
  • KIF1A
  • KIF5A
  • L1CAM
  • MATR3
  • NEK1
  • NIPA1
  • OPTN
  • PARK7
  • PFN1
  • PLP1
  • PNPLA6
  • REEP1
  • RNF170
  • RTN2
  • SACS
  • SETX
  • SIGMAR1
  • SLC33A1
  • SOD1
  • SPART
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG21
  • SPG7
  • SQSTM1
  • TARDBP
  • TBK1
  • TP73
  • TRPV4
  • UBQLN2
  • VAPB
  • VCP
  • WASHC5
  • ZFYVE26

El Panel de Porfirias analiza los 8 genes asociados con diversas formas de porfirias.

Genes Analizados

  • ALAD
  • ALAS2
  • CPOX
  • FECH
  • HMBS
  • PPOX
  • UROD
  • UROS

El Panel de Epilepsia investiga mutaciones en 95 genes asociados a cuadros con epilepsia como el principal síntoma. Este panel busca genes para Síndrome de Dravet, Encefalopatía Epiléptica, Lipofuscinosis Ceroide, Esclerosis Tuberosa y diversas otras enfermedades.

Genes Analizados

  • CDKL5
  • KCNQ2
  • KCNT1
  • MECP2
  • PCDH19
  • SCN1A
  • SCN8A

Para enfermedades mendelianas que no son cubiertas por los exámenes listados, Mendelics puede realizar la secuenciación de genes específicos de manera customizada.

La prueba de expansión del gen FMR1 pemite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome X-Frágil.

El MLPA del gen MECP2 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Rett.

Genes Analizados

  • MECP2

El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen MECP2. Mutaciones en MECP2 causan Síndrome de Rett.

Genes Analizados

  • MECP2