Perguntas Frequentes


  • 1 - Antes de fazer o exame

    • Quais os benefícios de se definir um diagnóstico genético?
    • Um diagnóstico genético definido possibilita:

      1. Um melhor entendimento do mecanismo da doença, o que permite antecipar problemas e atuar, sempre que possível, no seu tratamento. O número de doenças genéticas que tem tratamento específico é crescente, mas para ter acesso ao tratamento é necessário um diagnóstico correto.

      2. Aconselhamento genético, uma vez que passa a ser possível a definição do risco da doença se repetir na família.

      3. Fim da procura de um diagnóstico, o que leva a uma redução na realização de exames complementares e uma otimização do acompanhamento médico.

    • Qual a diferença entre genoma e exoma?
    • O genoma humano contém 3 bilhões de bases (A, T, C e G). Aproximadamente 2% destas bases servem diretamente para codificar as proteínas do corpo humano. A maioria das variantes que causam doenças genéticas está neste subgrupo, denominado exoma.

    • A análise do exoma pode substituir exames genéticos mais antigos?
    • Sim, pois permite a avaliação de quase todos os genes de um indivíduo. Um único teste para milhares de doenças genéticas.

    • Quais são as limitações da análise genômica?
    • As técnicas de análise genômica são recentes e estão em rápida evolução. O significado clínico das variantes é constantemente atualizado com o avanço do conhecimento científico.

      Algumas pequenas partes do exoma não são suficientemente informativas para serem analisadas. No exoma, aproximadamente 95% das sequências de interesse são analisáveis com alta acurácia.

      Este teste não é otimizado para análise de alterações estruturais cromossômicas e expansões de repetições de nucleotídeos, tal como ocorre na doença de Huntington.

  • 2 - Para fazer o exame

    • O que é necessário para realizar o sequenciamento do exoma?
    • Para a realização deste exame é preciso:

      1. Solicitação médica de sequenciamento do exoma, com um resumo da historia clinica e a suspeita diagnóstica. Estas informações são essenciais para orientar a busca da alteração genética responsável pelo quadro clinico.

      2. Assinatura de um termo de consentimento, que contém informações sobre:

      Indicações e limitações do teste.

      Riscos associados a sua realização.

      Conteúdo do laudo com o resultado, que será voltado a responder exclusivamente a pergunta médica.

    • E preciso uma entrevista com os médicos da Mendelics, antes de realizar o teste?
    • Esta entrevista é facultativa, e oferecida sem custo adicional. Ela contribui para o esclarecimento de dúvidas e na obtenção de dados que poderão ajudar a responder a pergunta do médico solicitante.

    • É necessário estar em São Paulo para coletar o exame?
    • A amostra de sangue pode ser coletada em outra cidade e enviada para a Mendelics. Ela não necessita ser refrigerada e pode chegar em até 48 horas ao laboratório.

  • 3 - Prazo de entrega do exame

    • Qual o prazo para a entrega do resultado?
    • 30 dias.

    • E preciso uma entrevista com os médicos da Mendelics, antes de realizar o teste?
    • 1. Solicitação médica de sequenciamento do exoma, com um resumo da historia clinica e a suspeita diagnóstica. Estas informações são essenciais para orientar a busca da alteração genética responsável pelo quadro clinico.

      2. Assinatura de um termo de consentimento, que contém informações sobre:

  • 4 - O exame foi concluído. E agora?

    • É necessário avaliar outros membros da família?
    • Em algumas situações, poderá ser necessário verificar se a alteração encontrada no paciente está também presente nos genitores.

    • A interpretação dos resultados pode mudar?
    • Em algumas situações, poderá ser necessário verificar se a alteração encontrada no paciente está também presente nos genitores.

    • Quando o teste é inconclusivo, o que pode ser feito?
    • É possível que uma análise inicialmente não identifique uma variante como sendo a causa da doença investigada. Nossa taxa de sucesso varia entre 50 e 70%. Se não for encontrada a variante patogênica, os médicos da Mendelics poderão realizar uma nova análise dos dados. Esta reanálise é feita a posteriori e incorpora os avanços científicos mais recentes.

    • O que é feito com o DNA remanescente após o exame ser concluído?
    • A amostra de DNA será utilizada somente para o teste solicitado e em seguida descartada.

    • Como o resultado do sequenciamento do exoma é armazenado?
    • A Mendelics se compromete a armazenar o arquivo digital criptografado do exoma por no mínimo cinco anos.

      Os resultados do sequenciamento do exoma são confidenciais e somente poderão ser liberados para outros profissionais médicos ou para terceiros mediante o consentimento do paciente ou do seu responsável legal.

    • Os resultados obtidos serão objeto de patentes?
    • Como política pétrea da Mendelics, a empresa não fará nenhuma aplicação de patentes de genes humanos identificados por nós.

      A Mendelics acredita que o genoma humano é patrimônio da humanidade e o acesso à informação genética é direito de cada indivíduo.