O programa de suporte ao diagnóstico MOVIMENTE oferece um painel que inclui 89 genes relacionados a distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento com início na primeira infância.

Entre os genes analisados, está o gene da dopa descarboxilase (DDC), que codifica a enzima AADC. A Deficiência de AADC é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, cujo diagnóstico pode ser confirmado por meio da identificação das variantes (mutações) nos dois alelos do gene DDC. 1

A falta da enzima AADC leva a uma deficiência grave combinada dos neurotransmissores serotonina, dopamina, noradrenalina e adrenalina. 1,2

Pacientes com Deficiência de AADC podem apresentar atraso de desenvolvimento, hipotonia, distúrbios de movimento (principalmente crises oculógiras e distonia), déficit pôndero-estatural, sintomas disautonômicos, entre outros. 1,2