O que é o Exoma?

O Exoma é um exame diagnóstico genético realizado para detectar alterações no DNA em aproximadamente 20 mil genes do genoma humano.

Quando e Para Quem é Recomendado?

O Exoma é recomendado para pacientes sintomáticos sem diagnóstico com suspeita de deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, autismo, malformações congênitas, entre outras.

Diferenciais do
Exoma Mendelics
Exoma Completo na Mendelics
Exoma Completo
(outros laboratórios)
Exoma Clínico*
(outros laboratórios)
Mutações de ponto (substituições)
Indels (pequenas deleções e duplicações)
CNVs (grandes deleções e duplicações)
Variantes Mitocondriais
Permite reanálise dos dados

A análise de CNVs e DNA Mitocondrial normalmente não são avaliadas e,quando avaliadas, podem ser cobradas.

*O exame de exoma clínico é um painel que avalia a presença de variantes clinicamente relevantes em genes previamente relacionados a doenças. O número de genes avaliados varia entre apenas 5000 e 6000 genes, de acordo com o laboratório que realiza.

O primeiro laboratório no Brasil a detectar CNVs pela técnica de NGS

Como foi validado a detecção de CNVs através da técnica de NGS (Sequenciamento de Nova Geração)?

Para incluir análise de CNVs no exoma, a equipe da Mendelics realizou uma extensa comparação laboratorial entre dados de MLPA, técnica recomendada para detecção de CNV, e NGS. Baseado na testagem comparativa de mais 8100 amostras pareadas, nossa equipe de bioinformática desenvolveu os algoritmos de análise de detecção de CNV a partir de dados do NGS. A validação feita no próprio laboratório, não dependendo de algoritmos externos, assegura a qualidade (reprodutibilidade, precisão e sensibilidade) dos resultados do NGS.

Detecção de alterações no genoma nuclear e no DNA mitocondrial

Por que é importante realizar a análise de variantes do DNA Mitocondrial no exoma?

A mitocôndria tem um DNA próprio que contém 37 genes. As doenças mitocondriais podem ser originadas por alterações nos genes do genoma nuclear e mitocondrial. Alterações nos genes do genoma nuclear são comumente detectados pelo exoma em vários laboratórios, porém um resultado negativo neste exame não exclui a presença de uma variante patogênica no genoma mitocondrial. Mediante a persistência de hipótese de doença mitocondrial, se faz necessário complementar a análise do exoma realizando um exame de painel de doença mitocondrial que avalia alterações nos genes mitocondriais.

Reanálise de dados de Exoma

Qual a importância da reanálise de dados de Exoma com resultados inconclusivos ou negativos?

A análise dos dados do exame de Exoma se baseia no conhecimento científico e clínico no momento em que o laudo é emitido. A cada ano, novas descobertas na área da Genética surgem e são disponibilizadas em revistas médicas ou em banco de dados. Desta forma, alterações genéticas presentes na amostra do paciente, mas que não foram descritas no laudo original podem ganhar importância clínica à luz de novas descobertas. Por esse motivo, recomenda-se que resultados inconclusivos ou negativos de Exoma sejam reavaliados a cada dois anos ou diante de alguma nova evidência. Para a reanálise de Exoma não é necessária uma nova coleta de amostra, já que ela envolve o re-processamento completo dos dados brutos do exame original, das etapas de bioinformática e da análise médica. Mas é importante que o médico envie informações clínicas atualizadas.

Diferenciais da Mendelics

Pioneiro no Brasil e América Latina

Primeiro e maior laboratório focado em análise genômica da América Latina.

Resultados mais
precisos

Maior banco de dados de variantes brasileiras e latino americanas, com mais de 100 mil exames genéticos realizados.

Qualidade internacional certificada

Único laboratório brasileiro especializado em genética com CAP, PALC e ISO, principais certificações internacionais.

Agilidade na entrega dos laudos

Software proprietário com inteligência artificial para análise de dados genéticos, vencedor do prêmio MIT de inovação.

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
Escolha a forma de pagamento;
Receba o Kit de coleta em casa;

Solicitar Kit de Coleta

Kit de Coleta Swab

A coleta de mucosa bucal com tubo Swab é tão eficaz quanto à coleta de sangue. O paciente ou responsável pode realizar a coleta em sua própria residência, de forma prática e rápida, seguindo as instruções que acompanham o Kit.

O único preparo necessário é uma higiene bucal seguida de jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta.

A amostra colhida possui a estabilidade de 1 mês em temperatura ambiente.

Kit de coleta EDTA

A coleta de 4 mL de sangue em tubo EDTA (conhecido como tubo de tampa roxa) pode ser feita em qualquer laboratório da preferência do paciente. Não há nenhum preparo necessário para sua realização. A amostra colhida possui estabilidade de três a quatro dias, mesmo em temperatura ambiente.

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

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Convênios

Veja todas as operadoras de convênios disponíveis
aqui na Mendelics.

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