La pérdida auditiva en un niño y en un adulto pueden ser causadas por mutaciones genéticas. Mendelics ofrece diversos exámenes que permiten la elucidación de la causa genética de estas enfermedades de manera rápida, precisa y asequible.

Lista de Exámenes


La secuenciación del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual.

El Panel de Sordera Hereditaria (Expandido) secuencia 116 genes relacionados con Sordera sindrómica y no sindrómica de etiología genética.

Genes Analizados

  • ACTB
  • ACTG1
  • ADGRV1
  • ATP6V0A4
  • ATP6V1B1
  • BCS1L
  • BSND
  • CATSPER2
  • CCDC50
  • CDH23
  • CEACAM16
  • CEMIP
  • CLDN14
  • CLRN1
  • COCH
  • COL11A2
  • COL9A2
  • COL9A3
  • CRYM
  • DFNB31
  • DIAPH1
  • DSPP
  • ECE1
  • EDNRA
  • EDNRB
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ESPN
  • ESRRB
  • EYA4
  • FAS
  • FGF3
  • FGFR3
  • FOXI1
  • GATA3
  • GIPC3
  • GJA1
  • GJB1
  • GJB2
  • GJB3
  • GJB4
  • GJB6
  • GPSM2
  • GRHL2
  • GRXCR1
  • GSDME
  • GSTP1
  • HAL
  • HGF
  • ILDR1
  • JAG1
  • KCNE1
  • KCNJ10
  • KCNQ1
  • KCNQ4
  • LHFPL5
  • LHX3
  • LOXHD1
  • LRTOMT
  • MARVELD2
  • MITF
  • MSRB3
  • MTAP
  • MYH14
  • MYH9
  • MYO15A
  • MYO1A
  • MYO1F
  • MYO3A
  • MYO6
  • MYO7A
  • MYOC
  • NDP
  • NR2F1
  • OTOA
  • OTOF
  • OTOR
  • PAX3
  • PCDH15
  • PDZD7
  • PJVK
  • PMP22
  • POU3F4
  • POU4F3
  • PRPS1
  • PTPRQ
  • RDX
  • SERPINB6
  • SIX1
  • SIX5
  • SLC17A8
  • SLC26A4
  • SLC26A5
  • SLC4A11
  • SMPX
  • SNAI2
  • SOX2
  • SPINK5
  • STRC
  • TBL1X
  • TCF21
  • TECTA
  • TFCP2
  • TIMM8A
  • TJP2
  • TMC1
  • TMIE
  • TMPRSS3
  • TMPRSS5
  • TPRN
  • TRIOBP
  • USH1C
  • USH1G
  • USH2A
  • WFS1
  • WHRN

El panel de sordera analiza los 2 principales genes asociados a la sordera, GJB2 y GJB6.

Genes Analizados

  • GJB2
  • GJB6

Para enfermedades mendelianas que no son cubiertas por los exámenes listados, Mendelics puede realizar la secuenciación de genes específicos de manera customizada.