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Doenças do sistema visual, como retinopatias, catarata, glaucoma congênito e muitas outras, podem ser causadas por mutações genéticas. A Mendelics oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.

Lista de Exames


O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

Genes Analisados

O Painel de Retinopatias Hereditárias sequencia 224 genes relacionados a Retinopatias de etiologia genética. Inclui doenças como Retinose Pigmentar, Síndrome de Bardet Biedl, Doença de Stargardt, Distrofia de Cones e Bastonetes, Lipofuscinose Ceróide Neuronal, Síndrome de Usher e outras.

Genes Analisados

  • ABCA4
  • ABCC6
  • ABCD1
  • ABHD12
  • ACO2
  • ADAM9
  • ADGRV1
  • AHI1
  • AIPL1
  • ALMS1
  • AMACR
  • ARL13B
  • ARL6
  • ATF6
  • B9D1
  • B9D2
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • BEST1
  • C12ORF65
  • C1QTNF5
  • C8ORF37
  • CA4
  • CABP4
  • CACNA1F
  • CACNA2D4
  • CASK
  • CC2D2A
  • CDH23
  • CDH3
  • CDHR1
  • CEP290
  • CEP41
  • CERKL
  • CFH
  • CHM
  • CIB2
  • CISD2
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CLRN1
  • CNGA1
  • CNGB1
  • CNGB3
  • CNNM4
  • CPLANE1
  • CRB1
  • CRX
  • CTSD
  • CYP4V2
  • DFNB31
  • DHDDS
  • DNAJC5
  • EFEMP1
  • ELOVL4
  • EYS
  • FAM161A
  • FLVCR1
  • FRMD7
  • FSCN2
  • FZD4
  • GDF6
  • GJB2
  • GJB6
  • GNAT1
  • GNAT2
  • GNPTG
  • GPR143
  • GPR179
  • GRK1
  • GRM6
  • GRN
  • GUCA1A
  • GUCA1B
  • GUCY2D
  • HARS
  • HGSNAT
  • HK1
  • HMCN1
  • HMX1
  • IDH3B
  • IFT140
  • IMPDH1
  • IMPG2
  • IQCB1
  • ITM2B
  • KCNJ13
  • KCNV2
  • KCTD7
  • KIF7
  • KLHL7
  • LAMA1
  • LCA5
  • LRAT
  • LRP5
  • LZTFL1
  • MAK
  • MERTK
  • MFN2
  • MFRP
  • MFSD8
  • MKKS
  • MKS1
  • MMACHC
  • MVK
  • MYO7A
  • NDP
  • NEUROD1
  • NMNAT1
  • NPHP1
  • NPHP3
  • NPHP4
  • NR2F1
  • NRL
  • NYX
  • OAT
  • OFD1
  • OPA1
  • OPA3
  • OPN1LW
  • OTX2
  • PAX6
  • PCARE
  • PCDH15
  • PDE6A
  • PDE6B
  • PDE6C
  • PDE6G
  • PDE6H
  • PDZD7
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX26
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PEX7
  • PHYH
  • PITPNM3
  • PNPLA6
  • PPT1
  • PRCD
  • PROM1
  • PRPF3
  • PRPF31
  • PRPF6
  • PRPF8
  • PRPH2
  • PRPS1
  • RAB28
  • RAX2
  • RBP3
  • RBP4
  • RD3
  • RDH12
  • RDH5
  • RGR
  • RGS9
  • RGS9BP
  • RHO
  • RIMS1
  • RLBP1
  • ROM1
  • RP1
  • RP1L1
  • RP2
  • RP9
  • RPE65
  • RPGR
  • RPGRIP1
  • RPGRIP1L
  • RS1
  • SAG
  • SDCCAG8
  • SEMA4A
  • SLC24A1
  • SNRNP200
  • SPATA7
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TEAD1
  • TIMM8A
  • TIMP3
  • TMEM126A
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM237
  • TMEM67
  • TOPORS
  • TPP1
  • TRIM32
  • TRPM1
  • TSPAN12
  • TTC21B
  • TTC8
  • TUBGCP4
  • TUBGCP6
  • TULP1
  • TYR
  • UNC119
  • USH1C
  • USH1G
  • USH2A
  • VPS13B
  • WDPCP
  • WDR19
  • WFS1
  • WHRN
  • ZNF513

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene RB1. Mutações em RB1 causam Retinoblastoma.

Genes Analisados

  • RB1

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

Genes Analisados