Doenças renais, como rim policístico e Síndrome Hemolítica-Urêmica, podem ser causadas por mutações genéticas. A Mendelics oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.

Lista de Exames


O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

O Painel de Distúrbios da Função Renal investiga 19 genes relacionados a quadros renais tratáveis como Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes Insipidus Nefrogênico, Hipomagnesemia, Acidose Tubular Renal, Síndrome de Gittelman e Doença de Fabry.

Genes Analisados

  • AQP2
  • ATP6V0A4
  • ATP6V1B1
  • AVPR2
  • BSND
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • CLDN16
  • CLDN19
  • CNNM2
  • CTNS
  • GLA
  • KCNJ1
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • SLC12A1
  • SLC12A3
  • SLC4A4
  • TRPM6

O Painel de Doença Policística Renal analisa os 6 genes associados a doenças renais policísticas, incluindo PKD1 (Doença do Rim Policístico tipo 1), PKD2 (Doença do Rim Policístico tipo 2), PKHD1 (Doença do Rim e Fígado Policístico) e NOTCH2 (Síndrome de Hajdu-Cheney).

Genes Analisados

  • DZIP1L
  • GANAB
  • NOTCH2
  • PKD1
  • PKD2
  • PKHD1

O Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica sequencia os 6 principais genes associados à Síndrome Hemolítica-Urêmica.

Genes Analisados

  • C3
  • CD46
  • CFB
  • CFH
  • CFI
  • THBD

O Painel de Síndrome Nefrótica sequencia os 29 genes mais frequentemente associados a este quadro.

Genes Analisados

  • ACTN4
  • APOL1
  • ARHGAP24
  • CD2AP
  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL4A5
  • COQ2
  • COQ6
  • FN1
  • IFIH1
  • INF2
  • ITGA3
  • LAMB2
  • LMX1B
  • MYH9
  • MYO1E
  • NPHS1
  • NPHS2
  • PAX2
  • PDSS2
  • PLCE1
  • PMM2
  • PTPRO
  • SCARB2
  • SLC17A5
  • SMARCAL1
  • TRPC6
  • WT1

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.