Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas


A Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas identifica mutações previamente descritas, e reconhecidamente patogênicas, em genes relacionados a doenças recessivas. O teste pode auxiliar nas decisões e condutas pré-gestacionais.

Para quem é este exame?
Este exame deve ser utilizado como ferramenta de aconselhamento genético para pessoas com risco aumentado de doenças recessivas.

Indicado principalmente para famílias formadas por casais consanguíneos ou para populações com risco aumentado de doenças recessivas, como a população judáica, principalmente de herança Ashkenazi, mas não se limitando a ela, podendo se estender a outras populações como Sefaradim e Mizrahim, por exemplo.

O que é analisado
Neste exame são analisados mais de 160 genes relacionados a doenças recessivas, incluindo as principais doenças de herança judaica.

Principais Doenças Analisadas

  • Anemia de Fanconi C (FANCC)
  • Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase (DLD)
  • Disautonomia Familiar - Neuropatia Sensitiva e Autonômica Hereditária (ELP1)
  • Doença de Canavan (ASPA)
  • Doença de Niemann-Pick A/B (SMPD1)
  • Doença de Tay-Sachs (HEXA)
  • Doença de Xarope de Bordo (BCKDHB)
  • Fibrose Cística (CFTR)
  • Glicogenose 1A - Von Gierke (G6PC)
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica 1 (ABCC8)
  • Miopatia Nemalínica 2 (NEB)
  • Mucolipidose IV (MCOLN1)
  • Síndrome de Bloom (BLM)
  • Síndrome de Gaucher (GBA)
  • Síndrome de Usher 1D/1F (PCDH15)
  • Síndrome de Usher 3A (CLRN1)

Outras doenças

  • Abetalipoproteinemia
  • Acidemia Glutárica I
  • Acidemia Isovalérica
  • Acidemia Propiônica
  • Acidúria 3-Metil-glutacônica III
  • Acidúria Argininosuccínica
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria
  • Acidúria Metilmalônica
  • Agenesia de Corpo Caloso e Neuropatia Periférica
  • Anemia de Fanconi A
  • Anemia Falciforme e Talassemia
  • Argininemia
  • Artrogripose, Deficiência Intelectual e Epilepsia
  • Aspartil-glucosaminúria
  • Ataxia Espástica
  • Ataxia-Telangiectasia
  • Cistinose Nefropática
  • Citrulinemia
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários 2
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa
  • Deficiência de Biotinidase
  • Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I
  • Deficiência de Complexo III Mitocondrial 1
  • Deficiência de Fator XI
  • Deficiência de Galactoquinase (Galactosemia)
  • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
  • Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal
  • Deficiência de Múltiplas Sulfatases
  • Deficiência de Piruvato Carboxilase
  • Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial
  • Deficiência de Vitamina E
  • Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina
  • Disostose Espondilo-costal 2
  • Displasia Esquelética
  • Disqueratose Congênita 5
  • Distrofia Muscular Congênita e Anomalias Cerebrais e Oculares A3
  • Distrofia Muscular Congênita e Anomalias Cerebrais e Oculares A4
  • Distrofia Muscular Congênita e Anomalias Cerebrais e Oculares A5
  • Distrofia Muscular Congênita Merosina-Deficiente 1A
  • Distrofia Muscular de Cinturas 2A
  • Distrofia Muscular de Cinturas 2B
  • Distrofia Muscular de Cinturas 2C
  • Distrofia Muscular de Cinturas 2D
  • Distrofia Muscular de Cinturas 2E
  • Distrofia Muscular de Cinturas 2F
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IA
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IB
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IC
  • Distúrbio de Biogênese do Peroxissomo 1A/1B
  • Distúrbio de Biogênese do Peroxissomo 3A/3B
  • Distúrbio de Biogênese do Peroxissomo 4A/4B
  • Distúrbio de Biogênese do Peroxissomo 5A/5B
  • Distúrbio de Biogênese do Peroxissomo 6A/6B
  • Distúrbio de Biogênese do Peroxissomo 9B
  • Doença de Armazenamento de Ácido Siálico Infantil
  • Doença de Gaucher
  • Doença de Krabbe
  • Doença de Niemann-Pick C1
  • Doença de Niemann-Pick C2
  • Doença de Sandhoff
  • Doença de Segawa
  • Doença de Wilson
  • Doença do Xarope de Bordo
  • Doença Policística Renal
  • Encefalopatia Glicínica
  • Epidermólise Bolhosa Juncional
  • Fenilcetonúria
  • Galactosemia
  • Gangliosidose GM1 I
  • Glicogenose 1B/1C
  • Glicogenose 2 (Pompe)
  • Glicogenose 3 (Forbes)
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 A
  • Hiperoxalúria Primária I
  • Hiperoxalúria Primária II
  • Hiperoxalúria Primária III
  • Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide
  • Hiperplasia Adrenal Congênita
  • Hipofosfatasia
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica 2
  • Homocistinúria
  • Ictiose Congênita 1
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID)
  • Intolerância a Fructose
  • Leucodistrofia Metacromática
  • Leucoencefalopatia Megalencefálica e Cistos Subcorticais 1
  • Lipofuscinose Ceróide (CLN) 1
  • Lipofuscinose Ceróide (CLN) 2
  • Lipofuscinose Ceróide (CLN) 3
  • Lipofuscinose Ceróide (CLN) 4A/6
  • Lipofuscinose Ceróide (CLN) 5
  • Lipofuscinose Ceróide (CLN) 8
  • Manosidose Alfa B Lisossomal
  • Miopatia de Nonaka
  • Mucolipidose IIA/IIB
  • Mucolipidose IIIC
  • Mucopolissacaridose 1H (Hurler-Scheie)
  • Mucopolissacaridose 3A (Sanfilippo)
  • Mucopolissacaridose 3B (Sanfilippo)
  • Mucopolissacaridose 3C (Sanfilippo)
  • Osteopetrose 1
  • Paraplegia Espástica (SPG) 15
  • Picnodisostose
  • Retinose Pigmentar 59
  • Síndrome de Alport
  • Síndrome de Alstrom
  • Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) 1
  • Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) 10
  • Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) 12
  • Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) 2
  • Síndrome de Cockayne A
  • Síndrome de Cockayne B
  • Síndrome de Cohen
  • Síndrome de Ehlers-Danlos VII
  • Síndrome de Leigh
  • Síndrome de Meckel 1
  • Síndrome de Meckel 2
  • Síndrome de Pendred
  • Síndrome de Perrault 1
  • Síndrome de Quebra Nijmegen
  • Síndrome de Sjogren-Larsson
  • Síndrome de Usher 1
  • Síndrome de Usher 1C
  • Síndrome de Usher 2A
  • Síndrome Ellis-van Creveld
  • Síndrome Hidroletalo 1
  • Síndrome Nefrótica 1
  • Síndrome Nefrótica 2
  • Síndrome Neu-Laxova 1
  • Síndrome Poliendócrina Autoimune e Displasia Metafisária Reversível I
  • Síndrome Smith-Lemli-Opitz
  • Surdez
  • Tirosinemia I
  • Tirosinemia II
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita
  • Xantomatose Cérebro-tendínea
  • Xeroderma Pigmentosa A
  • Xeroderma Pigmentosa C

Genes Analisados

  • ABCC8
  • ACADM
  • ACADS
  • ACADVL
  • ADA
  • ADAMTS2
  • AGA
  • AGL
  • AGXT
  • AIRE
  • ALDH3A2
  • ALDOB
  • ALG6
  • ALMS1
  • ALPL
  • AMT
  • ARG1
  • ARSA
  • ASL
  • ASPA
  • ASS1
  • ATM
  • ATP7B
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCS1L
  • BLM
  • BTD
  • CAPN3
  • CBS
  • CFTR
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CLRN1
  • COL4A3
  • COL4A4
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CTNS
  • CTSK
  • CYP11B1
  • CYP27A1
  • DBT
  • DHCR7
  • DHDDS
  • DLD
  • DYSF
  • ELP1
  • ERCC6
  • ERCC8
  • EVC
  • EVC2
  • F11
  • FAH
  • FANCA
  • FANCC
  • FKRP
  • FKTN
  • G6PC
  • GAA
  • GALC
  • GALK1
  • GALT
  • GBA
  • GCDH
  • GJB2
  • GLB1
  • GLDC
  • GNE
  • GNPTAB
  • GNPTG
  • GRHPR
  • HADHA
  • HBB
  • HEXA
  • HEXB
  • HGSNAT
  • HLCS
  • HMGCL
  • HOGA1
  • HSD17B4
  • HYLS1
  • IDUA
  • IVD
  • KCNJ11
  • LAMA2
  • LAMA3
  • LAMB3
  • LAMC2
  • LIPA
  • LRPPRC
  • MAN2B1
  • MCOLN1
  • MESP2
  • MKS1
  • MLC1
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MPI
  • MPL
  • MTTP
  • MUT
  • MYO7A
  • NAGLU
  • NBN
  • NEB
  • NPC1
  • NPC2
  • NPHS1
  • NPHS2
  • OPA3
  • PAH
  • PC
  • PCCA
  • PCCB
  • PCDH15
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX12
  • PEX2
  • PEX6
  • PEX7
  • PHGDH
  • PKHD1
  • PMM2
  • POMGNT1
  • PPT1
  • PROP1
  • PTS
  • RTEL1
  • SACS
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SGSH
  • SLC12A6
  • SLC17A5
  • SLC22A5
  • SLC26A2
  • SLC26A4
  • SLC35A3
  • SLC37A4
  • SMPD1
  • STAR
  • SUMF1
  • TAT
  • TCIRG1
  • TGM1
  • TH
  • TMEM216
  • TPP1
  • TTPA
  • USH1C
  • USH2A
  • VPS13B
  • XPA
  • XPC
  • ZFYVE26
Este exame pode ser realizado em qualquer lugar do Brasil.

Além da coleta presencial, enviamos kits de coleta gratuitamente com duas opções de coletores:

  • Tubo SWAB (mucosa bucal)
  • Tubo EDTA (sangue)

A coleta de mucosa bucal em tubo SWAB é tão eficaz quanto a de sangue e não causa desconfortos. O paciente ou responsável pode realizá-la em sua própria casa, de forma prática e rápida.
O único preparo necessário é uma higiene bucal seguida de jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. A amostra colhida possui a estabilidade de 1 mês em temperatura ambiente.
Este exame não necessita de prescrição médica prévia para ser realizado. No entanto, recomenda-se o aconselhamento genético posterior, principalmente para resultados positivos.

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