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Exoma Completo

O “Sequenciamento Completo do Exoma” ou “Exoma” é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que analisa simultaneamente quase todos os éxons dos 20.000 genes do genoma humano. Embora os éxons representem 2% do total de genoma, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças estão localizadas nessas regiões. Este exame é uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas. O exame pode ser solicitado para pacientes com suspeita de doença genética já conhecida (Exemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares) e para pacientes com quadros clínicos de causa desconhecida e que podem ter origem genética (Exemplo: deficiência intelectual, anomalias congênitas, distúrbios da diferenciação sexual, etc). O Exoma é indicado para casos que permanecem sem diagnóstico após investigação por outros exames genéticos. O Exoma também pode ser solicitado quando há quadro clínico que pode ser causado por múltiplos genes diferentes, para a qual não exista um exame de painel com todos os genes de interesse. É importante ressaltar que exoma não identifica doenças genéticas que sejam causadas por expansões nucleotídicas.

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Suspeita de doença genética já conhecida. Pacientes com quadros clínicos de causa desconhecida e que podem ter origem genética Exemplos: Malformações congênitas; Deficiência intelectual; Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor; Transtorno do Espectro Autista; Dificuldades de aprendizado; Restrição de crescimento; Baixa estatura

Outros Nomes Para Esse Exame:

Sequenciamento completo do Exoma, sequenciamento do exoma, exoma, sequenciamento do exoma completo, WES

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Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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