Oftalmologia

O “Sequenciamento Completo do Exoma” ou “Exoma” é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que analisa simultaneamente quase todos os éxons dos 20.000 genes do genoma humano. Embora os éxons representem 2% do total de genoma, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças estão localizadas nessas regiões. Este exame é uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas.

O exame pode ser solicitado para pacientes com suspeita de doença genética já conhecida (Exemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares) e para pacientes com quadros clínicos de causa desconhecida e que podem ter origem genética (Exemplo: deficiência intelectual, anomalias congênitas, distúrbios da diferenciação sexual, etc).

O Exoma é indicado para casos que permanecem sem diagnóstico após investigação por outros exames genéticos. O Exoma também pode ser solicitado quando há quadro clínico que pode ser causado por múltiplos genes diferentes, para a qual não exista um exame de painel com todos os genes de interesse. É importante ressaltar que exoma não identifica doenças genéticas que sejam causadas por expansões nucleotídicas.

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O Painel de Retinopatias Hereditárias sequencia genes relacionados a Retinopatias de etiologia genética. Inclui doenças como Retinose Pigmentar, Síndrome de Bardet Biedl, Doença de Stargardt, Distrofia de Cones e Bastonetes, Lipofuscinose Ceróide Neuronal, Síndrome de Usher e outras.

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Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 61 genes associados à síndrome de Marfan e seus diagnósticos diferenciais, incluindo a síndrome de Loeys-Dietz, homocistinúria, genes de susceptibilidade ao desenvolvimento de aneurisma de aorta, síndrome de Stickler, síndrome de Ehlers-Danlos, entre outros.

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Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do gene RB1. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de retinoblastoma.

O gene RB1 é um gene supressor de tumor, que regula o crescimento das células. O retinoblastoma é um tumor maligno que desenvolve-se na retina, geralmente antes dos cinco anos de idade. Variantes genéticas detectadas somente no exame de sequenciamento do gene RB1 (mutações de ponto) são identificadas em 80% dos afetados. Microdeleções ou microduplicações (CNV) no gene são responsáveis por até 20% dos casos.

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Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes específicos de maneira customizada.

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