Especialidade:

Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 37 genes que causam câncer hereditário, incluindo os principais genes que causam câncer de mama e ovário hereditários.

Genes Analisados: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A... Ver mais CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Sequenciamento Customizado

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação d... Ver maiso número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes específicos de maneira customizada.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Epidermólise Bolhosa

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 25 genes que causam epidermólise bolhosa.

Genes Analisados: CAST CD151 CDSN CHST8 COL17A1 COL7A1 CSTA DSP DST EXPH5 FERMT1 FLG2... Ver mais ITGA3 ITGA6 ITGB4 KLHL24 KRT14 KRT5 LAMA3 LAMB3 LAMC2 MMP1 PLEC SERPINB8 TGM5
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 58 genes relacionados às diferentes formas de ictiose e de displasias ectodérmicas, incluindo a síndrome de Sjögren-Larsson.

Genes Analisados: ABCA12 ABHD5 ALDH3A2 ALOX12B ALOXE3 AP1S1 CDH1 CDH3 CLDN1 COG6 CSTA CYP4F22... Ver mais DLX3 EDA EDAR EDARADD ELOVL4 ERCC2 FLG GJA1 GJB2 GJB6 GRHL2 HOXC13 HR IFT122 ITPR2 JUP KDF1 KREMEN1 KRT1 KRT10 KRT14 KRT2 KRT74 KRT85 LIPN LORICRIN MBTPS2 MSX1 NECTIN1 NECTIN4 NFKBIA NIPAL4 NLRP1 PKP1 PNPLA1 POMP PRKD1 SLC27A4 SMARCAD1 SNAP29 ST14 STS TGM1 TP63 TWIST2 WNT10A
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos genes associados às formas hereditárias de melanoma e outros tipos de câncer de pele e anexos.

Genes Analisados: ACD ATM BAP1 BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CYLD... Ver mais DDB2 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 FH FLCN GLMN MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PTCH1 RAD51C RAD51D RECQL RSPO1 TERF2IP TGFBR1 TMC6 TMC8 TP53 XPA XPC
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Exoma Completo

O “Sequenciamento Completo do Exoma” ou “Exoma” é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que analisa simultaneamente quase todos os éxons dos 20.000 genes do genom... Ver maisa humano. Embora os éxons representem 2% do total de genoma, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças estão localizadas nessas regiões. Este exame é uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas. O exame pode ser solicitado para pacientes com suspeita de doença genética já conhecida (Exemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares) e para pacientes com quadros clínicos de causa desconhecida e que podem ter origem genética (Exemplo: deficiência intelectual, anomalias congênitas, distúrbios da diferenciação sexual, etc). O Exoma é indicado para casos que permanecem sem diagnóstico após investigação por outros exames genéticos. O Exoma também pode ser solicitado quando há quadro clínico que pode ser causado por múltiplos genes diferentes, para a qual não exista um exame de painel com todos os genes de interesse. É importante ressaltar que exoma não identifica doenças genéticas que sejam causadas por expansões nucleotídicas.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
60 dias

Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 ou região 20p12)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene JAG1 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Alagille. A síndrome... Ver mais de Alagille é uma doença que pode afetar o fígado, o coração e outras partes do corpo. Em cerca de 90% dos casos, variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene JAG1 causam a síndrome de Alagille. Outros 7% dos indivíduos com a síndrome são portadores de microdeleções no cromossomo 20 (20p12), que incluem o JAG1.

Genes Analisados: JAG1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Painel de Pancreatites

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos principais genes associados às formas hereditárias de pancreatites de repetição, incluindo 9 genes relacionados a hiperlipoproteinemia.

Genes Analisados: APOA5 APOC2 CFTR CTRC GPIHBP1 LMF1 LPL PRSS1 SPINK1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Hemocromatose

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 5 genes relacionados ao acúmulo patológico de ferro. Este exame sequencia todas as regiões codificantes dos genes pesquisados e não apenas as duas variantes comuns do gene HFE (H63D e C282Y).

Genes Analisados: HAMP HFE HJV SLC40A1 TFR2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial)

O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) analisa, através da técnica de NGS, genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto por mutações em DNA... Ver mais nuclear quanto em DNA mitocondrial, incluindo deficiências de complexos mitocondriais, defeitos de fosforilação oxidativa, síndromes de depleção mitocondrial, síndrome de Leigh, MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios semelhantes a apoplexias), neuropatia óptica hereditária de Leber, entre outros.

Genes Analisados: AARS2 ACAD9 AIFM1 ATP5F1A ATP5F1E ATPAF2 BCS1L BOLA3 C12ORF65 C1QBP CARS2 CHCHD10... Ver mais COA8 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 CYC1 DARS2 DDC DGUOK DNA2 EARS2 ECHS1 ELAC2 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FDX2 FDXR FOXRED1 GFER GFM1 GTPBP3 HADHA HADHB IBA57 ISCA1 ISCA2 ISCU LIAS LIPT2 LRPPRC LYRM4 LYRM7 MARS2 MGME1 MICOS13 MPC1 MPV17 MRPL3 MRPL44 MRPS16 MRPS2 MRPS22 MRPS34 MRPS7 MSTO1 MT-ATP6 MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6 MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MT-TP MT-TQ MT-TR MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY MTFMT MTO1 NARS2 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NFU1 NUBPL OPA1 PCK2 PET100 PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 PUS1 RMND1 RNASEH1 RRM2B SCO1 SDHA SDHAF1 SDHD SFXN4 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SUOX SURF1 TACO1 TANGO2 TARS2 TIMMDC1 TK2 TMEM126B TMEM70 TRIT1 TRMT10C TRMT5 TSFM TTC19 TUFM TWNK TXN2 TYMP UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ VARS2 WARS2 YARS2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Colestase Crônica

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados à Colestase Intrahepática Familial Progressiva (PFIC) e diagnósticos diferenciais como fibrose cística e deficiência de alfa-1-antitripsina.

Genes Analisados: ABCB11 ABCB4 ATP8B1 CFTR JAG1 KIF12 LSR MYO5B NR1H4 PPM1F SERPINA1 TJP2... Ver mais USP53 VIPAS39 VPS33B WDR83OS
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Câncer Colorretal Hereditário

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 42 genes que causam câncer hereditário do trato gastrointestinal. O Painel de Câncer Colorretal Hereditário faz parte do Painel de Câncer Hereditário. São sequenciados no Painel de Câncer Colorretal Hereditário os principais genes relacionados a Polipose Adenomatosa Familial (APC e MUTYH), assim como formas não-polipóides de câncer colorretal (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Outros genes que aumentam o risco de câncer do trato gastrointestinal, como CDH1 (Câncer Gástrico Difuso) e TP53 também são sequenciados. O gene PMS2, devido a propriedades intrínsecas do gene, que apresenta difícil resolução pela técníca de NGS, não é inteiramente analisado.

Genes Analisados: APC ATM AXIN2 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A... Ver mais CHEK2 EGFR EPCAM FANCC GALNT12 IPMK MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RABL3 RAD51C RAD51D RECQL RET RNF43 RPS20 SMAD4 STK11 TP53
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Painel de Síndrome Nefrótica

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 50 genes mais frequentemente associados à formas hereditárias de síndrome nefrótica, incluindo Síndrome de Alport.

Genes Analisados: ACTN4 ADGRE1 APOL1 ARHGAP24 ARHGDIA ARHGEF17 AVIL CD2AP COL4A3 COL4A4 COL4A5 COQ2... Ver mais COQ6 COQ8B DGKE EMP2 FN1 IFIH1 IL36G INF2 ITGA3 KANK1 KANK2 LAMB2 LMX1B MAGI2 MYH9 MYO1E NPHS1 NPHS2 NUP107 NUP133 NUP160 NUP205 NUP85 NUP93 PAX2 PDSS2 PLCE1 PMM2 PTPRO SCARB2 SGPL1 SLC17A5 SMARCAL1 TBC1D8B TRPC6 WNK4 WT1 XPO5
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 6 principais genes associados à susceptibilidade a síndrome hemolítica-urêmica atípica.

Genes Analisados: C3 CD46 CFB CFH CFI THBD
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Doença Policística Renal

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 7 genes associados a doenças renais policísticas, incluindo PKD1 (Doença do Rim Policístico tipo 1), PKD2 (Doença do Rim Policístico tipo 2), PKHD1 (Doença do Rim e Fígado Policístico) e NOTCH2 (Síndrome de Hajdu-Cheney).

Genes Analisados: DNAJB11 DZIP1L GANAB NOTCH2 PKD1 PKD2 PKHD1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Doenças Tratáveis

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 367 genes relacionados a doenças raras de manifestação precoce e com tratamento disponível. Este painel inclui todos os genes do Painel de Erros Inatos do Metabolismo, além da análise de genes para outras classes de doenças raras, com manifestações neurológicas, imunológicas, hematológicas, metabólicas, endócrinas, renais, hepáticas e gastrointestinais. O painel é recomendado para diagnosticar pacientes sintomáticos ou com alterações em outros exames laboratoriais.

Genes Analisados: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM ACADVL ACAT1 ADA... Ver mais ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALAD ALAS2 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALPL AMACR AMT APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIC CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 COL1A1 COL1A2 CORO1A CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FCHO1 FECH FGA FLAD1 FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC1 G6PC3 G6PD GAA GALC GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GBP1 GCDH GCH1 GCK GCSH GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLDC GLIS3 GLRA1 GLRB GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HCFC1 HESX1 HLCS HMBS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LDHA LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL MAGT1 MALT1 MAN2B1 MAP3K14 MC2R MCEE MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MYD88 MYH9 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PC PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PDXK PFKM PGAM2 PGM1 PHEX PHGDH PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PPOX PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL PYGM QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC6A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SORD SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THAP11 THRA TJP2 TK2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG UROD UROS USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZNF143
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

Painel de Distúrbios da Função Renal

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 23 genes relacionados a diferentes distúrbios tratáveis da função renal, incluindo síndrome de Bartter, síndrome de Liddle, diabetes insipidus nefrogênico, Hipomagnesemia, acidose tubular renal, síndrome de Gittelman, doença de Fabry, entre outros.

Genes Analisados: AGXT AQP2 ATP6V0A4 ATP6V1B1 AVPR2 BSND CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CTNS... Ver mais GLA GRHPR HOGA1 KCNJ1 SCNN1A SCNN1B SCNN1G SLC12A1 SLC12A3 SLC4A4 TRPM6
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge (MLPA da região 22q11)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 22q11.2 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome velocardiofacial e Di... Ver maisGeorge (síndromes de deleção 22q11.2 - 22q11.2 DS) As síndromes de deleção 22q11.2 são caracterizadas principalmente por dificuldade de aprendizado, sinais faciais característicos, anomalias cardíacas, palatais e imunológicas, entre outras.

Genes Analisados: TBX1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Painel de Imunodeficiências (Principais Genes)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 59 genes relacionados a diversas imunodeficiências primárias, e outras doenças do sistema imunológico, incluindo agamaglobulinemias (Deficiência de Anticorpos), deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, doenças granulomatosas crônicas, linfohistiocitoses hemofagocíticas, micobacterioses atípicas, entre outros.

Genes Analisados: ADA AICDA BLNK BTK CD247 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B... Ver mais CIITA CYBA CYBB DCLRE1C ELANE FOXN1 FOXP3 G6PC3 GATA2 GFI1 HAX1 IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IL12RB1 IL2RG IL7R JAK3 LRRC8A MAGT1 MPO MYD88 NCF2 NCF4 NHEJ1 ORAI1 PNP PRF1 PTPRC RAC2 RAG1 RAG2 RFX5 RFXANK RFXAP SH2D1A STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP UNC13D UNG WAS WIPF1 XIAP
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados a imunodeficiências e outras doenças imunológicas de etiologia genética. O painel inclui doenças linfoproliferativas e síndrome Hiper-IgE.

Genes Analisados: A2ML1 ABCD4 ACD ACP5 ADA ADA2 ADAM17 ADNP AGA AICDA AIRE AK2... Ver mais ALG1 ALG12 AP3B1 ARPC1B ATM B2M BCL10 BCL11B BLM BLNK BRCA1 BRCA2 BRIP1 BTK BUB1B C1QA C1QB C1QC C1R C1S C2 C3 C5 C6 C7 C8A C8B C8ORF37 CARD11 CARD9 CASP10 CASP8 CAVIN1 CCBE1 CCDC103 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CD19 CD247 CD27 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD55 CD59 CD79A CD79B CD81 CD8A CDCA7 CDSN CEBPE CFAP298 CFAP300 CFB CFD CFH CFI CFP CHAMP1 CHD1 CHD7 CIITA CLEC7A CLPB COG6 COG7 CORO1A CPN1 CR2 CREBBP CRIPT CSF3R CTC1 CTLA4 CTPS1 CXCR4 CYBA CYBB DCLRE1C DEAF1 DHFR DKC1 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAAF6 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAJC21 DNAL1 DNASE1L3 DNMT3B DOCK2 DOCK8 DRC1 DSG1 EFL1 EGFR ELANE ELP1 EPG5 ERCC2 ERCC4 ERCC6L2 ETV6 EXTL3 F12 FADD FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FAT4 FBXL4 FCGR3A FCN3 FERMT3 FMO3 FOXN1 FOXP3 G6PC3 GALNS GAS8 GATA1 GATA2 GFI1 GSS GTF2H5 HAX1 HELLS HGSNAT HTR1A HYDIN ICOS IFIH1 IFNGR1 IFNGR2 IGHM IGKC IGLL1 IKBKB IKZF1 IL10RA IL10RB IL12B IL12RB1 IL17F IL17RA IL17RC IL1RN IL21 IL21R IL2RA IL2RG IL36RN IL7R IRAK4 IRF2BP2 IRF7 IRF8 ISG15 ITCH ITGB2 ITK IVD JAGN1 JAK3 KMT2D KRAS LAMTOR2 LAT LCK LEP LIG4 LPIN2 LRBA LRRC6 LRRC8A LYST MAD2L2 MAGT1 MALT1 MAN2B1 MANBA MC2R MCM4 MEFV MGP MMAA MMAB MMACHC MMUT MOGS MPL MPO MS4A1 MSN MTHFD1 MVK MYD88 NBN NCF2 NCF4 NFASC NFE2L2 NFKB1 NFKB2 NFKBIA NGF NHEJ1 NHP2 NLRC4 NLRP12 NLRP3 NME8 NOD2 NOP10 NRAS NSMCE3 ODAD1 ODAD2 ODAD3 ODAD4 ORAI1 OXCT1 PALB2 PARN PCCA PCCB PEPD PGM3 PIK3CD PIK3R1 PLCG2 PMM2 PNP POLA1 POLE PPP1R21 PRF1 PRKCD PRKDC PSTPIP1 PTPRC RAB27A RAC2 RAD50 RAD51 RAD51C RAG1 RAG2 RASGRP1 RBCK1 RBM8A RELB RFWD3 RFX5 RFXANK RFXAP RNF113A RNF168 RNF31 RORC RPL11 RPL15 RPL18 RPL26 RPL35A RPL5 RPS10 RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS7 RPSA RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 RTEL1 SAMD9 SAMD9L SAMHD1 SBDS SCNN1B SCNN1G SDCCAG8 SEMA3E SERAC1 SERPING1 SGPL1 SH2D1A SKIV2L SLC35A1 SLC35A2 SLC35C1 SLC37A4 SLC39A4 SLC39A8 SLC46A1 SLK SLX4 SMARCAL1 SMARCD2 SNAI2 SP110 SPAG1 SPATA5 SPINK5 SRP72 STAT1 STAT2 STAT3 STAT5B STIM1 STING1 STK4 STN1 STX11 STXBP2 TALDO1 TAP1 TAP2 TAPBP TAZ TBCE TBX1 TBXAS1 TCN2 TERT TFRC TGFB3 TINF2 TNFAIP3 TNFRSF13B TNFRSF13C TNFRSF1A TPI1 TRAC TRAF3IP2 TRNT1 TRPS1 TSR2 TTC37 TTC7A TYK2 UBE2T UMPS UNC119 UNC13D UNG USB1 VIPAS39 VPS13B VPS33B VPS45 WAS WIPF1 WRAP53 XIAP XRCC2 ZAP70 ZBTB24 ZMYND10
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Trombofilias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos principais genes associados susceptibilidade genética à trombose, incluindo Fator V de Leiden, deficiência da Protrombina, deficiência de Anti-Trombina III, deficiência de Proteína C, deficiência de Proteína S e Púrpura Trombocitopênica Trombótica. Observação: o gene MTHFR não está incluído no painel pois é recomendação de múltiplas sociedades médicas que este gene não seja investigado devido à fraca evidência de sua relação com trombofilias.

Genes Analisados: ADAMTS13 F2 F5 PROC PROS1 SERPINC1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Hemofilias A e B

Neste painel é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do... Ver maiss genes F8 e F9, que causam respectivamente, Hemofilia A e Hemofilia B. Observação: A Hemofilia A grave tem como principais causas duas variantes (Inv22 e Inv1 no gene F8) que não são analisadas neste exame. Entre em contato para mais informações.

Genes Analisados: F8 F9
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Distúrbios da Coagulação

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos principais genes associados aos distúrbios da coagulação, incluindo hemofilias A e B, distúrbios plaquetários, deficiência dos fatores V, VII, X, XI, XII, XIII e XIIIb, entre outros. Atenção: esse exame não detecta as duas principais mutações do Fator VIII associadas a hemofilia tipo A grave (Inv22 e Inv1) - o teste para estas mutações pode ser solicitado separadamente.

Genes Analisados: ACTN1 ANO6 AP3B1 ARPC1B BLOC1S3 COL4A1 COL4A2 DTNBP1 F10 F11 F12 F13A1... Ver mais F13B F2 F5 F7 F8 F9 FGA FGB FGG FLI1 GFI1B GGCX GP1BA GP1BB GP6 GP9 HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 ITGA2 ITGA2B ITGB3 LMAN1 MCFD2 NBEAL2 P2RY12 PLA2G4A PLAT PLAU PRKACG RASGRP2 SERPIND1 SLFN14 TBXA2R TBXAS1 VKORC1 VWF
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Doenças Auto-inflamatórias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 22 genes relacionados as doenças autoinflamatórias.

Genes Analisados: ADAM17 ARPC1B CARD11 CD55 EGFR FOXP3 IL10RA IL10RB IL1RN IL36RN ITCH LPIN2... Ver mais MEFV MVK NLRC4 NLRP12 NLRP3 NOD2 PLCG2 PSTPIP1 TNFAIP3 TNFRSF1A
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Hemofilia A (PCR de Inv22 e Inv1)

O exame permite a identificação da alteração genética mais frequente em indivíduos com Hemofilia A grave, as inversões nos íntron 1 e 22 do gene F8. A Hemofilia A é condição... Ver mais genética, na qual o sangue não coagula adequadamente. Sangramentos excessivos e hematomas, por vezes espontâneos, são sintomas da doença. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII, uma proteína produzida pelo gene F8. As inversões nos íntron 1 e 22 do gene F8, identificadas nesse exame, causam aproximadamente 48% dos casos de Hemofilia A grave.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Painel de Anemia de Fanconi

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 18 genes relacionados a Anemia de Fanconi.

Genes Analisados: BRCA1 BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI... Ver mais FANCL FANCM PALB2 RAD51 RAD51C SLX4
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Anemias Hereditárias

Neste painel de NGS é realizado o o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração... Ver mais (NGS) de genes associados a quadros de anemias genéticas, incluindo: Anemia Falciforme, Talassemia Beta, Deficiência de G6PD, Síndrome de Shwachman-Diamond, Anemia Megaloblástica Responsiva à Tiamina, .

Genes Analisados: ABCB7 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACD ADA2 ADH5 AK1 ALAS2 ALDOA AMMECR1 AMN... Ver mais ANK1 APOB ATP11C ATRX BOLA2 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CBLIF CD46 CD59 CDAN1 CDIN1 CFB CFH CFI COQ2 COX4I1 COX4I2 CPOX CTC1 CUBN DHFR DKC1 DNAJC19 DNAJC21 EFL1 EPB41 EPB42 EPO ERCC4 ERCC6L2 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FECH FTCD G6PD GATA1 GCLC GLRX5 GPI GSR GSS HBA1 HBA2 HBB HK1 HMOX1 HSPA9 IREB2 IVD KCNN4 KIF23 KLF1 LARS2 LCAT LMBRD1 LPIN2 MAD2L2 MDM4 MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MPIG6B MTHFD1 MTR MTRR MYSM1 NBN NHP2 NOP10 NT5C3A PALB2 PANK2 PARN PCCA PCCB PFKM PGK1 PIEZO1 PKLR PNPO PRF1 PUS1 RACGAP1 RAD51 RAD51C RFWD3 RGL2 RHAG RPL10 RPL10A RPL11 RPL15 RPL18 RPL19 RPL26 RPL27 RPL3 RPL31 RPL34 RPL35 RPL35A RPL5 RPLP0 RPS10 RPS11 RPS14 RPS15A RPS17 RPS19 RPS20 RPS24 RPS26 RPS27 RPS28 RPS29 RPS7 RTEL1 SBDS SC5D SEC23B SLC11A2 SLC19A1 SLC19A2 SLC25A38 SLC2A1 SLC46A1 SLC4A1 SLX4 SPTA1 SPTB SRC SRP54 SRP72 STEAP3 TALDO1 TCN2 TERT TF TFRC TGFB1 THBD TINF2 TKFC TMPRSS6 TP53 TPI1 TRNT1 TSR2 UBE2T UMPS UROD UROS VPS13A VPS4A WRAP53 XK XRCC2 YARS2 ZCCHC8
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Miocardiopatias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos genes mais frequentemente associados à diferentes formas de miocardiopatia hereditária, incluindo miocardiopatias dilatadas, miocardiopatias hipertróficas, não-compactação ventricular, entre outros. Devido à sobreposição frequente de genes, este painel inclui genes relacionados a arritmias cardíacas.

Genes Analisados: AARS2 ABCC6 ABCC9 ACAD8 ACAD9 ACADVL ACTA1 ACTC1 ACTN2 ADCY5 AGK AGL... Ver mais AHCY AKAP9 ALG1 ALG12 ALMS1 ALPK3 ANK2 ANKS6 ARSB ATAD3A ATP5F1E ATPAF2 BAG3 BCS1L BMP2 BOLA3 BRAF BSCL2 C1QBP C1QTNF5 CACNA1C CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CALR3 CAP2 CASQ2 CAV3 CAVIN1 CENPE CEP19 CHKB CLIC2 CLN3 COA5 COA6 COA8 COQ2 COQ4 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 COX7B CPT1A CPT2 CRYAB CSRP3 CTNNA3 D2HGDH DCAF8 DES DIP2A DLD DMD DNAJC19 DOLK DPM3 DPP6 DSC2 DSG2 DSP DTNA ECHS1 ELAC2 EMD EPG5 ERBB3 EYA4 FAH FASTKD2 FBXL4 FHL1 FHOD3 FIG4 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FNIP1 FOXRED1 FTO FUCA1 FXN GAA GATAD1 GBE1 GJA5 GLA GLB1 GMPPB GNAI2 GNB5 GNPTAB GNS GPC3 GPD1L GSN GTPBP3 GYS1 HADH HADHA HADHB HCCS HCN4 HGSNAT HPS1 HRAS HSD17B10 IDH2 IDUA ITPA JPH2 JUP KCNA5 KCND3 KCNE2 KCNE3 KCNH1 KCNH2 KCNJ2 KCNJ5 KCNQ1 KIF20A LAMA4 LAMP2 LDB3 LIAS LMNA MAP2K1 MAP2K2 MCCC2 MCM10 MGME1 MIB1 MLYCD MMUT MRPL3 MRPL44 MRPS22 MRPS7 MT-TI MTFMT MTO1 MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYL4 MYLK2 MYO6 MYOT MYOZ2 MYPN NAGLU NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA6 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB10 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEU1 NEXN NKX2-5 NONO NPPA NRAP NUBPL NUP155 PAM16 PCCA PCCB PET100 PGM1 PHYH PIGT PKP2 PLEKHM2 PLN PMM2 PNPLA2 POLG POMT1 PPCS PPP1R13L PRDM16 PRG4 PRKAG2 PRKAR1A PSEN1 PSEN2 PSMB4 PSMB8 PSMB9 RAB3GAP2 RAF1 RBCK1 RBM20 RIT1 RMND1 RPL3L RRAGD RYR2 SCN1B SCN2B SCN3B SCN4B SCN5A SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHD SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SHMT2 SHOC2 SLC19A2 SLC22A5 SLC25A20 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4 SLC30A5 SLC6A6 SNTA1 SOD2 SOS1 SPEG SURF1 SYNE1 SYNE2 TACO1 TAF1A TANGO2 TAPT1 TAZ TBX1 TBX3 TBX5 TCAP TECRL TF TGFB3 TIMMDC1 TMEM126A TMEM126B TMEM43 TMEM70 TMPO TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TOP3A TOR1AIP1 TPM1 TPM3 TRDN TRIT1 TRMT5 TRNT1 TRPM7 TSC1 TSFM TTN TTR TWNK UBR1 UQCRFS1 VCL VPS33A WFS1 XK XPNPEP3 YARS2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 61 genes associados à síndrome de Marfan e seus diagnósticos diferenciais, incluindo a síndrome de Loeys-Dietz, homocistinúria, genes de susceptibilidade ao desenvolvimento de aneurisma de aorta, síndrome de Stickler, síndrome de Ehlers-Danlos, entre outros.

Genes Analisados: ACTA2 ADAMTS2 ADAMTSL4 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7... Ver mais BGN CHST14 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL9A1 COL9A2 EFEMP2 ELN FBLN5 FBN1 FBN2 FKBP14 FLNA FOXE3 GORAB GZF1 HRAS KIF22 LOX LTBP2 LTBP3 LTBP4 MFAP5 MYH11 MYLK PIK3R1 PLOD1 PPP1CB PRKG1 PYCR1 RIN2 ROBO4 SKI SLC2A10 SLC39A13 SMAD3 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNXB
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Arritmias

Neste painel de NGS é realizado o o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração... Ver mais (NGS) de genes que causam diversas formas de arritmias hereditárias, incluindo Síndrome de Brugada, Síndrome do QT Longo, Síndrome do QT Curto, entre outros. Devido à frequente sobreposição de genes, este painel também inclui genes ligados a cardiomiopatias.

Genes Analisados: AARS2 ABCC6 ABCC9 ACAD8 ACAD9 ACADVL ACTA1 ACTC1 ACTN2 ADCY5 AGK AGL... Ver mais AHCY AKAP9 ALG1 ALG12 ALMS1 ALPK3 ANK2 ANKS6 ARSB ATAD3A ATP5F1E ATPAF2 BAG3 BCS1L BMP2 BOLA3 BRAF BSCL2 C1QBP C1QTNF5 CACNA1C CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CALR3 CAP2 CASQ2 CAV3 CAVIN1 CENPE CEP19 CHKB CLIC2 CLN3 COA5 COA6 COA8 COQ2 COQ4 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 COX7B CPT1A CPT2 CRYAB CSRP3 CTNNA3 D2HGDH DCAF8 DES DIP2A DLD DMD DNAJC19 DOLK DPM3 DPP6 DSC2 DSG2 DSP DTNA ECHS1 ELAC2 EMD EPG5 ERBB3 EYA4 FAH FASTKD2 FBXL4 FHL1 FHOD3 FIG4 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FNIP1 FOXRED1 FTO FUCA1 FXN GAA GATAD1 GBE1 GJA5 GLA GLB1 GMPPB GNAI2 GNB5 GNPTAB GNS GPC3 GPD1L GSN GTPBP3 GYS1 HADH HADHA HADHB HCCS HCN4 HGSNAT HPS1 HRAS HSD17B10 IDH2 IDUA ITPA JPH2 JUP KCNA5 KCND3 KCNE2 KCNE3 KCNH1 KCNH2 KCNJ2 KCNJ5 KCNQ1 KIF20A LAMA4 LAMP2 LDB3 LIAS LMNA MAP2K1 MAP2K2 MCCC2 MCM10 MGME1 MIB1 MLYCD MMUT MRPL3 MRPL44 MRPS22 MRPS7 MT-TI MTFMT MTO1 MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYL4 MYLK2 MYO6 MYOT MYOZ2 MYPN NAGLU NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA6 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB10 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEU1 NEXN NKX2-5 NONO NPPA NRAP NUBPL NUP155 PAM16 PCCA PCCB PET100 PGM1 PHYH PIGT PKP2 PLEKHM2 PLN PMM2 PNPLA2 POLG POMT1 PPCS PPP1R13L PRDM16 PRG4 PRKAG2 PRKAR1A PSEN1 PSEN2 PSMB4 PSMB8 PSMB9 RAB3GAP2 RAF1 RBCK1 RBM20 RIT1 RMND1 RPL3L RRAGD RYR2 SCN1B SCN2B SCN3B SCN4B SCN5A SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHD SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SHMT2 SHOC2 SLC19A2 SLC22A5 SLC25A20 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4 SLC30A5 SLC6A6 SNTA1 SOD2 SOS1 SPEG SURF1 SYNE1 SYNE2 TACO1 TAF1A TANGO2 TAPT1 TAZ TBX1 TBX3 TBX5 TCAP TECRL TF TGFB3 TIMMDC1 TMEM126A TMEM126B TMEM43 TMEM70 TMPO TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TOP3A TOR1AIP1 TPM1 TPM3 TRDN TRIT1 TRMT5 TRNT1 TRPM7 TSC1 TSFM TTN TTR TWNK UBR1 UQCRFS1 VCL VPS33A WFS1 XK XPNPEP3 YARS2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Discinesia Ciliar Primária

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) pela técnica de NGS de 35 genes relacionados a discinesia ciliar primária.

Genes Analisados: CCDC103 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CFAP298 CFAP300 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5... Ver mais DNAAF6 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAJB13 DNAL1 DRC1 GAS8 HYDIN LRRC6 NME8 ODAD1 ODAD2 ODAD3 ODAD4 RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SPAG1 ZMYND10
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Dislipidemias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 4 genes relacionados a dislipidemias. As dislipidemias causam elevação do nível de colesterol (hipercolesterolemia) e triglicérides (hipertrigliceridemia), podendo levar a infarto agudo do miocárdio.

Genes Analisados: APOB LDLR LDLRAP1 PCSK9
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Aneurisma Aórtico

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 23 genes associados a aumento de risco para desenvolvimento de aneurisma aórtico primário, incluindo os genes que causam Cutis Laxa, Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Síndrome de Meester-Loeys, Síndrome Shprintzen-Goldberg, entre outros.

Genes Analisados: ACTA2 BGN COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 EFEMP2 FBLN5 FBN1 LOX MFAP5... Ver mais MYH11 MYLK PRKG1 SKI SLC2A10 SMAD3 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Retinoblastoma (sequenciamento do gene RB1)

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do... Ver mais gene RB1. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de retinoblastoma. O gene RB1 é um gene supressor de tumor, que regula o crescimento das células. O retinoblastoma é um tumor maligno que desenvolve-se na retina, geralmente antes dos cinco anos de idade. Variantes genéticas detectadas somente no exame de sequenciamento do gene RB1 (mutações de ponto) são identificadas em 80% dos afetados. Microdeleções ou microduplicações (CNV) no gene são responsáveis por até 20% dos casos.

Genes Analisados: RB1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Painel de Doenças da Córnea

O Painel de Doenças da Córnea analisa genes relacionados à Distrofia de Córnea e outras doenças oculares relacionadas.

Genes Analisados: ADAMTS18 AGBL1 ARL2 CFD CHRDL1 CHST6 COL8A2 CRIM1 DCN GRHL2 KERA KRT12... Ver mais KRT3 LTBP2 NLRP1 OVOL2 PIKFYVE PITX2 PLCB3 PRDM5 PXDN SLC16A12 SLC4A11 TACSTD2 TGFBI UBIAD1 ZEB1 ZNF469
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Painel de Retinopatias Hereditárias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados a retinopatias de etiologia genética, incluindo diferentes formas de retinose pigmentar, síndrome de Bardet Biedl, doença de Stargardt, distrofia de cones e bastonetes, lipofuscinoses ceróides neuronais, síndrome de Usher e outras.

Genes Analisados: ABCA4 ABCB5 ABCC6 ABCD1 ABHD12 ACO2 ADAM9 ADGRV1 AGBL5 AHI1 AHR AIPL1... Ver mais ALMS1 ALPK1 AMACR ARFGAP2 ARHGEF18 ARL13B ARL2BP ARL6 ARSG ASRGL1 ATF6 B9D1 B9D2 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BEST1 C1QTNF5 CA4 CABP4 CACNA1F CACNA2D4 CASK CC2D2A CDH23 CDH3 CDHR1 CEP250 CEP290 CEP41 CEP78 CERKL CFAP410 CFH CHM CIB2 CISD2 CLCC1 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGA1 CNGA3 CNGB1 CNGB3 CNNM4 COL18A1 COL9A3 CPLANE1 CRB1 CROCC CRX CTNNA1 CTSD CWC27 CYP4V2 DHDDS DHX38 DNAJC17 DNAJC5 DYNC2H1 EFEMP1 ELOVL4 ESPN EXOSC2 EYS FAM161A FLVCR1 FRMD7 FSCN2 FZD4 GDF6 GJB2 GJB6 GNAT1 GNAT2 GNPTG GPR143 GPR179 GRK1 GRM6 GRN GUCA1A GUCA1B GUCY2D HARS1 HGSNAT HK1 HMCN1 HMX1 IDH3A IDH3B IFT140 IFT172 IFT27 IFT43 IGFBP7 IMPDH1 IMPG1 IMPG2 INPP5E IQCB1 IRX5 ITM2B KCNJ13 KCNV2 KCTD7 KIAA1549 KIF3B KIF7 KIZ KLHL7 LAMA1 LCA5 LRAT LRIT3 LRP5 LZTFL1 MAK MAPKAPK3 MERTK MFN2 MFRP MFSD8 MIR204 MKKS MKS1 MMACHC MVK MYO7A NDP NEK2 NEUROD1 NMNAT1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR2E3 NR2F1 NRL NYX OAT OFD1 OPA1 OPA3 OPN1LW OTX2 PANK2 PAX6 PCARE PCDH15 PDE6A PDE6B PDE6C PDE6G PDE6H PDZD7 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHYH PITPNM3 PNPLA6 POC5 PPP2R3C PPP2R5E PPT1 PRCD PROM1 PRPF3 PRPF31 PRPF4 PRPF6 PRPF8 PRPH2 PRPS1 RAB28 RAX2 RBP3 RBP4 RCBTB1 RD3 RDH11 RDH12 RDH5 REEP6 RGR RGS9 RGS9BP RHO RIMS1 RLBP1 ROM1 RP1 RP1L1 RP2 RP9 RPE65 RPGR RPGRIP1 RPGRIP1L RS1 SAG SCAPER SDCCAG8 SEMA4A SIX6 SLC24A1 SLC6A6 SLC7A14 SNRNP200 SPATA7 STX3 TCTN1 TCTN2 TEAD1 TIMM8A TIMP3 TLCD3B TMEM126A TMEM138 TMEM216 TMEM237 TMEM67 TOPORS TPP1 TRAPPC3 TREX1 TRIM32 TRPM1 TSPAN12 TTC21B TTC8 TUB TUBGCP4 TUBGCP6 TULP1 TYR UNC119 USH1C USH1G USH2A VPS13B WDPCP WDR19 WFS1 WHRN ZNF408 ZNF513
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Surdez (GJB2/GJB6)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos genes GJB2 (Conexina 26 ou Cx26) e GJB6 (Conexina 30), genes mais frequentemente associados à surdez hereditária.

Genes Analisados: GJB2 GJB6
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Surdez Hereditária (Expandido)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados a diferentes formas de surdez sindrômica e não-sindrômica de etiologia genética.

Genes Analisados: ACTB ACTG1 ADGRV1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 BCS1L BSND CATSPER2 CCDC50 CDH23 CEACAM16 CEMIP... Ver mais CLDN14 CLRN1 COCH COL11A2 COL9A2 COL9A3 CRYM DIAPH1 DSPP ECE1 EDNRA EDNRB ERCC2 ERCC3 ESPN ESRRB EYA4 FAS FGF3 FGFR3 GATA3 GIPC3 GJA1 GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB6 GPSM2 GRHL2 GRXCR1 GSDME HGF ILDR1 JAG1 KCNJ10 KCNQ1 KCNQ4 LHFPL5 LHX3 LOXHD1 LRTOMT MARVELD2 MITF MSRB3 MTAP MYH14 MYH9 MYO15A MYO3A MYO6 MYO7A MYOC NDP NR2F1 OTOA OTOF PAX3 PCDH15 PDZD7 PJVK PMP22 POU3F4 POU4F3 PRPS1 PTPRQ RDX SERPINB6 SIX1 SIX5 SLC17A8 SLC26A4 SLC26A5 SLC4A11 SMPX SNAI2 SOX2 SPINK5 STRC TBL1X TECTA TIMM8A TJP2 TMC1 TMIE TMPRSS3 TPRN TRIOBP USH1C USH1G USH2A WFS1 WHRN
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Neoplasias Endócrinas

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes associados à predisposição hereditária ao câncer de tireóide e outras neoplasias endócrinas, incluindo os genes MEN1 e RET (MEN2A), os mais frequentemente relacionados com neoplasias endócrinas.

Genes Analisados: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A... Ver mais CHEK2 DICER1 EGFR EPCAM FANCC FANCM FH FLCN IPMK MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53 VHL
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 10 genes relacionados à susceptibilidade hereditária para feocromocitoma e paraganglioma.

Genes Analisados: MAX NF1 RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 VHL
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Infertilidade Masculina

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos principais genes associados a infertilidade masculina. A análise inclui o gene CFTR, que está associado à agenesia de ductos deferentes. Observação: Deleções na região AZF do cromossomo Y e alterações cromossômicas que podem estar associadas a infertilidade masculina não são avaliadas nesse painel.

Genes Analisados: AK7 ARMC2 AURKC CATSPER1 CATSPER2 CDC14A CEP19 CFAP251 CFAP43 CFAP44 CFAP69 CFTR... Ver mais DNAH1 DNAH6 DPY19L2 FANCM FSIP2 KLHL10 MEIOB NANOS1 NR5A1 PMFBP1 QRICH2 SLC26A8 SOHLH1 SOX8 SPATA16 SPINK2 SUN5 SYCP3 TDRD9 TEX11 TEX14 TEX15 TSGA10 USP9Y XRCC2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Endocrinopatias Neonatais

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 24 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita. Todas as doenças do painel são potencialmente tratáveis se diagnosticadas precocemente. Obs: O gene CYP21A2 não está incluído no painel.

Genes Analisados: ABCC8 CYP11B1 CYP17A1 DUOXA2 GCK GLIS3 GLUD1 HADH INSR IYD KCNJ11 LHX4... Ver mais NR0B1 PAX8 POU1F1 PROP1 SLC16A1 SLC2A2 SLC5A5 TG THRA THRB TPO TSHB
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Diabetes Monogênico (MODY)

Neste painel de NGS de Diabetes Monogênico (Maturity-Onset Diabetes of the Young - MODY) é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliaç... Ver maisão do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 25 genes relacionados a esta condição.

Genes Analisados: ABCC8 APPL1 BLK CEL EIF2AK3 GATA6 GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS KCNJ11... Ver mais KLF11 NEUROD1 NEUROG3 PAX4 PDX1 PLAGL1 PTF1A RFX6 SH2B1 SLC19A2 SLC2A2 WFS1 ZFP57
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Hiperplasia Adrenal Congênita por Deficiência de CYP21A2 (Seq. + MLPA)

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene CPY21A2 por Sanger, além da identificação de microdeleções ou microduplicações por MLPA, possibilitando o diagnóstico de indiv... Ver maisduos com suspeita clínica de Hiperplasia adrenal Congênita. Essa síndrome é causada por uma deficiência de enzimas esteroidogénicas, como a 21-hidroxilase. Entre 90-95% dos casos da doença são causados por alterações no gene CPY21A2 (6p21.3).

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Tempo estimado de entrega do resultado:
60 dias

Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes associados à predisposição ao câncer de tireóide e outras neoplasias endócrinas, incluindo os genes MEN1 e RET (MEN2A).

Genes Analisados: AIP AKT1 APC ARMC5 ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1... Ver mais CDH1 CDH23 CDK4 CDKN1B CDKN2A CHEK2 DICER1 EGFR EPCAM FANCC FANCM FH FLCN GPR101 IPMK KIF1B MAX MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PRKAR1A PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SMARCA4 STK11 TMEM127 TP53 VHL
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Baixa Estatura

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 67 genes que podem cursar com diferentes formas de baixa estatura.

Genes Analisados: ACAN ADAMTS10 ANKRD11 ATR BRAF CBL CCDC8 CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP63... Ver mais CHD7 COL10A1 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COMP CREBBP CUL7 FBN1 FGF8 FGFR1 FGFR3 GH1 GHR GHRHR GLI2 GLI3 GNAS HESX1 HRAS IGF1 IGF1R IGF2 IGFALS IHH KRAS LHX3 LHX4 MAP2K1 NPPC NPR2 NRAS OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OTX2 PAPSS2 PCNT PITX2 POU1F1 PRKAR1A PROP1 PTH1R PTPN11 RAF1 RBBP8 SHOC2 SHOX SOS1 SOX3 SOX9 SRCAP STAT5B XRCC4
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Síndrome do X-Frágil (expansão FMR1)

Este teste molecular do gene FMR1 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome do X-Frágil (SXF), sendo esta a principal causa genética de deficiência... Ver mais intelectual depois da síndrome de Down. A SFX é causada por expansão anormal de trinucleotídeo ‘CGG’ no gene FMR1, localizado no cromossomo X, e afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Normalmente, esse segmento tem entre 5 a 44 repetições ‘CGG’. Em pessoas com Síndrome do X-Frágil, o segmento ‘CGG’ tem mais de 200 repetições. Indivíduos com 55 e 200 repetições ‘CAG’, chamada de “pré-mutação” não desenvolvem a Síndrome do X-Frágil, mas mulheres com expansões nessa faixa têm risco de ter filhos com a doença.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Rett (MLPA de MECP2)

O MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MECP2 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Rett. A síndrome de Rett é do... Ver maisença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino, causada por alterações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene MECP2 (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos afetados pela síndrome. Microdeleções do gene também podem causar a doença e o exame de MLPA pode ser solicitado em caso de resultado negativo no exame de sequenciamento.

Genes Analisados: MECP2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do... Ver mais gene MECP2. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de síndrome de Rett. A síndrome do Rett é doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino, causada por alterações no gene MECP2, localizado no braço longo do cromossomo X. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene MECP2 (mutações de ponto) são identificadas em 90-95% dos afetados pela síndrome.

Genes Analisados: MECP2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 60 genes associados a doenças do neurônio motor superior como esclerose lateral amiotrófica e paraplegias espásticas hereditárias. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72.

Genes Analisados: ABCD1 ALS2 ANG AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARG1 ATL1 BSCL2 C12ORF65... Ver mais CHMP2B CYP7B1 DYNC1H1 ERBB4 ERLIN2 FA2H FIG4 FUS GARS1 GJC2 HSPB1 HSPB8 HSPD1 IGHMBP2 KIF1A KIF5A L1CAM MATR3 NEK1 NIPA1 OPTN PARK7 PFN1 PLP1 PNPLA6 REEP1 RNF170 RTN2 SACS SETX SIGMAR1 SLC33A1 SOD1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 SQSTM1 TARDBP TBK1 TP73 TRPV4 UBQLN2 VAPB VCP WASHC5 ZFYVE26
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Neurofibromatose

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos genes NF1 (Neurofibromatose tipo 1), NF2 (Neurofibromatose tipo 2) e SPRED1 (Síndrome de Legius).

Genes Analisados: NF1 NF2 SPRED1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Neuropatias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 104 genes associados a diferentes neuropatias periféricas, incluindo diferentes formas de doença de Charcot-Marie-Tooth, neuropatias sensitivo-autonômicas, eritromelalgias e insensibilidade congênita à dor. O painel também inclui genes de amiloidose familial e atrofia muscular espinhal distal (formas não relacionadas a SMN1/SMN2).

Genes Analisados: AAAS AARS1 ABHD12 AIFM1 AP1S1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BSCL2 C12orf65 CCT5... Ver mais COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DHH DHTKD1 DMXL2 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOC4 FBLN5 FGD4 FIG4 GAN GARS1 GBE1 GDAP1 GJB1 GNB4 GSN HARS1 HINT1 HK1 HSPB1 HSPB8 IARS2 IGHMBP2 INF2 JPH1 KARS1 KIF1A KIF1B KLC2 LITAF LMNA LRSAM1 MARS1 MCM3AP MED25 MFN2 MORC2 MPZ MTMR2 MYH14 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF OPA1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 POLG PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RETREG1 RNF170 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SCP2 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SNAP29 SOX10 SPG11 SPTBN4 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TBCE TDP1 TFG TRIM2 TRPV4 TTR VCP WNK1 YARS1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Esclerose Tuberosa

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos genes TSC1 (Esclerose Tuberosa tipo 1) e TSC2 (Esclerose Tuberosa tipo 2).

Genes Analisados: TSC1 TSC2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Leucodistrofias

Neste painel de NGS é realizadoo sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (N... Ver maisGS) de 139 genes que causam alterações da substância branca do sistema nervoso central, incluindo Adrenoleucodistrofia, doença de Canavan, Vanishing White Matter e doenças peroxissomais como Refsum e Zellweger

Genes Analisados: AARS2 ABCD1 ACOX1 ADAR AIMP1 ALDH3A2 ARSA ASPA ATP7A ATP7B ATPAF2 BCAP31... Ver mais BCS1L CLCN2 COL4A1 COQ2 COQ8A COQ9 COX10 COX15 CSF1R CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 D2HGDH DARS1 DARS2 DGUOK EARS2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ERCC2 ERCC3 ERCC6 ERCC8 ETFDH FA2H FAM126A FUCA1 GALC GBE1 GFAP GFM1 GJA1 GJC2 GLA GLB1 GM2A GTF2H5 HEPACAM HEXA HEXB HSD17B4 HSPD1 HTRA1 L2HGDH LAMA2 LMNB1 MCOLN1 MLC1 MPLKIP MRPS16 MTFMT NDUFAF1 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NOTCH3 NPC1 NPC2 OCLN OCRL PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHGDH PHYH PLP1 POLG POLG2 POLR3A POLR3B PPT1 PRF1 PSAP PSAT1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RRM2B SAMHD1 SCO1 SCP2 SDHA SDHAF1 SDHB SLC16A2 SLC17A5 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A4 SOX10 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 STX11 STXBP2 SUCLA2 SUMF1 SURF1 TACO1 TREX1 TUBB4A TUFM TWNK TYMP TYROBP UNC13D ZFYVE26
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Epilepsias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes associados a quadros que tem epilepsia, notadamente encefalopatias epiléticas e epilepsias de difícil controle medicamentoso, como o principal síntoma, incluindo síndrome de Dravet, lipofuscinoses ceróides, esclerose tuberosa, hiperglicinemia não cetótica e diversas outras doenças.

Genes Analisados: AARS1 ACER3 ADAM22 ADGRV1 ADRA2B ADSL AIMP2 ALDH7A1 ALG13 AMT AP3B2 ARHGEF9... Ver mais ARV1 ARX ASAH1 ATP13A2 ATP1A2 ATP6V1A ATP7A ATP8A2 BRAF BRAT1 BSCL2 CACNA1A CACNA1D CACNA1E CACNB4 CAMK2A CASK CASR CCDC88A CDK5 CDKL5 CERS1 CHD2 CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 CILK1 CLCN2 CLDN5 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLTC CNNM2 CNPY3 CNTN2 CNTNAP2 CPA6 CPLX1 CSTB CTSD CYFIP2 DCX DDC DEAF1 DENND5A DEPDC5 DHDDS DIAPH1 DIP2A DLAT DNAJC5 DNM1 DOCK7 EEF1A2 EIF2S3 EMX2 EPM2A EXT2 FOLR1 FOXG1 FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRA2 GABRA3 GABRA5 GABRB1 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GAMT GATM GBA GCSH GLDC GNAO1 GOSR2 GPAA1 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRN HACE1 HCN1 HECW2 HEXA HEXB HNRNPU IER3IP1 IQSEC2 ITPA KANSL1 KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNJ10 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCNT2 KCTD17 KCTD3 KCTD7 LAMB1 LGI1 LIAS LMNB2 MBD5 MDH2 MECP2 MED17 MEF2C MFSD8 MOCS1 MOCS2 NACC1 NDE1 NECAP1 NHLRC1 NPC1 NPC2 NPRL2 NPRL3 NR4A2 NRXN1 NTRK2 NUS1 OTUD6B PACS2 PAFAH1B1 PCDH12 PCDH19 PDHA1 PDHX PDP1 PIGA PIGC PIGN PIGP PIGT PLAA PLCB1 PLPBP PNKP PNPO POLG POLG2 PPP3CA PPT1 PRDM8 PRICKLE1 PRICKLE2 PRRT2 PTPN23 QARS1 RAB11A RBFOX1 RELN RHOBTB2 ROGDI RORB RPH3A RTN4IP1 RTTN SARS1 SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A SGCE SHH SIX3 SLC12A5 SLC13A5 SLC25A22 SLC2A1 SLC35A3 SLC45A1 SLC6A1 SLC6A8 SLC6A9 SLC9A6 SMC1A SMS SNAP25 SNIP1 SPATA5 SPTAN1 SRPX2 ST3GAL3 ST3GAL5 STRADA STX1B STXBP1 SUOX SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TBC1D24 TBCD TCF4 TMTC3 TPP1 TRIO TSC1 TSC2 TUBA1A UBA5 UBE3A UFC1 UFM1 VARS1 VRK2 WASF1 WDR45B WWOX YWHAG ZEB2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos principais genes que causam doenças neuromusculares. Incluídos neste painel estão diferentes formas de miopatia congênita, distrofias musculares e miastenias congênitas.

Genes Analisados: ACTA1 AGRN ANO5 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BIN1 CAPN3 CAV3 CFL2 CHAT CHKB... Ver mais CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CPT2 CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GMPPB GNE HNRNPA1 HNRNPA2B1 IGHMBP2 ITGA7 KBTBD13 LAMA2 LARGE1 LDB3 LMNA MAGEL2 MATR3 MTM1 MUSK MYH7 MYL2 MYOT NEB ORAI1 PABPN1 PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PYGM RAPSN RXYLT1 RYR1 SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SQSTM1 STIM1 TCAP TGFB1 TIA1 TK2 TNNT1 TPM2 TPM3 TRIM32 TTN VCP VMA21 YARS2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Demências e Parkinson

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 60 genes envolvidos em formas precoces e/ou familiais de Doença de Alzheimer, Demência Fronto-temporal, Doença de Parkinson e Doença de Alexander. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72, que deve ser feito separadamente.

Genes Analisados: ABCD1 APP ARSA ATP13A2 ATP1A3 ATP7B CHMP2B CSF1R CYP27A1 DCTN1 DNAJC6 EIF4G1... Ver mais FBXO7 FUS GALC GBA GCH1 GFAP GLA GRN HEXA HTRA2 ITM2B LMNB1 LRRK2 MAPT NOTCH3 NPC1 NPC2 PANK2 PARK7 PINK1 PLA2G6 PNKD POLG PPT1 PRKN PRKRA PRNP PRRT2 PSAP PSEN1 PSEN2 SGCE SLC2A1 SLC6A3 SNCA SPG11 SPR SQSTM1 TARDBP TH THAP1 TOR1A TREM2 TYROBP UBQLN2 UCHL1 VCP VPS35
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Distonias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos principais genes que causam distonias, incluindo genes associados a Distonia Dopa-Responsiva, DYT1, e diversas outras.

Genes Analisados: ADCY5 ANO3 ARG1 ARSA ATM ATP1A3 ATP7B CACNA1B COL6A3 CP GCDH GCH1... Ver mais GNAL HPRT1 KCNMA1 KCTD17 MRE11 PANK2 PCNA PLA2G6 PNKD PRKN PRKRA PRRT2 RELN SGCE SLC2A1 SLC6A3 SPR TAF1 TH THAP1 TIMM8A TOR1A TUBB4A WDR45
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Ataxias (NGS)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 80 genes relacionados formas recessivas e dominantes de ataxia. Este painel inclui a pesquisa a Ataxia-Telangiectasia, Ataxia com Apraxia Oculomotora, entre outras. É importante ressaltar que este exame sequencia as regiões codificantes dos genes do painel e não testa a presença de expansões que são a principal causa de muitas ataxias de herança autossômica dominante de início na idade adulta (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, ou outros). Por esse motivo, para casos de ataxias dominantes de início na idade adulta, o exame deve ser precedido do Painel de Ataxias por Expansões. Também não avalia a expansão no gene FXN usualmente associada a ataxia de Friedreich.

Genes Analisados: ABHD12 ACO2 AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATM ATP8A2 BEAN1 CACNA1A CACNA1G... Ver mais CACNB4 CCDC88C CLCN2 CLN5 COQ2 COQ8A CYP27A1 DDC DNMT1 EBF3 ELOVL4 FGF14 FLVCR1 FXN GOSR2 GRM1 ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KIF1A LAGE3 LAMA1 MRE11 MTTP NPC1 NPC2 NUP107 NUP133 OSGEP PCNA PDSS1 PDSS2 PDYN PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 POLG PRKCG PTF1A RUBCN SACS SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SPG7 SPTBN2 SYNE1 SYT14 TDP1 TGM6 TP53RK TPP1 TPRKB TTBK2 TTPA TWNK TXN2 VLDLR WDR4 WDR73 WFS1 WWOX
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Autismo

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 42 genes que foram previamente associados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Genes Analisados: ADNP ANKRD11 ARID1B ASH1L AUTS2 CAMK2A CHD2 CHD8 DDX3X DYRK1A EHMT1 FOXP1... Ver mais GRIA1 GRIN2B HNRNPH2 KMT2A KMT2C KMT5B MBD5 MECP2 MED12 NAA15 NEXMIF NLGN3 NLGN4X PACS1 POGZ PPM1D PTCHD1 PTEN RPL10 SCN2A SETD2 SHANK1 SHANK2 SYN1 SYNGAP1 TBL1XR1 TBR1 TRIO TRIP12 UBE3A
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel Movimente (Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento)

Programa Movimente - Distúrbios do Neurodesenvolvimento e transtorno do Movimento com início na primeira infância. O programa de suporte ao diagnóstico MOVIMENTE oferece de forma gr... Ver maisatuita um exame de painel de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que inclui 91 genes relacionados a distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento com início na primeira infância. Entre em contato pelo e-mail contato@mendelics.com.br e participe do programa Movimente.

Genes Analisados: AARS2 ABAT ACTL6B ADCY5 ALDH5A1 ALDH7A1 ALG13 AP3B2 ARHGEF9 ARX ATP1A2 ATP1A3... Ver mais ATP7A ATP8A2 BCAP31 CACNA1A CACNA1B CDKL5 DDC DDX3X DEAF1 DHDDS DHX30 DNAJC12 FOLR1 FOXG1 FRRS1L GABRA1 GABRA2 GABRB3 GABRG2 GAMT GATM GBA GCDH GCH1 GNAO1 GNB2 GRIA4 GRIN1 GRIN2B GRIN2D HPRT1 IQSEC2 IREB2 IRF2BPL KCNA2 KCNMA1 KCNT1 KCNT2 MECP2 MEF2C NACC1 NGLY1 NKX2-1 NPC1 NPC2 PCBD1 PDE10A PDE2A PLPBP PNKD PNPO POLG PRRT2 PTS PURA QDPR SLC13A5 SLC16A2 SLC18A2 SLC1A2 SLC2A1 SLC30A10 SLC6A1 SLC6A3 SPR SPTAN1 SYT1 TBC1D24 TBL1XR1 TELO2 TH TPP1 UBA5 VAMP2 WARS2 WDR45 WWOX ZNF142 ZSWIM6
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Doença de Huntington (expansão HTT)

Este exame de expansão do gene HTT possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para doença de Huntington. A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa... Ver mais que causa alterações motoras, cognitivas e psiquiátricas. O início dos sintomas é na idade adulta, geralmente entre 35 e 44 anos de idade. A doença de Huntington é causada por expansão anormal de trinucleotídeo ‘CAG’ no gene HTT. Normalmente, esse segmento tem 35 ou menos repetições ‘CAG’. Em pessoas com doença de Huntington, o segmento ‘CAG’ contém mais de 35 repetições ‘CAG’. Indivíduos com 27 a 35 repetições ‘CAG’ não desenvolvem a Huntington, mas tem risco de ter filhos afetados pela doença. Observação: esse teste é indicado para pacientes sintomáticos (com manifestação clínica). Para menores de idade a realização do exame ficará sujeita à análise de nossa equipe médica.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Doença de Kennedy (expansão AR)

Este exame de expansão do gene AR possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para doença de Kennedy. A doença de Kennedy, também chamada de atrofia muscular es... Ver maispinhal e bulbar, é uma doença neurodegenerativa que afeta neurônios motores. Os afetados apresentam fraqueza muscular e atrofia. A doença de Kennedy é causada por expansão anormal de trinucleotídeos ‘CAG’ no gene AR, localizado no cromossomo X. Normalmente, esse segmento tem entre 5 a 34 repetições ‘CAG’. Em pessoas com doença de Kennedy, o segmento tem mais de 35 repetições ‘CAG’. A síndrome afeta predominante membros do sexo masculino.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Esclerose Lateral Amiotrófica (expansão C9orf72)

Este exame de expansão do gene C9orf72 possibilita o diagnóstico de indivíduos com demência fronto-temporal (DFT) e esclerose lateral amiotrófica (ELA), de início precoce ou com r... Ver maisecorrência familial. A ELA é uma doença progressiva que afeta os neurônios motores, células especializadas que controlam o movimento muscular e são encontradas na medula espinhal e no cérebro. Na ELA, os neurônios motores morrem (atrofiam) ao longo do tempo, levando à fraqueza muscular, perda de massa muscular e incapacidade de controlar o movimento. Uma das formas de ELA familial é causada por aumento anormal da expansão de hexanucleotídeos ‘GGGGCC’. no gene C9orf72. Normalmente esse segmento tem menos de 25 repetições. Em pessoas com ELA associada ao gene C9orf72, o segmento ‘GGGGCC’ tem mais de 60 repetições ‘GGGGCC’. Cerca de 20% dos pacientes com ELA causadas por expansão no gene C9orf72 também podem desenvolver demência fronto-temporal (DFT), distúrbio cerebral progressivo que afeta a personalidade, o comportamento e a linguagem. É importante ressaltar que outros genes também causam ELA familial (SOD1, TARDBP, FUS entre outros).

Genes Analisados: C9orf72
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Distrofia Miotônica Tipo I – Steinert (expansão DMPK)

Este exame de expansão do gene DMPK possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para distrofia miotônica tipo I - Steinert (DM tipo I). A distrofia miotônica do... Ver mais tipo I é uma doença que causa fraqueza e atrofia muscular progressiva. A doença também pode ser acompanhada de outros sintomas que incluem catarata, alterações hormonais e cardíacas. A DM tipo I é causada por uma expansão anormal de trinucleotídeo ‘CTG’ no gene DMPK. Normalmente, esse segmento tem entre 5 a 34 repetições ‘CTG’. Em pessoas com DM tipo I, o segmento tem entre de 50 a 5.000 repetições ‘CTG’. Expansões na faixa intermediária (36 a 50 repetições CTG), conhecidas como “pré-mutação”, não causam a doença, porém há risco para os filhos dos portadores pois pode haver aumento do número de repetições ‘CTG’ na geração seguinte.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Distrofia Miotônica Tipo II (expansão CNBP)

Este exame de expansão do gene CNBP possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para distrofia miotônica tipo II. A doença é caracterizada por miopatia, fraque... Ver maisza muscular e outros sinais que incluem alterações cardíacas, catarata e diabetes mellitus, entre outros. A DM tipo II é causada pela presença de expansão anormal de tetranucleotídeo ‘CCTG’ no intron 1 do gene CNBP. Normalmente, esse segmento tem entre 11-26 repetições. Em pessoas com DM tipo II, o segmento tem entre 75 a 11.000 ‘CCTG’.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Distrofia Muscular de Duchenne (MLPA do gene DMD)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene DMD e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de distrofia muscular de Duchenne. A... Ver mais distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética de herança recessiva ligada ao X, que afeta principalmente homens. A doença é caracterizada por fraqueza e perda (atrofia) muscular progressiva e cardiomiopatia dilatada. Mais de 5.000 variantes no gene DMD foram identificadas em pessoas com a distrofia muscular de Duchenne. Microdeleções ou microduplicações que abrangem éxons do DMD causam a maioria dos casos da doença (65-80%). Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene DMD (mutações de ponto) são identificadas em 20-35% dos afetados pela síndrome.

Genes Analisados: DMD
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

CADASIL (sequenciamento do gene NOTCH3)

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene NOTCH3 pela técnica de NGS. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de... Ver mais arteriopatia cerebral, doença conhecida como CADASIL. A CADASIL é uma doença neurogenética causada por variantes patogênicas no gene NOTCH3. Clinicamente é caracterizada por ataques isquêmicos recorrentes, cefaléia, declínio cognitivo progressivo e distúrbios psiquiátricos. Mais de 270 variantes em NOTCH3 já foram associadas a CADASIL. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene NOTCH3 (mutações de ponto) são identificadas em mais 95% dos afetados.

Genes Analisados: NOTCH3
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP (MLPA de PMP22)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene PMP22 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT tipo... Ver mais 1A) e HNPP - neuropatia hereditária com paralisia por pressão. A doença de Charcot-Marie-Tooth é a neuropatia periférica hereditária mais frequente na população. Existem vários subtipos da doença. Alterações no gene PMP22 são responsáveis por ~ 70-80% de todos os casos de CMT tipo 1. Essa forma da doença, chamada CMT tipo 1A, é causada principalmente por uma microduplicação de ~1,5 Mb no braço curto do cromossomo 17, incluindo o gene PMP22. A microdeleção desse mesmo segmento de ~ 1,5 Mb causa uma outra doença, a neuropatia hereditária com paralisia por pressão (HNPP). A microdeleção está presente em cerca de 80% dos indivíduos afetados; os 20% restantes são portadores de alterações no gene PMP22 detectáveis apenas no exame de sequenciamento.

Genes Analisados: PMP22
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Ataxias Espinocerebelares por Expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6)

Este exame investiga a presença de expansões de nucleotídeos nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 para o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para as ataxias es... Ver maispinocerebelares tipo 1, 2, 3 e 6. As ataxias espinocerebelares (SCA) fazem parte de um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de mais de 30 ataxias cerebelares autossômicas dominantes. Ataxia (incoordenação dos movimentos) são comuns a todas as SCA, mas outros sintomas e o ínicio de idade de manifestação da doença variam. Outros genes associados às outras ataxias espinocerebelares, tais como o SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, ATN1, entre outros, não estão incluídos neste exame.

Saiba Mais
Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Atrofia Espinhal Progressiva (MLPA de SMN1 e SMN2)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações nos éxons 7 e 8 dos genes SMN1 e SMN2 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de Atrofia E... Ver maisspinhal Progressiva (AEP), conhecida também como Atrofia Muscular Espinhal (AME) A AEP é uma doença neurodegenerativa caracterizada por perda de neurônios motores que leva à fraqueza e atrofia nos músculos. Variantes patogênicas no gene SMN1 causam a doença. Cerca de 95% dos pacientes com AEP são portadores de microdeleção que abrange as duas cópias do éxon 7 do gene SMN1 (cópias materna e paterna). Cerca de 5% das pessoas com a doença, são portadores de microdeleção do éxon 7 em uma cópia do gene e na outra cópia são portadores de alterações detectáveis apenas em exames de sequenciamento (mutações de ponto) do gene SMN1. O número de cópias do gene SMN2 é muito variável na população e a identificação desse número em pacientes com AEP também é importante para determinar a gravidade da doença e idade de início, já que o gene, juntamente com o SMN1, modula o fenótipo desses pacientes.

Genes Analisados: SMN1 SMN2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Atrofia Espinhal Progressiva (sequenciamento NGS de SMN1 após MLPA)

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene SMN1. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de Atrofia Espinhal Progressiva (AEP), conhecida também como Atrofi... Ver maisa Muscular Espinhal (AME). Este exame é recomendado para pacientes que já tenham realizado o exame de MLPA previamente. A AEP é uma doença neurodegenerativa caracterizada por perda de neurônios motores que leva à fraqueza e atrofia nos músculos. Variantes no gene SMN1 causam a doença. Cerca de 95% dos indivíduos com AEP são portadores de deleção que abrangem as duas cópias do éxon 7 do gene SMN1 (cópias materna e paterna). Cerca de 5% das pessoas com a doença, são portadores de microdeleção do éxon 7 em uma cópia do gene e na outra cópia são portadores de variantes detectadas apenas em exames de sequenciamento (indels e substituições) do gene SMN1.

Genes Analisados: SMN1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 (expansão CACNA1A/SCA6)

Este exame de expansão do gene CACNA1A possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para ataxia espinocerebelar tipo 6 (SCA6). A SCA6 faz parte de um grupo clínico... Ver mais e geneticamente heterogêneo mais de 30 ataxias cerebelares autossômicas dominantes (SCA). Ataxia (incoordenação dos movimentos) são comuns a todas as SCA, mas outros sintomas e o ínicio de idade de manifestação da doença variam. A SCA6 é causada por expansão anormal de trinucleotídeo ‘CAG’ no gene CACNA1A. Normalmente, esse segmento tem menos 19 repetições. Em pessoas com ataxia espinocerebelar tipo 6, o segmento tem entre 20 e 33 repetições ‘CAG’.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 (expansão ATXN7/SCA7)

Este exame de expansão do gene ATXN7 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7). A SCA7 faz parte de um grupo clínico e... Ver mais geneticamente heterogêneo de mais de 30 ataxias cerebelares autossômicas dominantes (SCA). Ataxia (incoordenação dos movimentos) são comuns a todas as SCA, mas outros sintomas e o ínicio de idade de manifestação da doença variam. A SCA7 é causada por expansão (aumento anormal) de trinucleotídeo ‘CAG’ no gene ATXN7. Normalmente, esse segmento tem menos do que 19 repetições. Em pessoas com ataxia espinocerebelar tipo 6, o segmento ‘CAG’ tem entre 37 a 460 repetições.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Ataxia de Friedreich (expansão FXN)

Este exame de expansão do gene FXN possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para ataxia de Friedreich. A ataxia de Friedreich é uma doença que afeta o sistema... Ver mais nervoso e causa ataxia antes dos 25 anos de idade. A doença é causada pelo aumento anormal (expansão) de trinucleotídeos ‘GAA’ no íntron 1 do gene FXN. Normalmente este segmento contém entre 5 a 33 repetições ‘GAA’. Em pessoas com ataxia de Friedreich, o segmento ‘GAA’ tem entre 66 a 1.000 repetições. De forma bem mais rara (< 3% dos casos), variantes na região codificadora do FXN e detectáveis em exames de sequenciamento também podem causar a doença.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 10 (expansão ATXN10/SCA10)

Este exame de expansão do gene ATXN10 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10). A SCA10 faz parte de um grupo clíni... Ver maisco e geneticamente heterogêneo de mais de 30 ataxias cerebelares autossômicas dominantes (SCA). Ataxia (incoordenação dos movimentos) são comuns a todas as SCAs, mas outros sintomas e o ínicio de idade de manifestação da doença variam. A SCA10 está associada ao aumento anormal (expansão) de penta-nucleotídeos ‘ATTCT’ na região intrônica do gene ATXN10. Normalmente esse segmento contém entre 9 a 32 repetições ‘ATTCT’. Em pessoas com SCA10, o segmento ‘ATTCT’ tem de 800 a mais de 4.000 repetições.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 – Machado-Joseph (expansão ATXN3/SCA3)

Este exame de expansão do gene ATXN3 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machad... Ver maiso-Joseph. A SCA3 faz parte de um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de pelos menos 30 ataxias cerebelares autossômicas dominantes (SCA). Ataxia (incoordenação dos movimentos) são comuns a todas as SCA, mas outros sintomas e o ínicio de idade de manifestação da doença variam. A SCA3 é causada pelo aumento anormal (expansão) de trinucleotídeos ‘CAG’ no gene ATXN3. Normalmente, esse segmento tem entre 12 a 44 repetições ‘CAG’. Em pessoas com SCA3, o segmento ‘CAG’ tem entre 60 e 87 repetições.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Amiloidose Familiar (sequenciamento do gene TTR)

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene TTR pela técnica de NGS. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de pol... Ver maisineuropatia amiloidótica familiar (PAF) associada a transtirretina. A PAF ou Paramiloidose é condição com herança autossômica dominante, lentamente progressiva, caracterizada pelo acúmulo de depósitos anormais de uma proteína chamada amilóide (amiloidose) em diferentes órgãos e tecidos do corpo. Quando decorrente de mutações no gene da transtirretina (TTR), é chamada também de amiloidose relacionada à transtirretina ou simplesmente amiloidose por TTR. Mais de 150 variantes em TTR estão associadas a PAF, sendo a Val50Met ou V50M, a mais frequente delas. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene TTR (mutações de ponto) são identificadas em mais de 99% dos afetados pela síndrome.

Genes Analisados: TTR
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Array (SNP Array de Alta Densidade)

O exame de SNP-array investiga simultaneamente milhares de regiões no genoma humano para identificar variações no número de cópias (CNVs; Copy Number Variations). As CNVs abrangem... Ver mais deleções (perda) ou duplicações (ganhos) que podem afetar um ou mais genes e até grandes segmentos cromossômicos. O microarray serve para diagnosticar pacientes com suspeita de síndromes de microdeleções e microduplicações e é recomendado para esclarecer quadros clínicos diversos de causa desconhecida, incluindo deficiência intelectual e malformações congênitas. A Mendelics utiliza a CytoSNP-850K BeadChip (Illumina), uma plataforma de alta densidade que contém 850.000 marcadores distribuídos estrategicamente para garantir ampla cobertura de regiões clinicamente relevantes do genoma humano. O SNP-array de alta densidade oferece as seguintes vantagens: - Alta resolução na identificação de CNVs. - Cobertura aumentada em genes sensíveis à dosagem. - Detecção de alterações em mosaico e regiões de ausência de heterozigose (AOH).

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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de APC

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene APC. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de polipose adenomatose familiar (PAF). A PA... Ver maisF é causada pela presença de variantes patogênicas em heterozigose no gene APC e caracteriza-se pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos em todo trato gastrointestinal, principalmente no cólon. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene APC (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos afetados pela doença. Já Microdeleções ou microduplicações são responsáveis pelos casos remanescentes.

Genes Analisados: APC
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de ATM

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene ATM e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de ataxia-telangiectasia ou de câncer... Ver mais hereditário. A ataxia-telangiectasia é uma doença que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e outros sistemas corporais. Variantes patogênicas em ambas as cópias do gene ATM causam a doença. Variantes em apenas uma cópia predispõem a câncer de mama e outros tipos de câncer. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene ATM (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos casos. Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por cerca de 1-2% dos casos.

Genes Analisados: ATM
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de BRCA1

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene BRCA1. O exame é indicado para pacientes com suspeita de câncer de mama e ovário hereditário. Variantes... Ver mais patogênicas em heterozigose no BRCA1 aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama (risco de 46% a 87%) e câncer de ovário. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene BRCA1 (mutações de ponto) são identificadas em >80% dos casos. Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por aproximadamente 10% dos casos. Variantes no gene BRCA1 também podem indicar predisposição a outros tipos de tumores hereditários incluindo câncer de próstata e câncer pancreático.

Genes Analisados: BRCA1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

MLPA de BAP1

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene BAP1 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita de síndrome de predisposição tumoral associa... Ver maisda ao BAP1. Variantes clinicamente relevantes no gene BAP1 causam uma síndrome de predisposição tumoral que aumenta o risco de alguns tipos de tumores, incluindo melanoma uveal, mesotelioma maligno, melanomas cutâneos, carcinomas basocelulares e carcinoma de células renais.

Genes Analisados: BAP1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de BRIP1

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene BRIP1. Este exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de câncer de mama hereditário. Varia... Ver maisntes patogênicas em heterozigose no gene BRIP1 podem predispor ao desenvolvimento de câncer de mama. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene BRIP1 (mutações de ponto) são mais frequentemente identificadas em afetados pela doença. Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por uma minoria dos casos.

Genes Analisados: BRIP1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de BRCA2

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene BRCA2. O exame é indicado para pacientes com indivíduos com suspeita clínica de câncer de mama e ovário... Ver mais hereditário. Variantes patogênicas em heterozigose no gene BRCA2 aumentam significativa o risco de desenvolver câncer de mama (risco de 38% a 84%) e câncer de ovário. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene BRCA2 (mutações de ponto) são identificadas em >80% dos casos. Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por aproximadamente 10% dos casos. Alterações no gene BRCA2 também predispõem a outros tipos de tumores hereditários incluindo câncer de próstata, câncer pancreático e melanoma.

Genes Analisados: BRCA2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

MLPA de CDH1

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene CDH1. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de câncer gástrico difuso hereditário (CD... Ver maisH1) e câncer de mama hereditário. Variantes patogênicas em heterozigose no CDH1 predispõem a câncer gástrico difuso. A maioria variantes no CDH1 são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene CDH1 (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por cerca de apenas 4% dos casos. Alterações no gene CDH1 também causam predisposição a câncer de mama.

Genes Analisados: CDH1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de CDKN2A

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene CDKN2A. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de melanoma maligno cutâneo familial. Va... Ver maisriantes patogênicas em heterozigose no gene CDKN2A, em sua maioria mutações de ponto, são associadas a formas familiais de melanoma maligno cutâneo. Podem ainda cursar com aumento de risco para outros tipos de câncer.

Genes Analisados: CDKN2A
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de CDK4

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene CDK4. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de melanoma maligno cutâneo. Variantes pat... Ver maisogênicas em heterozigose no gene CDK4, em sua maioria mutações de ponto detectadas por meio de sequenciamento do gene, estão associadas a predisposição ao melanoma maligno cutâneo.

Genes Analisados: CDK4
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de CHEK2

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene CHEK2 (Checkpoint Kinase 2). Este exame é indicado para paciente com suspeita clínica de câncer hereditár... Ver maisio. Variantes patogênicas em heterozigose no gene CHEK2 podem predispor a diferentes tipos de tumores, notadamente câncer de mama e de próstata.

Genes Analisados: CHEK2
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45 dias

MLPA de MET

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MET. Este exame é indicado para paciente com suspeita de câncer hereditário. Variantes patogênicas em he... Ver maisterozigose no gene MET, em sua maioria do tipo mutações de ponto que são detectadas por meio de sequenciamento gênico, predispõem à algumas formas de câncer hereditário, principalmente carcinoma papilar das células renais.

Genes Analisados: MET
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de MEN1

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MEN1. Este exame é indicado para paciente com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 1. V... Ver maisariantes patogênicas em heterozigose no gene MEN1 estão associadas à neoplasia endócrina múltipla tipo 1. A maioria das variantes no MEN1 são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por apenas 1-4% dos casos.

Genes Analisados: MEN1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de MLH1

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MLH1. Este exame é indicado para indivíduos com suspeita de síndrome de Lynch e outros tipos de câncer he... Ver maisreditário. Variantes patogênicas em heterozigose no gene MLH1 causam síndrome de Lynch conhecida também como câncer colorretal não-polipóide hereditário (HNPCC). A maioria alterações no MLH1 são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por apenas 5-10% dos casos. Alterações no MLH1 também podem aumentar risco para outros tipos de câncer.

Genes Analisados: MLH1
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45 dias

MLPA de MSH6

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MSH6. Este exame é indicado para indivíduos com suspeita de síndrome de Lynch e outros tipos de câncer he... Ver maisreditário. Variantes patogênicas em heterozigose no gene MSH6 causam síndrome de Lynch conhecida também como câncer colorretal não-polipóide hereditário (HNPCC). A grande maioria das variantes no MSH6 são detectadas somente no exame de sequenciamento (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por apenas <5% dos casos. Alterações no MSH6 também podem aumentar risco para outros tipos de câncer.

Genes Analisados: MSH6
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

MLPA de MSH2

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MSH2. Este exame é indicado para indivíduos com suspeita de síndrome de Lynch e outros tipos de câncer he... Ver maisreditário. Variantes patogênicas em heterozigose no gene MSH2 causam síndrome de Lynch conhecida também como câncer colorretal não-polipóide hereditário (HNPCC). A maioria variantes no MSH2 são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por cerca de 20% dos casos. Alterações no MSH2 também podem aumentar risco para outros tipos de câncer.

Genes Analisados: MSH2
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45 dias

MLPA de MUTYH

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MUTYH. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de polipose adenomatose familiar (PAF). A... Ver mais polipose adenomatose familiar é caracterizada pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos em todo trato gastrointestinal, principalmente no cólon. O MUTYH é um dos genes que causa a doença. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene MUTYH (mutações de ponto) são identificadas em 99% dos afetados pela doença. Microdeleções ou microduplicações no gene são raras.

Genes Analisados: MUTYH
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45 dias

MLPA de PMS2

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene PMS2. O exame é indicado para indivíduos com suspeita de síndrome de Lynch e outros tipos de câncer hered... Ver maisitário. Variantes patogênicas em heterozigose no gene PMS2 causam síndrome de Lynch conhecida também como câncer colorretal não polipóide hereditário (HNPCC). Rearranjos envolvendo o gene PMS2 são responsáveis por parte dos casos.

Genes Analisados: PMS2
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45 dias

MLPA de PALB2

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene PALB2. O exame é indicado para paciente com suspeita clínica de câncer de mama e ovário hereditário. Va... Ver maisriantes patogênicas em heterozigose no gene PALB2 estão associadas a predisposição principalmente ao câncer de mama.

Genes Analisados: PALB2
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45 dias

MLPA de PTEN

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene PTEN. O exame é indicado para indivíduos suspeita clínica de condições relacionadas ao gene PTEN (síndr... Ver maisome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, síndrome autismo-macrocefalia, síndrome de Proteus, entre outras) Variantes patogênicas em heterozigose no gene PTEN podem cursar com um amplo espectro clínico, indo desde predisposição ao câncer ereditário até condições com atraso do desenvolvimento, autismo e mascrocefalia. A grande maioria variantes no gene PTEN são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene PTEN (mutações de ponto). Microdeleções e microduplicações no gene são responsáveis por no máximo cerca de 10% dos casos.

Genes Analisados: PTEN
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45 dias

MLPA de RET

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene RET (Ret Protoncogene) e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de neoplasia endócr... Ver maisina múltipla tipo 2 (MEN2), carcinoma medular de tireóide e feocromocitoma hereditários. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene RET (mutações de ponto) são as mais frequentemente detectadas nos indivíduos afetados.

Genes Analisados: RET
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45 dias

MLPA de RB1

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene RB1. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de Retinoblastoma hereditário. O retinob... Ver maislastoma é tumor maligno que desenvolve-se na retina, geralmente antes dos cinco anos de idade. O gene que causa a doença é o RB1, um gene supressor de tumor, que regula o crescimento das células. Variantes genéticas detectadas somente no exame de sequenciamento do gene RB1 (mutações de ponto) são identificadas em 80% dos afetados com retinoblastoma hereditário. Microdeleções ou microduplicações (CNV) no gene são responsáveis por até 20% dos casos.

Genes Analisados: RB1
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45 dias

MLPA de SDHB

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene SDHB. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de síndrome do paraganglioma-feocromocitoma... Ver mais hereditário (PGL/FEO) e outras doenças relacionadas ao SDHB. Variantes no gene SDHB estão associadas à PGL/FEO e ao aumento da predisposição a paraganglioma não-sindrômico, síndrome de Cowden, tumor estromal Gastrointestinal e outros cânceres relacionados.

Genes Analisados: SDHB
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45 dias

MLPA de TP53

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene TP53. Este exame é indicado para pacientes com suspeita de síndrome de Li-Fraumeni ou outras formas de cân... Ver maiscer hereditário. O gene TP53 é um gene supressor de tumor, que regula o crescimento das células. Variantes patogênicas em heterozigose no gene TP53 causam síndrome de Li-Fraumeni, com predisposição à diversos tipos de cânceres, principalmente carcinoma adrenocortical, câncer de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas e sarcomas de tecidos moles. Variantes genéticas detectadas somente no exame de sequenciamento do gene TP53 (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos casos. Microdeleções ou microduplicações (CNVs) no gene são responsáveis por cerca de apenas 1% dos casos.

Genes Analisados: TP53
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45 dias

MLPA de STK11

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene STK11 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ).... Ver mais A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é caracterizada por polipose gastrointestinal, pigmentação cutâneo-mucosa e predisposição ao câncer. Variantes patogênicas em heterozigose no gene STK11 causam a síndrome. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene STK11 (mutações de ponto) são identificadas em 81% dos afetados pela síndrome. Microdeleções ou microduplicações (CNV) no gene são responsáveis 15% dos casos.

Genes Analisados: STK11
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45 dias

MLPA de WT1

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene WT1 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de tumor de Wilms e doenças relacionad... Ver maisas, decorrentes de variações do número de cópias (CNVs) envolvendo este gene. Variantes patogênicas heterozigose no gene WT1 cursam com risco aumentado para tumor de Wilms e podem ainda cursar com as síndromes de Denys-Drash, de Frasier, de Meacham e síndrome nefrótica tipo 4.

Genes Analisados: WT1
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45 dias

Painel de Câncer Hereditário (Completo)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 264 genes relacionados a câncer hereditário, incluindo formas mais raras como melanoma hereditário, feocromocitoma, doença de Von Hippel Lindau, paraganglioma, cilindromatose, síndrome de Birt-Hogg-Dubé, complexo de Carney, xeroderma pigmentoso, tumor teratóide rabdóide, síndrome hereditária de leiomiomatose e câncer renal, osteocondromatose múltipla (exostose múltipla), entre outras.

Genes Analisados: ACD AIP AKT1 ALK ANKRD26 APC ARMC5 ASCL1 ASXL1 ATM ATP4A ATR... Ver mais AXIN2 BAP1 BARD1 BDNF BLM BMPR1A BPGM BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CABLES1 CASP10 CASP9 CBL CD70 CDC73 CDH1 CDH23 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK1 CHEK2 CREBBP CSF3R CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CTR9 CYLD DDB2 DDX41 DICER1 DIS3L2 DKC1 DLST DNAJC21 DNMT3B DOCK8 EDN3 EFL1 EGFR EGLN1 EGLN2 EPAS1 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ETV6 EXT1 EXT2 EZH2 FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FBXW7 FGFR1 FH FIBP FLCN FOXE1 G6PC1 GALNT12 GATA1 GATA2 GLMN GNAS GPC3 HCLS1 HIF3A HNF1A HNF1B HOXB13 HRAS IPMK JAG1 JAK2 KDM1A KDM3B KIF1B KIT KLLN KRAS LAPTM5 LDAH LIG4 LZTR1 MAD2L2 MAGT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAX MCM4 MDH2 MEN1 MET MITF MLH1 MLH3 MMP1 MNX1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MSR1 MTAP MUTYH MYCN NBN NF1 NF2 NHP2 NME1 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 NTRK1 NYNRIN OS9 PALB2 PARN PAX5 PBRM1 PDGFB PDGFRA PDGFRB PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PPP2R2A PPP2R3B PRF1 PRKAR1A PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTPN11 RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L RAF1 RASA2 RASAL1 RB1 RBBP6 RECQL RECQL4 RET RFWD3 RHBDF2 RMI2 RNASEL RNF139 RNF43 RPS20 RRAS RSPO1 RTEL1 RUNX1 SAMD9 SAMD9L SASH1 SBDS SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SETBP1 SH2B3 SH2D1A SHOC2 SLC25A11 SLX4 SMAD4 SMARCA4 SMARCAD1 SMARCB1 SMARCE1 SOS1 SPRTN SRP54 SRP72 STAT3 STK11 SUFU TERC TERF2IP TERT TET2 TEX15 TGFBR2 THSD1 TINF2 TMC6 TMC8 TMEM127 TOP3A TP53 TPCN2 TRIM28 TRIP13 TSC1 TSC2 UBE2T USP8 VHL WAS WIPF1 WRAP53 WRN WT1 WWOX XIAP XPA XPC XRCC2 ZNF687
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Câncer Hereditário (Principais Genes)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados às formas mais comuns de predisposição hereditária ao câncer, incluindo os cânceres de mama, ovário, endométrio, intestino/colorretal (formas polipóides e não-polipóides), próstata, gástrico, neoplasia endócrina múltipla (MEN1), pâncreas, Síndrome de Li-Fraumeni, entre outras.

Genes Analisados: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A... Ver mais CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Painel de Câncer de Próstata Hereditário HRR

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 20 genes relacionados a câncer de próstata hereditário.

Genes Analisados: ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK12 CHEK1 CHEK2 EPCAM FANCL MLH1 MSH2... Ver mais MSH6 PALB2 PMS2 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L TP53
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Painel de Meningioma

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos genes mais importantes associados a susceptibilidade hereditária à Meningioma

Genes Analisados: ARMC5 BAP1 LZTR1 PDGFB PTEN SMARCB1 SMARCE1 SUFU
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Teste da Bochechinha

No Teste da Bochechinha são analisados mais de 340 genes que podem causar doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento disponível. Este painel inclui análise de doença... Ver maiss tratáveis de diversas classes como Erros Inatos do Metabolismo, Doenças Neurológicas, Imunológicas, Hematológicas, Endócrinas, Renais, Hepáticas, Gastrointestinais e Esqueléticas. O painel é recomendado para triar doenças raras em bebês assintomáticos, de forma preventiva.

Genes Analisados: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM ACADVL ACAT1 ADA... Ver mais ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALPL AMACR APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIC CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 COL1A1 COL1A2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FCHO1 FGA FLAD1 FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC1 G6PC3 GAA GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GBP1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLRA1 GLRB GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HCFC1 HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL MAGT1 MALT1 MAN2B1 MAP3K14 MC2R MCEE MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MYD88 MYH9 NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PDXK PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SAMD9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC6A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SORD SOX3 SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THAP11 THRA TJP2 TK2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG UROS USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZNF143
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Tempo estimado de entrega do resultado:
21 dias

Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas

O exame de Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas identifica mutações previamente descritas e/ou reconhecidamente patogênicas em 165 genes relacionados a doenças a... Ver maisutossômicas recessivas. O teste deve preferencialmente ser utilizado por um geneticista clínico como ferramenta para o aconselhamento genético de casais com risco aumentado para este grupo de doenças. Todos os genes humanos estão em pares, pois herdamos uma cópia materna e outra paterna. Uma parte das doenças genéticas tem herança autossômica recessiva, ou seja, para a doença se manifestar são necessárias que as duas cópias do gene (materna e paterna) estejam alteradas. Pessoas que tem apenas uma cópia de um gene mutado (cópia materna ou paterna) serão portadores da mutação, mas não manifestarão a doença. Doenças genéticas com padrão de herança autossômico recessivo são mais frequentemente observadas em filhos de casais consanguíneos (possuem grau de parentesco), de certos grupos étnicos com risco aumentado de condições genéticas específicas (como por exemplo os judeus Ashkenazi) ou pessoas com histórico familiar de doença genética autossômica recessiva como a fibrose cística e anemia falciforme. Este exame permite a avaliação de qualquer variante presente na região codificante (éxons e íntrons flanqueantes) dos genes do painel.

Genes Analisados: ABCC8 ACADM ACADVL ADA ADAMTS2 AGA AGL AGXT AIRE ALDH3A2 ALDOB ALG6... Ver mais ALMS1 ALPL AMT ARG1 ARSA ASL ASPA ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BTD CAPN3 CFTR CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 COL4A3 COL4A4 CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTSK CYP11B1 CYP27A1 DBT DHCR7 DHDDS DLD DYSF ELP1 ERCC6 ERCC8 EVC EVC2 F11 FAH FANCA FANCC FKRP FKTN G6PC1 GAA GALC GALK1 GALT GBA GCDH GJB2 GLB1 GLDC GNE GNPTAB GNPTG GRHPR HADHA HBB HEXA HEXB HGSNAT HLCS HMGCL HOGA1 HSD17B4 HYLS1 IDUA IVD KCNJ11 LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LIPA LRPPRC MAN2B1 MCOLN1 MESP2 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMUT MPI MPL MTTP MYO7A NAGLU NBN NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 OPA3 PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX6 PEX7 PHGDH PKHD1 PMM2 POMGNT1 PPT1 PROP1 PTS RTEL1 SACS SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A6 SLC17A5 SLC22A5 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SMPD1 STAR SUMF1 TAT TCIRG1 TGM1 TH TMEM216 TPP1 TTPA USH1C USH2A VPS13B XPA XPC ZFYVE26
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Síndrome de Williams (MLPA da região 7q11.23)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 7p11.23 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de de síndrome de Williams. A... Ver mais síndrome de Williams é caracterizada por deficiência intelectual, personalidade característica, problemas cardiovasculares, entre outros. É causada pela microdeleção do braço longo do cromossomo 7, na região q11.23. A região deletada inclui 26 a 28 genes, e a perda de vários desses genes contribui para as características desta doença. Os genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1 estão entre os genes que normalmente estão deletados em pessoas com síndrome de Williams.

Genes Analisados: CLIP2 ELN GTF2I GTF2IRD1 LIMK1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA da região 4p16)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 4p16 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Wolf-Hirschhorn. A... Ver mais síndrome de Wolf-Hirschhorn é caracterizada por atraso no crescimento e no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões e aparência facial típica. É causada por deleção terminal do braço curto do cromossomo 4, na região p16. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados, sendo que deleções maiores tendem a resultar em comprometimento intelectual e anomalias físicas mais graves do que em deleções menores. Os sinais e sintomas típicos de Wolf-Hirschhorn estão relacionados à perda de múltiplos genes.

Genes Analisados: LETM1 MSX1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Sotos (MLPA da região 5q35)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 5q35 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Sotos. A síndrome... Ver mais de Sotos é mais frequentemente causada por mutações de ponto no gene NSD1, localizado no braço longo do cromossomo 5, na região q35, contudo em uma parte dos pacientes é decorrente de microdeleção recorrente de 1,9 Mb, em 5q35, abrangendo o gene NSD1, identificada principalmente em pacientes com descendência japonesa.

Genes Analisados: NSD1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de WAGR (MLPA da região 11p13)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 11p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de WAGR. A síndrome... Ver mais WAGR é caracterizada principalmente por aumento de risco para desenvolvimento tumor de Wilms, aniridia (ausência de íris), anomalias gênito-urinárias e deficiência intelectual. A síndrome WAGR é causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 11 na região p13. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados e influencia os sinais e sintomas da síndrome WAGR, que estão relacionados aos genes perdidos. Os genes mais comumente deletados são o PAX6, responsável pelas características oculares da síndrome e o WT1 responsável pelo tumor de Wilms.

Genes Analisados: PAX6 WT1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA da região 16p13)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 16p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Rubinstein-Taybi (... Ver maisSRT). A SRT é caracterizada por deficiência de crescimento pós-natal, microcefalia, características faciais específicas, polegares e dedos do pé alargados, atraso do desenvolvimento, entre outros. A SRT mais frequentemente é decorrente de mutações no gene CREBBP, contudo em pate dos indivíduos pode ser causada por uma microdeleção no braço curto do cromossomo 16, na região p13.3. Vários genes, incluindo o gene CREBBP, estão ausentes como resultado dessa deleção.

Genes Analisados: CREBBP
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Russell-Silver (metilação de 11p15)

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Russel-Silver (SRS). A SRS é uma doença genética de restr... Ver maisição de crescimento intrauterino e pós-natal, resultante de alterações na regulação de genes que controlam o crescimento. Este exame detecta a principal causa conhecida de SRS: alterações de metilação no braço curto do cromossomo 11 (em 11p15), região que inclui os genes H19 e IGF2 genes, sendo esta a causa de 35-50% dos casos da síndrome. A dissomia uniparental materna do cromossomo 7, não investigada neste exame, é responsável por outros 7-10% dos casos de SRS. A causa da doença permanece desconhecida em até 40% dos pacientes.

Genes Analisados: IGF2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Síndrome de Smith-Magenis (MLPA da região 17p11)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 17p11 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Smith-Magenis. A... Ver mais síndrome de Smith-Magenis é caracterizada por deficiência intelectual, características faciais distintas, distúrbios do sono e problemas comportamentais, entre outros Habitualmente, a síndrome de Smith-Magenis resulta da deleção de um pequeno pedaço do braço curto do cromossomo 17 na posição p11.2 que compreende múltiplos genes, incluindo o RAI1. O segmento deletado geralmente (~70% dos casos) inclui 3,7 megabases (Mb). Ocasionalmente, a deleção é maior ou menor.

Genes Analisados: RAI1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA da região 22q13)

Este exame de MLPA identifica microdeleções e microduplicações da região 22q13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Phelan-McDermid. A... Ver mais síndrome de Phelan-McDermid é caracterizada por atraso do desenvolvimento, hipotonia, deficiência intelectual, entre outros. A síndrome é causada por uma deleção terminal do braço longo do cromossomo 22 na região q13.3. Os sinais e sintomas da síndrome provavelmente estão relacionados à perda de múltiplos genes nesta região. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados. A deleção do gene SHANK3 é muito provavelmente a causa das principais características neurológicas associadas à síndrome. A deleção de outros genes pode causar fenótipos mais complexos em pacientes portadores de deleções maiores.

Genes Analisados: SHANK3
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Langer-Giedion (MLPA da região 8q24)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 8q24 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome Langer-Giedion, també... Ver maism conhecida como síndrome tricorrinofalangiana tipo 2 (STRF II). A STRF II, é uma síndrome genética rara associada a características faciais distintas e anormalidades ósseas. É causada por deleção no braço longo do cromossomo 8 (8q24). Os sinais e sintomas do STRF II estão relacionados à perda de múltiplos genes no cromossomo 8, principalmente os genes TRPS1, EXT1 e RAD21.

Genes Analisados: EXT1 RAD21 TRPS1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Marfan (sequenciamento do gene FBN1)

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do... Ver mais gene FBN1. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de síndrome de Marfan. A síndrome de Marfan é doença do tecido conectivo que causa alterações oculares, cardiovasculares e esqueléticas. O gene que causa a síndrome é o FBN1. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene FBN1 (mutações de ponto) são identificadas em 90-93% dos afetados. Microdeleções ou microduplicações que abrangem parcialmente ou totalmente o gene causam o restante dos casos da doença.

Genes Analisados: FBN1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Síndrome de Miller-Dieker (MLPA da região 17p13)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 17p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Miller-Dieker. A... Ver mais síndrome de Miller-Dieker é caracterizada por um padrão de desenvolvimento cerebral anormal conhecido como lisencefalia, atraso no desenvolvimento, convulsões, entre outros sintomas. A síndrome é causada pela perda da região distal do braço curto do cromossomo 17, na região 7p13. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados. Os sinais e sintomas da síndrome de Miller-Dieker estão relacionados à perda de múltiplos genes nesta região, principalmente os genes PAFAH1B1 e YWHAE.

Genes Analisados: PAFAH1B1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilação de 11p15)

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Beckwith-Wiedemann, sendo as alterações de metilação o princ... Ver maisipal mecanismo associado a esta síndrome. Cerca de 50% dos casos são resultado alterações de metilação no braço curto do cromossomo 11 (região 11p15), que inclui os genes CDKN1C, H19, IGF2, e KCNQ1OT1. A dissomia uniparental paterna do cromossomo 11 é responsável por 10% dos casos da doença. Em caso de resultado negativo no exame de metilação, recomenda-se o sequenciamento do gene CDKN1C, dado que aproximadamente 5% dos casos da síndrome de Beckwith-Wiedemann sem histórico familiar, são causados por mutações de ponto neste gene.

Genes Analisados: CDKN1C
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Síndrome de Cri du Chat (MLPA da região 5p15)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 5p15 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome de Cri-du-Chat. A sínd... Ver maisrome de Cri du Chat é uma síndrome de microdeleção caracterizada por deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento, alterações faciais típicas, e presença de um choro característico na infância precoce que lembra o miado de um gato. A causa da doença é a deleção do braço curto do cromossomo 5 na região p15, detectável no exame de MLPA.

Genes Analisados: CTNND2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Deleção 1p36 (MLPA da região 1p36)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 1p36 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de deleção 1p36. A monossomia 1p... Ver mais36 é considerada uma das deleções terminais dos cromossomos mais comuns na espécie humana e pode cursar com atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual, sinais faciais característicos, entre outros.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome de Angelman e Prader-Willi (metilação)

O estudo da metilação da região 15q11.2 é recomendado para indivíduos com suspeita clínica das síndromes de Prader-Willi (PWS) e de Angelman (AS). A síndrome Prader-Willi (PWS... Ver mais) é caracterizada por hipotonia grave durante os primeiros anos de vida, dificuldade de alimentação e atraso de desenvolvimento. Mais tarde, estes indivíduos em geral desenvolvem comportamento compulsivo em relação à comida. A síndrome de Angelman (AS) é caracterizada por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, com significativo impacto na linguagem, deficiência intelectual, ataxia, convulsões, movimentos estereotipados, entre outros. As duas condições são causadas por alterações no braço longo do cromossomo 15 (em 15q11.2). Nessa região estão localizados genes sujeitos a um mecanismo chamado de imprinting genômico. Esse exame de metilação é capaz de detectar, respectivamente, 99% e 85%, dos casos síndrome Prader-Willi (PWS) e síndrome de Angelman (AS). Cerca de 11% dos casos de AS são causados por variantes no gene UBE3A detectadas apenas por exames de sequenciamento. Para indivíduos com suspeita de síndrome de Angelman, em caso de resultado negativo no exame de metilação, recomenda-se a realização do sequenciamento do gene UBE3A.

Genes Analisados: UBE3A
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Síndrome CHARGE (sequenciamento do gene CHD7)

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do... Ver mais gene CHD7. O exame possibilita o diagnóstico molecular de pacientes com suspeita de síndrome de CHARGE. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene CHD7 (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos afetados. Microdeleções ou microduplicações no gene são raras.

Genes Analisados: CHD7
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 ou da região 7p21)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 7p21 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Saethre-Chotzen. A... Ver mais síndrome de Saethre-Chotzen é caracterizada pela fusão prematura das suturas do crânio (craniossinostose) e outros sinais físicos característicos. Habitualmente, a síndrome de Saethre-Chotzen é causada por mutações de ponto no gene TWIST1 detectáveis somente no exame de sequenciamento. Porém, em alguns casos, pode ser causada por uma microdeleção no braço curto do cromossomo 7, na região p21 onde se localiza o gene TWIST1.

Genes Analisados: TWIST1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados às principais síndromes genéticas cujo fenótipo pode ser reconhecível clinicamente. Este exame oferece ao geneticista clínico uma ferramenta para a rápida confirmação molecular de diagnósticos clínicos comuns. O painel inclui genes relacionados a Adams-Oliver, Albinismo, Alfa-talassemia/DI ligada ao X, Aniridia, Artrogripose distal, Bardet-Biedl, CHARGE, Cockayne, Coffin-siris, Progeria e Síndromes Progeroides, Pseudohipoparatiroidismo (Osteodistrofia hereditária de Albright), Síndrome 3M, Síndrome Acrocalosal, Síndrome de Aarskog, Síndrome de Alagille, Síndrome de Alstrom, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith, Síndrome de Baraitser-Winter, Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso (BPES), Síndrome de Bloom, Síndrome de Bohring-Opitz, Síndrome de Cantu, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome EEC, Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Johanson-Blizzard, Síndrome de Kabuki, Síndrome de Kleefstra, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Lujan-Fryns, Síndrome de Marfan e outras condições associadas ao gene FBN1, Síndrome de Marshall-Smith, Síndrome de Miller, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Myhre, Síndrome de Nager, Síndrome de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan e outras rasopatias, Síndrome de Opitz C (Trigonocefalia de Opitz), Síndrome de Opitz G/BBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Síndrome de Ritscher-Schinzel (3C), Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), Síndrome de Schinzel-Giedion, Síndrome de Schwarz-Jampel, Síndrome de Seckel, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome unha-patela, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Weaver, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Síndrome do pterígio múltiplo, Síndrome Duane-Arco radial (Okihiro), Síndrome FG (Opitz-Kaveggia), Síndrome KBG, Síndrome TAR e Síndrome Tricorrinofalangeana.

Genes Analisados: A2ML1 ABCC9 ACTB ACTG1 ALMS1 ANKRD11 AP3B1 AP3D1 ARHGAP31 ARID1A ARID1B ARID2... Ver mais ARL6 ARL6IP1 ASXL1 ATR ATRX BANF1 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BLM BLOC1S3 BLOC1S6 BRAF CBL CCDC65 CCDC8 CCDC88A CCDC88C CD96 CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP290 CEP63 CHD7 CHRNG CNTNAP2 CREBBP CUL7 DHCR7 DHODH DLL4 DOCK6 DTNBP1 DVL1 DVL3 EDN3 EDNRB EHMT1 ELP4 EOGT EP300 EPG5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8 EYA1 EZH2 FBN1 FBN2 FGD1 FOXL2 GATA3 GCM2 GLE1 GNAS GPC3 GPR143 GRHL3 HDAC8 HNF1A HNF1B HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HRAS HSPG2 IFT27 IRF6 JAG1 KAT6B KDM6A KIF7 KIFBP KIT KITLG KMT2A KMT2C KMT2D KRAS KRIT1 LMNA LMX1B LRMDA LYST LZTFL1 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MATR3 MED12 MID1 MITF MKKS MKS1 MLPH MYBPC1 MYH3 MYH8 MYO5A NF1 NFIX NIN NIPBL NOTCH1 NOTCH2 NRAS NRXN1 NSD1 NSMCE2 OBSL1 OCA2 OFD1 ORC1 ORC4 ORC6 PAX3 PAX6 PHF6 PIEZO2 POLR1C POLR1D PPP1CB PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTH PTH1R PTHLH PTPN11 RAB27A RAD21 RAF1 RAI1 RASA1 RASA2 RBBP8 RBM8A RBPJ RECQL4 RIT1 RNF113A RNF125 RNF139 RNF168 RNF170 ROR2 RPS6KA3 RRAS SALL1 SALL4 SDCCAG8 SERPINF1 SETBP1 SF3B4 SHOC2 SIX5 SKI SKIV2L SLC24A5 SLC25A24 SLC45A2 SMAD3 SMAD4 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SMC1A SMC3 SNAI2 SOS1 SOS2 SOX10 SPECC1L SPRED1 SRCAP STX16 SUFU TBCE TBX5 TCF4 TCOF1 TFAP2A TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TMEM67 TNNI2 TNNT3 TP63 TPM2 TRAIP TRIM32 TRIT1 TRPS1 TTC8 TYR TYROBP TYRP1 UBR1 VIPAS39 VKORC1 VPS13B VPS33B WASHC5 WDPCP WNT5A WRN ZEB2 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF148
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 21 genes relacionados às diferentes rasopatias, incluindo síndrome de Noonan, síndrome Cardio-Facio-Cutânea e síndrome de Costello.

Genes Analisados: A2ML1 BRAF CBL HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 NF1 NRAS PPP1CB PTPN11... Ver mais RAF1 RASA1 RASA2 RIT1 RRAS SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 34 genes associados as diferentes formas de síndrome de Ehlers-Danlos e de cutis laxa.

Genes Analisados: ADAMTS2 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 CHST14 COL1A1... Ver mais COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 EFEMP2 ELN FBLN5 FKBP14 FLNA GORAB GZF1 HRAS KIF22 LTBP4 PIK3R1 PLOD1 PPP1CB PYCR1 RIN2 SLC2A10 SLC39A13 TNXB
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Craniosinostoses

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 4 genes relacionados às craniossinostoses sindrômicas, incluindo síndrome de Apert, de Jackson-Weiss, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen e de Crouzon.

Genes Analisados: FGFR1 FGFR2 FGFR3 TWIST1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Painel de Doenças Esqueléticas

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 321 genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo Osteogênese Imperfeita, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler, entre outras.

Genes Analisados: ABL1 ACAN ACP5 ACVR1 ADAMTSL2 AGA AGPS ALPL ALX1 ALX3 ALX4 AMER1... Ver mais ANKH ANO5 ARCN1 ARSB ARSL ASCC1 ATP6V0A2 B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 BGN BHLHA9 BMP1 BMP2 BMPER BMPR1B BPNT2 C12ORF57 CA2 CANT1 CASR CCDC8 CCN6 CDC45 CDC6 CDKN1C CDT1 CEP120 CHST11 CHST3 CHSY1 CILK1 CLCN5 CLCN7 COG1 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COMP CREB3L1 CRTAP CTSA CTSK CUL7 CYP26B1 CYP27B1 CYP2R1 DDR2 DDX58 DHCR24 DHODH DIP2C DLL3 DLX3 DLX5 DMP1 DVL1 DVL3 DYM DYNC2H1 DYNC2I1 DYNC2I2 DYNC2LI1 DYNLT2B EBP EDNRA EFNB1 EFTUD2 EHHADH EIF2AK3 EIF4A3 ENPP1 ESCO2 EVC EVC2 EXT1 EXT2 FAM111A FAM20C FAM98C FBLN1 FBN1 FERMT3 FGF16 FGF23 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FIG4 FKBP10 FLNA FLNB FN1 FNDC3B FUCA1 FZD2 GALNS GDF3 GDF5 GDF6 GJA1 GLB1 GLI1 GLI3 GMNN GNAS GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GPC6 GPX4 GUSB HDAC4 HDAC6 HES7 HGSNAT HNF4A HNRNPA1 HNRNPA2B1 HOXA11 HOXA13 HOXD13 HPGD HSPG2 IDS IDUA IFIH1 IFITM5 IFT122 IFT140 IFT172 IFT43 IFT52 IFT80 IFT81 IHH INPPL1 INTU IQCE KAT6B KIAA0586 KIF22 LBR LEMD3 LFNG LIFR LMNA LMX1B LONP1 LRP4 LRP5 LTBP3 MAFB MAN2B1 MAP3K20 MAP3K7 MATN3 MBTPS1 MBTPS2 MCM3 MCM5 MCM7 MECOM MEOX1 MESP2 MMP13 MMP2 MMP9 MNX1 MSX2 MYH3 MYO18B MYT1 NAGLU NANS NEK1 NEU1 NKX3-2 NOG NOTCH2 NPR2 NSDHL NT5E NUDT6 OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OSTM1 P3H1 P4HB PAM16 PAPSS2 PCGF2 PCNT PCYT1A PDE4D PEX5 PEX7 PHEX PIK3C2A PLEKHM1 PLOD2 PLS3 POLR1A POP1 POR PPIB PPP3CA PRG4 PRKAR1A PTDSS1 PTH1R PTHLH PTPN11 PYCR1 RAB33B RBBP8 RECQL4 RIN1 RIPPLY2 RMRP RNU4ATAC ROR2 RSPO2 RSPRY1 RUNX2 SBDS SEC23A SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SF3B4 SFRP4 SGSH SH3PXD2B SHOX SIK3 SLC10A7 SLC17A5 SLC26A2 SLC29A3 SLC34A1 SLC34A3 SLC35D1 SLC39A13 SLCO5A1 SMAD4 SMARCAL1 SNRPB SNX10 SOST SOX9 SP7 SPARC SQSTM1 SUCO SULF1 SUMF1 TBCE TBX15 TBX3 TBX4 TBX6 TBXAS1 TCIRG1 TENT5A TGFB1 TMCO1 TMEM256 TMEM38B TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TONSL TRAPPC2 TREM2 TRIP11 TRIP4 TRPS1 TRPV4 TTC21B TYROBP UNC45A VCP VDR WDR19 WDR35 WNT1 WNT10B WNT3 WNT5A WNT7A XYLT1 XYLT2 ZBTB16 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF687 ZSWIM6
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene CFTR pela técnica de NGS. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de fi... Ver maisbrose cística. A fibrose cística (FC) é uma doença caracterizada por alteração pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. Variantes patogênicas em amabas as cópias do gene CFTR causam a doença. Mais de 1.000 variantes no gene CFTR que causam a doença já foram identificadas, sendo a mutação mais comum a deltaF508, que leva a deleção de um aminoácido na posição 508 da proteína CFTR. Alterações detectadas somente no exame de sequenciamento do gene CFTR (mutações de ponto) são identificadas em 98% dos afetados pela doença. Microdeleções e microduplicações no CFTR que abrangem um ou mais éxons do gene causam o restante dos casos da doença.

Genes Analisados: CFTR
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias