Doenças gastro-intestinais, como câncer colorretal hereditário, hemocromatose e diversas outras, podem ser causadas por mutações genéticas. A Mendelics oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.

Lista de Exames


O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

Genes Analisados

O Painel de Colestase Crônica investiga genes relacionados à Colestase Intrahepática Familial Progressiva (PFIC) e diagnósticos diferenciais como SERPINA1 e CFTR.

Genes Analisados

  • ABCB11
  • ABCB4
  • ATP8B1
  • CFTR
  • MYO5B
  • SERPINA1
  • TJP2

O Painel de Câncer Colorretal Hereditário faz parte do Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes. Os principais genes relacionados a Polipose Adenomatosa Familial (APC e MUTYH), assim como formas não-polipóides de câncer colorretal (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) são sequenciados neste painel. Outros genes que aumentam o risco de câncer do trato gastro-intestinal, como CDH1 (Câncer Gástrico Difuso) e TP53 também são sequenciados. O gene PMS2, devido a propriedades intrínsicas do gene, não é inteiramente analisado.

Genes Analisados

  • APC
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • STK11
  • TP53
  • WT1

O Painel de Hemocromatose sequencia os 5 genes relacionados ao acúmulo patológico de ferro. O sequenciamento não se restringe às duas variantes comuns de HFE (H63D e C282Y), e sim engloba todas as regiões codificantes dos genes pesquisados.

Genes Analisados

  • HAMP
  • HFE
  • HFE2
  • SLC40A1
  • TFR2

O Painel de Pancreatites analisa os principais genes associados as formas hereditárias de pancreatites de repetição.

Genes Analisados

  • CFTR
  • CTRC
  • LPL
  • PRSS1
  • SPINK1

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

Genes Analisados

O MLPA do gene JAG1 ou da região 20p12 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Alagille.

Genes Analisados

  • JAG1