El Cáncer es una enfermedad genética. Un porcentaje significativo de pacientes con cáncer heredó mutaciones en su genoma que predisponen a la enfermedad. El Panel de Cáncer Hereditario ayuda con el diagnóstico de este tipo de cáncer de manera rápida, precisa y accesible.

Lista de Exámenes


El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen RB1. Mutaciones en RB1 causan Retinoblastoma.

Genes Analizados

  • RB1

El Panel de Meningioma secuencia 8 genes relacionados con susceptibilidad hereditaria a Meningioma.

Genes Analizados

  • ARMC5
  • BAP1
  • LZTR1
  • PDGFB
  • PTEN
  • SMARCB1
  • SMARCE1
  • SUFU

El Panel de Melanoma y Cáncer de Piel analiza los genes asociados a las formas hereditarias de melanoma y otros tipos de cáncer de piel y anexos.

Genes Analizados

  • ACD
  • ATM
  • BAP1
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • CYLD
  • DDB2
  • EPCAM
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC4
  • ERCC5
  • ERCC6
  • FH
  • FLCN
  • GLMN
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PALB2
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • POLH
  • POT1
  • PTCH1
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RECQL
  • RSPO1
  • TERF2IP
  • TGFBR1
  • TMC6
  • TMC8
  • TP53
  • XPA
  • XPC

El Panel de Feocromocitoma y Paraganglioma secuencia 10 genes relacionados con susceptibilidad hereditaria a Feocromocitoma y Paraganglioma.

Genes Analizados

  • MAX
  • NF1
  • RET
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • TMEM127
  • VHL

Genes frecuentemente relacionados con cáncer de próstata hereditarios están incluidos en el Panel de Cáncer de Próstata.

Genes Analizados

  • ATM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • CDK12
  • CHEK1
  • CHEK2
  • FANCA
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PALB2
  • PMS2
  • RAD51C

Los genes más frecuentemente relacionados con cáncer de mama y ovario hereditarios están incluidos en el Panel de Cáncer Hereditario, que permite el diagnóstico de mutaciones en 37 genes.

Genes Analizados

  • APC
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • STK11
  • TP53
  • WT1

El panel de Cáncer Hereditario (Principales Genes) incluye los genes relacionados a las formas más comunes de predisposición hereditaria al cáncer de mama, ovario, endometrio, intestino ( colorrectal), próstata, gástrico, neoplasia endocrina múltiple (MEN1), entre otras.

Genes Analizados

  • APC
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • STK11
  • TP53
  • WT1

El panel de Cáncer (Completo - 221 genes), además de analizar los principales genes, analiza también las formas más raras de cáncer hereditario como Melanoma Hereditário, Cilindromatosis, Birt-Hogg-Dubé, Complejo Carney, Xeroderma Pigmentoso, Tumor Teratoide Rabdoide, Síndrome Hereditario de Leiomiomatosis y Cáncer renal, Osteocondromatosis múltiple ( Exostosis múltiple), entre otros.

Genes Analizados

  • ACD
  • AIP
  • AKT1
  • ALK
  • ANKRD26
  • APC
  • ARMC5
  • ASCL1
  • ASXL1
  • ATM
  • ATR
  • AXIN2
  • BAP1
  • BARD1
  • BDNF
  • BLM
  • BMPR1A
  • BRAF
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • BUB1B
  • CASP10
  • CASP9
  • CBL
  • CDC73
  • CDH1
  • CDH23
  • CDK4
  • CDKN1B
  • CDKN1C
  • CDKN2A
  • CEBPA
  • CEP57
  • CHEK2
  • CREBBP
  • CSF3R
  • CTC1
  • CTNNA1
  • CTNNB1
  • CYLD
  • DDB2
  • DDX41
  • DICER1
  • DIS3L2
  • DKC1
  • DNAJC21
  • DNMT3B
  • DOCK8
  • EDN3
  • EGFR
  • EPCAM
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC4
  • ERCC5
  • ERCC6
  • ERCC6L2
  • ETV6
  • EXT1
  • EXT2
  • EZH2
  • FAN1
  • FANCA
  • FANCB
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCE
  • FANCF
  • FANCG
  • FANCI
  • FANCL
  • FANCM
  • FAS
  • FASLG
  • FH
  • FLCN
  • G6PC
  • GATA1
  • GATA2
  • GDNF
  • GLMN
  • GNAS
  • GPC3
  • GREM1
  • HCLS1
  • HNF1A
  • HOXB13
  • HRAS
  • IPMK
  • JAG1
  • JAK2
  • KIF1B
  • KIT
  • KLLN
  • KRAS
  • LAPTM5
  • LIG4
  • LZTR1
  • MAD2L2
  • MAGT1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MAP3K1
  • MAX
  • MEN1
  • MET
  • MITF
  • MLH1
  • MLH3
  • MMP1
  • MNX1
  • MRE11
  • MSH2
  • MSH3
  • MSH6
  • MSR1
  • MTAP
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • NHP2
  • NME1
  • NOP10
  • NRAS
  • NSD1
  • NTHL1
  • NTRK1
  • PALB2
  • PARN
  • PAX5
  • PBRM1
  • PDGFB
  • PDGFRA
  • PDGFRB
  • PHOX2B
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • POLH
  • POT1
  • PRF1
  • PRKAR1A
  • PSMC3IP
  • PTCH1
  • PTCH2
  • PTEN
  • PTPN11
  • RAD50
  • RAD51
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RAD54L
  • RAF1
  • RASA2
  • RASAL1
  • RB1
  • RBBP6
  • RECQL
  • RECQL4
  • RET
  • RHBDF2
  • RNASEL
  • RNF139
  • RNF43
  • RRAS
  • RSPO1
  • RTEL1
  • RUNX1
  • SAMD9
  • SAMD9L
  • SBDS
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • SEC23B
  • SERPINA1
  • SETBP1
  • SH2B3
  • SH2D1A
  • SHOC2
  • SLX4
  • SMAD4
  • SMARCA4
  • SMARCB1
  • SMARCE1
  • SOS1
  • SPRTN
  • SRP72
  • STAT3
  • STK11
  • SUFU
  • TERF2IP
  • TERT
  • TEX15
  • TGFBR2
  • TINF2
  • TMC6
  • TMC8
  • TMEM127
  • TP53
  • TRIP13
  • TSC1
  • TSC2
  • UBE2T
  • VHL
  • WAS
  • WIPF1
  • WNT10A
  • WRAP53
  • WRN
  • WT1
  • XIAP
  • XPA
  • XPC
  • XRCC2
  • ZNF687

El Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario hace parte del Panel de Cáncer Hereditario, que permite el diagnóstico de mutaciones en 37 genes. Los principales genes relacionados a la Poliposis adenomatosa Familiar (APC y MUTYH), así como otras formas no-polipoídes de cáncer colorrectal (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) son secuenciados en este panel. Otros genes que aumentan el riesgo de cáncer del tracto gastro-intestinal, como CDH1 (Cáncer Gástrico Difuso) y TP53 también son secuenciados. El gen PMS2, debido a sus propiedades intrínsecas, no es enteramente analizado.

Genes Analizados

  • APC
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • STK11
  • TP53
  • WT1

El MLPA del gen WT1 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen.

Genes Analizados

  • WT1

MLPA del gen TP53 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • TP53

El MLPA del gen STK11 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen.

Genes Analizados

  • STK11

El MLPA del gen SDHB permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen.

Genes Analizados

  • SDHB

MLPA del gen RET permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • RET

MLPA del gen RB1 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • RB1

MLPA del gen PTEN permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • PTEN

MLPA del gen PMS2 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • PMS2

MLPA del gen PALB2 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • PALB2

MLPA del gen MUTYH permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • MUTYH

MLPA del gen MSH6 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • MSH6

MLPA del gen MSH2 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • MSH2

MLPA del gen MLH1 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • MLH1

MLPA del gen MET permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • MET

MLPA del gen MEN1 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • MEN1

MLPA del gen CHEK2 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • CHEK2

MLPA del gen CDKN2A permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • CDKN2A

MLPA del gen CDK4 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • CDK4

MLPA del gen CDH1 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • CDH1

MLPA del gen BRIP1 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • BRIP1

MLPA del gen BRCA2 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen. Está indicado para pacientes con cáncer de mama u ovario hereditarios que realizaron previamente la secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2 por técnicas convencionales que no permitían descubrir las deleciones y duplicaciones.

Genes Analizados

  • BRCA2

MLPA del gen BRCA1 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen. Está indicado para pacientes con cáncer de mama u ovario hereditarios que realizaron previamente la secuenciación de los genes BRCA1 e BRCA2 por técnicas convencionales que no permitían descubrir las deleciones y duplicaciones.

Genes Analizados

  • BRCA1

MLPA del gen BAP1 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • BAP1

MLPA del gen ATM permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • ATM

MLPA del gen APC permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen

Genes Analizados

  • APC