Doenças gastro-intestinais, como câncer colorretal hereditário, hemocromatose e diversas outras, podem ser causadas por mutações genéticas. A Mendelics oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.

Lista de Exames


O “Sequenciamento Completo do Exoma” ou “Exoma” é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que analisa simultaneamente quase todos os éxons dos 20.000 genes do genoma humano. Embora os éxons representem 2% do total de genoma, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças estão localizadas nessas regiões. Este exame é uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas.

O exame pode ser solicitado para pacientes com suspeita de doença genética já conhecida (Exemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares) e para pacientes com quadros clínicos de causa desconhecida e que podem ter origem genética (Exemplo: deficiência intelectual, anomalias congênitas, distúrbios da diferenciação sexual, etc).

O Exoma é indicado para casos que permanecem sem diagnóstico após investigação por outros exames genéticos. O Exoma também pode ser solicitado quando há quadro clínico que pode ser causado por múltiplos genes diferentes, para a qual não exista um exame de painel com todos os genes de interesse. É importante ressaltar que exoma não identifica doenças genéticas que sejam causadas por expansões nucleotídicas.

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados à Colestase Intrahepática Familial Progressiva (PFIC) e diagnósticos diferenciais como fibrose cística e deficiência de alfa-1-antitripsina.

Genes Analisados

  • ABCB11
  • ABCB4
  • ATP8B1
  • CFTR
  • JAG1
  • KIF12
  • LSR
  • MYO5B
  • NR1H4
  • PPM1F
  • SERPINA1
  • TJP2
  • USP53
  • VIPAS39
  • VPS33B
  • WDR83OS

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 42 genes que causam câncer hereditário do trato gastrointestinal. O Painel de Câncer Colorretal Hereditário faz parte do Painel de Câncer Hereditário.

São sequenciados no Painel de Câncer Colorretal Hereditário os principais genes relacionados a Polipose Adenomatosa Familial (APC e MUTYH), assim como formas não-polipóides de câncer colorretal (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Outros genes que aumentam o risco de câncer do trato gastrointestinal, como CDH1 (Câncer Gástrico Difuso) e TP53 também são sequenciados. O gene PMS2, devido a propriedades intrínsecas do gene, que apresenta difícil resolução pela técníca de NGS, não é inteiramente analisado.

Genes Analisados

  • APC
  • ATM
  • AXIN2
  • BARD1
  • BLM
  • BMPR1A
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • GALNT12
  • IPMK
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH3
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NTHL1
  • PALB2
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RABL3
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RECQL
  • RET
  • RNF43
  • RPS20
  • SMAD4
  • STK11
  • TP53

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 30 dias

O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) analisa, através da técnica de NGS, 170 genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto por mutações em DNA nuclear quanto em DNA mitocondrial, incluindo deficiências de complexos mitocondriais, defeitos de fosforilação oxidativa, síndromes de depleção mitocondrial, síndrome de Leigh, MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios semelhantes a apoplexias), neuropatia óptica hereditária de Leber, entre outros.

Genes Analisados

  • AARS2
  • ACAD9
  • AIFM1
  • ATP5F1A
  • ATP5F1E
  • ATPAF2
  • BCS1L
  • BOLA3
  • C12ORF65
  • C1QBP
  • CARS2
  • CHCHD10
  • COA8
  • COX10
  • COX14
  • COX15
  • COX20
  • COX6B1
  • CYC1
  • DARS2
  • DDC
  • DGUOK
  • DNA2
  • EARS2
  • ECHS1
  • ELAC2
  • FARS2
  • FASTKD2
  • FBXL4
  • FDX2
  • FDXR
  • FOXRED1
  • GFER
  • GFM1
  • GTPBP3
  • HADHA
  • HADHB
  • IBA57
  • ISCA1
  • ISCA2
  • ISCU
  • LIAS
  • LIPT2
  • LRPPRC
  • LYRM4
  • LYRM7
  • MARS2
  • MGME1
  • MICOS13
  • MPC1
  • MPV17
  • MRPL3
  • MRPL44
  • MRPS16
  • MRPS2
  • MRPS22
  • MRPS34
  • MRPS7
  • MSTO1
  • MT-ATP6
  • MT-ATP8
  • MT-CO1
  • MT-CO2
  • MT-CO3
  • MT-CYB
  • MT-ND1
  • MT-ND2
  • MT-ND3
  • MT-ND4
  • MT-ND4L
  • MT-ND5
  • MT-ND6
  • MT-RNR1
  • MT-TA
  • MT-TC
  • MT-TD
  • MT-TE
  • MT-TF
  • MT-TG
  • MT-TH
  • MT-TI
  • MT-TK
  • MT-TL1
  • MT-TL2
  • MT-TM
  • MT-TN
  • MT-TP
  • MT-TQ
  • MT-TR
  • MT-TS1
  • MT-TS2
  • MT-TV
  • MT-TW
  • MT-TY
  • MTFMT
  • MTO1
  • NARS2
  • NDUFA1
  • NDUFA10
  • NDUFA11
  • NDUFA12
  • NDUFA2
  • NDUFA9
  • NDUFAF1
  • NDUFAF2
  • NDUFAF3
  • NDUFAF4
  • NDUFAF5
  • NDUFAF6
  • NDUFB3
  • NDUFB8
  • NDUFB9
  • NDUFS1
  • NDUFS2
  • NDUFS3
  • NDUFS4
  • NDUFS6
  • NDUFS7
  • NDUFS8
  • NDUFV1
  • NDUFV2
  • NFU1
  • NUBPL
  • OPA1
  • PCK2
  • PET100
  • PNPLA8
  • PNPT1
  • POLG
  • POLG2
  • PUS1
  • RMND1
  • RNASEH1
  • RRM2B
  • SCO1
  • SDHA
  • SDHAF1
  • SDHD
  • SFXN4
  • SLC25A26
  • SLC25A3
  • SLC25A4
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • SUOX
  • SURF1
  • TACO1
  • TANGO2
  • TARS2
  • TIMMDC1
  • TK2
  • TMEM126B
  • TMEM70
  • TRIT1
  • TRMT10C
  • TRMT5
  • TSFM
  • TTC19
  • TUFM
  • TWNK
  • TXN2
  • TYMP
  • UQCC2
  • UQCC3
  • UQCRB
  • UQCRC2
  • UQCRQ
  • VARS2
  • WARS2
  • YARS2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 5 genes relacionados ao acúmulo patológico de ferro. Este exame sequencia todas as regiões codificantes dos genes pesquisados e não apenas as duas variantes comuns do gene HFE (H63D e C282Y).

Genes Analisados

  • HAMP
  • HFE
  • HJV
  • SLC40A1
  • TFR2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos principais genes associados às formas hereditárias de pancreatites de repetição, incluindo 9 genes relacionados a hiperlipoproteinemia.

Genes Analisados

  • APOA5
  • APOC2
  • CFTR
  • CTRC
  • GPIHBP1
  • LMF1
  • LPL
  • PRSS1
  • SPINK1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes específicos de maneira customizada.

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene JAG1 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Alagille.

A síndrome de Alagille é uma doença que pode afetar o fígado, o coração e outras partes do corpo. Em cerca de 90% dos casos, variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene JAG1 causam a síndrome de Alagille. Outros 7% dos indivíduos com a síndrome são portadores de microdeleções no cromossomo 20 (20p12), que incluem o JAG1.

Genes Analisados

  • JAG1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias
Acreditações