Doenças genéticas dependem do diagnóstico clínico. A Mendelics oferece exames que auxiliam médicos e pacientes no diagnóstico, decisão terapêutica e aconselhamento genético. Ajudamos na elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.

Lista de Exames


Array é um exame que permite a identificação de deleções e duplicações em todos os cromossomos. O exame é indicado para investigação de deficiência intelectual e autismo, assim como síndromes de múltiplas malformações. É utilizado o microarranjo genômico CytoSNP-850K BeadChip (Illumina), que contem 850,000 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) empiricamente selecionados abrangendo todo genoma. Esta alta densidade de SNPs permite análises de alta resolução para descobertas de aberrações cromossômicas significativas.

Genes Analisados

O Cariótipo com Banda G é um exame que identifica alterações cromossômicas numéricas e estruturais passíveis de visualização à citogenética tradicional.

Genes Analisados

O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

Genes Analisados

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene CFTR. Mutações em CFTR causam Fibrose Cística, Agenesia de Vasos Deferentes e/ou Pancreatite Crônica.

Genes Analisados

  • CFTR

O Painel de Autismo analisa 43 genes associados ao autismo.

Genes Analisados

  • ADNP
  • ANKRD11
  • ARID1B
  • ASH1L
  • AUTS2
  • CAMK2A
  • CHD2
  • CHD8
  • DDX3X
  • DYRK1A
  • EHMT1
  • FOXP1
  • GRIA1
  • GRIN2B
  • HNRNPH2
  • KIAA2022
  • KMT2A
  • KMT2C
  • KMT5B
  • MBD5
  • MECP2
  • MED12
  • NAA15
  • NLGN3
  • NLGN4X
  • PACS1
  • POGZ
  • PPM1D
  • PTCHD1
  • PTEN
  • RPL10
  • SCN2A
  • SETD2
  • SHANK1
  • SHANK2
  • SHANK3
  • SYN1
  • SYNGAP1
  • TBL1XR1
  • TBR1
  • TRIO
  • TRIP12
  • UBE3A

O Painel de Craniosinostoses analisa 4 genes relacionados a Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen e Síndrome de Crouzon.

Genes Analisados

  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • TWIST1

O Painel de Doenças Esqueléticas sequencia 149 genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo Osteogênese Imperfeita, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler.

Genes Analisados

  • ACAN
  • ACP5
  • ADAMTSL2
  • AGA
  • AGPS
  • ALPL
  • ALX4
  • AMER1
  • ANKH
  • ARSB
  • ARSE
  • ATP6V0A2
  • B4GALT7
  • BMP1
  • BMPER
  • BMPR1B
  • CA2
  • CANT1
  • CASR
  • CDC6
  • CDT1
  • CLCN7
  • COG1
  • COL10A1
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • COMP
  • CRTAP
  • CTSA
  • CTSK
  • CUL7
  • ClCN5
  • DDR2
  • DHCR24
  • DLL3
  • DLX3
  • DMP1
  • DYM
  • DYNC2H1
  • EBP
  • EIF2AK3
  • ENPP1
  • EVC
  • EVC2
  • FAM20C
  • FBN1
  • FERMT3
  • FGF23
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FIG4
  • FKBP10
  • GALNS
  • GDF5
  • GDF6
  • GJA1
  • GLB1
  • GNPTAB
  • GNPTG
  • GNS
  • GORAB
  • GPC6
  • GUSB
  • HES7
  • HGSNAT
  • HPGD
  • HSPG2
  • IDS
  • IDUA
  • IFITM5
  • IFT122
  • IFT140
  • IFT80
  • IHH
  • KIF22
  • LBR
  • LEMD3
  • LFNG
  • LIFR
  • LRP5
  • MAN2B1
  • MATN3
  • MESP2
  • MMP13
  • MMP9
  • MNX1
  • MSX2
  • NAGLU
  • NEK1
  • NEU1
  • NKX3-2
  • NPR2
  • NSDHL
  • OBSL1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • OSTM1
  • P3H1
  • PCNT
  • PDE4D
  • PEX7
  • PHEX
  • PLEKHM1
  • PLOD2
  • PPIB
  • PRKAR1A
  • PTH1R
  • PYCR1
  • RASGRP2
  • RBBP8
  • ROR2
  • RUNX2
  • SBDS
  • SERPINH1
  • SGSH
  • SHOX
  • SLC17A5
  • SLC34A3
  • SLC35D1
  • SLC39A13
  • SMARCAL1
  • SOST
  • SOX9
  • SP7
  • SULF1
  • SUMF1
  • TBCE
  • TBXAS1
  • TCIRG1
  • TGFB1
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF11B
  • TNFSF11
  • TRAPPC2
  • TRIP11
  • TRPS1
  • TRPV4
  • TTC21B
  • WDR19
  • WDR35
  • XRCC4
  • XYLT1

Este exame sequencia 34 genes envolvidos em doenças do tecido conjuntivo que causam hiperelasticidade, Síndrome de Ehlers-Danlos, Cutis Laxa, e outras doenças associadas.

Genes Analisados

  • ADAMTS2
  • AEBP1
  • ALDH18A1
  • ATP6V0A2
  • ATP6V1A
  • ATP6V1E1
  • ATP7A
  • B3GALT6
  • B3GAT3
  • B4GALT7
  • CHST14
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • EFEMP2
  • ELN
  • FBLN5
  • FKBP14
  • FLNA
  • GORAB
  • GZF1
  • HRAS
  • KIF22
  • LTBP4
  • PIK3R1
  • PLOD1
  • PPP1CB
  • PYCR1
  • RIN2
  • SLC2A10
  • SLC39A13
  • TNXB

O Painel de Erros Inatos do Metabolismo sequencia 116 genes envolvidos em erros inatos do metabolismo que podem ser tratados. O painel tem como indicação quadros em que se suspeita um EIM, ou com suspeita clínica específica para Glicogenoses, Acidúrias Orgânicas, Deficiência de Vitamina D e Raquitismo, Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Coenzima Q10, Deficiência de GLUT1, Doença de Wilson, Doença de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Doença do Xarope de Bordo (MSUD/Leucinose), Mucopolissacaridoses, Doença de Pompe, Doença de Gaucher, Galactosemia e Xantomatose Cerebro-tendínea, dentre outros.

Genes Analisados

  • ABCC8
  • ABCD1
  • ACADM
  • ACADVL
  • ACAT1
  • AGL
  • ALDH7A1
  • ALDOB
  • ARG1
  • ARSA
  • ARSB
  • ASL
  • ASS1
  • ATP7A
  • ATP7B
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCKDK
  • BTD
  • CBS
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CTNS
  • CYP11B1
  • CYP17A1
  • CYP21A2
  • CYP27A1
  • DBT
  • DLD
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • FAH
  • FBP1
  • FOLR1
  • G6PC
  • G6PD
  • GAA
  • GALE
  • GALK1
  • GALT
  • GAMT
  • GATM
  • GBA
  • GBE1
  • GCDH
  • GCK
  • GLA
  • GLB1
  • GLUD1
  • GUSB
  • GYS2
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HPD
  • IDS
  • IDUA
  • INSR
  • IVD
  • KCNJ11
  • LIPA
  • LMBRD1
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MOCS1
  • MPI
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • MUT
  • NAGLU
  • NAGS
  • NPC1
  • NPC2
  • OTC
  • OXCT1
  • PAH
  • PCBD1
  • PCCA
  • PCCB
  • PGM1
  • PHGDH
  • PHKA2
  • PSAT1
  • PSPH
  • PTS
  • PYGL
  • QDPR
  • SGSH
  • SI
  • SLC16A1
  • SLC19A2
  • SLC19A3
  • SLC22A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A20
  • SLC2A1
  • SLC2A2
  • SLC37A4
  • SLC46A1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SLC7A9
  • SMPD1
  • TAT
  • TCN2
  • TPP1

O Painel de Esclerose Tuberosa sequencia os genes TSC1 (Esclerose Tuberosa tipo 1) e TSC2 (Esclerose Tuberosa tipo 2).

Genes Analisados

  • TSC1
  • TSC2

O Painel de Neurofibromatose sequencia os genes NF1 (Neurofibromatose tipo 1), NF2 (Neurofibromatose tipo 2) e SPRED1 (Síndrome de Legius).

Genes Analisados

  • NF1
  • NF2
  • SPRED1

O Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias identifica mutações em 21 genes relacionados a doenças como Síndrome de Noonan, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea e Síndrome de Costello.

Genes Analisados

  • A2ML1
  • BRAF
  • CBL
  • HRAS
  • KRAS
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • NF1
  • NRAS
  • PPP1CB
  • PTPN11
  • RAF1
  • RASA1
  • RASA2
  • RIT1
  • RRAS
  • SHOC2
  • SOS1
  • SOS2
  • SPRED1

O Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis oferece ao geneticista clínico uma ferramenta para a rápida confirmação molecular de diagnósticos clínicos comuns. O painel consiste de 237 genes relacionados a Adams-Oliver, Albinismo, Alfa-talassemia/DI ligada ao X, Aniridia, Artrogripose distal, Bardet-Biedl, CHARGE, Cockayne, Coffin-siris, Progeria e Síndromes Progeroides, Pseudo Hipoparatireoidismo,Síndrome 3M, Síndrome Acrocalosal, Síndrome de Aarskog,Síndrome de Alagille,Síndrome de Alstrom, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith, Síndrome de Baraitser-Winter, Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso, Síndrome de Bloom, Síndrome de Bohring-OpitzSíndrome de Cantu, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de EEC, Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Johanson-Blizzard Síndrome de Kabuki, Síndrome de Kleefstra, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Lujan-Fryns, Síndrome de Marfan e outras condições associadas ao gene FBN1, Síndrome de Marshall-Smith, Síndrome de Miller, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Myhre, Síndrome de Nager, Síndrome de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan e Rasopatias, Síndrome de Opitz C (Trigonocefalia de Opitz), Síndrome de Opitz GBBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Síndrome de Ritscher-Schinzel (Sd 3C), Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), Síndrome de Schinzel-Giedion, Síndrome de Schwarz-Jampel, Síndrome de Seckel, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Unha-patela, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Weaver, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Síndrome do pterígio múltiplo, Síndrome Duane-Arco radial (Okihiro), Síndrome FG (Opitz-Kaveggia), Síndrome KBG, Síndrome TAR e Síndrome Tricorrinofalangeana.

Genes Analisados

  • A2ML1
  • ABCC9
  • ACTB
  • ACTG1
  • ALMS1
  • ANKRD11
  • AP3B1
  • AP3D1
  • ARHGAP31
  • ARID1A
  • ARID1B
  • ARID2
  • ARL6
  • ARL6IP1
  • ASXL1
  • ATR
  • ATRX
  • BANF1
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • BLM
  • BLOC1S3
  • BLOC1S6
  • BRAF
  • C10orf11
  • CBL
  • CCDC65
  • CCDC8
  • CCDC88A
  • CCDC88C
  • CD96
  • CDC6
  • CDT1
  • CENPJ
  • CEP152
  • CEP290
  • CEP63
  • CHD7
  • CHRNG
  • CNTNAP2
  • CREBBP
  • CUL7
  • DHCR7
  • DHODH
  • DLL4
  • DOCK6
  • DTNBP1
  • DVL1
  • DVL3
  • EDN3
  • EDNRB
  • EHMT1
  • ELP4
  • EOGT
  • EP300
  • EPG5
  • ERCC6
  • ERCC6L2
  • ERCC8
  • EYA1
  • EZH2
  • FBN1
  • FBN2
  • FGD1
  • FOXL2
  • GATA3
  • GCM2
  • GLE1
  • GNAS
  • GNAS-AS1
  • GPC3
  • GPR143
  • GRHL3
  • HDAC8
  • HNF1A
  • HNF1B
  • HPS1
  • HPS3
  • HPS4
  • HPS5
  • HPS6
  • HRAS
  • HSPG2
  • IFT27
  • IRF6
  • JAG1
  • KAT6B
  • KDM6A
  • KIAA0196
  • KIF1BP
  • KIF7
  • KIT
  • KITLG
  • KMT2A
  • KMT2C
  • KMT2D
  • KRAS
  • KRIT1
  • LMNA
  • LMX1B
  • LYST
  • LZTFL1
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MATR3
  • MED12
  • MID1
  • MITF
  • MKKS
  • MKS1
  • MLPH
  • MYBPC1
  • MYH3
  • MYH8
  • MYO5A
  • NF1
  • NFIX
  • NIN
  • NIPBL
  • NOTCH1
  • NOTCH2
  • NRAS
  • NRXN1
  • NSD1
  • NSMCE2
  • OBSL1
  • OCA2
  • OFD1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • PAX3
  • PAX6
  • PHF6
  • PIEZO2
  • POLR1C
  • POLR1D
  • PPP1CB
  • PSMC3IP
  • PTCH1
  • PTCH2
  • PTEN
  • PTH
  • PTH1R
  • PTHLH
  • PTPN11
  • RAB27A
  • RAD21
  • RAF1
  • RASA1
  • RASA2
  • RBBP8
  • RBM8A
  • RBPJ
  • RECQL4
  • RIT1
  • RNF113A
  • RNF125
  • RNF135
  • RNF139
  • RNF168
  • RNF170
  • ROR2
  • RPS6KA3
  • RRAS
  • SALL1
  • SALL4
  • SDCCAG8
  • SERPINF1
  • SETBP1
  • SF3B4
  • SHOC2
  • SIX5
  • SKI
  • SKIV2L
  • SLC24A5
  • SLC25A24
  • SLC45A2
  • SMAD3
  • SMAD4
  • SMARCA2
  • SMARCA4
  • SMARCB1
  • SMARCE1
  • SMC1A
  • SMC3
  • SNAI2
  • SOS1
  • SOS2
  • SOX10
  • SPECC1L
  • SPRED1
  • SRCAP
  • STX16
  • SUFU
  • TBCE
  • TBX5
  • TCF4
  • TCOF1
  • TFAP2A
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TMEM67
  • TNNI2
  • TNNT3
  • TP63
  • TPM2
  • TRAIP
  • TRIM32
  • TRIT1
  • TRPS1
  • TTC8
  • TYR
  • TYROBP
  • TYRP1
  • UBR1
  • VIPAS39
  • VKORC1
  • VPS13B
  • VPS33B
  • WDPCP
  • WNT5A
  • WRN
  • ZEB2
  • ZMPSTE24
  • ZNF141
  • ZNF148

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

Genes Analisados

O MLPA do gene TWIST1 ou da região 7q21 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Saethre-Chotzen.

Genes Analisados

  • TWIST1

O MLPA da região 22q11 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Velocardiofacial e DiGeorge.

Genes Analisados

  • TBX1

O MLPA do gene JAG1 ou da região 20p12 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Alagille.

Genes Analisados

  • JAG1

O estudo da metilação da região 15q11.2-q13 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Angelman e Prader-Willi.

Genes Analisados

  • UBE3A

O MLPA da região 5p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Cri du Chat.

Genes Analisados

  • CTNND2

O MLPA da região 1p36 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Deleção 1p36.

Genes Analisados

O MLPA da região 8q24 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Langer-Giedion.

Genes Analisados

  • EXT1
  • RAD21
  • TRPS1

O MLPA da região 17p13 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Miller-Dieker.

Genes Analisados

  • PAFAH1B1

O MLPA da região 22q13 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Phelan-McDermid.

Genes Analisados

  • SHANK3

O MLPA da região 16p13 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Genes Analisados

  • CREBBP

O MLPA da região 17p11 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Smith-Magenis.

Genes Analisados

  • RAI1

O MLPA da região 5q35 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Sotos.

Genes Analisados

  • NSD1

O MLPA da região 11p13 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de WAGR.

Genes Analisados

  • PAX6
  • WT1

O MLPA da região 7q11.23 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Williams.

Genes Analisados

  • CLIP2
  • ELN
  • GTF2I
  • GTF2IRD1
  • LIMK1

O MLPA da região 4p16 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Genes Analisados

  • LETM1
  • MSX1

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene CHD7. Mutações em CHD7 causam a Síndrome CHARGE.

Genes Analisados

  • CHD7

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Genes Analisados

  • CDKN1C

O teste Síndrome de Marfan sequencia o gene responsável por Síndrome de Marfan (FBN1). Existem outros genes relacionados à síndromes marfanóides que não estão incluídos neste painel. Para sequenciar outros genes, entre em contato conosco.

Genes Analisados

  • FBN1

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene MECP2. Mutações em MECP2 causam Síndrome de Rett.

Genes Analisados

  • MECP2

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Russel-Silver.

Genes Analisados

  • H19
  • IGF2

O teste de expansão do gene FMR1 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome do X-Frágil.

Genes Analisados