O que é a Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas?

A triagem de portador é um teste genético que identifica mutações em genes relacionados a doenças recessivas, desenvolvido para casais em planejamento familiar.

Entenda como doenças com padrão de herança recessiva são compartilhadas em uma família.

O teste precisa ser solicitado por um médico?

O teste de triagem não precisa ser solicitado por um médico, mas recomenda-se que os resultados sejam sempre acompanhados por um médico que orientará o casal quanto às opções de planejamento familiar e exames complementares.

O que esperar do resultado deste exame?

Se os dois membros do casal forem testados, o resultado poderá fornecer informações sobre o risco de ter um filho com uma condição genética recessiva.

Se o resultado indicar que o casal é portador de mutação no mesmo gene, o risco de nascer uma criança com doença genética é de pelo menos 25%. Nesse caso o casal pode optar por um fertilização in vitro (FIV) e diagnóstico genético pré‐implantacional (PGD).

Quando e quem pode realizar o teste?

  • Casais em planejamento familiar
  • Pessoas com risco aumentado para doenças recessivas
  • Clínicas de reprodução que trabalham com doadores de espermatozóides e óvulos

Este exame deve ser utilizado como ferramenta de aconselhamento genético para pessoas com risco aumentado de serem portadores de mutação para doenças recessivas.

Indicado principalmente para famílias formadas por casais consanguíneos ou para populações com risco aumentado de doenças recessivas, como a população judáica, principalmente de herança Ashkenazi, mas não se limitando a ela, podendo se estender a outras populações como Sefaradim e Mizrahim, por exemplo.

Por que alguns casais têm maior risco de ter filhos com doenças genéticas?

Todos os genes humanos estão em pares pois herdamos uma cópia materna e outra paterna. A maioria das doenças genéticas são recessivas. Isso significa que para a doença se manifestar são necessárias que as duas cópias do gene (materna e paterna) estejam mutadas (alteradas). Ao herdar apenas uma cópia de um gene mutado (cópia materna ou paterna) a pessoa será apenas portadora da mutação, mas não manifestará a doença.

Qualquer casal pode ter um filho com uma doença genética, mas esse risco é maior para casais consanguíneos (possuem grau de parentesco), certos grupos étnicos com risco aumentado de condições genéticas específicas (exemplo: Judeu ashkenazi) ou pessoas com histórico familiar de doença genética recessiva como fibrose cística e anemia falciforme.

Esses casais têm maior probabilidade de serem portadores de mutações nos mesmos genes. Por esse motivo é importante que casais nessas condições procurem especialistas para saber seus riscos antes de iniciar uma família e hoje já existem testes genéticos capazes de ajudá-los.

Principais Doenças Analisadas

  • Anemia de Fanconi C (FANCC)
  • Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase (DLD)
  • Disautonomia Familiar – Neuropatia Sensitiva e Autonômica Hereditária (ELP1)
  • Doença de Canavan (ASPA)
  • Doença de Niemann-Pick A/B (SMPD1)
  • Doença de Tay-Sachs (HEXA)
  • Doença de Xarope de Bordo (BCKDHB)
  • Fibrose Cística (CFTR)
  • Glicogenose 1A – Von Gierke (G6PC)
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica 1 (ABCC8)
  • Miopatia Nemalínica 2 (NEB)
  • Mucolipidose IV (MCOLN1)
  • Síndrome de Bloom (BLM)
  • Síndrome de Gaucher (GBA)
  • Síndrome de Usher 1D/1F (PCDH15)
  • Síndrome de Usher 3A (CLRN1)

Outras doenças analisadas neste exame

  • Abetalipoproteinemia
  • Acidemia Glutárica I
  • Acidemia Isovalérica
  • Acidemia Propiônica
  • Acidúria 3-Metil-glutacônica III
  • Acidúria Argininosuccínica
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria
  • Acidúria Metilmalônica
  • Agenesia de Corpo Caloso e Neuropatia Periférica
  • Anemia de Fanconi A
  • Anemia Falciforme e Talassemia
  • Argininemia
  • Artrogripose, Deficiência Intelectual e Epilepsia
  • Aspartil-glucosaminúria
  • Ataxia Espástica
  • Ataxia-Telangiectasia
  • Cistinose Nefropática
  • Citrulinemia
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários 2
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa
  • Deficiência de Biotinidase
  • Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I
  • Deficiência de Complexo III Mitocondrial 1
  • Deficiência de Fator XI
  • Deficiência de Galactoquinase (Galactosemia)
  • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
  • Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal
  • Deficiência de Múltiplas Sulfatases
  • Deficiência de Piruvato Carboxilase
  • Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial
  • Deficiência de Vitamina E
  • Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina
  • Disostose Espondilo-costal 2
  • Displasia Esquelética
  • Disqueratose Congênita 5
  • Distrofia Muscular Congênita e Anomalias Cerebrais e Oculares A3
  • Distrofia Muscular Congênita e Anomalias Cerebrais e Oculares A4
  • Distrofia Muscular Congênita e Anomalias Cerebrais e Oculares A5
  • Distrofia Muscular Congênita Merosina-Deficiente 1A
  • Distrofia Muscular de Cinturas 2A
  • Distrofia Muscular de Cinturas 2B
  • Distrofia Muscular de Cinturas 2C
  • Distrofia Muscular de Cinturas 2D
  • Distrofia Muscular de Cinturas 2E
  • Distrofia Muscular de Cinturas 2F
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IA
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IB
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IC
  • Distúrbio de Biogênese do Peroxissomo 1A/1B
  • Distúrbio de Biogênese do Peroxissomo 3A/3B
  • Distúrbio de Biogênese do Peroxissomo 4A/4B
  • Distúrbio de Biogênese do Peroxissomo 5A/5B
  • Distúrbio de Biogênese do Peroxissomo 6A/6B
  • Distúrbio de Biogênese do Peroxissomo 9B
  • Doença de Armazenamento de Ácido Siálico Infantil
  • Doença de Gaucher
  • Doença de Krabbe
  • Doença de Niemann-Pick C1
  • Doença de Niemann-Pick C2
  • Doença de Sandhoff
  • Doença de Segawa
  • Doença de Wilson
  • Doença do Xarope de Bordo
  • Doença Policística Renal
  • Encefalopatia Glicínica
  • Epidermólise Bolhosa Juncional
  • Fenilcetonúria
  • Galactosemia
  • Gangliosidose GM1 I
  • Glicogenose 1B/1C
  • Glicogenose 2 (Pompe)
  • Glicogenose 3 (Forbes)
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 A
  • Hiperoxalúria Primária I
  • Hiperoxalúria Primária II
  • Hiperoxalúria Primária III
  • Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide
  • Hiperplasia Adrenal Congênita
  • Hipofosfatasia
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica 2
  • Homocistinúria
  • Ictiose Congênita 1
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID)
  • Intolerância a Fructose
  • Leucodistrofia Metacromática
  • Leucoencefalopatia Megalencefálica e Cistos Subcorticais 1
  • Lipofuscinose Ceróide (CLN) 1
  • Lipofuscinose Ceróide (CLN) 2
  • Lipofuscinose Ceróide (CLN) 3
  • Lipofuscinose Ceróide (CLN) 4A/6
  • Lipofuscinose Ceróide (CLN) 5
  • Lipofuscinose Ceróide (CLN) 8
  • Manosidose Alfa B Lisossomal
  • Miopatia de Nonaka
  • Mucolipidose IIA/IIB
  • Mucolipidose IIIC
  • Mucopolissacaridose 1H (Hurler-Scheie)
  • Mucopolissacaridose 3A (Sanfilippo)
  • Mucopolissacaridose 3B (Sanfilippo)
  • Mucopolissacaridose 3C (Sanfilippo)
  • Osteopetrose 1
  • Paraplegia Espástica (SPG) 15
  • Picnodisostose
  • Retinose Pigmentar 59
  • Síndrome de Alport
  • Síndrome de Alstrom
  • Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) 1
  • Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) 10
  • Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) 12
  • Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) 2
  • Síndrome de Cockayne A
  • Síndrome de Cockayne B
  • Síndrome de Cohen
  • Síndrome de Ehlers-Danlos VII
  • Síndrome de Leigh
  • Síndrome de Meckel 1
  • Síndrome de Meckel 2
  • Síndrome de Pendred
  • Síndrome de Perrault 1
  • Síndrome de Quebra Nijmegen
  • Síndrome de Sjogren-Larsson
  • Síndrome de Usher 1
  • Síndrome de Usher 1C
  • Síndrome de Usher 2A
  • Síndrome Ellis-van Creveld
  • Síndrome Hidroletalo 1
  • Síndrome Nefrótica 1
  • Síndrome Nefrótica 2
  • Síndrome Neu-Laxova 1
  • Síndrome Poliendócrina Autoimune e Displasia Metafisária Reversível I
  • Síndrome Smith-Lemli-Opitz
  • Surdez
  • Tirosinemia I
  • Tirosinemia II
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita
  • Xantomatose Cérebro-tendínea
  • Xeroderma Pigmentosa A
  • Xeroderma Pigmentosa C

Diferenciais da Mendelics

Pioneiro no Brasil e América Latina

Primeiro e maior laboratório focado em análise genômica da América Latina.

Resultados mais
precisos

Maior banco de dados de variantes brasileiras e latino americanas, com mais de 100 mil exames genéticos realizados.

Qualidade internacional certificada

Único laboratório brasileiro especializado em genética com CAP, PALC e ISO, principais certificações internacionais.

Agilidade na entrega dos laudos

Software proprietário com inteligência artificial para análise de dados genéticos, vencedor do prêmio MIT de inovação.