Lista de Exámenes
La secuenciación completa del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual.
Tiempo estimado de entrega del resultado
- 45 dias
El Panel de Sordera Hereditaria (Expandido) secuencia 107 genes relacionados con Sordera sindrómica y no sindrómica de etiología genética.
Genes Analizados
- ACTB
- ACTG1
- ADGRV1
- ATP6V0A4
- ATP6V1B1
- BCS1L
- BSND
- CATSPER2
- CCDC50
- CDH23
- CEACAM16
- CEMIP
- CLDN14
- CLRN1
- COCH
- COL11A2
- COL9A2
- COL9A3
- CRYM
- DIAPH1
- DSPP
- ECE1
- EDNRA
- EDNRB
- ERCC2
- ERCC3
- ESPN
- ESRRB
- EYA4
- FAS
- FGF3
- FGFR3
- GATA3
- GIPC3
- GJA1
- GJB1
- GJB2
- GJB3
- GJB4
- GJB6
- GPSM2
- GRHL2
- GRXCR1
- GSDME
- HGF
- ILDR1
- JAG1
- KCNE1
- KCNJ10
- KCNQ1
- KCNQ4
- LHFPL5
- LHX3
- LOXHD1
- LRTOMT
- MARVELD2
- MITF
- MSRB3
- MTAP
- MYH14
- MYH9
- MYO15A
- MYO3A
- MYO6
- MYO7A
- MYOC
- NDP
- NR2F1
- OTOA
- OTOF
- PAX3
- PCDH15
- PDZD7
- PJVK
- PMP22
- POU3F4
- POU4F3
- PRPS1
- PTPRQ
- RDX
- SERPINB6
- SIX1
- SIX5
- SLC17A8
- SLC26A4
- SLC26A5
- SLC4A11
- SMPX
- SNAI2
- SOX2
- SPINK5
- STRC
- TBL1X
- TECTA
- TIMM8A
- TJP2
- TMC1
- TMIE
- TMPRSS3
- TPRN
- TRIOBP
- USH1C
- USH1G
- USH2A
- WFS1
- WHRN
- WHRN
Tiempo estimado de entrega del resultado
- 45 dias
El panel de sordera analiza los 2 principales genes asociados a la sordera, GJB2 y GJB6.
Genes Analizados
- GJB2
- GJB6
Tiempo estimado de entrega del resultado
- 45 dias
Para enfermedades mendelianas que no son cubiertas por los exámenes listados, Mendelics puede realizar la secuenciación de genes específicos de manera customizada.
Tiempo estimado de entrega del resultado
- 45 dias
